4. Viaje al ADN El naturalista Edward Wilson calculé que si una per- sona se pusiera a caminar en linea recta y a paso normal desde el centro del planeta hacia la superficie, pasarfa doce sema- nas viajando a través de magma caliente y roca. Tres minutos antes de alcanzar la superficie encontrarfa algunas bacterias. Al llegar a la superficie se verfa repentinamente rodeada por una infinidad de microbios, plantas, hongos y animales que le tomaria s6lo medio minuto dejar atras. Dos horas mas tarde, los tinicos seres vivos que encontraria serfan aquellos transpor- tados por los aviones. La franja de unos pocos kilémetros de grosor que se extien- de sobre los quinientos millones de kilémetros cuadrados de la superficie terrestre esté habitada por millones de especies que dependen unas de otras ¢ intercambian sustancias con el am- biente. Esa region del planeta recibe el nombre de biosfera. Los cientificos han descripto un millén y medio de especies. Segiin los calculos mas conservadores, el numero total supera los catorce millones. La cifra es impresionante, pero mas impresio- nante es pensar que representa apenas el 1% de todas las especies que alguna vez han existido. . Claro que no siempre fue asi. Hace tres mil setecientos mi- Hones de afios, unas criaturas microscépicas eran los tinicos habitantes de la Tierra. Poco sabemos de ellas. Damos por des- contado que eran unicelulares, estamos casi Seguros de que no respiraban oxigeno. Puede que vivieran en un estanque de agua tibia o cerca de una hirviente grieta submarina. En su interior,14 Una tumba para los Romanov esas criaturas llevaban las instrucciones necesarias para mante- nerse con vida y reproducirse (para ellas, que eran una sola célula, reproducirse significaba dividirse en dos células hijas) : Las instrucciones se transmitieron de generacién en genera. ci6n a través de los eones. Con el paso del tiempo, fueron cam- biando al azar. Muchos de esos cambios resultaron perjudiciales y se perdieron para siempre, otros fueron beneficiosos y perdu- raron. De esa manera aparecieron células cada vez mas comple- jas, que se agruparon y se diferenciaron unas de otras, formando tejidos y érganos. Los seres vivos salieron del agua y coloniza- ron todos los rincones del planeta. Hubo explosiones de diversi- dad alternadas con extinciones en masa, pero la vida siempre se abrio camino hacia el futuro. Entonces aparecimos nosotros, los humanos. No somos el Producto final de la evolucién ni ocupamos un lugar de privile- gio entre los seres Vivos, pero nuestro desarrollado cerebro nos Proporciona algunas capacidades que nos distinguen de otros animales. Somos curiosos. Siempre nos intrigaron las instrucciones. ¢Cs- mo hace la naturaleza para fabricar un ser vivo?, ecémo podemios hacer nosotros para mo' car a los seres vivos? Nos pusimos a ta que las encontramos. Estan dentro contenidas en una gran molécula a la que de nuestras células, lamamos ADN... Descripto en una carilla Tie SMS Que todos tos Seres que viven o vivieron sobre 1a “Ter han sido construidas siguiendo las insteweciones conten Ones &cido desoxirribonucleico (més conocido como ADN)- los gene ee Y e6mo funciona esta molécula?, equé so célula para tag COuiB Benético?, gc6mo se las arregla la einas?, gen qué forma se transmiten ; ricar prot fas in: i ii i Strucciones de padres a hijos? Hace apenas medio sigloViaje al ADN 15 que los cientificos empezaron a descubrir las respuestas a estas preguntas. Y al hacerlo se internaron en un mundo complejo, fascinante y lleno de sorpresas. La ciencia que estudia estos temas es la biologia molecular, que se ubica en la intersecci6n entre la genética y la bioquimi- ca, La genética estudia los genes, la bioquimica, las protefnas. La biologia molecular recién pudo aparecer cuando se entendié cudl era la relacién entre unos y otras: los genes contienen la informacion para fabricar proteinas. Entonces se produjo una revolucin. Ernst Mayr, uno de los mayores pensadores de la bio- logfa, lo describio asi: “[el surgimiento de la biologia molecular] resulté en un nuevo campo de estudio, con nuevos cientificos, nuevos problemas, nuevos métodos experimentales, nuevas revistas cientificas, nuevos libros de texto y nuevos héroes”. La descripcién de la molécula de ADN fue publicada el 25 de abril de 1953 en la revista inglesa Nature, una de las publicacio- nes cientificas mds importantes del mundo. Sus autores, James Watson y Francis Crick, eran dos cientificos que trabajaban en la Universidad de Cambridge (Inglaterra). En aquellos dias, Wat- son y Crick no eran los tinicos que se desvelaban tratando de dilucidar el misterio del ADN, pero pronto quedé claro que la estructura que ellos proponjan era la correcta. Uno podria pensar: El articulo que describe al ADN... cudntas paginas de datos y calculos y graficos habran sido necesarias para explicar c6mo es la molécula de la vida... Pero no es asi. Quien vaya a una biblioteca universitaria y busque aquel numero de Nature encontrara que la descripcién de Watson y Crick ocupa apenas una carilla. Asi de simple es la estructura del ADN. Uno podria preguntarse cudntos experimentos habran hecho Watson y Crick antes de arribar a la estructura definitiva. La ver- dad es que no hicieron ni uno. Trabajaron con la informacion disponible, principalmente con los datos que Maurice Wilkins y Rosalind Franklin habjan obtenido estudiando cristales de ADN, pero también con datos reunidos en los afos anteriores Por otros cientificos. A lo largo de horas y horas de discusién,16 Una tumba para los Romanov Watson y Crick usaron esa informaci6n para elaborar una hipé- tesis. Después construyeron figuras de cartulina que representa. ban las moléculas que forman el ADN y las dispusieron de todas las maneras posibles hasta encontrar una configuracion que les parecié satisfactoria. La forma en que Watson y Crick descubrie. ron la estructura del ADN ha sido comparada con la forma en que se realiza una obra de arte. En 1962, cuando Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Fisiologfa y Medicina, una nueva rama de la genética se estaba gestando en los laboratorios de biologia molecular. Era la ingenieria genética, la tecnologia que permite analizar y manipular el ADN, y transferirlo de un organismo a otro. Pasaron mas de treinta afios desde que se descubrié cémo era el ADN hasta que se identificaron las herramientas para manipu- larlo. Esto se debfa principalmente a su gran longitud: una sola molécula de ADN humano completamente extendida mide unos cuantos centimetros. Parece poca cosa, pero es gigantesca si se la compara con cualquier otra molécula fabricada por los seres vivos. :Cémo puede caber algo que mide varios centimetros den- tro de una célula cuyo didmetro es mil veces mas pequenio que un milimetro? La explicacién de esta aparente paradoja es que, dentro de las células, el ADN se encuentra cuidadosamente en- rollado (y, en ciertas ocasiones, superenrollado), de modo que ocupa muchisimo menos espacio que si estuviera extendido. Recién se pudo avanzar en la manipulacién del ADN cuando se descubrieron las tijeras adecuadas para cortarlo y el pegamen- ‘o para unir fragmentos sueltos. Primero se descubrié el peg mento, una enzima llamada ADN ligasa que, como su nombre !o indica, liga fragmentos de ADN, formando una molécula a pa tir de dos. En 1967, gracias al uso de esta enzima, Arthur Kor berg pudo multiplicar en un tubo de ensayo el ADN de un viTus es anos después se descubrieron las tijeras para cortar ADN. ae See familia de Proteinas conocidas como oe lafuncién de ‘ he son fabricadas por las bacterias y cump’ i ruir el ADN de los virus que las invaden. CadaViaje al ADN 17 una de estas enzimas (hay una gran variedad) tiene la propiedad de cortar el ADN en un lugar especifico. Eldescubrimiento de estas dos herramientas, tijeras y pegamen- to, permitié dar un paso gigantesco en la manipulacién del ADN, ‘Ahora se podia cortar las grandes moléculas en lugares especificos yunir fragmentos de distinto origen. A partir de ese momento, el desarrollo de la ingenieria genética se volvio imparable. En los aitos siguientes, combinando moléculas de diferentes or- ganismos, se obtuvo ADN hibrido (mezcla de planta y bacteria, por ejemplo, o de virus y ser humano). Se idearon métodos para leer las instrucciones contenidas en el ADN, se transfirié la informacion genética de un organismo a otro y se perfeccion6 la clonacién (ob- tencién artificial de un ser vivo usando el ADN extraido de otro). Al finalizar el siglo XX se habian clonado mamiferos, se cultivaban y consumjan plantas con el ADN artificialmente modificado, habia bases de datos de ADN para identificar criminales, y tantas otras Cosas que unos aiios antes no existian y de pronto se convirtieron en una realidad que tomé a la humanidad por sorpresa. Hubo que analizar los aspectos éticos y legales de cada avance, estimar sus riesgos y sus beneficios, determinar qué limites debian ser establecidos y quiénes debian establecerlos. Surgieron defen- Sores y atacantes de las nuevas tecnologias y de sus productos. Las eligiones, los gobiernos, los organismos no gubernamentales, los cientificos, los pensadores y los ciudadanos en general expresaron. dudas, criticas, elogios y opiniones. Se discutié mucho y se seguira discutiendo, porque la ciencia esté modificando nuestra vida co- tidiana en una forma en que nunca nada ni nadie lo hizo. Filamentos en el nticleo celular : . jos tri- En la pelicula Viaje fantéstico, una nave submarina con varios re Pulantes (uno de ellos interpretado por Raquel Welch) 8 Auucida aun tamaiio microsc6pico ¢ inyectaca en el torment Sanguineo de una persona. En determinado momento,18 Una tumba para los Romanov ‘ abandona el submarino y bucea en la sangre para tomar Una muestra de tejido. De repente es atacada por una horda de anti cuerpos que sé adhieren a su traje de, buzo. En la escena Siguien. te, la pelicula alcanza su pico erético cuando, ya de regreso a | submarino, los compajfieros de viaje de Welch se abalanzan So bre ella para arrancar los anticuerpos que cubren su voluptuos, anatomia. 7 Bueno, si ellos pudieron hacerlo, nosotros también. No, no hablo de abalanzarnos sobre una mujer despampanante. Me re. fiero a... jmeternos en una célula humana! La que ustedes quie- ran. En sus cuerpos tienen cien mil millones para elegir. No, ésa no. Es un globulo rojo, esta lleno de proteinas, pero no contiene ADN. No nos sirve. ¢E'sa de ahi? Esta bien. Vamos. Estamos ante una célula humana. Lo primero que encontra- mos es la membrana celular, una barrera impermeable al agua que determina los limites de la célula y mantiene las diferencias entre el interior y el exterior. Esos islotes que flotan en la super ficie de la membrana son protefnas que controlan lo que entra y sale de la célula, o acttian como antenas para la recepcién de sefiales externas. Al ingresar nos encontramos con una estructura filamentosa que lo ocupa todo. Es el citoesqueleto, que de esqueleto tiene Poco porque es muy dindmico. Los filamentos que lo forman s¢ arman y se desarman rapidamente, y adoptan distintas longitu des, El citoesqueleto se encarga de sostener la célula y organizar i contenido, Las esferas que se ven mas allé contienen enzimas digestivas, y aquellas otras que se dirigen hacia la membrana ce lular tansportan sustancias que seran expulsadas de la célult- S ¢ mito- Las formas alargadas que aparecen por todas partes son las mit condrias. En ellas oc amient© de gruesos Golgi, urre la respiracion celular. Ese apil fe Panqueques que tenemos delante es el aparat? i i gi, Una estacién despachadora de proteinas. Detrs del Go's se distingue un laberinto de tubos y sacos. Es el reticulo end” Pe a plasmatico, importante fabrica de Ifpidos y proteinas. La gr esfe * . ier fra que domina el paisaje es el niicleo celular, limitado tam!Viaje al ADN 19 por una barrera impermeable al agua. En su interior hay una maraiia de filamentos muy distintos de los que vimos antes, Son los cromosomas: larguisimas moléculas de ADN y proteinas. Desenrollando la molécula de ADN Casi todas las células humanas contienen 46 cromosomas que se pueden agrupar en 23 pares faciles de reconocer por sus formas y tamatios. Cada persona hereda una copia de su padre y otra de su madre, Esto ocurre asi porque los évulos y los espermatozoi- des llevan solamente 23 cromosomas (un representante de cada par), de manera que cuando ambos se unen se forma una célula con 46 cromosomas. Cada par cromosémico esta formado por dos cromosomas casi idénticos, excepto el par 23. En las mujeres esta integrado por dos cromosomas iguales (XX). En los hombres, en cambio, los integrantes del par son muy distintos (XY). Tomemos uno de los filamentos de ADN para ver de qué esta hecho. Hay que sacudirlo un poco para que se desprendan las proteinas que lo recubren. Asi esta bien. El ADN qued6 al descu- bierto. Es una molécula larga y lineal (sin ramificaciones). Esta formada por dos cadenas dispuestas en forma paralela y enros- cadas alrededor de un eje central imaginario, como si fuera una escalera de caracol. Es la famosa doble hélice (figura 1). Al desenroscar la molécula, la escalera de caracol se transfor- ma en una escalera comtin (los escalones mantienen unidas las dos cadenas). Tomemos una cadena con cada mano y tiremos en direcciones opuestas. Los escalones se rompen y las cadenas dejan de estar unidas. Miremos de cerca una de las cadenas. Los eslabones que la forman son unas moléculas pequeias Hamadas nuclestidos & E i oe) s: adenina, ses. E] ADN esta hecho con cuatro tipos de nuc ledtidos: adeni jora las Hamaremos A, timina, citosina y guanina (a partir de T,CyG).20 Una tumba para los Romarien Figura 1. La doble hélice tal ao como la propusieron Watson y Crick en su articulo de 1953 en la revista Nature En la cadena de ADN, los nucledtidos se mantienen unidos unos a otros mediante uniones fuertes. Para romper una cadena ten- driamos que hacer mucha mas fuerza de la que hicimos para separar una de otra. El orden en que estan ubicados los nucleétidos a lo largo de la cadena no es azaroso. Ellos se disponen en una secuencia de- terminada. Por eso, cuando un bidlogo molecular determina el orden de los nuclestidos en un fragmento de ADN, decimos que secuenci6 el fragmento. Ya podemos soltar las dos cadenas y observar qué pasa. jHop! Volvieron @ unirse en forma paralela y formaron de nuevo la esc leray eCémo hicieron para retomar tan prolijamente la ubicacién one una al lado de la otra? El secreto esta en los eae a Prestamos atencién, podemos distinguir que enla aon nisin de una cadena estd justo enfrente de i semide.en par a we (por eso, la longitud de las moléculas de an descubriremos ae Ysi prestamos agin mas dos de cualquier ae le. Los nucleétidos no estan en! a i versa), enfrente de a cane de una A hay siempre una T (y 0 es muy importa ay siempre una G (y viceversa)- dit de, deb inte, porque cuando una célula s¢ ~ Cebe duplicar su éjulas hijas reciba Se que cada una de las dos c€ la misma informacién genética.Viaje al ADN 21 duplicarse, la doble hélice se desenrosca y las cadenas de ADN se separan. Todas estas actividades estan dirigidas por enzimas y es también una enzima la que, usando una de las cadenas como molde, empieza a fabricar la cadena de enfrente. ¢Cémo sabe la enzima en qué orden debe acomodar los nucleé- tidos en la cadena de enfrente? Se fija en la cadena molde. Sabée que enfrente de una A debe poner siempre una T, enfrente de una G debe poner siempre una C, etc. Con la otra cadena original pasa exactamente lo mismo. De esta manera, a partir de una mo- lécula se obtienen dos iguales, cada una de ellas formada por una de las cadenas originales y una de las cadenas nuevas (figura 2). Molécula_ Dos moléculas original iguales a la original A-T A-T A-T A-T C-G c-G C-G C-G T-A A T-A T-A T-A T-A T-A T-A T-A A-T ©) a-T a-T EE) ait A-T c-G C-G C-G C-G C-G c-G C-G C-G c-G C-G rs T-A T-A T-A vie Cadena 1 Cadena 2 cova cana Cadena 1 Cadena 2 Figura 2. Fabricacién de dos moléculas de ADN a partir de una Las enzimas que intervienen en la duplicaci6én del ADN son muy éficientes, Pero no son perfectas. A veces se equivocan (no con mucha frecuencia, por suerte) y ponen un nucleétido donde de- berja ir otro. Asi se originan las mutaciones (figura 3). Otros factores que provocan mutaciones son los rayos X, el humo de “garrillo y la radiaci6n ultravioleta. Las consecuencias de las mutaciones son muy variables. Abar- can un espectro que va desde no producir efecto alguno hasta22 Una tumba para los Romanov causar la muerte de las células 0 los organismos que las Portan, Mas de tres mil enfermedades humanas, incluidas casi todas lag formas de cancer, se deben a mutaciones. : ATCGTATA ATCGTATA ATCGTATA ATGTATA ATCTGTATA ATCATATA Se pierde Se agrega Se cambia un nuclestido un nuclestido un nuctestido Figura 3. Ejemplos de mutaciones Las mutaciones se transmiten de padres a hijos, pero solamen- te cuando ocurren en las células germinales (6vulos y esperma- tozoides). No hay ninguna posibilidad de que mutaciones en 'a piel o en los intestinos sean transmitidas a la descendencia. El genoma considerado un libro lleno de historias Los cromosomas de una céhula humana tienen en total seis mil millones de pares de nucledtidos. A partir de este dato, el peti dista Matt Ridley calculé que: * 12 longitud de todos los crémosomas de una célula hum + La Puesos uno a continuacién del otro, es de dos metros ‘ longitud de todos los cromosomas de todas las células 4 ‘una persona es de 160,000 millones de kilémetros (la 4 «_ incia que recorre la luz en seis das). sdad ¢s * (ongitud de todos los cromosomas de la humanida a 960 tillones de kilémetros (la distancia que nos seP™ © la galaxia mas préxima).eT al Viaje al ADN 23 Por los resultados del proyecto Genoma Humano sabemos que aproximadamente el 10% de nuestros cromosomas esta ocupa- do por los genes, segmentos de ADN que contienen las instruc- | ciones para fabricar proteinas. En el 90% restante se pueden en- contrar cosas tan raras como las que Jorge Luis Borges describio en su cuento La biblioteca de Babek “(Un libro] que mi padre vio en un hexagono del circuito quince noventa y cuatro, constaba de las letras M C V perversamente repetidas desde el renglén primero hasta el iltimo”. La comparacién es literal. Nuestro ge- noma esté repleto de secuencias que se repiten una y otra vez en forma sucesiva. La secuencia TTCCA, por ejemplo, aparece repeti- da entre siete y trece veces: TTCCATTCCATTCCATTCCATTCCATTCCATTCCA Hay secuencias repetidas més largas y ms cortas, y el ntimero de repeticiones puede ser pequeiio o enorme. Otra rareza de nuestro genoma es la existencia de cientos de miles de copias de una misma secuencia, desperdigadas por to- dos los cromosomas. Por ejemplo la secuencia Alu, 300 pares de nucleétidos que originalmente formaba parte de un gen. De repente, hace millones de aiios, Alu se puso a saltar de un cro- mosoma a otro y dejé una copia de sf misma en cada lugar que visitaba. Nuestro genoma contiene unas 500.000 copias de Alu. ¢Para qué le sirven estas cosas a la célula (si es que sirven para algo)? Nadie lo sabe. En medio de todos estos segmentos de ADN aparentemen- te carentes de sentido estan los genes, que contienen la infor- macién para fabricar proteinas, Un segundo parrafo de Borge tomado del mismo cuento, parece describir la situacion: ‘Owo Llibro} (muy consultado en esta zona) es un mero laberinto de letras, pero la pagina peniiltima dice Oh tiempo tus pirdmides. Ya se hay leguas de ta noti ales y de incoherencias”. sabe: por una linea razonable o uw Insensatas cacofonias, de farragos v«=~ 24 Una tumba para los Romanov Se suelen usar bibliotecas y libros para describir el Benoma, Una de estas descripciones propone que el genoma es un libr, que tiene 23 capitulos (los cromosomas). Cada capitulo Contie. ne miles de historias (los genes), escritas en un alfabeto de cuatro letras (los nucledtidos). Las protefnas son la traduccién de cada una de esas histo. rias. Traduccién porque estan escritas en un alfabeto distinto del de los genes (el alfabeto de las proteinas tiene 20 letras, los aminodcidos). Los genes estan en el nticleo de la célula y nunca salen de él, pero la traducci6n ocurre fuera del nticleo. Aqui es donde aparece una tercera molécula que acttia como nexo entre el ADN y las protefnas. Se trata del acido ribonucleico mensaje- ro (abreviado, ARNm), que esta escrito casi en e] mismo alfa- beto que los genes. Casi, porque mientras el ADN esta escrito con los nucleétidos A, C, G y T, el ARNm esta escrito con A, C, Gy U (de uracilo). Las moléculas de ARNm son copias de los genes que son exportadas fuera del nticleo celular. El pro- ceso de fabricacién de una proteina implica los siguientes pasos: * Enel niicleo, el texto de un gen se copia y forma una molé- cula de ARNm. * ELARNm sale del nucleo, * En el citoplasma, el texto es traducido al alfabeto de l*s protefnas, fl a . 0 éEn qué consiste la traduccién? Es como descifrar un te" codifi, ; odificado. En el texto de los genes sélo existen palabr®s © tres letras y cada una cido. El sistema de t aminoaci ‘i . dos en el mismo orden en que aparecen las pal € tres letras de lo: (figura 4). $ genes. De esa manera se forma la pr inf de esas palabras representa un am a jendo !° raduccién de las células va unie s abr rein?Viaje al ADN 25, ADN *"* an + + + § 3 - - SR. v v v v v amino | amino | amino | amino | amino cido | Acido | acido | acido | acico 1 3 4 5 Figura 4. Traduccién de una secuencia de nucledtidos en una se- cuencia de aminoacidos Proteina Las protefnas son uno de los principales componentes de nues- tros cuerpos. Forman parte de la estructura celular, facilitan todo tipo de reacciones (por ejemplo, la digestién y la respiracién), regulan lo que entra y sale de las células, reciben sefiales prove- nientes de otras células y generan las respuestas adecuadas a esas sefiales, llevan mensajes a distintas partes del cuerpo, defienden al organismo de la invasién de bacterias y virus, transportan el oxigeno y el didxido de carbono. En 1957, en una conferencia ante la Sociedad Britanica de Biologia Experimental, Crick presenté lo que él denominé el “dogma central” de la biologia molecular, ilustrado por el si- guiente esquema: ADN = > ARN => PROTEINAS que indica cémo fluye la informacién genética en las células: el ADN se copia a ARN, el ARN se traduce a proteinas. Afios des- Pués, Crick reconocié que cometié un error al usar la palabra “dogma”, cuyo significado teolégico él ignoraba. En realidad,26 Una tumba para los Romanov explicé, la habia confundido con “axioma”. “Dogma” es una pal. abra de origen griego que significa “ordenanza”. En un contextg religioso, un dogma es un principio innegable, que no Puede ser probado como verdad a la luz de la raz6n. Por lo general, lleva asociado un elemento de fe. Nada més alejado de una hipstesis cientifica, que es puesta a prueba continuamente y modificada todas las veces que sea necesario. Los axiomas, en cambio, son los enunciados a partir de los cuales se desarrollan las teorias cientificas. Durante un tiempo, el dogma central de la biologia molecular fue considerado inamovible y cuando alguien propuso la exis tencia de una enzima capaz de fabricar ADN usando ARN co- mo molde, la idea fue bastante resistida. Pero la enzima existfa y cuando ya no quedaron dudas sobre ello, el dogma debié ser modificado. Con el paso de los afios, nuevos descubrimientos obligaron a agregar més flechas al esquema original: Nv 2 ADN ‘me ARN memes Proteinas ee de Antes de dividirse, el ADN de cada célula es usado como mol Para producir otro : asta mm Juego idéntico de ADN (flecha 2). Dé hn el ADN se duplica y cuando se produce la ae sul y Ce é ij; i nadie. {ltl hija recibe una copia completa del ADNViaje al ADN 27 Hoy se conocen varios virus que llevan la informacién ge- nética en forma de ARN (el del sida es uno de ellos). Cuando infectan una célula, una enzima llamada transcriptasa reversa copia el ARN a ADN (flecha 1), que luego es usado para fabri- car las proteinas virales. El ARN de otros virus es usado como molde para fabricar ARN (flecha 3). Y en forma artificial, y muy limitada, se ha logrado usar ADN como molde para obtener proteinas (flecha 4), pero no hay evidencias de que esto ocurra en Ja naturaleza.i es 2. La otra huella digital En julio de 1985, el genetista inglés Alec Jeffreys y sus colaboradores (Universidad de Leicester) publicaron en la revista Nature un articulo donde proponian una manera novedosa de identificar personas y establecer relaciones de parentesco. El procedimiento consiste en extraer el ADN de una mues- tra de tejido humano (piel, sangre, semen, cabello), cortarlo en fragmentos de distintos tamaiios y separarlos en un campo eléctrico. Luego se usa una pequemia porcién de ADN radioac- tivo que se pega a los fragmentos del genoma que llevan una secuencia especifica variable de individuo en individuo. El re- sultado final es una placa radiografica donde se observa una serie de bandas que recuerda los cédigos de barras usados para marcar los precios de las mercaderias. Como sucede con las huellas digitales dactilares, cada persona presenta un patron €specifico de bandas de ADN y dificilmente se encontrara en todo el planeta otra persona que presente el mismo patrén. Por esa razén, este método es comtinmente llamado la huella digital del ADN. Como las bandas se heredan de padres a hijos, todas las ban- das que aparecen en Ja huella digital del ADN de una persona Uenen que estar presentes en las huellas de alguno de sus pa- dres. Esto viene de perlas para establecer relaciones de parentesco (recuadro 1),30 Una tumba para los Romanov —™/~ Recuadro 1 Uso de la huella digital del ADN para establecer relaciones de parentesco Una mujer demanda a un actor fa- moso. Ella afirma que tiempo atras 61 la dejé embarazada. Ahora que es famoso y rico, ella ha decidido recla- marle una importante suma de dine- fo para mantener al hijo de ambos. El actor, que esta casado desde antes de que naciera el supuesto hijo ilegi- timo, esta casi convencido de que la mujer miente y acepta que su familia se someta a una prueba genética. EI laboratorio obtiene las siguientes huellas digitales de ADN. 2Es el actor el padre de la criatura? actor —esposa La sangre, exactamente los vechado en | tejidos pued, cuadro 2), mujer Las huellas del actor, su Sposa y jg mujer son completamente ciferen. tes, lo que indica que, como era dg esperar, no hay parentesco biolégicg entre ellos. La hija del actor presenta, cuatro bandas. La primera y la cuar. ta (contando desde arriba) aparecen en la huella digital de su padre, la segunda y la tercera aparecen en la huella digital de su madre. Sin lu. gar a dudas, ella es hija legitima del matrimonio. Elhijo de la demandante presenta tres bandas. La segunda y la tercera apa- recen en la huella digital de su madre, la primera no aparece ni en la huella de su madre ni en la del actor. Esta ulti- ma banda proviene del padre del nifio, que no es el actor. hija del actor hijo ilegitimo? po elsemen y los cabellos de una misma persona 4 , - mismos patrones de bandas. Esto es @P" 0s Estudios forenses, . tos ya que cualquiera de & a re" € ser encontrado en la escena de un crimenLe La otra huella digital 31 Recuadro 2 7 Uso de la huella digital del ADN para identificar al culpable de un crimen Lahvella digital del ADN de una mues- tra de semen encontrada en la vagina de una mujer violada es comparada con las huellas de la victima y las de tres sospechosos. {Es alguno de ellos el culpable? semen _victima La huella del semen no comparte ninguna banda con la victima. Esto indica que el semen fue bien se- parado del fluido vaginal y no esta contaminado con ADN de la mujer atacada, Los sospechosos 1 y 3 son inocentes, pues no presentan ningu- na banda en comin con el semen. Las huellas del semen y del sospe- choso 2, en cambio, son idénticas. Eles el culpable. ssospechoso sospechoso sospechoso 1 2 3 El primer uso que se le dio a la huella digital del ADN fue para demostrar una relacién de parentesco. Un joven ghanés solici- t6 permiso para ingresar en Inglaterra alegando que su madre vivia legalmente en ese pais. Las autoridades de inmigracion no le otorgaron el permiso porque pensaban que mentia y que la mujer era en realidad su tia. Se convocé a Jeffreys para vers} Podia resolver el caso. Las huellas genéticas demostraron qué el joven decia la verdad. EI gobierno acepté el resultado del analisis y autoriz6 su ingreso en el pais. Fue la Fr el mundo que un gobierno aceptaba una prueba evidencia. ‘imera vez en le ADN como32 Una tumba para los Romanov Con el tiempo han aparecido muchas variantes de esta técnica basadas en el estudio de distintas secuencias de ADN Presentes en el genoma humano. Entre sus varias aplicaciones se cuentan la determinacién de relaciones de parentesco, la identificacién de restos encontrados en tumbas anonimas y el establecimiento de culpabilidad o inocencia en casos criminales. La historia que si- gue ocurrio en Inglaterra y relata el primer uso de la huella digi- tal del ADN para resolver un crimen.