La 

esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante

con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas
anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden
ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.

Esta enfermedad está dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes

neurocutáneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en
el año 1862, por Heinrich von Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo públicas las
manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los
crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y
se vuelven duros.
Tiene una apariencia genética similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi
exclusivamente a mujeres fértiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido
en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis
tuberosa

Cuadro clínico
Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer. Aunque
en algunas personas el avance de los síntomas pueden presentarse más tarde. Existe
variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma
leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. En casos
excepcionales, las masas anormales pueden poner en peligro la vida. No se necesita a los
dos padres para transmitirse la mutación, con un solo miembro es suficiente para que el niño
sufra la enfermedad. Aun así, en la mayoría de los pacientes la Esclerosis Tuberosa se
produce por nuevas mutaciones, por lo que generalmente no existe un antecedente familiar de
la enfermedad, por lo que la enfermedad se obtiene a través de un proceso llamado
mosaicismo gonadal (la mutación afecta a una parte de los gametos: óvulos
o espermatozoides).