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SÍNDROME DE GOLDENHAR

(Síndrome Oculo-Aurículo-Vertebral)
Dr. Mario León Gómez* Dr.
Osear González A. *

Descrito en 1952 por Goldenhar, quien encontró Vertebrales:


apéndices preauriculares, fístulas y dermoides Occipitalización del atlas, defectos torási-
epibulares. Feigold y Baum demarcaron los si- cos o lumbares, casi siempre subclínicos,
guientes criterios para este síndrome; un lipoder- hemivértebra, espina bífida escoliosis,
moide o lipoma conjuntival dermoide epibular costillas hipoplásicas o fundidas en un
y coloboma y dos de los siguientes defectos 50o/o; en un 20o/o hay pié zambo.
1.- orejas pequeñas o apéndices preauriculares
2.-aplasia unilateral o hipoplasia de la rama de la Manifestaciones Sistemáticas:
mandíbula. 3.-Anormalidades Defectos cardíacos, anormalidades rena-
vertebrales. (4) les, hernia inguinal, ano ímperforado, re-
tardo mental, bajo peso al nacer.

ANORMALIDADES: Anormalidades Ocasionales.


Deficiencia mental (10-15o/o), abomba-
miento frontal, hipertelorismo, microf-
Ojo: Dermoide epibular solo, dermoide epibu- talmía, hendidura del párpado inferior,
lar con lipodermoide subconjuntal o li- hipoplasia o aplasia o coloboma del iris
poma; defecto del músculo extraocular, cataratas, hendidura y/o apéndices cutá-
coloboma, atrofia del iris, puede haber neos de la parte externa de las fosas nasa-
microftalmía. les, banda fibrosa desde la comisura de
la boca hasta el trago auricular, lengua
Oído: Pabellón auricular externo incompleto, a bífida, labio hendido con o sin paladar
menudo con sordera conductiva, (50o/o) hendido, paladar estrecho, aplasia de
apéndices cutáneos y cartilaginosos pre- partes de la mandíbula, línea del cabe-
auriculares, pueden haber oyuelos preau- llo baja, anomalías cristales, hernia um-
riculares. bilical y/o inguinal, pueden haber quistes
demoides intracerebrales, hidrocefalia con
Cara: Hipoplasia de arcos cigomáticos con malformación de Arnold-Chiari.
ausencia de prominencia molar y hendi-
dura palpebral antimongoloide, hipoplasia Etiología:
mandibular (60o/o) macrostomía (40o/o) Se desconoce si hay herencia autosómica
micrognatia, hipoplasia facial unilateral, recesiva: Emmalee S. Setzer publicó en
paladar ojival, paladar hendido. 1981, casos de gemelos discordantes con
dicho síndrome lo que lo hace aparecer
* Oftalmólogo Hosp. Escuela
como de carácter familiar, pero con ca-
* Jefe Servicio R.N. del I.H.S.S. rácter autosómico dominante (4).
24 REVISTA PEDIÁTRICA VOL. 9 - No. 1 - 2 -1983

Fotografía A. Muestra apéndice pretragal, fístula ciega, Fotografía B. Vista lateral con mayor
apéndice dérmico en mejilla izq. dermoide epibular. detalle.

Fotografía C y D. Acercamiento de dermoide epibular.

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