REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

Consulta de Genética Médica

Dra. Sandra Guevara N.
Genetista
Telf. 0424-6154666. E-mail: sandraguevara69@gmail.com

Maracaibo 04 de Mayo de 2020

Nombre: Estefanía del Valle Mendoza Camejo

Edad actual: 2 años

Fecha de Nacimiento: 19/04/2018

INFORME MEDICO

ENFERMEDAD ACTUAL: Se trata de paciente femenino la cual es valorada por presentar

fracturas frecuentes a pequeños impactos, desde su nacimiento.

ANTECEDENTES FAMILIARES: Pareja no consanguínea, Padre: Yohendri José Mendoza

Gutiérrez; habitualmente sano, Madre: Mónica del Valle Camejo Rojas; habitualmente
sana. Ambos padres sin antecedentes de enfermedades génicas o cromosómicas.

ANTECEDENTES PERSONALES: La paciente ha presentado hasta la presente fecha, 12

fracturas : 1 en humero izquierdo, 2 en el fémur izquierdo y 9 en el fémur derecho, lo que ha
conllevado a la inmovilización de dichos miembros.
Actualmente requiere valoración frecuente por Traumatología, Ortopedia, Pediatría,
Fisiatria.

DIAGNÓSTICO: Osteogenesis Imperfecta (OI)

COMENTARIOS: La OI, también conocida como fragilidad ósea, es una enfermedad

relativamente rara. Es de naturaleza genética y de presentación variable. Pertenece a un
grupo de trastornos hereditarios del colágeno; con un modo de herencia generalmente
autosómico dominante con diferentes grados de expresividad de familia en familia. Es una
alteración de los genes que codifican el colágeno tipo 1. Este defecto produce una debilidad
y fragilidad ósea de diversos grados de severidad y subsecuentes fracturas patológicas, otros
rasgos clínicos incluyen escleras azules, sordera en la edad adulta, laxitud articular y
dentinogenesis imperfecta.

Gracias por consultarnos. Atte:

Dra. Sandra Guevara N.

Genetista
CI: 9742279. COMEZU: 9545