ENFERMEDAD DE POMPE

Definición
Enfermedad de depósito lisosomal (son un grupo de trastornos hereditarios, que
producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia) , en la
cual la enzima alfa 1,4 glucosidasa no puede degradar el glucógeno lo que
hace que haya una acumulación de glucógeno residual, principalmete en las
células del musculo.
Epidemiologia
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada
40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las etnias y, al ser
una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se
calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y
10.000 enfermos vivos.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de contraer las EAG es tener un miembro de la

familia con esta enfermedad. El riesgo varía con el tipo de EAG.
Los padres de niños con EAG tienen un 25% de posibilidad de tener otro niño
con EAG. En algunos de los tipos de EAG, el riesgo aumenta hasta un 50%. En
este caso, sólo afecta a los varones