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Conceptos básicos: Genotipo y fenotipo

Genotipo y fenotipo Gen Variación genética Estructura y función Contexto concepto Las
técnicas Referencias

Genotipo y fenotipo / Transmisión y expresión

La Genética debe su existencia al fenómeno genético:

Todos los organismos vivos son portadores de información codificada. Esto, que hoy nos
parece obvio, en su momento fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría
de la información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos aspectos: no hay nada
en sistemas no vivos -excepto los hechos por el hombre- que se corresponda con el genotipo
(Mayr 1982).

Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su
genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos posteriormente por el
danés W. Johannsen en 1911-. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura,
nunca antes clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y
expresión. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado genético interno
de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas que regulan el
paso de estas entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de
transmisión, no hacen ninguna referencia a la apariencia del organismo (el fenotipo). El
fenotipo, con respecto a la herencia, es un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un
proceso causal diferente: el proceso epigenético de la ontogenia, que depende del estado de
los genes, pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se
expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Genotipo y fenotipo son conceptos
estructurales, son entidades. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al
genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.
Definiciones de fenotipo y genotipo:

Fenotipo

La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo,

incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las
propiedades observables de un organismo.

Genotipo

La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un

organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo.

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la
historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la
realidad material del genotipo.

Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se

relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues las leyes
que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al
genotipo, como lo muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del
código), y por último como el genotipo parental llega a convertirse en genotipos hijos (véase
figura 1). Mientras que este último proceso prácticamente está resuelto, sólo existe un
conocimiento limitado de las rutas causales de los otros procesos.
Figura 1. Relación entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T1, T2, T3 y T4 son las leyes de
transformación requeridas para obtener una descripción completa de ambos espacios entre
generaciones. T1 son las leyes epigenéticas que convierten los cigotos en fenotipos adultos. T2
son las leyes de apareamiento, migración y selección natural que modifican la distribución de
los fenotipos dentro de una generación. T3 simboliza las reglas que permiten inferir la
distribución de genotipos a partir de los diferentes fenotipos adultos. T4 son las leyes genéticas
de Mendel y Morgan (las leyes de transmisión) que permiten predecir, a partir de la
distribución de los genotipos parentales, la distribución de los genotipos en la próxima
generación. (Modificado de Lewontin 1974.)

La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las relaciones
entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y las interacciones entre genes.
Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la
secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de
reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una
dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo del genotipo el
componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede
determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del
nivel de descripción más bajo posible: el nivel del DNA. La secuencia de un gen determina
completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible
inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. El nivel inmediatamente superior, el
RNA mensajero, presenta ya componentes de elaboración del mensaje, tales como la edición o
el procesamiento del RNA. El siguiente nivel, la proteína especificada por los genes, presenta
una relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además,
una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al
que especifica la proteína. La división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la
síntesis proteica durante el proceso ontogénico introducen un número creciente de
interacciones, añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el
genotipo.

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Ensayos sobre la ciencia de la Genética

Prof. Antonio Barbadilla

Universitat Autònoma de Barcelona

Factores que afectan la expresión génica

Por David N. Finegold , MD, University of Pittsburgh

Última modificación del contenido sept. 2019

INFORMACIÓN: PARA PACIENTES

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Muchos factores afectan la expresión génica. Algunos hacen que la expresión de rasgos difiera
de los patrones previstos por la herencia mendeliana.

(Véase también Generalidades sobre la genética).

Penetrancia y expresividad

La penetrancia es la frecuencia con que la se expresa un gen. Se define como el porcentaje de

personas que tiene el gen y que desarrolla el fenotipo correspondiente (ver figura Penetrancia
y expresividad). Un gen con penetrancia incompleta (baja) no puede expresarse, incluso
cuando el rasgo es dominante o cuando es recesivo y el gen responsable de ese rasgo está
presente en ambos cromosomas. La penetrancia de un mismo gen puede variar de persona a
persona y puede depender de la edad. Aun cuando un alelo anormal no es expresa (sin
penetrancia), el portador no afectado del alelo anormal puede transmitirlo a los hijos, que
pueden tener la alteración clínica. En esos casos, el linaje parece saltar una generación. Sin
embargo, algunos casos de aparente falta de penetrancia se deben al desconocimiento del
examinador o a la incapacidad para reconocer manifestaciones leves de la enfermedad. A
veces se considera que los pacientes con expresión mínima tienen una forma leve o
incompleta del trastorno.

La expresividad es el grado en que un gen se expresa en una sola persona. Puede ser calificada
como porcentaje; p. ej., cuando un gen tiene un 50% de expresividad, sólo la mitad de las
características están presentes o la intensidad es sólo la mitad de lo que puede ocurrir con la
expresión completa. La expresividad puede estar influida por el medio ambiente y por otros
genes, por lo que personas con un mismo gen pueden variar en cuanto al fenotipo. La
expresividad puede variar incluso entre miembros de una misma familia.

Penetrancia y expresividad

Penetrancia y expresividad

El modo en que el genotipo se traduce en fenotipo depende de la penetrancia y la

expresividad.

La penetrancia se refiere a si el gen se expresa o no. Es decir, se refiere a cuántas personas con
el gen tiene el rasgo asociado con ese gen. La penetrancia puede ser completa (100%) o
incompleta (p. ej., 50% cuando sólo la mitad de la personas tiene el rasgo).

La expresividad determina cuánto afecta el rasgo o cuántas características del rasgo aparecen
en la persona. La expresión, que puede establecerse como un porcentaje, varía de completa a
mínima, o puede no estar presente. Varios factores, como la genética, la exposición a
sustancias nocivas, otras influencias ambientales y la edad, pueden afectar la expresividad.

La penetrancia y la expresividad pueden variar: las personas con el gen pueden tener el rasgo o
no y, en las personas con el rasgo, puede variar cómo éste se expresa.

Herencia limitada por el sexo

Un rasgo que aparece sólo en uno de los dos sexos se denomina limitado por el sexo. Esto es
diferente de la herencia ligada al cromosoma X, que se refiere a los rasgos que son
transmitidos en el cromosoma X. La herencia limitada por el sexo, quizá más correctamente
denominada herencia influenciada por el sexo, se refiere a casos en los cuales las hormonas
sexuales y otras diferencias fisiológicas entre varones y mujeres alteran la expresividad y la
penetrancia de un gen. Por ejemplo, la calvicie prematura (conocida como calvicie de patrón
masculino) es un rasgo autosómico dominante, pero esta calvicie rara vez se expresa en las
mujeres y en general, sólo después de la menopausia.

Sellado genómico

El sellado genómico es la expresión diferencial del material genético dependiendo de si ha sido

heredado del padre o de la madre. Para la mayoría de los autosomas, se expresan los alelos
paternos y maternos. Sin embargo, en < 1% de los alelos, la expresión es posible sólo desde el
alelo paterno o materno. Por ejemplo, la expresión del gen del factor de crecimiento 2 similar
a la insulina normalmente se expresa sólo desde el alelo paterno.
El sellado genómico suele estar determinado por efectos que suceden con normalidad en el
desarrollo de los gametos. Cambios como la metilación del DNA pueden hacer que ciertos
alelos maternos o paternos se expresen en grados diferentes. Un trastorno puede aparecer
como que salta una generación si el sellado genómico impide que el alelo causante se exprese.
El sellado defectuoso, como la activación anormal o el silenciamiento de alelos, puede dar
como resultado la aparición de trastornos clínicos (p. ej., síndrome de Prader-Willi, síndrome
de Angelman).

Codominancia

Se observan ambos alelos codominantes. Así, el fenotipo de los heterocigotos es distinto del
de cualquiera de los dos homocigotos. Por ejemplo, si una persona tiene un alelo que codifica
el grupo sanguíneo A y un alelo que codifica el grupo sanguíneo B, la persona tiene ambos
grupos sanguíneos (grupo AB).

Inactivación cromosómica

(Véase también Hipótesis de Lyon [inactivación del cromosoma X]).

En las mujeres, que tienen 2 cromosomas X (o > 2 anomalías cromosómicas sexuales) (salvo en
los óvulos), todos excepto uno de los cromosomas X está inactivado; es decir, la mayoría de los
alelos en ese cromosoma no se expresa. Cuál cromosoma se inactiva está determinado de
manera aleatoria individualmente en cada célula temprano en la vida fetal; a veces es el X
proveniente de la madre el que se inactiva, y otras, es el X del padre. En ocasiones, la mayor
parte de la inactivación del cromosoma X proviene de uno de los progenitores —llamada
inactivación X sesgada—. De cualquier manera, una vez que ha tenido lugar la inactivación en
una célula, todos los descendientes de la célula tienen la misma inactivación X.

Sin embargo, algunos alelos se expresan en el cromosoma X inactivo. Muchos de estos alelos
están en regiones cromosómicas correspondientes a regiones de los cromosomas Y (y por lo
tanto, se denominan regiones seudoautosómicas porque tanto varones como mujeres reciben
2 copias de estas regiones).

Conceptos clave

Si un linaje parece saltearse una generación, considere penetrancia incompleta, expresión

incompleta y (menos probable) impronta genómica.

La expresión génica también se puede modificar por la herencia limitada por el sexo, la
impronta genómica, codominancia de alelos y la inactivación del cromosoma X.
Secuenciación de genomas y caracterización genética del virus de la influenza

English

En esta página

Secuenciación de genomas

Caracterización genética

Métodos de secuenciación de genomas de la influenza

Secuenciación de genomas

Los virus de la influenza cambian constantemente; de hecho, todos los virus de la influenza
sufren cambios genéticos con el tiempo (para obtener más información, vea Cómo puede
mutar el virus de la influenza: variaciones antigénicas menores y mayores). El genoma de un
virus de la influenza consta de todos los genes que conforman el virus. Los CDC vigilan los virus
de la influenza en circulación durante todo el año para monitorear los cambios que sufre el
genoma (o partes del genoma) de estos virus. Esta tarea se realiza como parte de la vigilancia
de rutina de la influenza en los Estados Unidos y de la función de los CDC como un centro que
colabora con la Organización Mundial de la Salud (OMS) para referencia e investigación de la
influenza. La información que los CDC recopilan del estudio de los cambios genéticos (también
conocidos como "sustituciones", "variantes" o "mutaciones") que experimentan los virus de la
influenza es importante para la salud pública porque ayuda a determinar si las vacunas
existentes y los medicamentos antivirales serán efectivos contra los virus de la influenza en
circulación, además de determinar la posibilidad de que los virus de la influenza presentes en
animales infecten a los seres humanos.

La secuenciación de genomas revela la secuencia de los nucleótidos en un gen, al igual que las
letras del alfabeto en las palabras. Los nucleótidos son moléculas orgánicas que forman el
bloque estructural de los ácidos nucleicos, como ARN o ADN. Todos los virus de la influenza
constan del ARN de cadena simple a diferencia del ADN de cadena doble. Los genes del ARN de
los virus de la influenza están constituidos por cadenas de nucleótidos que están unidas entre
sí y cifradas por las letras A, C, G y U (adenina, citosina, guanina y uracilo, respectivamente). La
comparación de la composición de nucleótidos en el gen de un virus con el orden de los
nucleótidos de otro gen puede demostrar ciertas variaciones entre los dos virus.

Las variaciones genéticas son importantes porque pueden incidir en la estructura de las
proteínas superficiales del virus de la influenza. Las proteínas están formadas por secuencias
de aminoácidos.

La sustitución de un aminoácido por otro puede afectar las características de un virus, como
por ejemplo cuán bien se propaga un virus entre las personas y cuán susceptible es el virus a
los medicamentos antivirales o a las vacunas actuales.
Trabajo anual de laboratorio de los CDC sobre los virus de la influenza

Infografía de tamaño completo y versión de texto

Iniciativa AMD de los CDC. Los CDC mejoran las vacunas contra la influenza a través de la
secuenciación de última generación y las proteínas. Siga el enlace a Más información.

La secuenciación de genomas revela la secuencia de los nucleótidos en un gen, al igual que las
letras del alfabeto en las palabras. La comparación de la composición de nucleótidos en el gen
de un virus con el orden de los nucleótidos de otro gen puede demostrar ciertas variaciones
entre los dos virus.

Las variaciones genéticas son importantes porque afectan la estructura de las proteínas de
superficie del virus de la influenza. Las proteínas están formadas por secuencias de
aminoácidos.

La sustitución de un aminoácido por otro puede afectar las características de un virus, como
por ejemplo cuán bien se propaga un virus entre las personas y cuán susceptible es el virus a
los medicamentos antivirales o a las vacunas actuales.

Los virus de la influenza A y B, los principales virus de la influenza que infectan a las personas,
son virus del tipo RNA que cuentan con ocho segmentos de genes. Estos genes contienen
"instrucciones" para fabricar virus nuevos; un virus de la influenza utiliza estas instrucciones
después de infectar una célula humana para engañarla de modo que comience a fabricar más
virus de la influenza y así diseminar la infección.

Los genes de la influenza constan de una secuencia de moléculas denominada nucleótidos que
se unen entre sí y forman una cadena. Los nucleótidos son designados por las letras A, C, G y
U.

La secuenciación de genomas es un proceso que determina el orden o la secuencia de los

nucleótidos (p. ej., A, C, G y U) en cada uno de los genes presentes en el genoma del virus. La
secuenciación completa del genoma puede revelar la secuencia de alrededor de 13 500 letras
de todos los genes del genoma del virus.

Cada año, los CDC realizan la secuenciación completa del genoma de alrededor de 7 000 virus
de la influenza de muestras clínicas originales tomadas a través de la vigilancia virológica. Un
genoma del virus de influenza A o B contiene ocho segmentos de genes que codifican (es decir,
determinan la estructura y las características de) las 12 proteínas del virus, incluidas las dos
proteínas superficiales principales: la hemaglutinina (HA) y la neuraminidasa (NA). Las
proteínas superficiales de un virus de la influenza determinan importantes propiedades del
virus, incluso cómo responden los virus ante ciertos medicamentos antivirales, la similitud
genética del virus con los virus de la vacuna contra la influenza y el potencial de los virus de la
influenza zoonótica (origen animal) de infectar hospedadores humanos.

Caracterización genética

Los CDC y otros laboratorios de salud pública de todo el mundo han estado secuenciando los
genes de los virus de la influenza desde la década de 1980. Los CDC aportan secuencias
genéticas para las bases de datos públicos, como GenBankícono de sitio externo y la Iniciativa
Global para Compartir Datos sobre la Gripe Aviar (GISAID)ícono de sitio externo, para que
puedan ser utilizadas por investigadores de salud pública. Las bibliotecas de secuencias
genéticas resultantes les permiten a los CDC y a otros laboratorios comparar los genes de los
virus de la influenza actualmente en circulación con los genes de los virus de la influenza
anteriores y los virus usados en las vacunas. Este proceso que compara las secuencias
genéticas se denomina caracterización genética. Los CDC utilizan la caracterización genética
por los siguientes motivos:

Para determinar qué tan estrechamente "relacionados" genéticamente están los virus de la
influenza o qué grado de similitud hay entre ellos

Para monitorear cómo evolucionan los virus de la influenza

Para identificar los cambios genéticos que afectan las propiedades del virus. Por ejemplo, para
identificar los cambios específicos que están asociados a los virus de la influenza que se
propagan más fácilmente, causan enfermedades de mayor gravedad o desarrollan una
resistencia a los medicamentos antivirales

Para evaluar el grado de eficacia de la vacuna contra la influenza para brindar protección
contra un virus de la influenza en particular según la similitud genética con el virus

Para monitorear los cambios genéticos en los virus de la influenza en circulación en

poblaciones de animales que podrían permitir que el virus infecte a los seres humanos.

Las diferencias relativas que se observan en un grupo de virus de la influenza se organizan y se

muestran en un gráfico llamado "árbol filogenético". Los árboles filogenéticos para los virus de
la influenza se asemejan a los árboles familiares (genealógicos) de las personas. Estos árboles
muestran cuán estrecha es la relación entre cada uno de los virus. Los virus están agrupados
según si los nucleótidos de sus genes son idénticos o no. Por lo general, los árboles
filogenéticos de los virus de la influenza muestran la similitud que hay entre los genes de
hemaglutinina (HA) o neuraminidasa (NA) de los virus. Cada secuencia de un virus de la
influenza específico tiene asignada una rama del árbol. El grado de diferencia genética
(cantidad de diferencias en los nucleótidos) entre los virus se representa con el largo de las
líneas horizontales (ramas) en el árbol filogenético. Mientras más alejados están los virus en el
eje horizontal del árbol filogenético, más diferentes genéticamente son unos de otros.
Figura. Árbol filogenético.

Figura. Árbol filogenético.

Por ejemplo, después de que los CDC establecen la secuencia de un virus de la influenza
A(H3N2) recogido a través de la vigilancia, se cataloga la secuencia del virus teniendo en
cuenta las secuencias de otros virus que tienen genes HA (H3) y NA (N2) similares. Como parte
de este proceso, los CDC comparan la secuencia del nuevo virus con las secuencias de otros
virus y observan las diferencias que hay entre ellos. Los CDC luego utilizan el árbol filogenético
para representar visualmente la diferencia genética entre los virus de influenza A(H3N2).

Los CDC caracterizan genéticamente a los virus de la influenza todo el año. Estos datos
genéticos se utilizan junto con los datos de la caracterización antigénica de los virus para
determinar qué virus de la vacuna deberían elegirse para las próximas vacunas contra la
influenza que se distribuirán en el Hemisferio Norte y Sur. Durante los meses posteriores a las
reuniones de asesoramiento sobre la vacuna de la OMS, que se realizan en febrero y
septiembre, los CDC recogen virus de la influenza a través de la vigilancia y compara las
secuencias de los genes HA y NA de los virus de la vacuna actual con los de los virus de la
influenza actualmente en circulación. Esta es una manera de evaluar cuán relacionados están
los virus de la influenza en circulación con los virus contra los que debe brindar protección la
vacuna contra la influenza estacional. Las diferencias pueden aparecer mientras se recogen los
virus y se los caracteriza genéticamente.

Por ejemplo, a veces durante el transcurso de una temporada, los virus en circulación
experimentan cambios genéticos, lo cual hace que se vuelvan diferentes de los virus de la
vacuna correspondiente. Esto indica que quizás sea necesario seleccionar otro virus de la
vacuna para la vacuna de la próxima temporada de influenza, a pesar de que otros factores,
incluidos los resultados de la caracterización antigénica, influencian sobremanera las
decisiones que se toman entorno a la vacuna. Las proteínas de superficie HA y NA de los virus
de la influenza son antígenos, lo que significa que son reconocidos por el sistema inmunitario y
además son capaces de desencadenar una respuesta inmunitaria, incluida la producción de
anticuerpos que pueden detener la infección. La caracterización antigénica hace referencia al
análisis de la reacción de un virus ante la presencia de anticuerpos para ayudar a evaluar cuán
relacionado está con otro virus.

Métodos de secuenciación de genomas de la influenza

Una muestra de influenza contiene muchas partículas de virus de la influenza que crecieron en
un tubo de ensayo y que, a menudo, presentan pequeñas diferencias genéticas entre sí en
toda la población de virus semejantes.

Tradicionalmente, los científicos han utilizado la técnica de secuenciación denominada "el

método de Sanger" para monitorear la evolución de la influenza como parte de la vigilancia
virológica. La secuenciación de Sanger identifica la secuencia genética que predomina entre
todos los virus de la influenza detectados en una muestra aislada. Esto quiere decir que las
pequeñas variaciones en la población de virus presentes en una muestra no se ven reflejadas
en el resultado final. A menudo, los científicos usan el método de Sanger para realizar la
secuenciación parcial del genoma de los virus de la influenza pero existen tecnologías
modernas (ver el próximo párrafo) que funcionan mejor para la secuenciación completa del
genoma.

En los últimos cinco años, los CDC han utilizado las metodologías "secuenciación de próxima
generación (NGS, por sus siglas en inglés), las cuales han ampliado significativamente la
cantidad de información y detalles que pueden obtenerse del análisis de secuenciación. La NGS
utiliza la detección molecular avanzada (AMD) para identificar las secuencias de genes de cada
uno de los virus que componen una muestra. Por lo tanto, la NGS revela las variaciones
genéticas que hay entre muchas partículas de virus de la influenza diferentes en una sola
muestra; y estos métodos también ponen al descubierto toda la región de codificación de los
genomas. Este nivel de detalle puede beneficiar directamente la toma de decisiones de la
salud pública de maneras importantísimas aunque los datos deben ser cuidadosamente
interpretados por expertos dentro del marco de otra información disponible. Vea Proyectos
AMD: mejorar las vacunas contra la influenza para obtener más información sobre cómo la
NGS y la AMD están revolucionando el esquema del genoma de la influenza en los CDC.

⌚ 4 minutos | El enanismo hipofisario es el conjunto de alteraciones que aparecen como

co¿Qué es el enanismo y porque se produce?

La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que produce la
estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente provoca lo siguiente: Un
tronco de tamaño promedio. Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las
piernas particularmente corta.nsecuencia de un déficit en la secreción o en la acción de la
hormona del crecimiento (GH).

El gigantismo es una afección poco frecuente que consiste en un crecimiento anormal debido a
un exceso de la hormona del crecimiento durante la niñez, antes de que las placas de
crecimiento óseo se hayan cerrado

La acromegalia es una afección poco frecuente. Se presenta cuando la hipófisis produce

demasiada hormona del crecimiento. La hipófisis es una glándula endocrina pequeña, pegada
a la parte inferior del cerebro. Esta controla, produce y secreta varias hormonas, por ejemplo,
la del crecimiento.

La mayoría de las personas que padecen enanismo tienen trastornos que provocan una
estatura desproporcionadamente baja. En general, esto significa que una persona tiene el
tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas tienen el
tronco muy corto y las extremidades cortas (pero desproporcionadamente grandes). En estos
trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.
Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales
normales. En algunas raras ocasiones, suele ser producto de un factor secundario, como el
exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que produce la
estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente provoca lo siguiente:

Un tronco de tamaño promedio

Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas particularmente corta

Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre el dedo medio y el anular

Una movilidad limitada a la altura de los codos

Cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente nasal

aplanado

Desarrollo progresivo de piernas arqueadas

Desarrollo progresivo de curvatura en la zona lumbar

Una estatura adulta de aproximadamente 4 pies (122 cm)

Otra causa del enanismo desproporcionado es un trastorno poco común denominado displasia
espondiloepifisaria congénita. Entre los signos se pueden incluir los siguientes:

Tronco muy corto

Cuello corto

Piernas y brazos cortos

Manos y pies de tamaño promedio

Pecho amplio y redondeado

Pómulos levemente aplanados

Una abertura en el paladar (fisura palatina)

Deformidades de la cadera que hacen que el fémur se gire hacia adentro

Un pie torcido o deformado

Inestabilidad de los huesos del cuello

Una encorvadura progresiva de la parte superior de la columna vertebral

Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar

Problemas de visión y audición

Artritis y problemas con el movimiento articular

Una estatura adulta de entre 3 pies (91 cm) y poco más de 4 pies (122 cm)

Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado es causado por enfermedades presentes en el nacimiento o que

aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. La cabeza,
el tronco y las extremidades son pequeños, pero son proporcionados entre sí. Debido a que
estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos ocasionan un desarrollo
deficiente de uno o más sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente de

enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula hipófisis no produce un suministro
adecuado de la hormona del crecimiento, que es fundamental para el crecimiento normal en la
infancia. Algunos signos incluyen los siguientes:

Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándares

Índice de crecimiento más lento que el previsto para la edad

Retraso en el desarrollo sexual o falta de desarrollo sexual durante la adolescencia

Cuándo debes consultar con un médico

Los signos y síntomas del enanismo desproporcionado generalmente se manifiestan en el

nacimiento o durante los primeros años de la infancia. Es posible que el enanismo
desproporcionado no se note inmediatamente. Consulta con el médico de tu hijo si tienes
alguna inquietud sobre el crecimiento o desarrollo general de tu hijo.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

La mayoría de las enfermedades relacionadas con el enanismo son trastornos genéticos, pero
se desconocen las causas de algunos trastornos. La mayoría de los casos de enanismo se deben
a una mutación genética aleatoria en el esperma del padre o en el óvulo de la madre en lugar
de en la composición genética completa de cualquiera de los dos.

Acondroplasia

Alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio.
Quienes tienen acondroplasia y padres con tamaño promedio reciben una copia mutada del
gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona con el trastorno puede
transmitirles a sus hijos tanto la copia mutada como la copia normal.

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, una enfermedad que afecta solo a mujeres y niñas, se produce cuando
falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) parcial o completamente. Una mujer hereda un
cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia
enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Deficiencia de la hormona del crecimiento

La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento en ocasiones puede adjudicarse a una

mutación genética o lesión, pero en la mayoría de las personas con la enfermedad, no se
puede identificar una causa.

Otras causas

Entre otras causas del enanismo, se incluyen otros trastornos genéticos, deficiencias en otras
hormonas o nutrición deficiente. En ocasiones, se desconoce la causa.

Complicaciones

Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar

enormemente, pero algunas ocurren en varias enfermedades.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y los miembros que comparten la
mayoría de las formas de enanismo desproporcionado pueden causar problemas comunes:

Retrasos en el desarrollo de las habilidades motrices, como sentarse, gatear o caminar

Frecuentes infecciones de los oídos y riesgo de pérdida de la audición

Arqueamiento de piernas

Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)

Presión sobre la médula espinal en la base del cráneo

Exceso de fluido alrededor del cerebro (hidrocefalia)

Apiñamiento dental

Curvatura u ondulación grave y progresiva de la espalda con dolor y problemas respiratorios

Estrechamiento de canal en la columna vertebral baja (estenosis del conducto vertebral) que
genera presión en la médula espinal y dolor o entumecimiento posterior en las piernas

Artritis

Aumento de peso que puede complicar aún más los problemas en las articulaciones y en la
columna vertebral y generar presión sobre los nervios
Enanismo proporcionado

Con el enanismo proporcionado, los problemas en el crecimiento y en el desarrollo suelen

generar complicaciones con órganos mal desarrollados. Por ejemplo, los problemas cardíacos
que suelen suceder en el síndrome de Turner pueden tener un efecto importante en la salud.
La ausencia de la madurez sexual relacionada con la deficiencia de la hormona del crecimiento
o con el síndrome de Turner afecta tanto el desarrollo físico como el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden manifestar problemas respiratorios

durante el embarazo. Casi siempre es necesario realizar un parto por cesárea porque el
tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefieren que la enfermedad no los etiquete. Sin
embargo, algunas personas pueden referirse a sí mismos como personas pequeñas o personas
de estatura baja. La palabra “enano” se suele considerar un término ofensivo.

Las personas con una altura promedio tienen ideas equivocadas acerca de las personas con
enanismo. Además, la representación de las personas con enanismo en películas modernas
suele incluir estereotipos. Las ideas equivocadas pueden afectar la autoestima de una persona
y limitar las oportunidades de éxito en la escuela o en el trabajo.

Los niños con enanismo son en particular vulnerables a las bromas y burlas por parte de sus
compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños
podrían sentirse aislados de sus pares.

Características con la herencia.

La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen, es decir, el porcentaje de la

variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen
de las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye también otro tipo de
variables. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y
representa el porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares
incluyendo la epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en
que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables
genéticas fenotípicas de las del entorno y medio ambiente. Los estudios de mellizos separados
al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios epidemiológicos separando los efectos
hereditarios entre los de origen genético y las etiologías más complejas, incluyendo las
interacciones entre los individuos y la educación. Además, diversos factores influyen en el
momento de interpretar los estudios de la herencia incluyendo los supuestos previos por parte
de los investigadores.2
Uno de los debates entre los científicos es cual es el peso de la naturaleza y cual es el peso de
la cultura, es decir, la magnitud de la influencia de los genes versus la magnitud de la
educación y el medio ambiente.3El dilema de una oposición entre naturaleza y cultura, lo
innato versus lo adquirido, es decir innato o adquirido, frase acuñada por Francis Galton en el
siglo XIX.

Está comprobado que en los genes se transmite el color de la piel, del cabello, de los ojos. ¿Se
transmite también algo de la personalidad, los gustos, el carácter, las capacidades o la
inteligencia?

El doctor Albert Rothenberg, profesor de psiquiatría en la Universidad de Harvard y la doctora

Grace Wyshak, profesora de psiquiatría en la misma universidad, estudiaron el árbol
genealógico de 435 de los 488 químicos, físicos, médicos y fisiólogos galardonados con el
Premio Nobel entre 1901 y 2003, y el de 50 escritores ganadores del Premio Nobel de
literatura y 135 ganadores del Premio Pulitzer. Los resultados de sus investigaciones
contradicen la teoría de la transmisión directa del genio británico Francis Galton publicada en
el libro «Hereditary Genius». Según Albert Rothenberg y Grace Wyshak la genialidad no
depende de los genes sino de una constelación de factores que no son genéticos sino
psicológicos. Los procesos afectivos y cognitivos involucrados en la creatividad son el resultado
de una combinatoria de educación, genética y factores sociales. Los premiados no llevaban la
genialidad grabada en el ADN ni provenían de familias con coeficientes intelectuales
privilegiados, sino que se habían educado con el incentivo y la orientación creativa de sus
padres. Los deseos incumplidos de estos padres buscaban realizarse a través de sus hijos.4

Definición de herencia como herencia genética

La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo

celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus
descendientes.

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de los ascendentes. El

conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el
nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se
llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un
individuo.[cita requerida]

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica
que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se
denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o
mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes muta génicos) que pueden ocurrir en el
ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse
de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma
especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones
producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de células
falciformes, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha
podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías se está investigando esta
posibilidad mediante la terapia génica.

Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la

herencia, también conocida como teoría cromosómica de Sutton y Boveri:

Los genes están situados en los cromosomas.

Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.

La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos

cromosómicos (Crossing over).

La transferencia genética horizontal es factor de confusión potencial cuando se infiere un árbol

filogenético basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente
relacionadas que han intercambiado un gen, un árbol filogenético que incluya a ambas
especies mostraría que están estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo,
incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a
veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias más grandes, como la presencia
o falta de genes o su ordenación, o, más frecuentemente, añadir el abanico de genes más
amplio posible.

Críticas a la definición de herencia como herencia genética

La teoría de los sistemas de desarrollo (DST) se opone a la definición de herencia como

transmisión de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en
generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qué cada generación se parece a la que
le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o
la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la
forma biológica de una generación a otra. La herencia genética es el resultado de la unión de
dos células madre que al unirse crearon un fenotipo con características similares de dos, pero
sin embargo es un organismo distinto ya que al unirse se crearon nuevas células modificadas.