ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA

RESUMEN

La genética es uno de los mayores avances científicos del siglo XX, que comienza con el

redescubrimiento de las leyes de Mendel y termina con el primer esbozo de la secuencia

completa del genoma humano. La genética utiliza diferentes estrategias de investigación,

como estudios de gemelos y de adopción, que investigan la influencia de factores genéticos

y ambientales, y estrategias para identificar genes específicos (genética molecular). Además

del importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades

hereditarias es enorme, por su carácter potencialmente recurrente en la misma familia y el

alto costo sociosanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere. El

diagnóstico de enfermedades hereditarias tiene características diferenciadoras muy

significativas, ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene efectos no solo en el

paciente, sino también en todos los individuos relacionados. Por tanto, la unidad de estudio

del diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una

investigación familiar. También debe tenerse en cuenta que los protocolos de diagnóstico se

desarrollan en paralelo con la investigación básica y generalmente están mal

estandarizados. Los resultados obtenidos en los estudios genéticos y el tipo de información

proporcionada al paciente y su familia deben ser calificados dentro del proceso de

'asesoramiento genético'. Hablar de genética en las enfermedades raras es referirse al

conjunto amplio de enfermedades monogénicas, síndromes cromosómicos y

malformaciones congénitas La enfermedad de Huntington y la fenilcetonuria son

respectivamente ejemplos de enfermedades hereditarias dominantes y recesivas que siguen

las reglas básicas de la herencia descrita por Mendel hace más de un siglo. La mayoría de

los aspectos y trastornos psicológicos de los individuos muestran patrones de herencia.

Genetically based diseasesD. González-Lamuño, M. García Fuentes. Servicio de

(

Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-Universidad de Cantabria.

Santander.)