Concepto: Una mutación es una alteración o cambio en
la información genética (genotipo) de un ser vivo.
En Genética y Biología, una mutación es una alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulare, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas Corresponden a una alteración o cambio en el genotipo de un individuo.
Las mutaciones forman parte fundamental de la evolución de los seres vivos a lo largo de la historia.
La unidad genética que es capaz de mutar es el Gen.
El gen forma parte de la unidad hereditaria del ADN.
La mutación también corresponde a un cambio en la secuencia de información de los Genes en la
cadena de ADN.
Clasificación
1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN. 2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma. 3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.