Presentado a: Dr.

Alveiro Erira

Estudiante: Jorge .H. Castillo .Z.

 Enfermedad

Leucemia Linfoblastica aguda

 Gen relacionado con la Leucemia

TEL-AML

 Fenotipo

Los síntomas mas frecuentes al diagnostico se relacionan con la insuficiencia

medular-. Anemia (palidez, astenia) trombopenia (equimosis, petequias,
sangrado espontáneo) y neutropenia (fiebre en el 61% de los pacientes),
adenopatías, esplenomegalia, hepatoesplenomegalia que suele ser
asintomática, a veces es común que los pacientes presenten dolor óseo debido
a la infiltración en medula ósea, también se pueden presentar artralgias que en
ocasiones son confundidas con enfermedades reumatológicas (1)

En los hallazgos de laboratorio se puede encontrar que el recuento de

leucocitos es inferior a 10.000 (mm 3)(1)

 Nombre del gen responsable y la función

TEL-AML1: conduce a la expansión de los precursores de células B con una

gran capacidad de autorenovacion y diferenciación a estados de células B
madura alterada (2)

 Loci o locus del gen relacionado

T(12;21p12,q22) (1)(2)

- Referencia bibliográfica

1. Atienza A. Leucemias. Leucemia linfoblástica aguda. Pediatr Integral 2016;

XX(6):380-389

2. https://cidegen.com/gen-fusion-teletv6-aml1runx1-t1221/