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NOMBRE DE LA Nombre del

FACULTAD O UNIDAD Programa
ACADÉMICA Académico

MEDICINA MEDICINA

Asignatura/espacio académico Unidad/módulo/tema Profesor(es)

MODULO DE
BIOCIENCIAS- Patrones de la Herencia INFORMACION LUIS
GENETICA GUSTAVO
CELIS
Semestre ubicación de la Fecha creación Fecha actualización
asignatura en el plan de ENERO DE 2015 AGOSTO DE 2017
estudios
PRIMERO

HERENCIA
COMPETENCIAS

Indicadores de Logro en el Indicadores de Logro en el Indicadores de Logro en

Ámbito Conceptual Ámbito Procedimental el Ámbito Actitudinal

- Identifica los principales
conceptos básicos de la
Herencia.
- Caracteriza los
mecanismos de Herencia
no Clásica
Exhibe un comportamiento
Elabora correctamente árboles
de compromiso en la
genealógicos.
realización de las
actividades que involucran
Reconoce a través del estudio
la aplicación de los
de genealogías el patrón de
herencia de una característica
conceptos asociados a la
herencia mendeliana y a
normal o alterada..
ligada al sexo.

PREREQUISITOS

NA
 2

MARCO TEORICO

La forma en que se transmiten los genes de una generación a otra varía en

organismos procarióticos y eucarióticos. En las bacterias son fundamentalmente
horizontales mediado por los mecanismos de herencia extracromósomica
(conjugación, transducción y transformación), mientras que en los eucarióticos
como los mamíferos los flujos de gene son verticales.

Existen básicamente dos grandes grupos de patrones de herencia:

Clásicos.
1. Autosómica: La mutación ocurre en uno de los cromosomas autosómicos puede
ser dominante o recesiva.
2. Ligada al sexo: La mutación ocurre en un cromosoma sexual (X), estas pueden
tener formas dominantes y recesivas. La herencia ligada a Y se denomina
Holándrica y son pocos los genes que se transmiten de esa forma, la mas
conocida es la que involucra el Síndrome de la Oreja Velluda.
3. Multifactorial: Una característica es determinada por la acción de varios genes
como en el caso de la estatura.

Modernos o no Clásicos
1. Mitocondrial: La mutación ocurre en el genoma mitocondrial y se hereda vía
materna.
2. Mosaicismo: Un individuo presenta dos composiciones cromosómicas distintas
a partir de un solo cigoto, puede afectar tano células somáticas como germinales.
3. Disomía uniparental: Se reciben los dos cromosomas homológos o los dos
alelos de un mismo progenitor.
4. Impronta Genómica: Asociada a la metilación de los genes en su región
promotora, lo cual los inactiva pero este proceso puede ser reversible.
5. Síndrome del gen contiguo: Producto de alteraciones cromosòmicas
submicróscopicas tales como delecciones y duplicaciones que abarcan varios
genes y donde cada uno de ellos contribuye en forma independiente al fenotipo.
6. Herencia Oligénica que involucra dos o mas genes o alelos afectados entre la
que destaca la Herencia Digénica y la Herencia Trialélica.
7. Repetición de Tripletes: Caracterizada por la expansión de trinucleótidos,
dependiendo de si se afectan regiones codificantes ó no, estas pueden ser
Repeticiones Tipo I o Repeticiones Tipo II.

Materiales
Genealogías presentes en la guía de laboratorio
Ejercicios
Libros de consulta
 3

Metodología
Durante la práctica, cada alumno debe realizar su genealogía hasta tres
generaciones.
Identificar genealogías según los tipos de herencia.
Realizar ejercicios sobre herencia.

Símbolos usados en los análisis de genealogías en humanos

Macho Hembra

Cruzamiento

Parentales

Un macho y una hembra en orden de

nacimiento

Gemelos dicigóticos (dos óvulos fecundados)

Gemelos monocigóticos (un óvulo fecundado)

Sexo inespecífico

3 2
Numero de hijos del mismo sexo

Individuos afectados

Heterocigoto para una característica autosómica recesiva

Portador de una característica recesiva ligada al sexo.

 4

Fallecido

Aborto

Individuo afectado

I Método de identificación de individuos

En un pedigri: aquí el individuo es el macho 2
D e la generación II

1 2 3

Matrimonio consanguíneo

Análisis de resultados

1. Realice su árbol genealógico, hasta tres generaciones teniendo en cuenta los

símbolos utilizados para ello.

2. Identifique a que tipo de herencia pertenecen las siguientes genealogías,

aclarando las características que corresponden en cada una de ellas.

A.
 5

B.

C.
 6

3. Realice los siguientes ejercicios:

3.1 Una mujer "portadora" que es heterocigota para el carácter recesivo, ligado al
sexo que causa daltonismo, se casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de
sus hijos varones tendrán daltonismo?

a. 100%

b. 75%

c. 50%

d. 25%

e. 0%

3.2 La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X. ¿Cuál

será el resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un
hombre hemofílico?

a. La mitad de las hijas son normales y la mitad de los hijos son hemofílicos.
b. Todos los hijos son normales y todas las hijas son portadoras.
c. La mitad de los hijos son normales y la otra mitad son hemofílicos; todas las
hijas son portadoras.
d. Todas las hijas son normales y todos los hijos son portadores.

e. La mitad de las hijas son hemofílicas y la otra mitad de las hijas son portadoras;
todos los hijos son normal

Conclusiones
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