22/05/2020.
POR PÉRDIDA O INSERCIÓN DE NUCLEÓTIDOS
Biología
Profa.: Celenia R.
Manuel Ferreira #8
5to “B”
Una mutación se define como una
alteración en el material genético de la célula
que se transmite a los descendientes. Puede
afectar cualquier tipo de célula y sus
manifestaiones suelen ser perjudiciales o
neutras. Ocasionalmente, una mutación puede
conferir a un individuo una mejor disposición
para sobrevivir en un medio ambiente
alterado, y pueden producirse en vegetales,
animales, e incluso en la especie humana.
Según la magnitud de la alteración, las
mutaciones se clasifican en génicas,
cromosómicas y en genómicas.
continuación, se desarrollarán 2 mutaciones
de cada tipo, en las cuales se abarcará el
nombre, características principales, y causas y
efectos en el fenotipo, dando un ejemplo de
las misma.
TIPOS DE MUTACIONES
Mutaciones génicas
Estas se producen cuando hay una alteración
en la secuencia de nucleótidos del ADN de un
gen. Este cambio puede ser debido a la adicción
o a la pérdida de uno o varios nucleótidos, o
bien a la sustitución de uno o varios de ellos
por otros. A su vez, estas mutaciones pueden
ser de varios tipos:
POR SUSTITUCIÓN DE BASES
Estas son alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen. Se producen al cambiar
en una posición una base nitrogenada por otra
(las bases nitrogenadas distinguen los
nucleótidos de una cadena), y se manifiestan
de dos clases, por transiciones o
transversiones.
A Mutaciones
Por transición se sustituye una base púrica
por otra púrica (adenina por guanina y
viceversa) o una pirimídica por otra pirimídica
(citosina por timina y viceversa). En cambio por
transversión, se sustituye una base púrica por
una pirimídica y viceversa.
Estas son modificaciones en donde se puede
perder o agregar una base nitrogenada, la cual
es importante para codificar una proteína
específica y por lo tanto cambia el mensaje del
material genético. Al añadirse o perderse algún
nucleótido cambian todos los tripletes,
creando una proteína completamente
diferente. Fenotípicamente puede producir
Albinismo (ya que no pueden sintetizar
melanina porque la mutación impide que una
enzima lo sintetice). También puede producir
Enanismo hipofisiario, Anemia falciforme,
entre otras.
cromosómicas
Son aquellas en las que se ve afectado un
segmento del cromosoma que presenta mayor
tamaño que un gen, y por lo tanto afecta a la
estructura. Estas mutaciones pueden
manifestarse porque los fragmentos se
pierden, se duplican, o cambian de lugar dento
del cormosoma. Es precisamente por ello que
las mutaciones comosómicas se pueden
producir por deleción, duplicación, inversión y
translocación. Estas mutaciones afectan el
número de genes.
POR DELECIÓN
Esta se produce cuando se pierde un
fragmento de un cromosoma. Si la pérdida es
significativamente grande, ocasiona
consecuencias patológicas e incluso letales en
el caso de que algún individuo presente dicha
pérdida de fragmento cromosómico.
Fenotípicamente pueden generar distintas
enfermedades, una de las más comunes es la
retinoblastoma, la cual es un cáncer de retina
que se debe a una deleción del brazo largo del
cromosoma. También, pueden manifestarse
otro tipo de malformaciones.
POR TRANSLOCACIÓN
Se produce cuando se intercambian
segmentos entre dos cromosomas (homólogos
o no homólogos) o un fragmento de un
cromosoma se adhiere a otro. Esto hace que
las translocaciones puedan ser de
transposiciones o recíprocas. Este tipo de
mutación puede que no afecte al individuo que
la presente, sin embargo, su descendencia
puede verse gravemente afectada.
Un caso particular de la translocación es la
fusión entre dos cromosomas o “rearreglo
robertsoniano”. En este caso, cromosomas
acrotelocéntricos se fusionan para dar lugar a
un solo cromosoma metacéntrico. En
humanos afecta mayoritariamente a los
cromosomas con brazos cortos y de contenido
genético no esencial (del 13 al 15, 21 y 22).
La translocación entre el 14 y el 21 genera
el 5% de casos de síndrome de down en el
mundo, por lo que podría decirse que el
fenotipo puede verse afectado notablemente.
Bibliografía
https://blog.unitips.mx/contenido-de-examen-unam-
tipos-de-mutaciones
https://biologia-
geologia.com/biologia2/1121_mutacion_genica
_o_puntual.html
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/
noticia/tipos-mutaciones
https://mutacionescromosomicas.wordpress.co
m/traslocaciones/
https://www.unprofesor.com/ciencias-
naturales/mutaciones-genomicas-definicion-y-
ejemplos-3385.html
http://ciencia-infor-
ext.blogspot.com/p/poliploidia.html
Mutaciones genómicas
Son todas aquellas modificaciones
estables del ADN que producen un cambio
en el número de cromosomas. Al igual que
con las modificaciones de la secuencia
genética , que pueden afectar a una
pequeña parte o a un fragmento mayor, en
las mutaciones genómicas también puede
haber diferentes niveles de afectación.
Pueden afectar sl número de cromosomas o
a todo el genoma en sí, y pueden ser la
poliploidía, la haploidía y la aneuploidía.
POLIPLOIDÍA
Esta consiste en el aumento del número
normal de los juegos de cromosomas.
Dependiendo del número de juegos
cromosómicos completos que posea la
especie se denomina como triploide (3x),
tetraploide (4x), pentaploide (5x) y así
sucesivamente, siendo “x” el número
monoploide, sin confundirlo con el número
haploide.
ANEUPLOIDÍA
En este caso se produce una variación del
juego de cromosomas solo en uno de los
cromosomas. Esta mutación genómica
también produce síndrome de down, el cual
es el ejemplo más conocido.