Cátedra de Neuropsicología

Dra. Patricia A. Francica

DEL ADN AL SER HUMANO

1. Las cuatro letras

Todo el código genético se transcribe con tan sólo cuatro letras químicas o bases:
la adenina (A) que hace par con la timina (T) y la citosina (C) que hace par con la
guanina (G). El genoma humano está compuesto por entre 2,8 y 3,5 millones de
pares de bases.

2. La dóble hélice de ADN

Los pares de bases A‐T y C‐G constituyen los escalones de la espiral de ADN o ácido
desoxirribonucleico, elemento básico de todo ser vivo conocido. Al recorrer "de
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arriba abajo" la doble hélice, se puede "leer" el código de la vida. De ser posible
"estirar" el ADN de una célula humana, mediría dos metros.

3. Genes
Los genes son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que 2
constituyen la matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo
necesita producir y determinan sus características

4. Cromosomas
El número total de genes que existe en cada célula humana no se conoce con
precisión, aunque se estima que oscile entre 30.000 y 120.000. Todos ellos,
conjuntamente con el restante material genético de desecho, se distribuyen en
"cápsulas" llamadas cromosomas. Cada ser humano cuenta con 23 pares de
cromosomas, proviniendo un juego del padre y otro de la madre.

5. Núcleo y célula
El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de cada célula del
cuerpo humano (excepto las células reproductoras, que sólo tienen la mitad). De
esta forma, la mayoría de las células contienen toda la "fórmula" para crear un ser
humano.

6. Cuerpo
Cada una de las células de nuestro cuerpo se "especializa" en realizar determinada
tarea de acuerdo con las instrucciones genéticas incluidas en el genoma. El
resultado: la formación de sangre, músculos, huesos, órganos. El cuerpo humano
está integrado por un total de 100 billones (millones de millones) de células.

Las células del cuerpo humano se clasifican en:

1. SOMÁTICAS

2. SEXUALES

1. Somáticas: Todas las células del cuerpo,

a excepción del espermatozoide y del óvulo,
son células que contienen 23 pares de
cromosomas (células diploides) y se
representan como células 2n (n= 23
cromosomas).

Lo anterior significa que tienen 23 cromosomas apareados, es decir 46

cromosomas.
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Células Somáticas (2n) = 46cr.

2. Sexuales: El espermatozoide y del óvulo , también llamados

gametos, son células que contienen 23 cromosomas (células haploides) y
se representan como células n (n = 23 cromosomas).

Lo anterior significa que tienen 23 cromosomas y en la fecundación

formarán el cigoto o huevo fecundado con 2n (23 pares de cromosomas =
célula diploide = 46 cromosomas ).
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Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la
que fijan determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio),
son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en
división, ya sea mitosis o meiosis; tiene una estructura filiforme, en forma de cadena
lineal, más o menos alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular 5
cerrado, en el caso de procariotas, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.
Contienen el ácido nucleico ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual está formado por la
unión de pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen cuatro
tipos de nucleótidos distintos, diferenciándose solamente en uno de sus componentes,
las llamadas BASES NITROGENADAS:

- nucleótidos con ADENINA = A

- nucleótidos con GUANINA = G
- nucleótidos con CITOSINA = C
- nucleótidos con TIMINA = T

Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede
representar por su secuencia de bases:

...AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCCCAGTGCACGTGC...

Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de ADN, y es la materia que
constituye los GENES.

Un gen no es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de

nucleótidos unidos entre sí, con información para un carácter determinado, de
tal manera que un cromosoma se puede considerar como un conjunto de genes.
Los genes determinan las características hereditarias de cada célula u organismo.

Los cromosomas están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se
mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas
y reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO.
El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS. Estas
cadenas repetidas surgen al final de la Interfase, antes de la división celular, a partir de la
replicación de la única cadena que existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que
no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la
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CROMATINA, mientras que cuando está en división tiene pares de cadenas duplicadas que
forman CROMOSOMAS.

Un cromosoma está formado por dos cromátidas, que son cadenas iguales de ADN, es
decir, con los mismos genes y los mismos alelos.

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la
posición del centrómero, en:

‐ METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero

está en el centro.
‐ SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando
dos brazos algo desiguales
‐ TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos
muy desiguales
‐ ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un
brazo.
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Ciclo celular: El ciclo celular o ciclo vital de una célula comprende el período de tiempo
que va desde que se forma la célula, es decir, desde que nace, hasta que se divide y genera
nuevas células.

A lo largo del ciclo celular, las células van pasando por varias fases que se agrupan en dos
etapas fundamentales:
la interfase y
la fase mitótica.

X La interfase es un proceso de duración muy variable. En el se diferencian a su

vez tres fases:

A. Fase G1 o postmitótica. Se inicia en las células hijas que acaban de surgir por mitosis.
Durante esta fase, las células recién formadas experimentan un crecimiento y
formación de nuevos orgánulos, durante un período de tiempo muy variable. Algunas
células muy especializadas, como las neuronas o las fibras musculares, quedan en esta
fase para toda su vida, en un estado de reposo especial llamado G0.

B. Fase S o de síntesis. Se va duplicando el ADN hasta que, finalmente, cada cromosoma

queda formado por dos filamentos cromosómicos idénticos llamados cromátidas,
unidos por una zona llamada centrómero.

C. Fase G2 o premitótica. Es un breve período, durante el que la célula comprueba que el

ADN se ha replicado correctamente y que todo se encuentra en orden para que los
cromosomas se empiecen a condensar e inicien la división celular.

Y La fase mitótica dura aproximadamente una hora, y se divide en dos fases:

1. Mitosis. Es el proceso de división celular con un reparto exacto de cromosomas (con su
información genética) entre los dos núcleos resultantes.
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2. Citocinesis. Es el proceso de segmentación del citoplasma y la consiguiente formación

de dos células hijas.

División celular: mitosis y citocinesis

Como se ha visto, el ciclo celular culmina con la división de la célula madre, a través de la
fase mitótica, en dos células hijas genéticamente idénticas. En la división celular se diferencian:

Mitosis

Aunque es un proceso continuo, para su estudio se divide en cuatro etapas:

1. Profase: Los filamentos de cromatina, que durante la interfase eran finísimos y

completamente imperceptibles al microscopio óptico, se van poco a poco enrollando y
condensando hasta formar cromosomas que se pueden ver con el microscopio óptico.
Aunque aún no se diferencian, cada cromosoma estará formado por las dos
cromátidas idénticas formadas durante la fase S. Al mismo tiempo, el centrosoma se
divide y se va separando un juego de centríolos hacia cada uno de los dos polos de la
célula. A medida que se separan se van formando entre ellos los filamentos del huso
mitótico.
Al final de la profase, la membrana nuclear se desintegra en pequeñas vesículas, los
nucléolos se desorganizan y desaparecen y, en los centrómeros de cada cromosoma,
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se forman unos complejos proteínicos llamados cinetocoros, que servirán de punto de

anclaje para los filamentos del huso.

2. Metafase: Los cromosomas, dirigidos por el huso mitótico, se desplazan hacia el plano
ecuatorial de la célula, alineándose en la llamada placa metafásica. 10

3. Anafase: Se inicia con la separación simultánea de todos los cromosomas en sus

correspondientes cromátidas. A continuación, cada juego de cromosomas, arrastrados
por el huso mitótico, se dirige en unos pocos minutos hacia cada uno de los polos
opuestos de la célula.

4. Telofase: Los microtúbulos del huso van desapareciendo, se forman nuevas

membranas nucleares alrededor de cada uno de los dos conjuntos de cromosomas
situados en ambos polos, y se reorganizan los respectivos nucléolos. Al final habrá dos
núcleos, cada uno con una dotación completa de cromosomas formados por una sola
cromátida que poco a poco se va descondensando.
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Citocinesis
Mientras se está realizando la mitosis o división del núcleo, se inicia la citocinesis o división
del citoplasma y, por tanto, de la célula completa.
En este proceso los orgánulos citoplasmáticos se
reparten de forma un tanto aleatoria. En cualquier 11
caso, cada célula hija ha de recibir al menos alguna
mitocondria, algún cloroplasto (en células
vegetales) y algunas vesículas del complejo de
Golgi y del retículo endoplasmático, ya que todos
estos orgánulos membranosos sólo se podrán
regenerar y multiplicar luego a partir de otros
preexistentes.
En las células animales la citocinesis se lleva a
cabo mediante un anillo de filamentos contráctiles
que poco a poco van estrangulando la célula por su
plano ecuatorial, hasta que, finalmente, se separa
en dos células hijas, cada una con su
correspondiente núcleo.

La meiosis
Las células eucariotas, en principio, se multiplican siempre por mitosis. De este modo se
pueden reproducir los organismos unicelulares y crecen o se reproducen de forma asexual los
pluricelulares. Pero, cuando un organismo recurre a la reproducción sexual, ello implica
necesariamente la fecundación o fusión de dos células reproductoras o gametos. Al unirse los
gametos, se suma la dotación cromosómica de ambos.

Para evitar que el número de cromosomas se

duplique una y otra vez, se hace necesario un
proceso que reduzca el número de cromosomas
a la mitad. Ese proceso es la meiosis.

Así pues, la meiosis surge como un proceso

necesario para la reproducción sexual de los
organismos (no para la reproducción celular).

La meiosis puede definirse como el proceso de

división celular por el cual una célula con 2n
cromosomas (diploide) se divide dando como
resultado a cuatro células con la mitad de
cromosomas.

Se lleva cabo mediante dos mitosis consecutivas

como se puede ver en el esquema adjunto.

La primera mitosis se caracteriza por una profase

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mucho más larga que la de una mitosis normal en la que tiene lugar el emparejamiento de los
cromosomas homólogos y el entrecruzamiento, en el que se da una recombinación genética,
es decir, un intercambio de material genético entre ellos.
La segunda mitosis es normal y se realiza de manera simultánea en las dos células hijas
resultantes de la primera mitosis. 12

A continuación vamos a ver los pasos de la meiosis más detalladamente.

jLa primera división meiótica empieza tras la replicación del ADN en la fase S del ciclo celular
(ver esquema de pág. 9). Después se suceden una serie de procesos que dividimos en fases
para facilitar su estudio:

1. Profase I: Los cromosomas homólogos se aparean y establecen una unión íntima o

sinapsis, formándose los llamados bivalentes (que tiene, por tanto, dos cromosomas y
cuatro cromátidas). Las dos cromátidas que se encuentran juntas se entrecruzan en
uno o varios puntos formándose unas uniones llamadas quiasmas donde se produce
una recombinación genética o intercambio de fragmento de una cromátida a otra.
Los cromosomas aumentan su condensación, por lo que se pueden distinguir al microscopio
las dos cromátidas hermanas e incluso se aprecian los quiasmas que hay entre dos cromátidas
homólogas.

2. Metafase I: La membrana nuclear desaparece. Se forma un cinetocoro por cada

cromosoma, no uno por cada cromátida, y los cromosomas adosados a fibras del huso
acromático empiezan a moverse.
Los bivalentes se alinean en el plano ecuatorial de la célula. La orientación es al azar, es decir
que hay un 50% de probabilidad de que las células hijas reciban el homólogo del padre o de la
madre por cada cromosoma.

3. Anafase I: Los quiasmas se separan. Los cromosomas, cada uno con dos cromátidas, se
mueven a polos opuestos.

4. Telofase I: Los cromosomas acaban su migración a polos opuestos y las envueltas

nucleares se pueden rehacer o la célula puede comenzar rápidamente la meiosis II.

5. Citocinesis: Análoga a la de la mitosis, donde se forman dos células hijas completas.

La segunda división meiótica es similar a la mitosis. Sin embargo no hay fase S. Las
cromátidas de cada cromosoma ya no son idénticas debido a la recombinación
genética. La meiosis II separa las cromátidas produciendo dos células hijas, cada una
con la mitad de cromosomas (haploides), y cada cromosoma tiene solamente una
cromátida. El proceso dividido en fases es el siguiente:

1. Profase II: Se rompe la cubierta nuclear y se duplican los centrosomas.

2. Metafase II: Los cromosomas se disponen en la región ecuatorial.

3. Anafase II: Las dos cromátidas de cada cromosoma se separan y los nuevos
cromosomas hijos migran hacia los polos opuestos.
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4. Telofase II: Los cromosomas se desespiralizan y se envuelven de una cobertura

nuclear, y surgen dos núcleos; posteriormente, se produce la citocinesis o división del
citoplasma.

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Un esquema más completo y detallado de todas las etapas que tienen lugar en el proceso
de la meiosis lo tenemos en el esquema siguiente:
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Las consecuencias de la meiosis son, por tanto:

Se obtienen células especializadas para intervenir en la reproducción sexual, los 14

gametos.
Reduce a la mitad el número de cromosomas, y así al unirse las dos células
sexuales, vuelve a restablecerse el número cromosómico de la especie.
Se produce una recombinación de la información genética debido al
entrecruzamiento de segmentos de los cromosomas homólogos, que origina
una gran variedad de gametos.

Las diferencias entre la mitosis y la meiosis podemos resumirlas en el siguiente

cuadro:

MITOSIS MEIOSIS
™ Ocurre en cualquier tipo de ™ Ocurre sólo en células de la línea
célula. germinal.

™ Ocurre tanto en células haploides ™ Ocurre sólo en células diploides.

como diploides.
™ El resultado de la división es de
™ El resultado de la división es de cuatro células hijas.
dos células hijas.
™ Las células hijas tienen la mitad
™ Las células hijas mantienen el de cromosomas que las células
mismo número de cromosomas madre.
que las células madre.
™ Durante la profase se producen
™ Durante la profase no hay entrecruzamientos y, por tanto,
entrecruzamientos y, por tanto, los cromosomas de las células
los cromosomas de las células hijas son el producto de la
hijas son idénticos (si no se recombinación genética.
producen mutaciones).
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ALGUNAS IMÁGENES DEL POWERPOINT PROYECTADO

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