ANEUPLOIDIA Y EUPLOIDE @ Integrantes: Javiera Farias C. Valentina Acevedo Macarena Sanchez Catalina Roman Alexandra LazcanoANEUPLOIDIA o En genética , el término Aneuploidia hace referencia al cambio en el numero cromosémico , que pueden dar lugar a enfermedades genéticas .Un aneuploide es un individuo cuyo numero de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotacién cromosdémica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fisico, mental o ambos. Generalmente, la dotacién cromosémica aneuploide sdlo difiere de la salvaje en uno 0 pocos cromosomas. La Aneuploidia se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sdlo son viables las monosomias y las trisomias, ya que las nulisomias son letales en individuos diploides.© Una de las Aneuploidia mas comun es el sindrome de Down, que es una trisomia del cromosoma 21. Las anomalias cromosémicas se describen ut zando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteracién y (enel caso de los andlisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnologia utilizada para detectarla, Las consecuencias fenotipicas de una alteracién cromosémica dependen de su naturaleza especifica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes especificos contenidos ° afectados por la alteracién y de la probabilidad de su transmision a la generacion siguiente.© Causas que dan lugar a la Aneuploidia: © Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma enla anafase. Se produce como resultado del movimiento tardio durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el nucleo de la célula se pierden. © Lano disyuncién meistica es la causa de la mayoria de los casos de Aneuploidia, y se produce durante el transcurso de la meiosis 0 de la mitosis. Disyuncién es otra palabra empleada para describir la segregacion normal de los cromosomas homdlogos o las cromatidas hacia los polos opuestos durante la meiosis 0 la mitosis, respectivamente. La no disyuncién indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromatidas se van juntos y el otro polo no recibe nada.TIPOS DE AN EUPLOIDIA © Segun el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosdmicos): © Aneuploidia de los cromosomas sexuales: la Aneuploidia de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosémicos. © Aneuploidia autosémica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosémicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensacién de la dosis en los cromosomas autosdémicos. La mayorla de los aneuploides autosémicos aborta en forma espontanea, con excepcién de los aneuploides de algunos autosomas pequefios, como el cromosoma 21. SSEGUN EL NUMERO DE CROMOSOMAS GANADOS O PERDIDOS: © Nulisomia, aquella en la que falta un par de cromosomas homdlogos ,donde no se refiere al numero haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisomico poseeria 44 cromosomas. © Monosomia, es la pérdida de un solo cromosoma. Una persona monosdmica tiene 45 cromosomas. © Trisomia, es la ganancia de un solo cromosoma.Una persona trisémica posee 47 cromosomas, existen tres copias homodlogas de un cromosoma. © Tetrasomia, es la ganancia de dos cromosomas homdlogos, representada como .Una persona tetrasOmica posee 48 cromosomas.ANEUPLOIDIA Y EDAD MATERNA © En los seres humanos la mayor parte de los casos de Aneuploidia se originan a partir de unano disyuncién materna y la frecuencia de Aneuploidia se correlaciona con la edad materna. Aun no se conoce con certeza la Causa que subyace a la asociacion entre la edad materna y la no disyuncién, aunque recientes estudios indican una fuerte correlacién entre la no disyuncién y la recombinacién meidtica aberrante. La edad materna es el Unico factor etioldgico cuyo vinculo con las anomalias cromosémicas de numero (es decir, por aumento o disminucién del numero de cromosomas: Aneuploidia) es reconocido hasta ahora de manera inequivoca.© Si bien la edad materna avanzada es la principal causa de Aneuploidia, la mayoria de los nacidos con trisomias nacen de Progenitores jovenes, esto ocurre fundamentalmente porque son los mas fértiles. Es por ello que Ultimamente se estd enfocando mas la atencion a las embarazadas jévenes con la implementacién de los métodos de cribado ecografico y bioquimico para tamizar a las mujeres con mas posibilidades de embarazos aneuploides, ofreciéndoles la posibilidad de los diagnésticos prenatales convencionales a aquellas con mayor riesgo. Pero los resultados de dichos estudios demandan varias semanas. Por este motivo, se estan desarrollando metodologias que permitan la obtencién de los resultados mas rapidamente, con similar certeza diagnéstica que los convencionales.EUPLOID{A o Euploidia es el estado celular en el cual la célula tiene uno o mas juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con euploidia pueden presentar o no un nimero anormal de cromosomas diferente al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, que es un numero multiplo de 23, su nimero de cromosomas monoploide (x) (que en el caso de los humanos coincide con e numero de cromosomas haploide (n);x=n= 23), por lo tanto es euploide (2x = 2n = 46). Un humano hipotético anormal, pero con juegos enteros de cromosomas, por ejemplo, 69, seria también euploide, en tanto que 69 seria multiplo entero del numero monoploide (3x = 69). No se debe confundir con la Aneuploidia, que, en contraposicién a la euploidia, se refiere a una alteracién en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homélogos.© Monoploidia: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un tinico cromosoma de cada tipo. © Poliploidia: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homélogos (triploidias 3n, tetraploidias 4n...). A su vez se divide en autopoliploidia, si las distintas dotaciones pertenecen originariamente a una unica especie, o alopoliploidia, si son producto de hibridacién de dos o mas especies. Es bastante frecuente en plantas, sobre todo en angiospermas(47%), y se utiliza en biotecnologia de forma inducida para mejorar los cultivos y la produccién agricola. El ejemplo mas conocido de organismo alopoliploide es el trigo actual de consumo, que es alohexaploide, cuyo nimero de cromosomas es 42 en el estado diploide