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Anton, Síndrome de, o Ceguera cortical

ð Tipo de agnosia visual (no reconocimiento de la información visual) que es negada por el
paciente
ð Forma de agnosognosia en la cual el paciente niega su ceguera y visualmente confabula
afirmando que ve objetos en el campo ciego .
ð En esta situación el sujeto confabula visualmente, es decir genera mentalmente y de manera
inconsciente el contenido que vería, en ocasiones empleando para ello información de sus
otros sentidos con lo que a veces puede parecer que tienen cierta precisión
ð lesión de la corteza occipital, en las áreas visuales asociativas, bilateralmente
Asperger, Síndrome de
Trastorno del espectro autista más complicado de diagnosticar y, en ocasiones, se suele realizar más
tarde, porque estos sujetos presentan una inteligencia media (alta) que puede ocasionar que se
infravaloren las dificultades y limitaciones que presentan estos sujetos (la mayoría de personas
agrupadas en esta categoría no puntúan significativamente por encima del CI normal, y una cantidad
muy pequeña de ellas obtiene puntuaciones muy altas).
El déficit se encuentra, por tanto, en el campo de las habilidades sociales y el comportamiento, siendo lo
suficientemente importante como para comprometer seriamente su desarrollo e integración social y
laboral. Además, muestran carencias en la empatía, poca coordinación psicomotriz, no entienden las
ironías ni el doble sentido del lenguaje y se obsesionan con ciertos temas.
La causa parece ser la disfunción de varios circuitos cerebrales, y las zonas afectadas son la amígdala, los
circuitos frontoestriados y temporales y el cerebelo, áreas del cerebro que están implicadas en el
desarrollo de la relación social.

Capgras, Síndrome de
(Ilusión de dobles o l’illusion des sosies)
Ideación delirante, basada en que los seres queridos han sido sustituidos por dobles impostores que se
hacen pasar por ellos. No es exactamente que se tengan dificultades a la hora de reconocer las caras, tal
y como ocurre en la prosopagnosia, ya que reconocen los rasgos faciales que técnicamente definen a las
personas, sin embargo, interpretan la presencia de ciertas personas de manera delirante, creyendo que
son impostores con un disfraz perfecto.
De un día para otro, los pacientes con Síndrome de Capgras afirman que algunos de sus seres queridos
(normalmente la pareja, algún familiar cercano, o incluso compañeros de trabajo) han sido sustituidos
por dobles idénticos que se comportan de la misma manera, aunque presentan ciertos aspectos
diferentes. En este momento, el vínculo emocional que existía entre ellos se rompe y aparece así el
miedo, el rechazo y la evitación.
En definitiva, los pacientes pueden reconocer los rostros de los demás pero no conectarlos con el
significado emocional que poseen.
La teoría más aceptada es la desconexión entre el sistema de reconocimiento visual y el sistema límbico,
encargado del procesamiento emocional.
Este síndrome va unido a otros trastornos psicóticos, como la esquizofrenia paranoide, la depresión
psicótica u otros trastornos delirantes. También puede aparecer junto a otras enfermedades, ya sean
tumores cerebrales, lesiones craneoencefálicas y demencias, como el Alzheimer o el Parkinson

Charcot-Wilbrand, Síndrome de
Caracterizado por:
ð agnosia visual
ð pérdida de la capacidad para revisualizar imágenes  tienen sueño REM pero no pueden
rememorarlo
ð lesión lóbulo occipital (por isquemia cerebral, por un proyectil…)
Charles Bonnet, Síndrome de
En pacientes con pérdida visual, que manifiestan alucinaciones visuales complejas. Charles Bonnet
(1720-1793) la describió por primera vez en 1769. Afecta a personas mentalmente sanas con una
pérdida visual a menudo significativa, que experimentan recurrentes alucinaciones visuales, vivas y
complejas.
Una de las características de esas alucinaciones es que los personajes u objetos se presentan en un
tamaño menor de lo normal (liliputienses). Quienes padecen este síndrome entienden que las
alucinaciones no son reales, sino únicamente visuales, no afectando ninguno de los otros sentidos.
Pueden experimentar una gran variedad de alucinaciones: las imágenes de patrones coloreados
complejos y de gente son las más comunes, seguidas de los animales, las plantas u otros objetos
inanimados.
Se presenta en ancianos con gran déficit de visión producido por enfermedades oculares, con ligero
predominio en el sexo femenino. Los datos publicados sobre la prevalencia del síndrome presentan gran
variabilidad; algunos autores estiman su prevalencia en el 10% o el 15% de los pacientes con patología
visuales, como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). Está asociado a lesiones de
cualquier segmento de la vía visual: enucleación, neuritis óptica, retinopatía diabética, retinopatía
pigmentaria, translocación macular, degeneración macular, neovascularización coroidea, agujero
macular, fotocoagulación retiniana, cataratas y glaucoma. Las alucinaciones generalmente se detienen
cuando el paciente realiza movimientos oculares.
El origen de las alucinaciones visuales en estos pacientes se desconoce, aunque se podría relacionar con
la Teoría de la Desaferentación (desaferentación: interrupción de los impulsos aferentes, esta puede ser
temporal, mediante anestesia, o permanente cuando se seccionan las correspondientes fibras
nerviosas), según la cual, la patología visual desencadenante de la baja visión produce una disminución
de la información que llega a la corteza occipital y provocaría unos cambios histológicos y bioquímicos
compensatorios en las sinapsis neuronales, que producen una hiperexcitabilidad de las neuronas, lo que
causaría las alucinaciones.
El diagnóstico se hace por exclusión, con especial dificultad, ya que los episodios alucinatorios pueden
ser variables en contenido, duración y frecuencia, incluso en el mismo paciente. En cuanto al pronóstico,
hay autores que relacionan este síndrome con deterioro cognitivo.
El manejo del paciente consistirá en informarle de su enfermedad, tranquilizarlo y disminuir el
aislamiento. El uso de farmacopea se hará en función de las características y la gravedad de cada caso, y
se puede utilizar neurolépticos, benzodiacepinas, antidepresivos y antiepilépticos, si bien en general son
poco efectivos.

Corazón roto (Síndrome del)/ Cardiomiopatía de Takotsubo/ síndrome de abombamiento


apical/Miocardiopatía por estrés
El síndrome del corazón roto es una enfermedad cardíaca temporal que a menudo la provocan
situaciones estresantes, como la muerte de un ser querido. La enfermedad también puede
desencadenarse por una enfermedad física grave o una cirugía. Las personas con síndrome del corazón
roto pueden presentar dolor de pecho repentino o pensar que están teniendo un ataque cardíaco.
En el síndrome del corazón roto, se produce una alteración temporaria de la función de bombeo normal
del corazón en un área del corazón. El resto del corazón funciona con normalidad o, incluso, con
contracciones más fuertes. El síndrome del corazón roto puede producirse por la reacción del corazón a
un aumento de las hormonas del estrés
Factores de riesgo
 El sexo. Este trastorno afecta a las mujeres con mucha más frecuencia que a los hombres.
 La edad. Aparentemente, la mayoría de las personas que tienen el síndrome del corazón roto
son mayores de 50 años.
 Antecedentes de un trastorno neurológico. Las personas con trastornos neurológicos, como
una lesión en la cabeza o un trastorno de convulsiones (epilepsia), tienen un riesgo mayor de
padecer el síndrome del corazón roto.
 Un trastorno psiquiátrico anterior o actual. Si has tenido trastornos, como ansiedad o
depresión, probablemente tengas un riesgo mayor de padecer el síndrome del corazón roto.
En raras ocasiones, el síndrome del corazón roto es mortal. Sin embargo, muchos de los que padecen el
síndrome del corazón roto se recuperan rápidamente y no sufren efectos de largo plazo.

Cornelia de Lange, Síndrome de


Trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza sobre todo por un
fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor
Son comunes las estereotipias

Clérambault-Kandinsky, Delirio o síndrome de: creencias de que alguien, que suele ser famoso o
importante, está enamorado/a de uno/a

Ekbom, Síndrome de (delirio de parasitosis)


Otros nombres que se utilizan para hacer referencia al síndrome de Ekbom son “delirio de parasitosis”,
“parasitosis delirante”, “delirio dermatozoico”, “delirio parasitario”, “delirio de infestación” y
“parasitosis imaginaria”. El manual diagnóstico CIE-10, que recoge de forma específica este trastorno, lo
denomina “delirio de parasitosis”.
Los trastornos del espectro de la esquizofrenia, la interrupción brusca del consumo de alcohol en
personas adictas o los traumatismos craneoencefálicos, entre otras alteraciones, pueden provocar su
aparición.
Se caracteriza por la creencia delirante de que la persona tiene insectos debajo de la piel, o bien
pequeños parásitos de otro tipo. Esta alteración se asocia a la presencia de alucinaciones táctiles y de
prurito (picor constante en una parte del cuerpo que provoca un impulso intenso de rascarse). Esta
percepción anormal es denominada “formicación” y forma parte de los fenómenos conocidos como
parestesias, que incluyen también pinchazos o entumecimiento.
Esta alteración es más habitual en mujeres, en especial a partir de la quinta década de vida. Algunos
expertos atribuyen parcialmente este hecho a la llegada de la menopausia, que se asocia con la
aparición de fenómenos sensoriales anormales a los cuales la persona podría dar una interpretación
delirante.
Existen dos grandes categorías de delirios de parasitosis en función de la naturaleza de las alteraciones:
1. Hablamos de síndrome de Ekbom primario cuando los síntomas surgen en ausencia de
problemas identificables, y por tanto pueden ser atribuidos a errores en el razonamiento del
paciente. Este subtipo tiene una naturaleza similar a la de la psicosis aguda.
2. En cambio, cuando se detecta una alteración subyacente que desencadena la creencia delirante
el trastorno se clasifica como secundario. A su vez este tipo se divide en dos:
 funcional, que se diagnostica en los casos en que el síndrome se debe a un trastorno
psiquiátrico como la esquizofrenia
 orgánico, cuando la causa es una enfermedad o un fármaco.
En ocasiones se utilizan fármacos antipsicóticos como la pimozida y la olanzapina para tratar este
trastorno, si bien también existen procedimientos psicológicos para el manejo de los delirios y de las
alucinaciones.

Frégoli, Síndrome de
Delirio consistente en la creencia de que una o varias personas conocidas están siendo suplantadas por
alguien que utiliza un disfraz o cambia de apariencia de otro modo.
Frecuentemente se asocia con un componente paranoide, ya que las personas con síndrome de Frégoli
suelen pensar que el suplantador las persigue para hacerles daño o al menos perjudicarles.
Se trata de un delirio monotemático clasificado dentro de la categoría de los que conocemos como
“delirios de falsa identificación”. Se relaciona con trastornos como la psicosis, la demencia y las lesiones
cerebrales.
Como otros delirios similares, el síndrome de Frégoli está asociado con un déficit en el reconocimiento
de caras: la percepción de rostros desconocidos dispararía la identificación errónea de estos con otros
más familiares, habitualmente seres queridos o celebridades. También puede estar influido por otros
sentidos, como la audición y el olfato.
Causas:
 Psicosis
 Tratamientos con levodopa (fármaco catecolaminérgico utilizado principalmente para la
enfermedad de Parkinson)
 Traumatismos cerebrales (lesiones en el lóbulo frontal, en la región temporoparietal y en el giro
fusiforme, que está implicado en el reconocimiento visual y contiene un área específica para las
caras, la corteza fusiforme ventral)
 Personas con historial de convulsiones, especialmente si se han dado durante crisis epilépticas

Ganser, Síndrome de (Pseudodemencia histérica, Síndrome pseudodemencial, Psicosis carcelaria)


Trastorno disociativo (histérico) descrito por Ganser en 1898 en ciertos presidiarios.
Clasificado tradicionalmente en la categoría de los trastornos facticios, que se caracterizan por el
fingimiento de una enfermedad para conseguir un “rol de paciente”.
Está caracterizado por:
1. la emisión de pararespuestas o respuestas erróneas a preguntas sencillas (p. ej., a la pregunta
de qué color es el cielo, responder verde),
2. alucinaciones complejas
3. fenómenos conversivos.
Más común en varones que en mujeres, en una proporción de 3:1. La edad media del diagnóstico se
encontraría algo por encima de los 30 años, si bien en ocasiones se da en niños

Gélineau, Síndrome de (Narcolepsia)


La narcolepsia o Síndrome de Gelineau es una enfermedad neurológica crónica atribuida a una falta de
regulación del ciclo sueño/vigilia (sistema hipocretina/orexina), originando una excesiva somnolencia
diurna (ESD) y manifestaciones anormales de la fase REM del sueño.
Fue descrita por Westphal y Gélineau, en el año 1780 como un cuadro de hipersomnia excesiva,
afectando de forma significativa a la vida cotidiana de la persona que la padece.
Puede aparecer en toda la variedad de grupos étnicos y raciales, sin distinción entre sexos y edades,
pero tiene mayor incidencia en Japón y Europa, y una muy baja en Israel. Se estima que en EE.UU. y
Europa existe un porcentaje de adultos entre, 0,02% y un 0,018% que padece un tipo de narcolepsia con
cataplejía. Pero no se puede estimar un valor en la narcolepsia sin cataplejía porque es una condición
que se encuentra infra diagnosticada y es muy poco tomada en cuenta por la comunidad médica.
A pesar de que la causa de la narcolepsia es desconocida, sus síntomas acompañantes se dan por una
alteración del sistema hipocretina/orexina (Hcrt/Oox), que se encarga de regular el ciclo vigilia sueño.
La narcolepsia aparece en un 95-99% de los pacientes de forma intermitente, hay una transmisión
hereditaria poco frecuente y se menciona que puede ser autoinmune, teoría más apoyada.
Hay cuatro síntomas principales para esta enfermedad (la tétrada narcoléptica):
1. Somnolencia diurna
2. Cataplejía
3. Alucinaciones hipnagógicas
4. Parálisis del sueño
Hay dos posibles factores etiológicos principales, los cuales son:
1. Alelo mutado HLA II en leucocitos (DBQB1*0602). El HLA-DR2/DQ1 es el más asociado a la
narcolepsia.
2. Funcionamiento anormal del sistema hipocretina/orexina.

Actualmente se ha podido clasificar el síndrome de Gélineau en dos tipos:


1. la narcolepsia con cataplejía (Tipo 1) (síndrome por déficit de hipocretina o con cataplejía):
Es la forma más usual de la enfermedad y afecta a 15-60 personas por cada 100.000 habitantes.
Características:
 Somnolencia diurna
 Cataplejía
 Alucinaciones hipnagógicas
 Parálisis del sueño
 Sueño nocturno discontinuo.
Los dos síntomas característicos de este tipo de narcolepsia son la somnolencia que está
siempre presente, lo cual es en la mayoría de los casos el motivo de consulta, y la cataplejía,
que consiste en ataques o episodios de solo unos segundos de duración de pérdida del tono
muscular o debilidad muscular producida por emociones positivas fuertes como la sorpresa o la
risa. La cataplejía solo se da en zonas localizadas pero muy raras veces puede generalizarse por
todo el cuerpo.
2. la narcolepsia sin cataplejía (Tipo 2):
Es menos común que la tipo 1. Presenta:
 Somnolencia excesiva
 Presencia de dos o más SOREMP (sleep onset REM periods) en el MSLT
 No hay presencia de cataplejía o algún otro acompañante.
Este tipo de narcolepsia no tiene una razón aparente, se desconoce sus mecanismos
fisiopatogénicos y se cataliza por periodos de privación del sueño. No existe sintomatología y
los niveles de hipocretina de estos pacientes entran en rangos normales. Por la falta de
información y definición de criterios de diagnóstico la mayoría de las veces se diagnostica a los
pacientes con Narcolepsia Tipo 1.
Existen dos pruebas que se consideran esenciales para confirmar el diagnóstico:
A. La polisomnografia (PSG) que registra irregularidades durante el sueño mientras se registra
frecuencia cardiaca y respiratoria, EEG (actividad eléctrica cerebral con electroencefalografía),
EMG (actividad nerviosa muscular con electromiografía.
B. MSLT (test múltiple de latencia del sueño) que se realiza durante el día para puntualizar la
ocurrencia de episodios esporádicos de REM y ver la tendencia de una persona para quedarse
dormida.
Posibles tratamientos son:
 Tratamientos de la ESD: se basa en el uso de fármacos como METILFENIDATO (Ritalina) y
DEXTROANFETAMINA (Dexedrine).
 Tratamiento de la cataplejía: Consiste en tratamientos con antidepresivo como tricíclicos e
ISRS.

Gertsman (Síndrome de)


Enfermedad neurológica
Caracterizado por la tétrada:
1. Impotencia para calcular (acalculia)
2. Agnosia digital
 forma de asomatognosia (incapacidad para reconocer, diferenciar e integrar las
diferentes partes del esquema corporal)
 Puede afectar a cualquiera de los lados del cuerpo en función de qué hemisferio
cerebral esté afectado
 Curiosamente, la incapacidad para reconocer los dedos está muy relacionada con la
presencia de discalculia: aquellos niños que por una lesión o por malformación son
incapaces de reconocer sus propios dedos, tienen muchas más dificultades
aprendiendo a calcular
3. Desorientación derecha-izquierda (problemas de lateralidad)
 Esto no es la lateralidad cruzada, donde se confunden ambas direcciones, sino la
pérdida de la noción de lateralidad
 Para esta persona izquierda y derecha no existen y responde de forma aleatoria a las
pruebas que se le hacen al respecto
4. Agrafia
Un quinto síntoma ha cobrado relevancia últimamente:
5. Afasia: incapacidad para articular el lenguaje, indicando que más que una afectación de
capacidades concretas, lo que podría estar afectado en realidad es el pensamiento simbólico y,
por tanto, su capacidad para comprender conceptos abstractos como cuál es tu dedo índice.
Esta incapacidad sería, por tanto, una afasia receptiva y no tanto una agnosia digital.
Heller (Síndrome de) o Trastorno Desintegrador Infantil
Suele aparecer sobre los 2 años, aunque puede no diagnosticarse hasta pasados los 10 años.
Es similar a los TEA anteriores porque afecta a las mismas áreas (lenguaje, función social y motricidad),
aunque se diferencia de éstos en su carácter regresivo y repentino, lo que puede provocar que incluso el
propio sujeto se de cuenta del problema. Los individuos con Síndrome de Heller pueden tener un
desarrollo normal hasta los 2 años, y pasado este tiempo sufrir la sintomatología característica de este
trastorno. Distintos estudios concluyen que este trastorno es entre 10 y 60 veces menos frecuente que
el autismo. Sin embargo, su pronóstico es peor.

Identidad de la Integridad Corporal (Trastorno de) o Apotemnofilia


 no es un trastorno del DSM- 5
 implica un deseo de tener una extremidad amputada para corregir una falta de
correspondencia entre el sentido que la persona tiene de su identidad corporal y su anatomía
real

Kanner (Síndrome de) o Autismo


Los sujetos con autismo poseen una limitada conexión emocional con los demás, y parece que estén
inmersos en su propio mundo. Son más propensos a mostrar comportamientos repetitivos, por ejemplo,
pueden organizar y reorganizar el mismo grupo de objetos, hacia adelante y atrás durante períodos
prolongados de tiempo. Y son individuos altamente sensibles ante estímulos externos como sonidos. Es
decir, pueden estresarse o agitarse cuando se expone a ruidos específicos, luces brillantes o sonidos o,
por otro lado, van a insistir en el uso de determinadas prendas de vestir o colores o van a querer
ubicarse en determinadas zonas de la habitación sin ningún motivo aparente.

Kleine-Levine (SKL), Síndrome de


Trastorno poco frecuente que se presenta en la segunda década de vida y se caracteriza por episodios
recurrentes de hipersomnia, acompañados de hiperfagia e hipersexualidad. La etiología se desconoce,
apuntando hacia una disfunción diencefálica hipotálamo-hipofisaria. No existen tratamientos efectivos,
y se observa una desaparición espontánea con los años.
H>M

Klinefelter, Síndrome de
Trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino
Es causado por un error aleatorio en los cromosomas (no es hereditario); concretamente, se crea una X
adicional en los cromosomas sexuales del varón. A raíz de ello, el varón, en lugar de presentar XY en sus
2 cromosomas sexuales, presenta XXY, lo que conlleva una serie de signos y síntomas característicos,
como testículos más pequeños y la reducción o ausencia de testosterona
Este síndrome afecta a 1 de cada 500-1.000 bebés nacidos
Factores de riesgo: sólo se conoce el hecho de que la madre tenga más de 35 años al quedarse
embarazada. Sin embargo, es un factor que sólo aumenta levemente la probabilidad de padecerlo
Síntomas
Pueden variar mucho de una persona a otra y según la franja de edad. Es frecuente que los síntomas no
se detecten hasta la adolescencia o la adultez. Son frecuentes:
 Testículos y un pene más pequeños de lo normal
 Los testículos son firmes
 Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)
 Debilidad en los músculos y los huesos
 Nacimiento: pueden aparecer algunos retrasos, especialmente en el habla y el desarrollo
motor. Estos bebés pueden tardar más de lo habitual en sentarse, gatear y caminar. No hablan
mucho y que presentan una conducta dócil.
 Niñez y adolescencia:
 pubertad alterada (que puede ser ausente, retrasada o incompleta)
 más altos que la altura media, con unas piernas más largas, un torso más corto y unas
caderas más amplias.
 Su pene y sus testículos son más pequeños
 Pueden presentar ginecomastia (agrandamiento del tejido mamario)
 Pueden presentar menos pelo facial y corporal
 A nivel muscular siguen presentando debilidad; esta debilidad también aparece en los
huesos
 Pueden tener dificultades de aprendizaje en matemáticas, escritura, lectura y/o
ortografía.
 A nivel comportamental, suelen ser un tanto apáticos, con bajos niveles de energía
 En cuanto a su personalidad, pueden tener problemas para expresar sus sentimientos
o para interactuar con los demás, siendo en general tímidos y especialmente sensibles
 De adultos
ð suelen ser hombres más altos de lo habitual
ð Siguen teniendo menos vello corporal y facial de lo esperado
ð presentan un aumento de grasa en el abdomen
ð segregan poca o ninguna cantidad de esperma
ð presentan un deseo sexual hipoactivo
ð En la literatura se describe a estos hombres como personas con un retraso mental leve
a moderado
ð En ocasiones, pueden ser agresivos o incluso violentos (un 30% presenta conductas
agresivas
Terapias
 Reemplazo de la testosterona enfocada a estimular los cambios típicos que aparecen durante la
etapa de la pubertad
 Logopedia: para estimular y facilitar la expresión del lenguaje oral en los casos donde aparezca
un retraso en el habla
 Fisioterapia: puede ayudar a mejorar la debilidad muscular
 Psicología: enfocada a tratar las dificultades personales y sociales
 Soporte pedagógico con una reeducación pedagógica personalizada en el caso de que
aparezcan dificultades de aprendizaje

Klüver-Bucy, Síndrome de
1. Pérdida de miedo: impulso de interactuar con estímulos que son potencialmente dañinos y que en
general aprendemos a evitar
2. Dieta indiscriminada. No solamente comen de forma compulsiva, sino que a su vez intentan nutrirse
con alimentos peligrosos, como plásticos o heces
3. Comportamiento sexual. Muestran un gran incremento en la actividad sexual de todo tipo,
rebajando sensiblemente su nivel de inhibición
4. Conducta oral compulsiva. Tienden a examinar todo con la boca y de forma compulsiva
5. Perdida de inhibición. Que afecta todas las esferas de la personalidad, pero también lo hace a nivel
visual. Los sujetos tienden a reaccionar exageradamente a todo estimulo visual, como si no hubiese
filtro previo
6. Incapacidad de reconocimiento. Los sujetos pierden la capacidad de reconocer a amigos o
familiares, con los que tienen actitudes que jamás tendrían si los reconociesen.

Alteraciones estructurales de:


ð Lóbulo temporal. Es el lóbulo encargado del procesamiento del lenguaje y es un nexo entre los
estímulos visuales y su contenido emocional en la memoria. La agnosia visual se manifiesta
principalmente por la alteración de esta estructura.
ð Amígdala. La amigada es una estructura subcortical que se encarga del procesamiento emocional.
Cuando un estímulo es amenazante, su activación se dispara, preparándonos para el
enfrentamiento o la huida. Es un mecanismo fundamental para la supervivencia de los mamíferos.
ð Haces de sustancia blanca. Principalmente una concentración de axones con el cometido de
conectar diversas partes del sistema nervioso a nivel subcortical. Su alteración distorsiona la
asociación que hay en memoria entre los estímulos y su contenido emocional.

Koro, Trastorno de
 relacionado con la cultura
 suele aparecer en forma de epidemias en el sudeste de Asia y consiste en un temor a que el
pene (los labios mayores, los pezones o los senos en las mujeres) se estén reduciendo o
retrayendo hasta desaparecer en el abdomen, a menudo acompañado de la creencia de que se
producirá la muerte.

Landau-Kleffner, Síndrome de (Afasia Infantil Adquirida, Afasia Epiléptica Adquirida o Afasia con
Desorden Convulsivo)
DSM-IV: Forma de Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo adquirido que se inicia alrededor de
los 3-9 años de edad y se acompaña de convulsiones
Raro síndrome neurológico infantil caracterizado por:
1. un desarrollo repentino o gradual de la afasia (incapacidad de entender o expresar el lenguaje)
2. un electroencefalograma con irregularidades.
Afecta a las partes del cerebro que controlan la comprensión del lenguaje y el habla. Por lo general, se
presenta en niños de entre los 5 y los 7 años: se desarrollan como cualquier niño, pero pierden
repentinamente sus destrezas lingüísticas.
Muchos de los individuos afectados padecen ataques clínicos, algunos solo tienen crisis epilépticas
durante el sueño.

Lesch-Nyhan, Síndrome de
Genopatía recesiva asociada al cromosoma X, que solo afecta a varones, caracterizada por
anormalidades conductuales y neurológicas.
Es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno
hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU),
discapacidad neurológica y problemas de conducta.
Clínicamente los niños por lo general son normales al nacimiento, apareciendo las primeras
manifestaciones en los primeros meses de vida.
Suelen tener
 retraso psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las
actividades mentales y musculares)
 un cuadro neurológico de:
ð movimientos coreoatetósicos (contracciones musculares rítmicas, involuntarias, con
movimientos lentos, irregulares y continuos fundamentalmente de dedos y manos),
ð piramidalismo (parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta
de reflejos cutáneos)
ð hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas)
ð clonus (espasmo muscular rítmico e involuntario) del tobillo
ð espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) de las piernas
ð deterioro mental grave
ð una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a
morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones, esto no
se debe a que no perciban el dolor, sino a una tendencia compulsiva tan irresistible
que es preciso limitar sus movimientos..
 Los enfermos no suelen alcanzar la edad adulta, a consecuencia del fallo renal resultante de los
altos depósitos de urato sódico
Mano ajena, Síndrome de la
Trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios
e incontrolables en uno de los miembros superiores, además de una sensación de «personificación» o al
menos de extrañeza con relación al mismo
Común en pacientes sometidos a una comisurotomía.
También puede ocurrir tras neurocirugías, accidente cerebrovascular, infecciones, neoplasias,
aneurismas o en pacientes con enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer o Creutzfeldt-Jakob.
Puede sentir tacto en la mano, pero cree que no es parte de su cuerpo y que no posee control sobre sus
movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una
camisa.
El daño al cuerpo calloso puede producir acciones involuntarias e inteligentes en la mano no dominante
del paciente (por ejemplo, en el caso de una persona diestra, su mano izquierda aparentará cobrar vida
propia), mientras que un daño en el lóbulo frontal puede provocar acciones involuntarias e inteligentes
en la mano dominante.
Daños en la corteza cerebral pueden provocar movimientos involuntarios, aunque descontrolados, de
cualquiera de las manos del paciente y movimientos más complejos de la mano extraña son
generalmente asociados a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.
Se cree que el síndrome de la mano extraña resulta de la desconexión entre las distintas partes del
cerebro con control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes regiones del cerebro son capaces de
controlar los movimientos corporales sin ser conscientes de lo que están haciendo las otras partes del
cerebro.
los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo
sosteniendo con ella algún objeto.
El tratamiento de rehabilitación debe dirigirse a las necesidades específicas de cada paciente, para así
poder conseguir una mejora en la realización de la actividades de la vida cotidiana.
Dado que los síntomas se ven acentuados por la existencia de objetos cercanos considerados llamativos,
es importante que las personas que conviven con estos pacientes intenten mantener el entorno libre de
estímulos que distraigan, al mismo tiempo que conviene que el paciente se centre en la realización de
una única tarea. De este modo se lograría mejorar la calidad de vida de los pacientes

Münchhausen, Síndrome de
Este trastorno facticio consiste en una simulación constante e intencionada de enfermedades,
normalmente muy convincentes y espectaculares. Con este fin, el paciente puede llegar a
autolesionarse, ingerir sustancias tóxicas e incluso autoinyectarse bacterias como la Escherichia coli. La
persona afectada tiene la motivación de asumir el papel de enfermo y sentirse cuidado y atendido. El
paciente es totalmente consciente de que sus síntomas son simulados
Este trastorno mental se suele iniciar en las primeras etapas de la adultez, es más común entre los
hombres y sobre todo entre las personas que trabajan en un ambiente de servicios médicos, muchos de
los cuales tienen conocimientos y una capacidad para acceder a materiales que facilita la reproducción
del síndrome.
Los síntomas están limitados por los conocimientos o la fantasía del paciente. Los más comunes son las
reacciones alérgicas, problemas respiratorios, convulsiones, diarrea, fiebre, desmayos, vómitos, e
incluso trastornos hidroeléctricos. Además, las personas que presentan este síndrome también suelen
exigir grandes dosis de analgésicos y narcóticos.
Los enfermos que presentan Síndrome de Münchhausen suelen visitar distintos hospitales quejándose
de las mismas dolencias que han descrito en el anterior hospital al que acudieron; además, sus
conocimientos médicos y la precisión en la representación de sus síntomas hacen que los médicos
tengan que practicarles en repetidas ocasiones distintas pruebas y métodos diagnósticos. Nunca se
oponen a ninguna prueba por dolorosa que vaya a ser y tienen especial sumisión a la hora de la
hospitalización en un centro de salud.
El enfermo de Münchhausen se puede describir en los siguientes puntos:

 Búsqueda constante del rol de enfermo.


 Autolesión y autoadministración de medicamentos para originar síntomas que puedan tener
apariencia de credibilidad.
 Asistencia muy repetida a hospitales.
 Conducta agresiva al ser culpado de simular los síntomas o cuando un médico se niega a
hacerle alguna prueba (aunque sea innecesaria).
 Alto conocimiento de conceptos médicos.

Otelo, Síndrome de
También es conocido como delirio de celos monosintomático. Según el DSM -V el síndrome de Otelo es
un trastorno delirante de tipo celotípico: su eje fundamental son los celos patológicos o extremistas que
mantienen la idea de que la pareja es infiel. El comportamiento de la persona que padece este síndrome
es totalmente irracional. La persona afectada ve lo que quiere ver, sin tener en cuenta si existen o no
pruebas y detalles que confirmen sus creencias. Así, su única preocupación en la relación será buscar
pruebas de forma meticulosa y obsesiva que delaten a su compañero de vida por lo que le revisará su
teléfono móvil, su ordenador y le someterá constantemente a interrogatorios sobre su rutina. Incluso,
su delirio le hará creer que su pareja ha cambiado de hábitos desde que es infiel.
Pickwick, Síndrome de
El síndrome de hipoventilación y obesidad, también conocido como Síndrome de Pickwick, es una
enfermedad respiratoria de las personas obesas que causa niveles bajos de oxígeno y demasiado dióxido
de carbono en la sangre.
El nivel de oxígeno es bajo y el de dióxido de carbono es alto a causa de una afección llamada
hipoventilación durante el día (hipoventilación diurna).
H>M

Prader-Willi, Síndrome de
Trastorno genético (pérdida o inactivación de genes paternos) causado por alteraciones cromosómicas
en la región q11-q13 del cromosoma 15, que incluye sintomatología cognitiva, mental y conductual, así
como un fenotipo somático específico.
Durante los primeros meses de vida es habitual que presenten dificultades en la succión, hipotonía,
excesivo letargo y fallo de medro.
Posteriormente aparecen otras manifestaciones como son retraso del desarrollo, dificultades de
aprendizaje y trastornos de conducta como rabietas y actitudes obsesivas y poca tolerancia a la
frustración.
Se asocia a una hiperfagia marcada y ausencia de control en la ingesta acompañado de otros trastornos
endocrinos, lo que conduce a una obesidad importante con complicaciones que conllevan a un
empeoramiento de la calidad de vida y aumento de la mortalidad
Se caracteriza por una gran heterogeneidad tanto en sus alteraciones psicopatológicas más comunes:
 discapacidad intelectual
 obsesiones
 impulsividad
 comportamientos de tipo autista
 autolesiones
Comorbilidades principales:
 cuadros afectivos
 psicosis
 trastorno obsesivo-compulsivo
 trastorno del espectro autista
Algunos trastornos de conducta asociados al síndrome son:
 baja tolerancia a la frustración reaccionando con rabietas y muestras de agresividad
 pensamientos obsesivos y conductas compulsivas como coleccionar objetos de forma
descontrolada o rascarse compulsivamente la piel.
Los rasgos físicos diferenciales son
 baja estatura
 hipogonadismo
 hipogenitalismo
 hipotonía
 diámetro craneal reducido
 ojos almendrados
 estrabismo o miopía
 boca pequeña y labios finos
 manos pequeñas
 hipopigmentación en piel, ojos y cabello
Tratamiento:
 hormona de crecimiento
 estimulación precoz
 pautas de alimentación y ejercicio iniciados de forma temprana

Preocupación Dismórfica
 no es un trastorno del DSM-5 sino un constructo amplio
 Se trata de síntomas que reflejan una preocupación excesiva por los defectos leves o
imaginarios del aspecto físico.

Referencia Olfativo, Síndrome de


 no es un trastorno del DSM-5
 La preocupación se centra en la creencia de que uno emite un olor corporal fétido o
repugnante

Rett, Síndrome de (PIR96, 178)


Niña que entre el 7º mes y el 2º año de vida comienza a presentar:
ð retraso en el crecimiento de la cabeza
ð movimientos estereotipados de lavado de manos
ð ausencia de masticación adecuada
ð ausencia de movimientos intencionales
ð convulsiones
ð retraso mental
 El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres
 se produce un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal
 pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas
 aparición de una marcha y unos movimientos del tronco pobremente coordinados
 Pueden manifestar, especialmente durante los años preescolares, dificultades en la interacción
social parecidas a las observadas en el trastorno autista, pero tienden a ser transitorias
Sanfilippo, Síndrome de
El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad rara degenerativa,
acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al gruño de las enfermedades de depósito
lisosomal. Puede considerarse como un Alzheimer infantil porque, al afectar al sistema nervioso central
(SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños afectados.
Es un trastorno hereditario, con un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que deben
estar presentes las dos copias (del padre y de la madre) del gen mutado para que se desarrolle la
enfermedad.
Los lisosomas son unos orgánulos de las células que contienen diferentes enzimas que ayudan a
descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita. Cuando el organismo carece de
una de esas enzimas, el material que debería descomponer se acumula en las células con consecuencias
devastadoras. En este síndrome, ese material tóxico se acumula en las células del SNC, que incluye el
cerebro y la médula espinal, desencadenando deterioro cognitivo, disfunción motora y, finalmente, el
fallecimiento de los menores.
Los afectados permanecen aparentemente normales hasta los 2-5 años de edad.
Afecta a uno de cada 50.000 nacimientos y en España hay en torno a 70 niños diagnosticados.
Entre los 2 y los 5 años de edad de los afectados empiezan a observarse síntomas de un retraso general
en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya adquiridas.
Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse:
ð Pérdida de control de los esfínteres
ð Diarrea crónica
ð Pérdida motriz (necesidad de silla de ruedas)
ð Problemas pulmonares y cardiacos
ð Demencia
ð Muerte prematura
ð Pérdida grave de audición y visión
ð Hiperactividad y déficit de atención
ð Agresividad
ð Trastornos del sueño
ð Problemas cognitivos graves
ð Pérdida del habla

Worster-Drought, Síndrome de
Forma de parálisis cerebral donde no predominan los síntomas motores de las extremidades, sino que
prevalece la alteración motriz de todo el conjunto de músculos que permiten succionar, deglutir,
masticar y articular el lenguaje
Provoca una disartria grave y disfagia (tragar)

X Frágil, Síndrome de (síndrome de Martin-Bell)


Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria (enfermedad genética rara)
Ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este
cromosoma.
Síntomas:
ð Problemas de inteligencia: desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad
intelectual grave
ð Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
ð Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
ð rasgos físicos como cara alargada, orejas grandes y testículos agrandados se asocian con
defectos del tejido conectivo (ligamentos) el cual es laxo o flexible
ð Son comunes las estereotipias

Smith-Magenis, Síndrome de
Trastorno genético complejo caracterizado por
ð déficit intelectual variable
ð trastornos del sueño
ð anomalías craneofaciales y esqueléticas
ð trastornos psiquiátricos
ð retraso motor y del habla
Anomalías craneofaciales: braquicefalia (aplanamiento del cráneo de manera simétrica), abombamiento
frontal, hipertelorismo, sinofridia, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipoplasia mediofacial, cara
cuadrada amplia con puente nasal deprimido, labio superior evertido en forma de carpa, y micrognatia
en la infancia. Las anomalías dentales incluyen agenesia dental y taurodontismo.
Otras anomalías esqueléticas incluyen braquidactilia, escoliosis, clinodactilia del 5º dedo, sindactilia en
los dedos 2/3 del pie, limitaciones de antebrazo y codo, anomalías vertebrales, almohadillas fetales
persistentes de los dedos y polidactilia.
Son comunes las estereotipias

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