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ACTIVIDAD 6 - ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

INSOMNIO FAMILIAR FATAL

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que


pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes
transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una
alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia
(carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así
como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológico. El insomnio deteriora
progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocar la
muerte.

El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia
italiana de la región de Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad
adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay
identificadas en España unas veinte familias afectadas.

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de


conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las
alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia. Las funciones
cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria,
depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran
considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que
se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como
melanina, prolactina y hormona de crecimiento, además de aumento de la secreción de
cortisol (la hormona de estrés).
Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que
pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.

LAS 5 DIVISIONES DEL ENCEFALO

El desarrollo del encéfalo se inicia aproximadamente en la cuarta semana de un embrión


vertebrado y cuenta con dos etapas.
Primera etapa
Es un tubo repleto de líquido con tres ensanchamientos:
 Prosencefalo
 Mesencéfalo
 Rombencefalo
Segunda etapa
Antes del nacimiento los tres
Ensanchamiento se convierten en cinco cámaras.
1. El telencéfalo
En los humanos y otros vertebrados superiores es el que experimenta el mayor
grado de evolución.
Corteza cerebral, cisuras circunvoluciones, sistema límbico, ganglios basales y
comisuras.
2. Diencéfalo
Tálamo, hipotálamo, quiasma óptico e hipófisis.
Mesencéfalo
También llamado cerebro medio, tectumy tegmentum.
3. Metencefalo
Cerebelo, formación reticular y protuberancia o puente de valolio.
4. Metencefalo
Designado también bulbo raquídeo, formación reticular.

PRINCIPALES ESTRUCTURAS DEL ENCEFALO


Definiciones básicas sobre las principales estructuras cerebrales de nuestro sistema
nervioso central. Para más profundización en el campo consultar con manuales de
neuroanatomía, o página Webs de divulgación científica.

Córtex cerebral: es la envoltura de tejido nervioso que rodea la superficie del encéfalo,
constituido por giros o circunvoluciones.
Lóbulo Frontal: principalmente se encarga de la planificación, monitorización de la
conducta, normas sociales, empatía. La parte inferior de la zona izquierda está
especializada en la articulación del habla, y la zona anterior a la cisura central se encarga de
controlar los movimientos del cuerpo.
Lóbulo Parietal: sensaciones de dolor, temperatura, tacto y presión se procesan aquí (área
somatosensorial) así como procesos perceptivos y especiales.
Ganglios Basales:
Los ganglios basales son un grupo de estructuras relacionadas con el movimiento, entre
ellas se encuentra el globus pallidus, el núcleo caudado, el núcleo subtalamico, el putamen
y la sustancia negra.
Sistema Límbico:
Conjunto de estructuras cerebrales que incluyen la amígdala el hipocampo, el hipotálamo, y
zonas relacionadas giro circulado, diente cingulado, el que están relacionadas con el
procesamiento y regularización de los procesos emocionales.
Amígdala: juega un papel crucial en el almacenamiento y procesamiento de emociones.
Aprendizaje emocional.
Hipotálamo: el hipotálamo es una glándula endocrina, que segrega por lo menos 9
hormonas diferentes que responden a funciones muy importantes, como la regulación del
sueño, el hambre, la sed, las emociones, el ritmo circadiano (en conexión con la glándula
pineal).
Corteza entorrinal: (oficina de correos) área del hipocampo donde llega la información
del córtex, se “sella” y se destina a su almacenamiento.
Fórnix: participa en la unión de circuito del hemisferio derecho con el hemisferio izquierdo
con un papel relevante en la consolidación de la memoria.
Tálamo: el tálamo ocupa el 4/5 del diencéfalo y está constituido por diferentes núcleos. Su
principal función es la integración sensitiva y motora, es una estación de procesamiento de
todas las modalidades sensoriales (excepto olfativas) y estación de relevo de estímulos que
se dirigen a la corteza motora. La corteza también envía información al tálamo, este la
transmite a otras áreas del cerebro.
Tronco del Encéfalo: Forma una vía de comunicación entre la medula espinal y el resto
del encéfalo, es una vía además, por la que los hemisferios cerebrales.
Medula espinal: está ubicada desde el agujero occipital hasta la 2a vértebra lumbar (L1-
L2) su función está relacionada con los aspectos sensoriales e institores entre el encéfalo y
el SNP, las órdenes eferentes del encéfalo que regulan la actividad motora y autónoma son
ejecutadas por neuronas cuyo soma está en la sustancia gris de la medula espinal.
Parte central ME: somas y dendritas neuronales e interneuronas enteras.
Parte Rodea ME: rodeando la ME están los axones que van o vienen del encéfalo.
Estos salen fuera de ME por la Raíz ventral.
Entre a ME por ganglio de la raíz dorsal.
ATLAS DEL CEREBRO 3D.
Las protuberancias de este modelo en 3D de una neurona son “terminaciones
predinásticas”, puntos en los que el cerebro forma conexiones con otras neuronas.
Un nuevo recurso permitirá a los científicos explorar la anatomía de un único cerebro en
tres dimensiones con mucho mayor detalles que nunca, algo que sus creadores esperan sirva
para guiar la misión de elaborar un mapa de la actividad cerebral en humanos. Este recurso,
bautizado como BigBrain, forma parte del proyecto del cerebro humano europeo y está
disponible gratis en la Webs para que lo usen los científicos.
Los investigadores tienen previsto dirigir estudios que integren BigBrain con otros tipos de
datos, para analizar cuestiones del tipo de cómo se expresan los genes y como se
distribuyen los neurotransmisores en el cerebro. Esperan poder repetir este trabajo en otros
cerebros para empezar a ver como varían las estructuras de uno a otro.
CONCLUSION
En este estudio se han podido llevar a cabo todos los objetivos planteados inicialmente.
Tras una revisión acerca del insomnio familiar fatal, cinco divisiones principales del
encéfalo, principales estructuras del encéfalo, atlas del cerebro 3D.
Sus inicios hasta la etapa actual, analizando sus posibilidades y sus futuras limitaciones, se
ha realizado un amplio estudio del sistema biológico o neuronal como posible solución sin
embargo, se investiga diariamente para averiguar la cura y descubrir una terapia efectiva
que ponga freno a esta grave afección. Esperamos con ilusión que las nuevas
investigaciones puedan mejorar el pronóstico del insomnio familiar fatal.
Definiciones básicas sobre las principales estructuras cerebrales de nuestro sistema
nervioso central. Para más profundización en el campo consultar con manuales de
neuroanatomía, o páginas Webs de divulgación científica.
Un nuevo recurso permitirá a los científicos explorar la anatomía de un único cerebro en
tres dimensiones con mucho mayor detalles que nunca, algo que sus creadores esperan sirva
para guiar la misión de elaborar un mapa de la actividad cerebral en humanos. Este recurso,
bautizado como BigBrain, forma parte del proyecto del cerebro humano europeo y está
disponible gratis en la Web para que los usen los científicos.
BIBLIOGRAFIA

https://upcommons.upc.edu/bitstream/handle/2099.1/6277/9.CONLUSIONES.pdf?
sequence=11&isAllowed=y
https://www.google.com.co/search?
q=Atlas+del+cerebro+3D.&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjYwJL_3Mze
AhUxwlkKHTqkBKMQ_AUIDigB&biw=1280&bih=592
https://www.google.com.co/search?
ei=njroW_z8DIyszwKcr4HIAw&q=Principales+estructuras+del+enc%C3%A9falo
%C2%A8&oq=Principales+estructuras+del+enc%C3%A9falo%C2%A8&gs_l=psy-
ab.12..0i22i30k1l9.2963.4787.0.6404.3.3.0.0.0.0.286.286.2-1.3.0....0...1c.1j2.64.psy-
ab..0.1.285.0...217.r5-8y2UCoE8
https://www.google.com.co/search?ei=li3oW-
b1FJHl5gL726DwBA&q=insomnio+familiar+fatal+casos&oq=+Insomnio+familiar+fatal&
gs_l=psy-ab.1.3.0l10.3235557.3238339.0.3248473.3.3.0.0.0.0.316.316.3-
1.3.0....0...1c.1j2.64.psy-ab..0.1.316.0...301.c9JSB9eq00s

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