zzzp``UNIVERSIDAD ANDINA NÉSTOR CÁCERES VELÁSQUEZ``

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADÉMICA PROFESIONAL DE ENFERMERÍA

TRISOMIA 21

Est. ANCCO COLQUE, LIZZETH ARIS LESLLY

Est. APAZA ALMANZA, DENSY OTILIA
Est. ALEJO VILCA, LISSETH DENISSE
Est. CCARI MAMANI LEYDI
Est. COPA QUISPE, SARA
Est. HINOJOSA CHOQUE, DEYSI JANETH
Est. MENDOZA HUAYTA, JHELY CARLA
Est. QUISPE CANSAYA, SUSY MAGALY
EsT. VELASQUEZ QUISPE, HEYDI PATRICIA
Est. HALLASI AMBROSIO ALAN

JULIACA – PERÚ
2020
 2

Dra. RUTH CALDERON MAMANI

TRISOMIA 21

El presente trabajo está preparado para

el uso de los estudiantes de la
``Universidad Andina Néstor Cáceres
Velásquez``, como guía de estudio

TUTOR: Dra. RUTH CALDERON MAMANI

Juliaca, Perú
2020
 3

Este trabajo está dedicado especialmente a

nuestros familiares y compañeros de estudio,
por ayudarnos a lograr nuestras metas
brindándonos su apoyo y sus consejos para
hacer de nosotras unos buenos profesionales.
 4

Agradecemos a nuestra docente DRA

RUTH CALDERON MAMANI, por
motivarnos en la realización y ejecución
de este trabajo.
 5

«Si te ries de un niño inocente, el se reirá

contigo, porque su inocencia sobrepasa su
ignorqancia». ( Anonimo.)
 6

INDICE
INTRODUCCION..............................................................................................................8
OBJETIVOS.....................................................................................................................9
CAPITULO I: TRISOMÍA 21 (SINDROME DE DOWN).........................................................9
......................................................................................................................................................9
1. DEFINICION............................................................................................................................9
2. ETIOLOGÍA...........................................................................................................................10
3. TIPOS DE SINDROME DE DOWN..........................................................................................10
3.1. Trisomía 21 libre (CIE10-Q90.0)..................................................................................................10
3.2. Mosaicismo (CIE10-Q90.1)..........................................................................................................11
3.3. Translocación robertsoniana o fusión céntrica (CIE10-Q90.2)...................................................11
3.4. Isocromosoma de brazos largos del 21 (CIE10-Q90.9)...............................................................11
3.5. Duplicación de la región 21q22 (CIE10-Q90.9)...........................................................................11

4. CAUSAS DE LA TRISOMIA 21................................................................................................12

CAPITULO II: CUADRO CLINICO Y DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD............................13
1. CUADRO CLINICO.................................................................................................................13
2. DESARROLLO FISICO............................................................................................................14
3. DESARROLLO INTELECTUAL.................................................................................................15
4. COMPLICACIONES...............................................................................................................15
5. COMPLICACIONES MENOS RECURRENTES..........................................................................15
CAPITULO III: MEDIOS DE DIAGNOSTICO......................................................................16
1. DIAGNÓSTICO ANTES DEL PARTO........................................................................................16
a) La amniocentesis.....................................................................................................................16
b) La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)...........................................................................17

2. DIAGNÓSTICO DESPUÉS DEL PARTO....................................................................................17

a) Características:........................................................................................................................18

CAPITULO IV: MANEJO SEGÚN EL NIVEL DE COMPLEJIDAD...........................................18

....................................................................................................................................20
CAPITULO V: INTERVENCIONES DE ENFERMERIA..........................................................21
1. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA EN EL NACIMIENTO.....................................................21
2. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 0 A 6 MESES...........................................................22
3. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 6 A 12 MESES.........................................................22
4. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 1 A 5 AÑOS.............................................................23
5. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 6 A 12 AÑOS...........................................................23
6. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 13 A 18AÑOS..........................................................24
7. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA EN LA EDAD ADULTA Y PERSONA MAYOR...................25
 7

CAPITULO VI: TRATAMIENTO DE LA TRISOMÍA 21.........................................................25

....................................................................................................................................25
1. INTERVENCION TEMPRANA Y TERAPIA EDUCATIVA............................................................25
2. LA FISIOTERAPIA..................................................................................................................26
3. LA TERAPIA DEL HABLA Y DEL LENGUAJE............................................................................27
4. LA TERAPIA OCUPACIONAL..................................................................................................27
5. LAS TERAPIAS EMOCIONALES Y CONDUCTUALEA...............................................................28
CONCLUSIONES............................................................................................................28
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:....................................................................................29
ANEXOS:.......................................................................................................................29
ANEXO 1: CARA APLANADA, EN EL PUENTE NASAL......................................................29
ANEXO 2: OJOS EN FORMA DE ALMENDRADA RASGADOS HACIA ARRIBA....................29
ANEXO 3: CUELLO CORTO.............................................................................................30
ANEXO 4: OREJAS PEQUEÑAS.......................................................................................30
ANEXO 5: MANOS Y PIES PEQUEÑOS............................................................................30
ANEXO 6: PLIEGUE PALMAR.........................................................................................31
ANEXO 7: ESTATURA MAS BAJA EN LA NIÑEZ Y LA ADULTEZ.........................................31
 8

GENERALIDADES

INTRODUCCION

En el presente trabajo se hablará sobre el síndrome de Down y los efectos

que este mal congénito trae a las personas que lo padecen, así como los
problemas que trae a la sociedad.

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un

cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el
organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el
embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y
después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los
bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos
cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra
de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama
trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el
cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas
mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de
manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con
síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una
medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y
son más lentas para hablar que las demás.

OBJETIVOS

● conocer las causas de la trisomía 21 (síndrome de down ).

● presentar la anatomía y fisiología del trisomía 21.

● crear un contenido adecuado e informado para el estudio de la trisomía 21.

 9

CONTENIDO TEMATICO

CAPITULO I: TRISOMÍA 21 (SINDROME DE DOWN)

1. DEFINICION

El Síndrome de Down (SD), también

llamado trisomía 21, es la causa más
frecuente de retraso mental
identificable de origen genético. Se
trata de una anomalía cromosómica
que tiene una incidencia de 1 de cada
800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna. Es la cromosomopatía
más frecuente y mejor conocida.

El síndrome de Down es una

condición que fue descrita por primera vez a mediados de la década de
1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se dio cuenta que
había varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que
también tenían alteradas sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no
se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años
después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es
causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a
menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del
cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente
tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca algunos
problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del
desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down,
así como a algunas de las características típicas faciales que vemos en
individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si
bien existen elementos comunes entre las personas con síndrome de
Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y
características físicas.
 10

2. ETIOLOGÍA

En el 95% de casos, el síndrome de down se produce por una trisomía del

cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el
óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es
el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre
dos cromosomas 21. Por último, un 1% de los pacientes presentan un
mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias
fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es
obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el
riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.[ CITATION
Alb04 \l 3082 ]

3. TIPOS DE SINDROME DE DOWN

Hay cinco variantes itogenéticas, a saber:

3.1. Trisomía 21 libre (CIE10-Q90.0)

En la que todas las células tienen 47 cromosomas, es la aberración
más frecuente y se presenta en 92-94% de los casos.

Se debe a una no disyunción que ocurre en el 80% de los casos en la

meiosis materna (68% en meiosis I y 12% en meiosis II) y el 20% a no
disyunción paterna (13% en meiosis I y 7% en meiosis II). La trisomía
21 regular está relacionada directamente con la edad materna. Se ha
estimado un riesgo de recurrencia de acuerdo a la edad materna al
nacimiento del hijo con síndrome de Down y de acuerdo a la
posibilidad de mosaicismo gonadal y tendencia a la no disyunción en
algunas parejas.

3.2. Mosaicismo (CIE10-Q90.1)

Indica la presencia de dos líneas celulares, una con 46 cromosomas y
la otra con 47 por la presencia de la trisomía 21 debida a una no
disyunción postcigótica. Este mecanismo puede ocurrir en un producto
normal o en un producto trisómico que pierde el cromosoma 21 extra
en alguna de sus células. El mosaicismo se presenta en 3% de los
 11

casos y también tiene relación con madres en edad biológicamente

avanzada (mayor de 35 años).

3.3. Translocación robertsoniana o fusión céntrica (CIE10-Q90.2)

(Ruptura de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos y
fusión posterior originando un solo cromosoma). En este caso se trata
de una translocación no balanceada, ya que aunque el número total de
cromosomas es de 46, el cromosoma 21 extra no está libre, sino
integrado a otro acrocéntrico, que generalmente es el 14, pero puede
ser también algún otro cromosoma acrocéntrico (13, 15, 21 ó 22) en
este caso, el riesgo de tener otro hijo afectado dependerá de si es el
padre (< de 2%) o la madre (15 a 20 %). En el caso de la translocación
21/21, todo embarazo producirá síndrome de Down, sea el portador el
padre o la madre. Las translocaciones ocurren en cerca del 2% de los
pacientes y no están en relación con la edad de la madre. El interés
particular de estas variantes citogenéticas, radica en la posibilidad de
que alguno de los progenitores sea portador balanceado, con 45
cromosomas, lo que aumenta el riesgo de recurrencia.

3.4. Isocromosoma de brazos largos del 21 (CIE10-Q90.9).

Se debe a la división transversal del centrómero que origina la pérdida
de uno de los brazos y la duplicación del otro.

3.5. Duplicación de la región 21q22 (CIE10-Q90.9).

Es la anormalidad menos frecuente y se caracteriza por tener triplicada
la región del cromosoma relacionada con el fenotipo. En estos
casos los pacientes presentan 46 cromosomas y ocasionalmente los
padres pueden ser portadores sanos.

Al completarse la secuenciación del cromosoma 21 en el año 2000,

se ha estimado que contiene

329 genes, 127 genes conocidos, 98 por predecir y 59 pseudogenes.

Al menos 16 genes o probables genes parecen participar en la
generación de energía por la mitocondria y el metabolismo de las
especies reactivas del oxígeno. Estos genes intervienen en el
 12

desarrollo del sistema nervioso central, regulan la transcripción del

metabolismo oxidativo de las proteínas de unión. Entre éstos destacan
la superóxido-dismutasa que es captora de radicales libres y por ende
está involucrada en los procesos de envejecimiento y limitación de
daños celulares y tisulares y otros genes relacionado con la
enfermedad de Alzheimer.

Aun cuando se desconocen los mecanismos implicados en el

Síndrome Down se ha encontrado evidencia de daño oxidativo y
alteración del metabolismo antioxidante, condrogénesis y expresión
anormal de la colágena VI y niveles aumentados de factor de
metástasis e invasión
tumoral y expresión diferente de genes tumor supresor.
4. CAUSAS DE LA TRISOMIA 21
Normalmente, en el momento de la
concepción, un bebé hereda la
información genética de sus padres
mediante 46 cromosomas: 23
provenientes de la madre y 23 del
padre. En la mayoría de los casos
del síndrome de Down el niño(a)
recibe una Cromosoma 21 adicional
sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético
adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo
asociados al síndrome de Down.[ CITATION Alb04 \l 3082 ]

Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down
ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas que lo
ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los
35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta
condición. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de
1 en 900 casos de concebir un niño(a) con síndrome de Down. Esta
probabilidad incrementa a 1 en 350 a los 35 años. A los 40 años, el riesgo
es de 1 caso entre 100.[ CITATION Cue16 \l 3082 ]
 13

CAPITULO II: CUADRO CLINICO Y DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD

1. CUADRO CLINICO
Porcentaje Porcentaje de
Características de Características Aparición
Aparició
Retraso Mental n
100 Microdoncia total o 60%
% parcial
Retraso del 100 Puente nasal deprimido 60%
crecimiento %
Dermatoglifos 90 Clinodactilia del 5° dedo 52%
atípicos %

Diástasis de 80 Hernia Umbilical 51%

músculos %
abdominales
Hiperlaxitud 80 Cuello Corto 50%
ligamentosa %
Hipotonía 80 Manos 50%
% cortas/braquidactilia
Braquicefalia/región 75 Cardiopatía Congénita 45%
occipital plana %

Genitales 75 Pliegue palmar 45%

hipotróficos % transversal
Hendidura palpebral 75 Macroglosia 43%
%
Extremidades 70 Pliegue epicántico 42%
cortas %
Paladar ojival 69 Estrabismo 40%
%

Oreja redonda de 60 Manchas de Brushfield 35%

implantación baja % (iris)
El cuadro clínico del niño con Síndrome de Down permite plantear un
diagnóstico clínico en base a las características fenotípicas del recién
nacido. Las más frecuentes son:

5. DESARROLLO FISICO
Los niños tienden a ser apacibles y pasivos, y no lloran tan a menudo
como sería esperable. Muchos recién nacidos presentan malformaciones
del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto débiles.
Suelen tener la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con ojos
sesgados y la nariz corta. Sin embargo, algunos recién nacidos parecen
normales al nacimiento y luego, durante la infancia, desarrollan los rasgos
 14

faciales característicos. En ocasiones la lengua es voluminosa. Una

lengua más grande junto con la disminución del tono de los músculos
faciales con frecuencia hace que los niños mantengan la boca abierta. La
parte posterior del cuello puede tener un pliegue cutáneo adicional. Las
orejas son pequeñas y con implantación baja en la cabeza.

Las manos son habitualmente cortas y anchas, con un solo pliegue en la

palma. Los dedos son cortos y el quinto dedo, que por lo general presenta
dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro. El espacio entre el
primer y el segundo dedo de los pies también puede ser más ancho
(dedos de los pies en sandalia). Los niños con síndrome de Down son a
menudo de baja estatura y presentan mayor riesgo de desarrollar
obesidad.

Cerca del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos
cardíacos. Alrededor del 5% de los niños sufren problemas
gastrointestinales. La enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad
celíaca también son más frecuentes entre los niños afectados. Pueden
tener pérdida de audición y son propensos a las infecciones recurrentes
de oído. Así mismo, son propensos a presentar problemas de visión y
pueden tener cataratas. Las articulaciones cervicales pueden ser
inestables, provocando la compresión de la médula espinal, que puede
conducir a alteraciones en la marcha, en el uso de los brazos y las
manos, en la funcionalidad del intestino o de la vejiga o en debilidad.
Muchas personas con el síndrome de Down desarrollan enfermedades del
tiroides (como el hipotiroidismo) y diabetes. Tienen también mayor riesgo
de desarrollar infecciones y leucemia.
6. DESARROLLO INTELECTUAL
El coeficiente intelectual (CI) en los niños con síndrome de Down varía,
pero la media está alrededor de 50, comparado con los niños normales,
cuyo CI medio es de 100. Los niños con síndrome de Down a menudo
tienen retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje,
pero esto es variable. Es frecuente ver en la infancia comportamientos
sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Los niños
 15

con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar conductas

autistas, especialmente los que tienen discapacidad intelectual grave.
Existe un riesgo mayor de depresión entre adultos (ver Depresión) y niños
(ver Depresión y trastorno de desregulación disruptiva del estado de
ánimo en niños y adolescentes). Una intervención temprana por parte de
los servicios educativos y otros servicios mejora el funcionamiento de los
niños pequeños afectados por este síndrome.
7. COMPLICACIONES
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos
y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden
tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas
médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños
con síndrome de Down se enumeran a continuación.

 Pérdida auditiva.
 Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la
persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
 Infecciones de oído.
 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos
que requieren anteojos.
 Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.

8. COMPLICACIONES MENOS RECURRENTES

 Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

 Dislocación de la cadera.
 Enfermedad tiroidea.
 Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente
oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos
rojos no tienen suficiente hierro).
 Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
 Enfermedad de Hirschsprung.
 16

CAPITULO III: MEDIOS DE DIAGNOSTICO

1. DIAGNÓSTICO ANTES DEL PARTO

El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo.
Inicialmente se realizan una
serie de pruebas para
calcular la probabilidad de
que el feto tenga síndrome
de Down. Estas pruebas
consisten en determinar
ciertos parámetros clínicos
mediante un análisis de
sangre de la madre y
realizar estudios ecográficos al feto, especialmente del pliegue cutáneo del
cuello. Los resultados obtenidos, en combinación con el dato de la edad
materna y la semana de gestación, permiten cuantificar la probabilidad de
que el feto tenga síndrome de Down, pero no sirven para diagnosticarlo
de manera inequívoca. Para ello son necesarias pruebas adicion ales:

a) La amniocentesis

Que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Se lleva a

cabo un análisis de las células del feto presentes en una muestra
del líquido amniótico que lo rodea, extraída mediante una punción
dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más
común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome
de Down. Esta prueba implica cierto riesgo de aborto espontáneo.
b) La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC)

Que analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del

embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero
comporta mayor riesgo de aborto.
 17

Tanto la amniocentesis como la BVC se realizan unicamente a aquellas

madres embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran una alta
probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down.

Recientemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que

pueden sustituir a la amniocentesis. Se basan en un análisis del ADN
fetal presente en una muestra de sangre materna que permite
determinar la presencia de cromosomas extra en las células del feto.
Son pruebas menos invasivas que la amniocentesis, ya que solo
requieren una extracción de sangre de la madre. Se realizan a partir de
las 10 semanas de gestación.

2. DIAGNÓSTICO DESPUÉS DEL PARTO

El diagnóstico después del nacimiento se basa inicialmente en la

exploración clínica, que permite observar la presencia de ciertos rasgos
físicos externos en el bebé característicos del síndrome de Down. El
diagnóstico se confirma posteriormente mediante un estudio
del cariotipo. Consiste en un análisis genético de los cromosomas
presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién
nacido, en el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra. El
estudio del cariotipo es la prueba definitiva para diagnosticar el síndrome
de Down. El resultado de estas prueba suele recibirse al cabo de varios
días.

a) Características:

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 18

 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez

CAPITULO IV: MANEJO SEGÚN EL NIVEL DE COMPLEJIDAD

Las personas con síndrome Down pueden tener una mayor prevalencia de
trastornos en distintos órganos y sistemas, tales como la pérdida de audición,
las cardiopatías congénitas y los problemas oftálmicos, los cuales necesitan ser
identificados y tratados en forma temprana.
19
 20

CAPITULO V: INTERVENCIONES DE ENFERMERIA

1. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA EN EL NACIMIENTO

 21

2. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 0 A 6 MESES

 22

3. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 6 A 12 MESES

4. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 1 A 5 AÑOS
 23

5. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 6 A 12 AÑOS

 24

6. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA DE 13 A 18AÑOS

 25

7. INTERVENCIONES DE ENFERMERIA EN LA EDAD ADULTA Y

PERSONA MAYOR

CAPITULO VI: TRATAMIENTO DE LA TRISOMÍA 21

No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los

tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo,
así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las personas con síndrome de
Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la
comunidad.

1. INTERVENCION TEMPRANA Y TERAPIA EDUCATIVA

La "intervención temprana" se refiere a una gama de programas y recursos
especializados dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus
familias, los cuales están a cargo de profesionales. Estos profesionales son,
 26

entre otros, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas

ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.

Las investigaciones indican que una intervención temprana mejora los

resultados de los niños con síndrome de Down. Esta ayuda comienza poco
después del nacimiento y suele continuar hasta que el niño cumple 3 años. A
partir de esa edad, la mayoría de
los niños reciben intervenciones y
tratamiento a través de las escuelas
de su localidad.

La mayoría de los niños con

síndrome de Down son elegibles
para recibir educación pública
gratuita y adecuada para sus
necesidades, de acuerdo a lo
dispuesto por la ley federal. Ley
pública 105-17 (2004). La Ley de Educación para Individuos con
Discapacidades, permite a los niños con discapacidades obtener servicios y
dispositivos de aprendizaje gratuitos para ayudarlos a aprender lo más que
puedan. Todos los niños tienen derecho a estos servicios desde el
nacimiento hasta terminar la escuela secundaria o cumplir los 21 años, lo que
ocurra primero. La mayoría de los programas de intervención temprana se
rigen por esta ley.

2. LA FISIOTERAPIA

Incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades

motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.

● La fisioterapia es importante, especialmente al comienzo de la vida del

niño, porque las habilidades físicas son la base de otras habilidades. La
habilidad de darse vuelta, gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a
aprender sobre el mundo que los rodea y a interactuar con él.
 27

● Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de Down a

compensar sus limitaciones físicas, como un menor tono muscular, de modo
de prevenir problemas a largo plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta podría
ayudar al niño a caminar de manera tal que no desarrolle dolor en los pies a
largo plazo.

3. LA TERAPIA DEL HABLA Y DEL LENGUAJE

Puede ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de
comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.

● Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde que
sus pares. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudarlos a desarrollar
las habilidades necesarias para la comunicación más temprano, por ejemplo,
cómo imitar los sonidos. El terapeuta también puede enseñarle al bebé a
mamar, ya que amamantarse puede fortalecer los músculos que luego se
utilizan para hablar.

● En muchos casos, los niños con síndrome de Down comprenden el lenguaje

y tienen deseos de comunicarse antes de poder hablar. Un terapeuta del habla
y del lenguaje puede ayudar al niño a utilizar medios alternativos de
comunicación, como el lenguaje de señas o imágenes, hasta que aprenda a
hablar.

● Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que una persona con

síndrome de Down podría también beneficiarse al recibir terapia del habla y del
lenguaje durante los años escolares e incluso después. El terapeuta puede
ayudar a mejorar las habilidades para conversar, pronunciar y comprender lo
que se lee (comprensión lectora), así como para aprender y recordar palabras.

4. LA TERAPIA OCUPACIONAL

Ayuda a encontrar maneras de ajustar las actividades y las condiciones de la

vida cotidiana a las necesidades y las habilidades de la persona.

● Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado personal como

comer, vestirse, escribir y usar una computadora.
 28

● Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales que

ayuden a mejorar el funcionamiento diario, tales como un lápiz más fácil de
agarrar.

● En la escuela secundaria, un terapeuta ocupacional podría ayudar a los

adolescentes a identificar trabajos, carreras o habilidades que se adapten a
sus intereses y capacidades.

5. LAS TERAPIAS EMOCIONALES Y CONDUCTUALEA

Ayudan a responder a los patrones de conducta deseable o no deseable. Los

niños con síndrome de Down pueden sentirse frustrados debido a la dificultad
para comunicarse, desarrollar comportamientos compulsivos y tener el
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD por sus siglas en
inglés) y otros trastornos de salud mental. Estos tipos de terapia intentan
comprender por qué el niño está comportándose mal, encontrar maneras y
estrategias para evitar o prevenir estas situaciones y enseñar maneras más
positivas de reaccionar ante estas situaciones.

● Un psicólogo, consejero u otro profesional de la salud mental pueden ayudar

al niño a manejar sus emociones y a desarrollar habilidades interpersonales y
habilidades para enfrentar problemas.

● Los cambios hormonales de los adolescentes durante la pubertad pueden

generar cierta agresividad. Los terapeutas conductuales pueden ayudar a los
adolescentes a reconocer sus emociones intensas y enseñarles maneras más
saludables de tranquilizarse.

● Los padres también podrían apoyarse en estos profesionales para ayudar al

niño con síndrome de Down a lidiar con las dificultades de la vida cotidiana y
desarrollar al máximo su potencial.

CONCLUSIONES
El siguiente trabajo nos permite concluir que:

 Es importante saber diagnosticar a un niño o niña con la trisomía 21 para poder

darle la atención que necesita para poder tener un desarrollo adecuado.
 29

 La trisomía o síndrome de down, es una patología que no se puede evitar

pero si se puede mejorar la calidad de vida del niño o niña que lo padece
brindándole una atención oportuna en las terapias de lenguaje, sociales, y
que un diagnóstico oportuno ayuda al paciente y a la familia a aceptar la
patología de una manera más tranquila.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
1. Solari AJ. Genetica Humana. tercera ed. t. m, editor. Argentina :
panamericana ; 2004.
2. Cuellar D. genomica del sndrome de down. keywords. 2016 mayo; 3(21).

3. reyes rr. sindrome d edown y logo pedia. quinta ed. lamo Ad, editor. españa:
publidisa; 2009.

ANEXOS:

ANEXO 1: CARA APLANADA, EN EL PUENTE NASAL

 30

ANEXO 2: OJOS EN FORMA DE ALMENDRADA RASGADOS HACIA ARRIBA.

ANEXO
3:

CUELLO CORTO.

ANEXO 4: OREJAS PEQUEÑAS.

 31

ANEXO 5: MANOS Y PIES PEQUEÑOS.

ANEXO 6: PLIEGUE PALMAR.

 32

ANEXO 7: ESTATURA MAS BAJA EN LA NIÑEZ Y LA ADULTEZ