- Síndrome de pendred

El origen es la alteración funcional de la pendrina, una proteína transportadora

transmembrana expresada en el oído interno, en la membrana apical de la célula tiroidea y en
el riñón-

En el cuadro clinico se presentará principalmente hipoacusia neurosensorial por alteracion en

la circulacion de la endolinfa vestibular, aparte se observa alteracion en la coclea lo normal es
de 2.5 vueltas y queda sustituida por una 1.5 vueltas.

En la tiroides la pendrina facilita la salida del yodo al foliculo tiroideo (bocio).

- Síndrome de Usher

- SU tipo I: Caracterizado por sordera sensorineural profunda y congénita, con

ausencia de la función vestibular, y RP progresiva de inicio prepuberal.2

- SU tipo II: Pérdida auditiva congénita de moderada a severa y la función

vestibular es normal. La RP progresiva suele comenzar alrededor de los 15
años.1,2,4

- SU tipo III: Se distingue del tipo II por la naturaleza progresiva de la pérdida

auditiva y el compromiso vestibular variable.2,5,6 La RP puede aparecer a
cualquier edad.1

Retinitis pigmentaria: Se afectan los bastones retinianos, produciéndose visión nocturna

defectuosa que puede manifestarse a distintas edades, a veces en la primera infancia.
Finalmente, se pierde la visión nocturna. 

- Síndrome de alport
- Hipoacusia neurosensorial
- Hematuria
- Proteinuria  Sx nefrótico IRC
- Sx waardenburg
- las principales manifestaciones clı´nicas son los grados variables de sordera
sensorioneural, albinismo parcial (presencia de poliosis o mecho´n despigmentado,
aparicio´n precoz de canas, placas hipopigmentadas y heterocromı´a del iris) y la distopia
cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos). Otras caracterı´sticas
incluyen sinofris, puente nasal ancho y alto con hipoplasia de las alas nasales, y dilatacio´n
del acueducto vestibular.
- RUBEOLA CONGENITA
- Si la madre adquiere la rubéola dentro del 1er trimestre de embarazo, el niño tiene una
alta probabilidad de nacer con la enfermedad, con la tríada sintomático clásica:
enfermedad cardíaca, cataratas e hipoacusia neurosensorial (50%), generalmente severa o
profunda, asimétrica, y que compromete a todas las frecuencias. Además, puede haber
otras manifestaciones: retardo físico y psicomotor, hepatoesplenomegalia, compromiso
renal, deformidades craneanas y de las extremidades