Universidad El Bosque

Facultad de ciencias
Programa de Biología
Genética

Taller #3 EPÍSTASIS Y HERENCIA NO MENDELIANA

1. Explique qué es el fenotipo Bombay y porqué es un ejemplo de epístasis recesiva.

2. Explique qué es el efecto materno, y cuáles son los mecanismos moleculares que determinan este
tipo de herencia en el fenotipo de la orientación dextral o sinistral en Lymnaea peregra.

3. Defina qué es epigenética y busque qué es el código de histonas. Coloque especial énfasis a las
PTM’s (postraslational modifications) como ph (phosphorylation), su (SUMOylation), ub
(ubiquitination), ac (acetylation), me1 (monomethylation), me2 (dimethylation) y m3 (trimethylation).
Realice un cuadro comparativo que incluya las categorías de tipo de PTM, histona donde ocurren,
aminoácidos frecuentemente modificados, función y modulación de la expresión genética.

4. En un breve párrafo define qué es la compensación de dosis y explica de qué trata la hipótesis de
Lyon. Busca qué enfermedas se encuentran asociadas a la ausencia/presencia de cromosomas X y
cuáles son sus efectos (sindrome de Turner, Klinefelter, triple cromosoma X).

5. Defina qué es la impronta genética y qué implicaciones tiene esto en el síndrome Beckwith-
Wiedemann (buscar las caracerísticas de esta enfermedad). Busque cuáles son los desequilibrios que
existen en las improntas anormales de los genes H19, IGF2, CDKN1C, KVLQT1 y KCNQ10T1.

Lea la lectura que proveerá el profesor y luego proceda a complementar la información que necesite.