QUE ES

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una

enfermedad neuromuscular, caracterizada por atrofia y
debilidad muscular rápidamente progresivas como
consecuencia de la degeneración de los músculos lisos,
esqueléticos y cardíacos. se manifiesta en los niños
varonesy
ETIOLOGIA
La distrofia muscular se produce por mutaciones en el
gen de la distrofina, que es la proteína encargada de
conectar los filamentos de actina con la matriz
extracelular. Al producirse la mutación, las células
musculares degeneran, porque al carecer de distrofina
ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de
la célula. En consecuencia van desapareciendo las
células de las fibras musculares y apareciendo tejido
adiposo en su lugar. Su nombre se debe a la
descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo
francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-
1875).
un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al
cromosoma X que produce una deficiencia muscular
progresiva y rápida

CARACTERISTICAS
Una distrofia muscular se distingue de todas las demás
enfermedades neuromusculares por cuatro criterios:
-Es una miopatía (degeneración de los músculos)
primaria (no se conoce causa exógena)
-Es de base genética
-El curso es progresivo
-En algún momento de la enfermedad las fibras
musculares degeneran y mueren.
- La afección afecta con mayor frecuencia a los niños En
ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser
afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en
aproximadamente 1 de cada 3600 varones

SINTOMAS
Los síntomas pueden incluir:
-Fatiga
-Problemas de aprendizaje
-Discapacidad intelectual
-Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se
presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y
otras zonas del cuerpo
-Problemas con habilidades motoras (correr, trotar,
saltar)
-Caídas frecuentes
-Dificultad para levantarse de una posición de acostado
o para subir escaleras
-Dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies
debido a la debilidad del músculo cardíaco
-Problemas respiratorios causados por debilidad en los
músculos respiratorios
-Dificultad progresiva para caminar
- genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis,
pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de
tejido muscular por tejido graso

TRATAMIENTO
No existe una cura conocida para la distrofia muscular
de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar
los síntomas para optimizar la calidad de vida.
-La fisioterapia y órtesis nocturnas(dispositivo externo
de apoyo), terapia del lenguaje.
-El tratamiento con corticosteroides (prednisolona,
prednisona o deflazacort) constituye la terapia estándar.
-Ventilación asistida (aplicada para reducir el trabajo de
la respiración)
-Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca,
-Aparatos ortopédicos como corsés y sillas de ruedas
-Cirugía de la columna para tratar escoleosis
-el uso de esteroides pueden disminuir la pérdida de
fuerza muscular. Estos deben ser abordadas y el
manejo incluye: control de peso, seguimiento y
tratamiento de la osteoporosis (Afección en la que los
huesos se debilitan y se vuelven frágiles). Y evaluación
de cataratas y glaucoma.
Otros tratamientos:
Albuterol, un medicamento para las personas con asma
Aminoácidos
Carnitina
Creatina
Aceite de pescado
Extractos de té verde
Vitamina E