Coloquio Nº14

Mutaciones Cromosómicas: Cambios Numéricos

Problema 1
Si la dotación cromosómica de un organismo diploide normal se simboliza como 2n.
a.) Escribe la dotación cromosómica de los siguientes individuos: monosómico, trisómico, tetrasómico, doble
trisómico, nulisómico, monoploide, triploide y autotetraploide.
b.) Si la especie a la que pertenece dicho organismo tiene 2n=20 cromosomas, ¿cuántos cromosomas tendría cada
uno de los individuos del punto anterior?
c.) ¿Cuántos bivalentes se observarían en la metafase I de cada uno de estos individuos?
d.) ¿Cuántos cromosomas se esperarían en los distintos tipos de gametos producidos por cada uno de ellos?

Problema 2
El número diploide de un organismo hipotético es 2n=10.
a.) ¿Cuántas trisomías diferentes podrían formarse?
b.) ¿Cuántas dobles trisomías diferentes podrían formarse?
c.) ¿Si se tratase de tetrasomías, el número de ellas sería diferente con respecto a sus respuestas anteriores?

Problema 3
La zarzamora europea (Rubus idaeus) tiene 14 cromosomas. Otro tipo de mora (Rubus caesius) es tetraploide con
28 cromosomas. Los híbridos entre estas especies son individuos F1 estériles. Algunas gametas que no han
reducido sus cromosomas en la F1 son funcionales en las retrocruzas. Determine el número de cromosomas y el
nivel de ploidía para cada uno de los siguientes casos:
a.) Cruzamiento entre individuos F1
b) Retrocruza con ambos parentales

Problema 4
Describa el significado de los siguientes cariotipos indicando en cada caso el nombre del síndrome o patología
determinada por la alteración en el número de cromosomas:
a.) 47 XY +21; b.) 47 XX +18; c.) 47 XXX; d.) 47 XXY; e.) 45 X0; f.) 49 XXXXY

Problema 5
La espinaca (Espinacea oleracea) tiene 2n=12 cromosomas y el sexo está controlado por un par de alelos: N
(masculino, dominante en cualquier dosis) y n (femenino, recesivo). Para establecer qué par homólogo porta dicho
locus se utilizó una serie trisómica para cada uno de los 6 pares cromosómicos. Al cruzar plantas masculinas
trisómicas con plantas femeninas diploides, se obtuvieron los siguientes resultados:

TRISÓMICO EMPLEADO COMO PARENTAL MASCULINO

DESCENDENCIA I II III IV V VI
Masculina 387 169 199 218 74 1136
Femenina 384 171 211 224 148 1148

Sabiendo que el polen n+1 no es funcional y no produce descendencia, deducir en que cromosoma se encuentra
situado dicho locus, así como el genotipo que para ese locus presenta el parental masculino utilizado en cada uno
de los cruzamientos.

Problema 6
Existen seis especies principales del género Brassica: B. carinata, B. campestris, B. nigra, B. oleracea, B. juncea, B.
napus. Las relaciones filogenéticas entre las especies pueden deducirse a partir de la tabla que se presenta a
continuación.
Nota: I (univalente), II (bivalente) y Nº Crom (número de cromosomas)

1
 Especie o híbrido Nº Crom II I
Brassica carinata 34 17 0
Brassica napus 38 19 0
Brassica juncea 36 18 0
B. juncea x B. nigra 26 8 10
B. napus x B. campestris 29 10 9
B. carinata x B. oleracea 26 9 8
B. juncea x B. oleracea 27 0 27
B. carinata x B. campestris 27 0 27
B. napus x B. nigra 27 0 27

a.) Deduzca el número de cromosomas de Brassica campestris, B. nigra y B. oleracea.

b.) ¿Algunas de las especies mencionadas serían poliploides? ¿Cuáles?
c.) En caso afirmativo señale las especies progenitoras de cada una de las especies poliploides.
d.) Explique mediante cruzamientos como se habrían originado las especies poliploides.

Problema 7
Asume que en las dos divisiones meióticas ocurre no disyunción con igual frecuencia y que cada meiosis produce
cuatro gametos. Considera las combinaciones de los cromosomas sexuales que pueden encontrarse en los gametos
de un macho humano.
a.) ¿Cuál es la combinación o combinaciones anormales probablemente más y menos comunes?
b.) Si dichos gametos fecundaran a un ovulo normal, ¿qué síndromes cromosómicos desencadenarían?

Problema 8
Un paciente daltónico con síndrome de Turner es hijo de padres con visión normal. Se sabe que el daltonismo es
ligado al sexo y que el síndrome de Turner es una anomalía cromosómica.
a.) ¿Cómo puede explicarse esta situación?
b.) ¿Se puede saber si el origen de la alteración cromosómica ocurre en el padre o la madre?
c.) Si el gen del daltonismo está muy próximo al centrómero tal que la recombinación entre el locus y el centrómero
es casi nula ¿podríamos saber si el error ocurre en la primera o en la segunda división meiótica?
d.) Repetir todas las cuestiones utilizando un paciente daltónico con síndrome de Klinefelter.

Problema 9
Las especies americanas de algodón, Gossypium hirsutum y G. barbadense, tienen números cromosómicos básicos
de n=26 (13 cromosomas largos y 13 cromosomas cortos). Las especies americanas y europeas, G. thurberi
(cromosomas cortos) y G. herbaceum (cromosomas largos) tienen números cromosómicos básicos de n=13. Los
análisis citológicos de la meiosis de dos híbridos son los siguientes:

Cruzamiento Híbrido: apareamiento en metafase I

G. hirsutum x G. thurberi 13 II cortos y 13 I largos
G. hirsutum x G. herbaceum 13 II largos y 13 I cortos
a.) ¿Qué apareamiento se esperaría encontrar entre el híbrido G. thurberi x G. herbaceum?
b.) ¿Qué relaciones filogenéticas entre especies pueden deducirse a partir de los resultados anteriores?
c.) ¿Cómo podría determinar experimentalmente si su interpretación de las relaciones filogenéticas es la correcta?

Problema 10
Las figuras A, B y C representan células en metafase mitótica de 3 individuos diferentes pertenecientes a una
misma especie. A partir de la observación de las mismas responde las siguientes consignas:
a.) Número cromosómico básico de esta especie
b.) Para cada situación escribe los números cromosómicos somático y gaméticos
c.) Respecto a su número cromosómico ¿cómo se denomina cada uno de estos individuos?
d.) Menciona procesos naturales y procedimientos artificiales que puedan dar origen a este tipo de mutaciones
numéricas.

2
3