El crecimiento craneal está íntimamente ligado al crecimiento cerebral, así un deficiente
crecimiento cerebral, bien primario (enfermedades cerebrales primarias) o una detención del crecimiento secundaria a procesos intercurrentes, va a condicionar la presencia de una microcefalia por microencefalia. En ambos casos la microcefalia puede ser armónica si se asocia a retraso del peso y la talla. La microcefalia primaria está presente al nacimiento constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral estático, mientras que la microcefalia secundaria se presenta de forma postnatal y suele implicar un carácter progresivo. Así, las microcefalias se pueden clasificar:
1. Defecto primario en el desarrollo cerebral, con menor número y tamaño de las células nerviosas, de carácter genético. En ellas se encuadran: Microcefalia Primitiva Esencial o Vera Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva Malformaciones Cerebrales Trastornos Cromosómicos: Síndromes de Down, de Edwards, de Patau y otros. Síndromes Genéticos: Síndromes de Seckel, de Cornelia de Lange, de Smith-LemliOpitz, de Rett*, de Angelman, y otros. Trastornos en la migración neuronal
2. Microcefalia secundaria a detención del crecimiento cerebral:
Efectos de agentes nocivos fetales: Entre ellos, las radiaciones, la ingesta de tóxicos, determinadas enfermedades maternas, la fenilcetonuria materna y otras. Infecciones prenatales: Debidas a rubeola, varicela, herpes, citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis y otras. Infecciones postnatales: Subsiguientes a meningoencefalitis víricas, meningitis bacterianas, meningitis tuberculosa, abscesos cerebrales, etc. Otras situaciones: Encefalopatía hipóxico-isquémica, Asfixia por inmersión, Deshidratación hipo o hipernatrémica, Hipoglucemia, Acción de tóxicos, Malnutrición, Aminoacidopatías y acidurias orgánicas, Enfermedades peroxisomales, Enfermedades mitocondriales, Traumatismos cráneo-encefálicos (La microcefalia en el s. de Rettt se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al nacimiento el perímetro cefálico es normal).
3. Cierre precoz de todas las suturas craneales y presente al nacimiento: Es la única
situación en que el cierre precoz de suturas se manifiesta por una microcefalia.
CLÍNICA:
El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el retraso mental, salvo en
algunos casos de microcefalia familiar. Dependiendo de la etiología del proceso pueden aparecer otros síntomas:
El diagnóstico de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC (Perímetro
cefálico) está por debajo de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC a padres y hermanos). El diagnóstico etiológico se hará en función a los datos de la historia clínica, los antecedentes, la sintomatología presente y tras los hallazgos de las exploraciones complementarias. EXAMEN CLÍNICO:
Exploración del cráneo que comprenderá la medida correcta del PC y comprobación de
percentiles; la valoración de la configuración del cráneo y la palpación de suturas y fontanelas (según edad). Exploración neurológica habitual, con la valoración de la actitud, sensorio, movilidad, fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, presencia de movimientos anormales, déficits sensoriales, valoración de los pares craneales, estado de los reflejos etc. Exploración general pediátrica, valorando anomalías fenotípicas sugestivas de procesos genéticos, presencia de hepatoesplenomegalia, soplos cardiacos, defectos visuales y auditivos, obtención de otros percentiles de crecimiento etc.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
El estudio se realizará en base a los datos clínicos. El estudio se ha de efectuar de una forma escalonada y según hallazgos se solicitarán los siguientes exámenes:
Ecografía transfontanelar si es posible (fontanela abierta).
TAC con ventana ósea y/o RM craneal. Fondo de ojos. Hemograma, bioquímica sanguínea general. Serología vírica. Serología TORCH. Rx. de esqueleto. EEG, PEV y velocidad de conducción nerviosa. Aminoácidos y ácidos orgánicos en Sangre, Orina y LCR. Estudio de cariotipo, y estudio molecular especifico (si procede). Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o fibroblastos.
TRATAMIENTO: El tratamiento se limita a medidas sintomáticas, a base de rehabilitación, estimulación, educación especial, y si existen convulsiones se administrarán antiepilépticos. Tratamiento quirúrgico para la corrección de defectos añadidos y sin olvidar el apoyo social y humano a la familia. Es posible el consejo genético en algunos casos.
ENCEFALOCELE:
El encefalocele es un raro defecto del tubo neural por fallo en el cierre del mismo, caracterizado por la protrusión del contenido craneal más allá de los límites normales del cráneo a través de un defecto de la bóveda craneana. Si solamente protruyen las meninges se denomina meningocele craneal, mientras que si protruye el ventrículo se denomina meningohidroencefalocele. El contenido típico de la herniación es líquido cefalorraquídeo y tejido neural que se conecta al cerebro a través de un estrecho pedículo; la cubierta del saco herniario puede variar desde una capa bien formada con piel y cabellos a una delgada capa meníngea; por lo que la lesión puede estar totalmente cubierta por piel, o alternar con zonas desprovistas de ésta, que dejan el tejido nervioso al descubierto.
La causa del defecto está dada por la separación temprana de la superficie del neuroectodermo en el desarrollo del embrión. El desarrollo de los encefaloceles más graves tiene lugar antes del día 26 después de la concepción, momento en el que se cierra el neuroporo anterior.
EPIDEMIOLOGÍA:
La incidencia del encefalocele es de aproximadamente un caso por cada 5,000 a 10,000 recién nacidos vivos con predominio del género femenino. Aproximadamente el 75 % de los encefaloceles se localizan en la región occipital; típicamente su contenido está constituido por líquido cefalorraquídeo siendo simplemente quístico. Los encefaloceles occipitales son más frecuentes en fetos femeninos que en masculinos a diferencia de los parietales y sincipitiales (nasofrontal, nasoetmoidal, nasorbital) que son más frecuentes en varones. Los tamaños pueden variar encontrando que 16% son superiores a 20 cm, 12 % miden entre 10 y 15 cm, 30 % entre 5 y 10 cm y 28 % son menores de 5 cm.
ETIOLOGÍA: La Etiología del encefalocele ha demostrado ser multifactorial, sin embargo la falta de suplementos con ácido fólico y los factores genéticos son los factores de riesgo más importantes. Los factores para el desarrollo de malformaciones congénitas del SNC que establecen la participación genética son:
Predominio en mujeres Diferencias étnicas Aumento de la incidencia con la consanguinidad de los progenitores Tasa aumentada de concordancia en gemelos monocigotos Aumento en la incidencia en hermanos y en hijos de pacientes afectados.
Los encefaloceles generalmente se producen como lesiones aisladas, pero en un pequeño
porcentaje de casos, pueden estar asociados a otras anomalías del sistema nervioso central: hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso, lisencefalia, displasia frontonasal y síndrome de bandas amnióticas; también se ha descrito en algunas cromosomopatías: trisomías 13, 18 y 20, deleción 13q, q21 al q24, monosomía X y duplicación q21. Tienden a asociarse con deformaciones de la bóveda craneal, ausencia o hipoplasia de la hoz o de la tienda cerebral, aplasia del vermis del cerebelo con deformidad del tectum y desorganización de los hemisferios cerebrales subyacentes.
DIAGNÓSTICO:
Un tercio de los casos son diagnosticados durante el periodo prenatal por medio del estudio ultrasonográfico, debiendo demostrarse con el defecto del cráneo (posible en un 80%) que evidencie la presencia del defecto óseo en continuidad con una imagen, que puede ser anecogénica, en caso de presentar solamente líquido (mielocele) o contenido denso heterogéneo si presenta masa encefálica en su interior (encefalocele) y niveles séricos elevados de alfafetoproteína materna.
Este diagnóstico no puede realizarse antes de las diez semanas de gestación por la falta de osificación de la calota craneana que comienza a ser visible en ese momento, sin embargo, se puede sugerir el diagnóstico ante la ampliación de una cavidad del rombencéfalo a las 9 semanas.
La ecografía continúa siendo el método de elección para detectar anomalías prenatales del Sistema Nervioso Central. Para diagnosticar con certeza encefalocele se debe demostrar el defecto del cráneo, que es posible en 80 % de los pacientes. La dificultad suele presentarse por el pequeño tamaño del defecto o por la presencia de artefactos debido a sombras, que pueden simular defectos del cráneo.
En etapa postnatal, los defectos congénitos cráneo-encefálicos constituyen una malformación
fácil de reconocer. El diagnóstico de los encefaloceles es clínico mediante la inspección al momento del examen físico del recién nacido presentando un aspecto de masa sésil o pedunculada de tejido blando de tamaño y configuración variables y se puede recurrir a exámenes complementarios ocasionalmente, para lo cual son útiles la radiografía de cráneo, tomografía axial computarizada o resonancia nuclear magnética y angiografía. El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta el higroma quístico, en el que no existe defecto óseo, edema de la calota, teratomas (tumores mixtos complejos, en los que los tejidos múltiples se disponen en órganos diferenciados) y otras anomalías congénitas como anencefalia, hendidura quística braquial, hemangioma y sarcoma mesenquimático. Hay que diferenciar el encefalocele frontal del dacriocistocele (quiste del conducto lagrimal) o de un teratoma nasal.
TRATAMIENTO:
El tratamiento es quirúrgico y su pronóstico es variable, ya que hay que tener en cuenta, por un lado: tamaño, localización y tipo de tejido cerebral herniado; por otro: número, tipo y severidad de las malformaciones asociadas.
El pronóstico más favorable que podremos encontrar es ausencia de tejido cerebral en saco, este es el único hallazgo favorable como factor pronóstico para la supervivencia.
En relación con la prevención, la evidencia sugiere que la aplicación de suplemento con ácido fólico tres meses antes de la concepción hasta las primeras 12 semanas de gestación previene y reduce los defectos del tubo neural. Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, US) recomiendan la ingesta de 0.4 mg de ácido fólico al día para mujeres que planean quedar embarazadas y durante el primer trimestre de su embarazo y 4 mg diarios en la mujer embarazada con un hijo afectado previamente. Se ha demostrado que la dieta rica en folatos (ácido fólico) y vitamina B6 y B12, reduce en plazos cortos (dos semanas) los niveles de homocisteína, disminuyendo el riesgo de estas malformaciones.
ANOFTALMIA / MICROFTALMIA
La microftalmía (órbita con un ojo hipoplásico) y la anoftalmía (ausencia completa del globo ocular) son dos malformaciones a nivel orbitario ya sea de forma congénita o adquirida (3), que conllevan la pérdida de la función. Específicamente, la anoftalmía congénita se refiere a cualquier órbita que contiene un ojo severamente hipoplásico al nacimiento (definición de microftalmía) o una ausencia completa del globo ocular debido al fracaso de formación de la vesícula óptica, y la anoftalmía adquirida de la órbita es aquella originada por trauma o un tumor.
EPIDEMIOLOGÍA:
El microftalmo congénito es más común que la anoftalmía congénita, observándose una
prevalencia de 1.2 y 1.8:10.000 nacimientos respectivamente, en poblaciones blancas. Otros estudios señalan una prevalencia de 1.4 a 3.5:10.000 nacimientos para el microftalmos y 0.3 a 0.6:10.000 nacimientos para anoftalmía.
ETIOLOGÍA:
Se encuentran múltiples causas de este tipo de malformaciones, se describe que la presencia
de anoftalmía y microftalmía está unida a causas ambientales, como la exposición a pesticidas (fungicidas), como por ejemplo el bencimidazol (aunque hoy día se dificulta definir la evidencia de esta causa a dichas malformaciones, ya que la exposición de los pesticidas es común y los datos no pueden ser valorados), altas temperaturas de incineradores, infecciones maternas, como rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus y varicela, así como otros virus pero con menor evidencia como parvovirus B19, herpes simples tipo 2, Epstein Barr y coxsackie A9. Asimismo, se destacan otras causas como influenza, fiebre o hipertermia, abuso de solventes y exposición a radiación o drogas como talidomida, isotretinoina, warfarina y alcohol. Estas malformaciones también pueden asociarse con síndromes genéticos, ya sean de origen cromosómicos o monogénicos.
CUADRO CLÍNICO:
La microftalmía y la anoftalmía severa propician una microórbita, con una apariencia temprana de hemiatrofia craneofacial. Existe carencia de los párpados y del saco conjuntival, debido a una falta de estímulo por la pérdida extrema de función para el desarrollo y crecimiento de dichas estructuras, lo que determina, además, que no exista un buen desarrollo de la cavidad orbitaria.
TRATAMIENTO:
En los casos de anoftalmía y microftalmía congénita el fin del tratamiento es estimular el
crecimiento adecuado de la órbita. El grado de deformidad del globo determina qué técnica de rehabilitación oculoplástica se requiere. Posteriormente, el tratamiento dependerá de la edad del paciente y del volumen del contenido orbitario (ojo microftálmico y quiste orbital o sólo quiste orbital en casos de anoftalmía).
No existe un tratamiento particular para este tipo de malformaciones, pues depende del cuadro clínico, por lo que lo dividen en tres grupos:
Microftalmo: Donde el tamaño del saco conjuntival es usualmente normal o está
ligeramente disminuido. Recomiendan el uso de conformadores pues se obtienen buenos resultados. La expansión del saco conjuntival con el uso de expansores de hidrogel de autollenado ayuda, también, a un mejor asentamiento de la prótesis y simetría facial. Anoftalmía clínica congénita con un saco conjuntival pequeño y contraído: En estos casos la colocación de una prótesis o conformador no logra el resultado deseado. La opción de tratamiento para la obtención de un buen resultado estético es el expansor de hidrogel (primero para el saco conjuntival y segundo para la órbita), aunque otra posibilidad es el trasplante dermograso. Niños mayores de cinco años con saco conjuntival contraído, incapaces de utilizar una prótesis y con una asimetría perceptible o con antecedentes de múltiples cirugías: En este grupo de pacientes se recomienda la osteotomía orbitaria y técnicas de colgajo.
ONFALOCELE:
El cierre intrauterino del anillo umbilical comienza a las 11 semanas de gestación y se completa a las 18 semanas al fusionarse cuatro procesos somíticos (cefálico, caudal y dos laterales). Es un defecto de tamaño variable, de línea media, debido a falla en la formación y cierre del cordón y del anillo umbilical, sin retorno del intestino medio al abdomen. Posee una cobertura semipermeable compuesta por amnios y membrana peritoneal. El cordón umbilical se inserta en el ápice del onfalocele.
Incidencia:
Entre 1 de 3.000 a 10.000 RN vivos, una alta asociación con malformaciones (80%) y un fuerte componente hereditario. Predomina en el sexo masculino (3:1). Diagnóstico prenatal:
Aumento de alfafetoproteína. Ecografía durante el segundo trimestre del embarazo permite visualizar defecto, contenido y presencia de saco. Permite el estudio de malformaciones asociadas, principalmente cardíacas. Estudio de líquido amniótico por la presencia de cromosomopatías (50%).
Malformaciones asociadas:
Defectos cromosómicos: Trisomía 13,18 y 21 (48-50%).
Cardiopatías congénitas: defectos septales, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, valvulopatías (28%). Defectos genitourinarios (20%). Defectos craneofaciales (20%). Musculoesqueléticas, vertebrales y extremidades. Hernia diafragmática congénita (12%). Hipoplasia pulmonar secundaria a defectos de pared torácica. Síndromes asociados: Pentalogía de Cantrell (onfalocele, ectopia cordis, hendidura esternal, hernia diafragmática y anomalías cardíacas), síndrome de Beckwith- Wiedemann, extrofia vesical, malformaciones anorrectales y defectos espinales.
Manejo preoperatorio:
Monitorización hidroelectrolítica y ácido-base en UCIN.
Descompresión gástrica. Estudio de malformaciones asociadas y pronóstico. Cobertura transitoria especialmente si está roto.
Manejo quirúrgico:
El cierre primario puede realizarse en defectos menores de 5 cm.
En defectos mayores es posible la cobertura solo con piel y la corrección posterior del defecto ventral, el uso de coberturas protésicas con reducción progresiva, epitelización por segunda intención y cirugía diferida o expansores tisulares.
Pronóstico:
En defectos aislados sobrevida > 90%.
Mortalidad general 30-40% (tamaño del defecto, ruptura del saco, bajo peso, malformaciones asociadas).
