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MICROCEFALIA:

El crecimiento craneal está íntimamente ligado al crecimiento cerebral, así un deficiente


crecimiento cerebral, bien primario (enfermedades cerebrales primarias) o una detención del
crecimiento secundaria a procesos intercurrentes, va a condicionar la presencia de una
microcefalia por microencefalia. En ambos casos la microcefalia puede ser armónica si se
asocia a retraso del peso y la talla. La microcefalia primaria está presente al nacimiento
constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral estático, mientras que la microcefalia
secundaria se presenta de forma postnatal y suele implicar un carácter progresivo. Así, las
microcefalias se pueden clasificar:

1. Defecto primario en el desarrollo cerebral, con menor número y tamaño de las células
nerviosas, de carácter genético. En ellas se encuadran:
 Microcefalia Primitiva Esencial o Vera
 Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva
 Malformaciones Cerebrales
 Trastornos Cromosómicos: Síndromes de Down, de Edwards, de Patau y otros.
 Síndromes Genéticos: Síndromes de Seckel, de Cornelia de Lange, de Smith-LemliOpitz,
de Rett*, de Angelman, y otros.
 Trastornos en la migración neuronal

2. Microcefalia secundaria a detención del crecimiento cerebral:


 Efectos de agentes nocivos fetales: Entre ellos, las radiaciones, la ingesta de
tóxicos, determinadas enfermedades maternas, la fenilcetonuria materna y otras.
 Infecciones prenatales: Debidas a rubeola, varicela, herpes, citomegalovirus,
toxoplasmosis, sífilis y otras.
 Infecciones postnatales: Subsiguientes a meningoencefalitis víricas, meningitis
bacterianas, meningitis tuberculosa, abscesos cerebrales, etc.
 Otras situaciones: Encefalopatía hipóxico-isquémica, Asfixia por inmersión,
Deshidratación hipo o hipernatrémica, Hipoglucemia, Acción de tóxicos,
Malnutrición, Aminoacidopatías y acidurias orgánicas, Enfermedades
peroxisomales, Enfermedades mitocondriales, Traumatismos cráneo-encefálicos
(La microcefalia en el s. de Rettt se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al
nacimiento el perímetro cefálico es normal).

3. Cierre precoz de todas las suturas craneales y presente al nacimiento: Es la única


situación en que el cierre precoz de suturas se manifiesta por una microcefalia.

CLÍNICA:

El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el retraso mental, salvo en


algunos casos de microcefalia familiar. Dependiendo de la etiología del proceso pueden
aparecer otros síntomas:

 Convulsiones
 Trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera)
 Trastornos psicológicos
 Malformaciones viscerales
 Alteraciones tono muscular
 Fenotipo atípico
 Defectos motores
 Dificultades en la alimentación
 Trastornos del movimiento

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC (Perímetro


cefálico) está por debajo de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC a padres y
hermanos). El diagnóstico etiológico se hará en función a los datos de la historia clínica, los
antecedentes, la sintomatología presente y tras los hallazgos de las exploraciones
complementarias.
EXAMEN CLÍNICO:

 Exploración del cráneo que comprenderá la medida correcta del PC y comprobación de


percentiles; la valoración de la configuración del cráneo y la palpación de suturas y
fontanelas (según edad).
 Exploración neurológica habitual, con la valoración de la actitud, sensorio, movilidad,
fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, presencia de movimientos
anormales, déficits sensoriales, valoración de los pares craneales, estado de los
reflejos etc.
 Exploración general pediátrica, valorando anomalías fenotípicas sugestivas de
procesos genéticos, presencia de hepatoesplenomegalia, soplos cardiacos, defectos
visuales y auditivos, obtención de otros percentiles de crecimiento etc.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:

El estudio se realizará en base a los datos clínicos. El estudio se ha de efectuar de una forma
escalonada y según hallazgos se solicitarán los siguientes exámenes:

 Ecografía transfontanelar si es posible (fontanela abierta).


 TAC con ventana ósea y/o RM craneal.
 Fondo de ojos.
 Hemograma, bioquímica sanguínea general.
 Serología vírica.
 Serología TORCH.
 Rx. de esqueleto.
 EEG, PEV y velocidad de conducción nerviosa.
 Aminoácidos y ácidos orgánicos en Sangre, Orina y LCR.
 Estudio de cariotipo, y estudio molecular especifico (si procede).
 Determinación enzimática determinada (en casos de sospecha de enfermedad de
depósito, metabólica etc.) en leucocitos, o fibroblastos.

TRATAMIENTO:
El tratamiento se limita a medidas sintomáticas, a base de rehabilitación, estimulación,
educación especial, y si existen convulsiones se administrarán antiepilépticos. Tratamiento
quirúrgico para la corrección de defectos añadidos y sin olvidar el apoyo social y humano a la
familia. Es posible el consejo genético en algunos casos.

ENCEFALOCELE:

El encefalocele es un raro defecto del tubo neural por fallo en el cierre del mismo,
caracterizado por la protrusión del contenido craneal más allá de los límites normales del
cráneo a través de un defecto de la bóveda craneana. Si solamente protruyen las meninges se
denomina meningocele craneal, mientras que si protruye el ventrículo se denomina
meningohidroencefalocele. El contenido típico de la herniación es líquido cefalorraquídeo y
tejido neural que se conecta al cerebro a través de un estrecho pedículo; la cubierta del saco
herniario puede variar desde una capa bien formada con piel y cabellos a una delgada capa
meníngea; por lo que la lesión puede estar totalmente cubierta por piel, o alternar con zonas
desprovistas de ésta, que dejan el tejido nervioso al descubierto.

La causa del defecto está dada por la separación temprana de la superficie del
neuroectodermo en el desarrollo del embrión. El desarrollo de los encefaloceles más graves
tiene lugar antes del día 26 después de la concepción, momento en el que se cierra el
neuroporo anterior.

EPIDEMIOLOGÍA:

La incidencia del encefalocele es de aproximadamente un caso por cada 5,000 a 10,000 recién
nacidos vivos con predominio del género femenino. Aproximadamente el 75 % de los
encefaloceles se localizan en la región occipital; típicamente su contenido está constituido por
líquido cefalorraquídeo siendo simplemente quístico. Los encefaloceles occipitales son más
frecuentes en fetos femeninos que en masculinos a diferencia de los parietales y sincipitiales
(nasofrontal, nasoetmoidal, nasorbital) que son más frecuentes en varones. Los tamaños
pueden variar encontrando que 16% son superiores a 20 cm, 12 % miden entre 10 y 15 cm, 30
% entre 5 y 10 cm y 28 % son menores de 5 cm.

ETIOLOGÍA:
La Etiología del encefalocele ha demostrado ser multifactorial, sin embargo la falta de
suplementos con ácido fólico y los factores genéticos son los factores de riesgo más
importantes. Los factores para el desarrollo de malformaciones congénitas del SNC que
establecen la participación genética son:

 Predominio en mujeres
 Diferencias étnicas
 Aumento de la incidencia con la consanguinidad de los progenitores
 Tasa aumentada de concordancia en gemelos monocigotos
 Aumento en la incidencia en hermanos y en hijos de pacientes afectados.

Los encefaloceles generalmente se producen como lesiones aisladas, pero en un pequeño


porcentaje de casos, pueden estar asociados a otras anomalías del sistema nervioso central:
hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso, lisencefalia, displasia frontonasal
y síndrome de bandas amnióticas; también se ha descrito en algunas cromosomopatías:
trisomías 13, 18 y 20, deleción 13q, q21 al q24, monosomía X y duplicación q21. Tienden a
asociarse con deformaciones de la bóveda craneal, ausencia o hipoplasia de la hoz o de la
tienda cerebral, aplasia del vermis del cerebelo con deformidad del tectum y desorganización
de los hemisferios cerebrales subyacentes.

DIAGNÓSTICO:

Un tercio de los casos son diagnosticados durante el periodo prenatal por medio del estudio
ultrasonográfico, debiendo demostrarse con el defecto del cráneo (posible en un 80%) que
evidencie la presencia del defecto óseo en continuidad con una imagen, que puede ser
anecogénica, en caso de presentar solamente líquido (mielocele) o contenido denso
heterogéneo si presenta masa encefálica en su interior (encefalocele) y niveles séricos
elevados de alfafetoproteína materna.

Este diagnóstico no puede realizarse antes de las diez semanas de gestación por la falta de
osificación de la calota craneana que comienza a ser visible en ese momento, sin embargo, se
puede sugerir el diagnóstico ante la ampliación de una cavidad del rombencéfalo a las 9
semanas.

La ecografía continúa siendo el método de elección para detectar anomalías prenatales del
Sistema Nervioso Central. Para diagnosticar con certeza encefalocele se debe demostrar el
defecto del cráneo, que es posible en 80 % de los pacientes. La dificultad suele presentarse por
el pequeño tamaño del defecto o por la presencia de artefactos debido a sombras, que pueden
simular defectos del cráneo.

En etapa postnatal, los defectos congénitos cráneo-encefálicos constituyen una malformación


fácil de reconocer. El diagnóstico de los encefaloceles es clínico mediante la inspección al
momento del examen físico del recién nacido presentando un aspecto de masa sésil o
pedunculada de tejido blando de tamaño y configuración variables y se puede recurrir a
exámenes complementarios ocasionalmente, para lo cual son útiles la radiografía de cráneo,
tomografía axial computarizada o resonancia nuclear magnética y angiografía.
El diagnóstico diferencial debe tener en cuenta el higroma quístico, en el que no existe defecto
óseo, edema de la calota, teratomas (tumores mixtos complejos, en los que los tejidos
múltiples se disponen en órganos diferenciados) y otras anomalías congénitas como
anencefalia, hendidura quística braquial, hemangioma y sarcoma mesenquimático. Hay que
diferenciar el encefalocele frontal del dacriocistocele (quiste del conducto lagrimal) o de un
teratoma nasal.

TRATAMIENTO:

El tratamiento es quirúrgico y su pronóstico es variable, ya que hay que tener en cuenta, por
un lado: tamaño, localización y tipo de tejido cerebral herniado; por otro: número, tipo y
severidad de las malformaciones asociadas.

El pronóstico más favorable que podremos encontrar es ausencia de tejido cerebral en saco,
este es el único hallazgo favorable como factor pronóstico para la supervivencia.

En relación con la prevención, la evidencia sugiere que la aplicación de suplemento con ácido
fólico tres meses antes de la concepción hasta las primeras 12 semanas de gestación previene
y reduce los defectos del tubo neural. Los Centros para el Control y Prevención de
Enfermedades (CDC, US) recomiendan la ingesta de 0.4 mg de ácido fólico al día para mujeres
que planean quedar embarazadas y durante el primer trimestre de su embarazo y 4 mg diarios
en la mujer embarazada con un hijo afectado previamente. Se ha demostrado que la dieta rica
en folatos (ácido fólico) y vitamina B6 y B12, reduce en plazos cortos (dos semanas) los niveles
de homocisteína, disminuyendo el riesgo de estas malformaciones.

ANOFTALMIA / MICROFTALMIA

La microftalmía (órbita con un ojo hipoplásico) y la anoftalmía (ausencia completa del globo
ocular) son dos malformaciones a nivel orbitario ya sea de forma congénita o adquirida (3),
que conllevan la pérdida de la función. Específicamente, la anoftalmía congénita se refiere a
cualquier órbita que contiene un ojo severamente hipoplásico al nacimiento (definición de
microftalmía) o una ausencia completa del globo ocular debido al fracaso de formación de la
vesícula óptica, y la anoftalmía adquirida de la órbita es aquella originada por trauma o un
tumor.

EPIDEMIOLOGÍA:

El microftalmo congénito es más común que la anoftalmía congénita, observándose una


prevalencia de 1.2 y 1.8:10.000 nacimientos respectivamente, en poblaciones blancas. Otros
estudios señalan una prevalencia de 1.4 a 3.5:10.000 nacimientos para el microftalmos y 0.3 a
0.6:10.000 nacimientos para anoftalmía.

ETIOLOGÍA:

Se encuentran múltiples causas de este tipo de malformaciones, se describe que la presencia


de anoftalmía y microftalmía está unida a causas ambientales, como la exposición a pesticidas
(fungicidas), como por ejemplo el bencimidazol (aunque hoy día se dificulta definir la evidencia
de esta causa a dichas malformaciones, ya que la exposición de los pesticidas es común y los
datos no pueden ser valorados), altas temperaturas de incineradores, infecciones maternas,
como rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus y varicela, así como otros virus pero con menor
evidencia como parvovirus B19, herpes simples tipo 2, Epstein Barr y coxsackie A9. Asimismo,
se destacan otras causas como influenza, fiebre o hipertermia, abuso de solventes y exposición
a radiación o drogas como talidomida, isotretinoina, warfarina y alcohol. Estas malformaciones
también pueden asociarse con síndromes genéticos, ya sean de origen cromosómicos o
monogénicos.

CUADRO CLÍNICO:

La microftalmía y la anoftalmía severa propician una microórbita, con una apariencia temprana
de hemiatrofia craneofacial. Existe carencia de los párpados y del saco conjuntival, debido a
una falta de estímulo por la pérdida extrema de función para el desarrollo y crecimiento de
dichas estructuras, lo que determina, además, que no exista un buen desarrollo de la cavidad
orbitaria.

TRATAMIENTO:

En los casos de anoftalmía y microftalmía congénita el fin del tratamiento es estimular el


crecimiento adecuado de la órbita. El grado de deformidad del globo determina qué técnica de
rehabilitación oculoplástica se requiere. Posteriormente, el tratamiento dependerá de la edad
del paciente y del volumen del contenido orbitario (ojo microftálmico y quiste orbital o sólo
quiste orbital en casos de anoftalmía).

No existe un tratamiento particular para este tipo de malformaciones, pues depende del
cuadro clínico, por lo que lo dividen en tres grupos:

 Microftalmo: Donde el tamaño del saco conjuntival es usualmente normal o está


ligeramente disminuido. Recomiendan el uso de conformadores pues se obtienen
buenos resultados. La expansión del saco conjuntival con el uso de expansores de
hidrogel de autollenado ayuda, también, a un mejor asentamiento de la prótesis y
simetría facial.
 Anoftalmía clínica congénita con un saco conjuntival pequeño y contraído: En estos
casos la colocación de una prótesis o conformador no logra el resultado deseado. La
opción de tratamiento para la obtención de un buen resultado estético es el expansor
de hidrogel (primero para el saco conjuntival y segundo para la órbita), aunque otra
posibilidad es el trasplante dermograso.
 Niños mayores de cinco años con saco conjuntival contraído, incapaces de utilizar una
prótesis y con una asimetría perceptible o con antecedentes de múltiples cirugías: En
este grupo de pacientes se recomienda la osteotomía orbitaria y técnicas de colgajo.

ONFALOCELE:

El cierre intrauterino del anillo umbilical comienza a las 11 semanas de gestación y se completa
a las 18 semanas al fusionarse cuatro procesos somíticos (cefálico, caudal y dos laterales). Es
un defecto de tamaño variable, de línea media, debido a falla en la formación y cierre del
cordón y del anillo umbilical, sin retorno del intestino medio al abdomen. Posee una cobertura
semipermeable compuesta por amnios y membrana peritoneal. El cordón umbilical se inserta
en el ápice del onfalocele.

Incidencia:

Entre 1 de 3.000 a 10.000 RN vivos, una alta asociación con malformaciones (80%) y un fuerte
componente hereditario. Predomina en el sexo masculino (3:1).
Diagnóstico prenatal:

 Aumento de alfafetoproteína.
 Ecografía durante el segundo trimestre del embarazo permite visualizar defecto,
contenido y presencia de saco. Permite el estudio de malformaciones asociadas,
principalmente cardíacas.
 Estudio de líquido amniótico por la presencia de cromosomopatías (50%).

Malformaciones asociadas:

 Defectos cromosómicos: Trisomía 13,18 y 21 (48-50%).


 Cardiopatías congénitas: defectos septales, ductus arterioso persistente, tetralogía de
Fallot, valvulopatías (28%).
 Defectos genitourinarios (20%).
 Defectos craneofaciales (20%).
 Musculoesqueléticas, vertebrales y extremidades.
 Hernia diafragmática congénita (12%).
 Hipoplasia pulmonar secundaria a defectos de pared torácica.
 Síndromes asociados: Pentalogía de Cantrell (onfalocele, ectopia cordis, hendidura
esternal, hernia diafragmática y anomalías cardíacas), síndrome de Beckwith-
Wiedemann, extrofia vesical, malformaciones anorrectales y defectos espinales.

Manejo preoperatorio:

 Monitorización hidroelectrolítica y ácido-base en UCIN.


 Descompresión gástrica.
 Estudio de malformaciones asociadas y pronóstico.
 Cobertura transitoria especialmente si está roto.

Manejo quirúrgico:

 El cierre primario puede realizarse en defectos menores de 5 cm.


 En defectos mayores es posible la cobertura solo con piel y la corrección posterior del
defecto ventral, el uso de coberturas protésicas con reducción progresiva, epitelización
por segunda intención y cirugía diferida o expansores tisulares.

Pronóstico:

 En defectos aislados sobrevida > 90%.


 Mortalidad general 30-40% (tamaño del defecto, ruptura del saco, bajo peso,
malformaciones asociadas).

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