DIFERENCIACIÓN SEXUAL:

Sin la influencia de una región del Cr Y (gen SRY) los genitales externos e internos serán femeninos.

Hacia la semana 5ta de gestación la gónada es bipotencial, se diferencia a testículos por dicha
influencia.

Se requiere además la producción testicular de hormona antimülleriana (HAM)  induce la

regresión de estructuras müllerianas.

INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X:

El X es un cromosoma mediano que tiene el 6% del ADN total, puede generar más de 100
patologías.

El Y es pequeño, posee el 1% del ADN total.

Existe un centro de inactivación del X (XIC) en la región Xq 13.2_13.3

La región crítica se encuentra entre Xq13 a Xq2.6

No se conoce el mecanismo que inicia la inactivación, ni como es la elección del X

Existe el gen XIST (X inactivation specific transcript), que se debe expresar para la inactivación del
X, pero no para mantenerla.

Características citogenéticas:

.- El X inactivo es HETEROCROMÁTICO

.- La inactivación ocurre precozmente en el desarrollo embrionario

.- Una vez inactiva una X toda la progenia derivada de esa célula tiene inactivo el mismo X  es
Clonal

.- Ocurre en forma aleatoria  materno o paterno

.- En anomalías del X balanceadas no es aleatoria  se inactiva el X Normal

Consecuencia:

.- Compensación de dosis

.- Variabilidad de expresión

.- Las mujeres son mosaicos del X

.- En anomalías del X balanceadas se inactiva el X Normal

.- En anomalías del X desbalanceadas se inactiva el X Anormal en mayor proporción

.- Si hay deleción Xp o Xq se inactiva el delecionado

HIPOTESIS DE LYON:

.- INACTIVACIÓN AL AZAR

.- PERMANENTE

.- HERENCIA CLONAL DEL Cr INACTIVO