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“AÑO DE LA UNIVERSALIZACIÓN DE LA SALUD”

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA


ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

NOMBRE: Angelo Ignacio Requena Vasquez

CURSO: Embriología y Genética

ACTIVIDAD: Informe n-01

DOCENTE: Santo Eduardo Toledo Campos

CICLO: II

SECCION: AA1P1

PIURA- PERÚ

2020
I. INTRODUCCION
La Osteogénesis Imperfecta (OI), como sabemos es una patología hereditaria no tan
infrecuente, actualmente con una existencia en países como los Estados Unidos donde
se aprecia un estimado de 20.000 a 50.000 pacientes con este diagnóstico. Tiene un
rango de severidad variable, desde formas letales en el período neonatal a fracturas
ocasionales. No existe cura para esta patología, pero se utilizan actualmente algunos
medicamentos con buenos resultados. Por lo tanto el tratamiento fundamental es la
prevención y control de los síntomas y desarrollar huesos más fuertes, para lo cual se
orientan ejercicios como la natación. El diagnóstico de la Osteogénesis Imperfecta (OI)
es mayormente clínico y a la vez considerado en diferentes etapas del desarrollo de la
vida: fetal, en el nacimiento, diferentes etapas del niño y menos frecuencia en la edad
adulta. En ocasiones se pueden presentar dificultad en la fenotipificación de no existir
antecedentes familiares o cuando la fragilidad de los huesos no está asociada a los
extraesqueléticos comunes.

II. MARCO TEORICO


¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es una alteración congénita de la síntesis biológica del
colágeno tipo 1. Este es el principal componente de la matriz ósea, y también se
encuentra presente en otros tejidos del organismo tato como en la piel, tendones y vasos
sanguíneos. La intervención de este tipo de colágeno en estos tejidos explica tanto la
característica más importante de la osteogénesis imperfecta, la cual es fragilidad ósea,
como una serie de otros síntomas que aparecen frecuentemente asociados, y entre
tenemos la elasticidad de piel y tendones, hiperextensibilidad de las articulaciones,
alteraciones visuales, pérdida de la capacidad auditiva y escleróticas azuladas (parte
blanca de las vistas donde se nota un tono azulado). Este defecto genético del colágeno
puede transmitirse a lo largo de generaciones en una misma familia siguiendo un patrón
autosómico dominante. Debido a la existencia de colágeno defectuoso, las propiedades
fisicoquímicas del hueso también sufren alteraciones. El hueso con OI tiene menos
masa ósea y menos elasticidad que el hueso sano, y con ello su capacidad de
resistencia mecánica está reducida. Para el afectado este problema se traduce en una
deformación anormal y en una gran fragilidad de los huesos. Popularmente, la
osteogénesis imperfecta recibe el nombre de «enfermedad de los huesos de cristal». El
grado de afectación de la OI puede ser extremadamente variable, y hay grandes
diferencias de impregnación. Además de las características principales (deformación de
los huesos y fracturas, cuyo número puede variar de cuatro o cinco en toda la vida, en el
caso de algunos afectados, hasta veinte o más fracturas anuales en otros), en algunos
afectados, la osteogénesis imperfecta puede presentar otros síntomas: escaso
crecimiento, sordera, escleróticas azuladas (el blanco de los ojos tiene un tinte azul),
hiperextensibilidad de las articulaciones, temperatura corporal elevada, escasez o
ausencia de dentina (dentinogénesis imperfecta) y bajo tono muscular.
¿Cuáles son las características físicas de la Osteogénesis Imperfecta?

La OI presenta gran variabilidad en sus manifestaciones clínicas, muestra en su


signología criterios diagnósticos con signos mayores y menores. La osteogénesis
imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona.
Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen
osteogénesis imperfecta son:
- Malformaciones de los huesos.
- Baja estatura y cuerpo pequeño.
- Articulaciones laxas (flojas).
- Músculos débiles.
- Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises.
- Cara triangular.
- Caja torácica en forma de barril.
- Columna vertebral curva.
- Dientes quebradizos.
- Sordera (por lo general comienza a los 20-30 años de edad).
- Problemas respiratorios.
¿En que consiste la alteración genética?

Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por
tanto, puede que altere la síntesis de la proteína para la que codifica. 
Por ejemplo, si nos fijamos en la tabla del código genético, el codón CAA se traduce
en el aminoácido glutamina, mientras que AAA se traduce en lisina, por lo que el
cambio de un nucleótido por otro (C por A), cambia la composición de la proteína y
puede que su correcto funcionamiento. Pero, si el cambio es a UAA, este codón en
lugar de dar lugar a glutamina es un codón de parada por lo que se detiene la
síntesis de la proteína.
Por tanto, la implicación clínica de una alteración genética dependerá de dónde se
produce, es decir, si tiene lugar en la región codificante (exoma) o no y también si la
alteración causa un cambio drástico en la síntesis de la proteína.

¿Qué tipos de cambios puede haber?


Como hemos visto en el ejemplo anteriormente se trata de una sustitución, ya que
se produce el cambio de un nucleótido por otro, pero hay más tipos de alteraciones
genéticas, de manera general:

Sustitución: Cambio de una base por otra.


Deleción: Eliminación de una serie de bases.
Duplicación: Duplicación de un fragmento de bases.
Inversión: Inversión del orden de una secuencia de bases.

¿Por qué ocurren las alteraciones genéticas?


En realidad, podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas son
de dos orígenes tanto por factores externos, de tipo ambiental o por factores
internos, de tipo genético.
Sabemos que el cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células
de su organismo, y para ello las células se dividen dando lugar a dos células hijas
(proceso llamado Mitosis). Durante este proceso de división pueden producirse
errores formando así las alteraciones genéticas. Estas afectan solo a la célula en la
que se ha producido el error, a estas se le denominan células somáticas, y no se
transmiten a la descendencia.
Sin embargo, las alteraciones genéticas también pueden estar presentes desde la
gestación. En caso de que el óvulo o el espermatozoide tenga un error en su
material genético, este será transmitido al cigoto y quedará presente en todas sus
células, ya que todas las células del “nuevo” ser humano parten de esa célula
“original”.
¿Qué es el Colágeno?
El colágeno, proteína constituyente de los tejidos conjuntivos, como la piel, los tendones
y el hueso, es la proteína más abundante del organismo. Se caracteriza principalmente
por su notable resistencia: una fibra de 1 mm de diámetro puede soportar una carga de
10 a 40 kg. Este está constituido por un conjunto de tres cadenas polipeptídicas (1.000
aminoácidos por cadena), agrupadas en una estructura helicoidal. La glicina constituye
la tercera parte de los aminoácidos de cada cadena, hecho único entre todas las
proteínas del organismo. La repetición de 333 tripletes de forma Gli-Xy preside la
estructura de cada una de las cadenas. En posición X se encuentra, en la mayor de los
casos, la prolina; en posición Y, se encuentran la hidroxiprolina y la hidroxilisina, dos
aminoácidos que no abundan en la constitución de las otras proteínas del organismo.
Existen como mínimo cuatro tipos de colágeno genéticamente distintos: colágeno tipo 1,
colágeno tipo 2 y colágeno tipo 3; en función de la estructura de las cadenas
polipeptídicas o cadenas alfa. La estructura helicoidal, responsable de la rigidez y la
resistencia de las fibras, es específica de la molécula de colágeno.

¿Conoce usted algún tipo de tratamiento?


Las fracturas deben ser diagnosticadas y tratadas lo más tempranamente posible, con
un adecuado control de la escoliosis y/o cifosis. El inicio de la terapia física debe
realizarse en forma precoz y ésta debe ser personalizada para cada niño. La meta de la
terapia de rehabilitación será la de mantener la función óptima en todos los aspectos de
la vida del niño. Al tratarse de una dolencia genética congénita, el único tratamiento
posible para la Osteogénesis Imperfecta es sintomático, algunos de ellos que se les
considera los más imprescindibles entre ellos están:
Clavos intramedulares: Ya en 1963 los médicos Bailey y Dubrow describían las ventajas
del uso de clavos telescópicos en osteogénesis imperfecta. Este procedimiento consiste
en la realización de diversas osteotomías en los huesos que están curvados, que se
enderezan introduciendo clavos en el interior. Así, los segmentos de hueso se
estabilizan sobre el clavo telescópico como si fueran cuentas de un collar enhebradas
sobre un hilo. El clavo, que se alarga conforme el hueso va creciendo, se ancla
transarticularmente a través de la fosa intercondílea del fémur distal. Gracias a su
cabeza en forma de T, el clavo se va estirando de acuerdo con el crecimiento
longitudinal del hueso. Se considera que la introducción de clavos intramedulares está
indicada cuando se presentan fracturas frecuentes, pseudoartrosis y deformaciones
medias y graves con menoscabo funcional de los miembros. Entre las
contraindicaciones más importantes cabe mencionar el estado general malo del
paciente, la insuficiencia cardiorrespiratoria o la falta de posibilidades de anclaje del
clavo en el hueso debido a la escasez de masa ósea.
Fisioterapia: La importancia de la fisioterapia en el tratamiento de la osteogénesis
imperfecta ha venido incrementándose desde comienzo de la década de 1970. Si la
tendencia en años anteriores era la inmovilización, con el objeto de minimizar la
posibilidad de fracturas, la experiencia demostró que la inmovilización produce
desmineralización. Por eso, en años posteriores ese nuevo concepto también se fue
reflejando, aunque muy lentamente, en el tratamiento de pacientes con osteogénesis
imperfecta. Como consecuencia, se especificó la necesidad de más movilidad para los
afectados. Con todo, y aunque ya han pasado treinta años, aún no existe ningún
principio unificado de tratamiento fisioterapéutico para la OI.
Bifosfonatos: El más reciente pilar terapéutico de la osteogénesis imperfecta lo
constituyen los bifosfonatos. Las primeras publicaciones sobre aplicación de los
bifosfonatos en el tratamiento terapéutico de la osteogénesis imperfecta se presentaron
en el Sexto Congreso Internacional de OI que se celebró en Holanda en 1996. Los
diversos grupos de ponentes pudieron presentar pruebas de un considerable crecimiento
en la densidad ósea de los pacientes tratados, pero se mantenía la duda de si el
incremento de la densidad ósea necesariamente implica un menor número de fracturas.
Sin embargo, dos años más tarde, el Dr. Francis H. Glorieux presentó los resultados de
un amplio estudio en el que se demostraba la relación entre incremento de la densidad
ósea y reducción del número de fracturas .

III. CONCLUSIONES
 Con referente a lo mencionado anteriormente en el documento, se ha llegado a
la conclusión de que la Osteogénesis Imperfecta (OI) es una de las alteraciones
genéticas con más grado de complejidad para los pacientes, ya que en este
caso dependiendo del tipo de OI la mayoría son niños. Esta se caracteriza por
provocar una afección en el crecimiento y desarrollo de los huesos por la falta
de colágeno tipo 1.
 La Osteogénesis Imperfecta es una patología genética que no tiene cura ni un
tratamiento especifico para poder eliminarla, pero si hay tratamientos con los
que se pueden prevenir a que la enfermedad avance en el paciente que lo está
padeciendo.
IV. RECOMENDACIONES

 Todos los pacientes que síntomas de Osteogénesis Imperfecta ir a un


centro clínico para ser atendidos rápidamente y evitar que la enfermedad
avance.
 Tener especial cuidado en el manejo del bebé con OI, al levantarlo colocar
una mano debajo de la cola y las piernas y la otra debajo de los hombros,
cuello y cabeza. No levantarlo por las axilas ni tirando de los miembros.
 Es importante liberar el espacio donde se mueve el niño de todo objeto que
pueda perturbar su desplazamiento o que pueda ser peligroso para él. El
piso puede cubrirse con una alfombra que disminuya el impacto de la caída.
 Cuando se sospeche una fractura, minimizar la movilización del miembro
afectado.
 Nunca tirar, empujar, o doblar un miembro en posición incómoda para sacar
una radiografía

V. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

1. Scielo, Osteogénesis Imperfecta, [consultado el 3 de septiembre del 2020].


disponible en: http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1683-
98032008000100007#:~:text=Caracter%C3%ADsticas%20cl%C3%ADnicas%3A
%20La%20OI%20tipo,los%20casos%20se%20observa%20hipoacusia
2. Wilfried Hagelstein y Kerstin Neumann, Osteogénesis Imperfecta, España2008,
Ahuce España Ed [consultado el 3 de septiembre del 2020] disponible en:
http://www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Boletines_OI/Glasfit_1.pdf
3. Veritas Europe Latam, Alteraciones Geneticas causas y tipos, [ consultado el 3
de septiembre del 2020 ] disponible en:
https://www.veritasint.com/blog/alteraciones-geneticas-causas-tipos/
4. Doctores D. J. Prockop y N. A. Guzmán, El colageno, Tiempos médicos vol°
191, septiembre de 1981 [ consultado el 3 de septiembre del 2020 ]
diponible en:
http://www.oc.lm.ehu.eus/Departamento/OfertaDocente/Fundamentos/Contenido
s/articulos/Art%C3%ADculos/CL002.pdf
5. Dr. Juan Heredia Frómeta, Dra. Marlene Villanueva Moreno, Dra. Lisset
Hormigó Almeida, Dra. María Alicia Lantigua Martell, Osteogénesis imperfecta.
Tratamiento de rehabilitación. Presentación de un caso, Revista Cubana de
Medicina Física y Rehabilitación, 2014;6(2):208-216, [ consultado el 3 de
septiembre del 2020 ] disponible en:
https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubmedfisreah/cfr-2014/cfr142l.pdf
6. Fundacion Garrahan, OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Información para
Padres, Familiares y Pacientes, [ consultado el 3 de septiembre del 2020 ]
disponible en: http://www.garrahan.gov.ar/images/docencia/material-
educativo/osteogenesis.pdf