MUTACION EN HUMANOS

¿Las mutaciones en el gen SCN1A son asociadas a la epilepsia?

Si. Más de 150 mutaciones en el gen SCN1A se han asociado con varios tipos de
convulsiones que comienzan en la infancia o niñez. Algunas de estas condiciones son bien
severas pero otras son más leves. Estas condiciones incluyen:[1][2]
Convulsiones febriles simples (relacionados con la fiebre), que comienzan en la infancia y
por lo general paran al como a los 5 años de edad;
Síndrome de Dravet (epilepsia severa de la infancia);
Convulsiones febriles plus tipo 2 (GEFS+2) o “epilepsia generalizada con convulsiones
febriles plus”, que es un tipo de epilepsia generalizada con convulsiones febriles y otros tipos
de convulsiones no asociadas con fiebre;
Epilepsia infantil intratable con crisis generalizadas tónico-clónicas (ICE-GTC), que es
parecida al síndrome de Dravet pero aparece más tarde;
Convulsiones parciales migratorias de la infancia, que también se conoce como convulsiones
parciales infantiles con focos variables, epilepsia focal criptogénica o epilepsia infantil severa
multifocal;
Epilepsia severa mioclónica limítrofe, que se parece al síndrome de Dravet.
En algunos casos de otras enfermedades con epilepsia, se ha encontrado mutaciones en el
gen SCN1A como en el llamado síndrome Doose, el síndrome de Lennox-Gastout, los
espasmos infantiles y la encefalopatía y convulsiones relacionadas a las vacunas.[1]
¿Que son las convulsiones parciales migratorias de la infancia?
Las convulsiones parciales migratorias de la infancia son convulsiones focales que
comienzan en bebes, como múltiples zonas independientes de actividad epiléptica en el
electroencefalograma que envuelven ambos hemisferios del cerebro. La enfermedad puede
comenzar con convulsiones parciales multifocales o como convulsiones febriles. La
gravedad varía y hay casos que no responden a la medicación y otros que mejoran con la
medicación. El deterioro cognitivo puede ocurrir, especialmente cuando no hay un buen
control de convulsiones. La electroencefalografía muestra picos independientes de actividad
epiléptica multifocales. Puede ser causada por mutaciones en el gen KCNT1 o de forma
menos común, por mutaciones en el gen SCN1A o en otros genes, TBC1D24, SLC25A22,
SCN8A, SLC12A5 y SCN2A.[1] En la mayoría de los casos la mutación aparece por la
primera vez, sin que haya otros afectados en la familia. Las convulsiones son difíciles de
controlar. El tratamiento es hecho con la combinación de muchos medicamentos
antiepilépticos diferentes.
MUTACIÓN DEL GEN LAC I DE ESCHERICHIA COLI
El operón lac es un operón requerido para el transporte y metabolismo de la lactosa en la
bacteria Escherichia coli
El operón lac es regulado por varios factores, incluyendo la disponibilidad de glucosa y de
lactosa. El operón lactosa presenta los siguientes elementos:
Genes estructurales:
Gen lac z: codifica la enzima β-galactosidasa, que cataliza la reacción de hidrólisis de la
lactosa en glucosa y galactosa.
Gen lac y: codifica la proteína galactósido permeasa, cuya función es facilitar el transporte
de la lactosa al interior de la bacteria colocándose en la membrana plasmática y formando un
carrier (proteína transportadora).
Gen lac a: codifica la enzima tiogalactósido transferasa, que cataliza la transferencia del
grupo acetil del acetil Coenzima A al 6-OH de un aceptor tiogalactósido. Este gen no está
relacionado con el metabolismo de la lactosa.
Promotor: región del DNA, precedente a los genes estructurales, que reconoce la RNA
polimerasa para llevar a cabo la transcripción.
Operador: región del DNA localizada entre el promotor y el comienzo de los genes
estructurales, que es reconocida por la proteína represora Lac I.
Gen represor (lac I): codifica la proteína represora Lac I, que reconoce la región operadora,
donde se une. Impide la transcripción de los genes bajo el control de este promotor pero
estimula la unión de la RNA polimerasa formando lo que se conoce como Complejos
Cerrados. Cuando el represor se retire (en presencia de inductor que en este caso será lactosa
o IPTG), la RNA polimerasa estará lista para formar Complejos Abiertos y empezar la
transcripción.
en ausencia de inductor, la proteína represora Lac I mantiene su elevada afinidad por la región
operadora, impidiendo que la RNA polimerasa transcriba los genes estructurales. De esta
forma, el sistema permanece cerrado con el consecuente ahorro energético para la bacteria.
MUTACION EN ANIMALES
MULEFOOT (Pie de mula o Sindactilia): lo provocan dos mutaciones del gen autosómico
(Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen
anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo). LRP4, que provocan la fusión
interdigital total o parcial, normalmente de las extremidades anteriores, aunque puede afectar
a las cuatro extremidades. Los síntomas clínicos serán las cojeras, dolor y baja resistencia a
las altas temperaturas.
Está producido por un gen recesivo simple con penetración incompleta y variados grados de
expresividad. Esto significa que más de un factor puede afectar su expresión fenotípica y la
expresión o manifestación puede mostrarse en diferentes grados. Puede afectar a las cuatro
pezuñas, pero sigue un esquema que lo distingue: anteriores más que posteriores, derechas
más que izquierdas. Si la afectada es una sola pezuña, ésta será la anterior derecha. La
delantera izquierda se ve afectada si lo están las dos, luego la posterior derecha y por último
la posterior izquierda. Solamente un dedo puede soportar el peso de un miembro con pie de
mula.
El único dedo aparece más grueso que cada uno de los dedos normales. La pezuña de un
recién nacido que presenta este defecto se asemeja a un cono comprimido bilateralmente, con
su base hacia proximal. En animales mayores, la pezuña generalmente se enrula.
MUTACION EN HONGOS
Mecanismos de resistencia de aspergillus fumigatus a los antifúngicos
En un estudio realizado por Manuel García Effrón Guillemo en Aspergillus,en el cual estudia
dos genes (cyp51A y cyp51B) que codifican distintos enzimas 14-alfa esterol demetilasas.
Resultado: Se obtuvieron mutantes defectivos en cada uno de los enzimas individuales y
mutantes con distintas mutaciones en el gen cyp51A, estableciéndose la relación del enzima
Cyp51A con la resistencia a los antifúngicos.
mutaciones puntuales en el gen cyp51 que codifica la enzima diana (14 α-lanosterol
desmetilasa). Estas confieren diferentes perfiles de susceptibilidad, por ejemplo: la
resistencia al itraconazol y posaconazol puede deberse a una sustitución de aminoácidos en
la posición Gly54. La sustitución en Gly138 está relacionada con la resistencia cruzada a
azoles(ANTIMICOTICOS).