CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE LA HABANA

Hoja Informativa – Educativa sobre deficiencia de biotinidasa.

¿Qué es la deficiencia de biotinidasa?

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico que tiene como causa la

deficiencia o ausencia de una enzima llamada biotinidasa.

¿Cuáles son sus principales manifestaciones clínicas?

Esta afección aparece entre los 3 y 6 meses de edad, pero puede aparecer tan
temprano como en la primera semana de nacido el niño y tan tarde como a los 10
años de edad. Los primeros síntomas pueden ser convulsiones, disminución de la
fuerza muscular, vómitos, diarreas, manifestaciones respiratorias por déficit
inmunológico y lesiones en piel.

¿Cómo se trasmite esta enfermedad?

Ambos padres, sin manifestaciones clínicas, deben ser portadores del gen defectuoso
para tener hijos enfermos, lo que se conoce como portador sano, no padece la
enfermedad pero la pueden trasmitir a sus hijos.

¿Cuál es el riesgo de la aparición de un hijo enfermo?

Cuando se unen los gametos de dos personas portadoras existen 4 posibles

combinaciones, por lo que los riesgos de tener hijos enfermos con esta afección,
portadores o sanos, independientemente del sexo, son:
• 25% de tener un hijo enfermo (1\4)
• 50% de tener un hijo portador sano (1\2)
• 25% de tener hijos sanos (1\4).
En cada embarazo tienen el mismo riesgo porque estas combinaciones ocurren al
azar.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

La enfermedad se sospecha por las pruebas que se realizan en la sangre seca sobre
un papel de filtro que se obtiene del talón al quinto día de vida, también por las
características clínicas descritas anteriormente y se confirma con la realización de
análisis de sangre para detectar déficit de la enzima.

¿Qué hacer con los enfermos?

El tratamiento precoz es esencial para que exista un mejor pronóstico y calidad de

vida. El tratamiento fundamental consiste en la administración de biotina que es una
vitamina, que no cura la enfermedad, pero asegura una rápida mejoría clínica, que se
da de por vida y no ocasiona daños al paciente. Además se debe disponer de
atención multidisciplinaria como: pediatra, neurólogo, dermatólogo, oftalmólogo y
seguimiento por el genetista.
En las consultas de Asesoramiento Genético se brinda información adecuada y útil en
cada caso en particular antes de tomar decisiones relativas a la planificación familiar que
pueden ayudar a las familias afectadas o con riesgo.