ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A. Es de herencia autosómica dominante, ligada al cromosoma 4, en cuyo brazo corto

se repite de forma anómala el triplete CAG. (VERDADERO)
La enfermedad de Huntington es un proceso hereditario de transmisión autosómica
dominante, cuyo gen responsable se localiza en la región terminal del brazo corto del
cromosoma 4. El defecto molecular consiste en un aumento en el número de
repeticiones del triplete CAG en el primer exón del gen IT15. (FUENTE: Farreras
Rozman-medicina interna XVIII EDICIÓN)

B. Presenta el fenómeno de anticipación. (VERDADERO).

Dicha anticipación es mayor si la enfermedad la transmite un varón, por lo tanto el
tamaño de las expansiones es particularmente inestable en los espermatozoides y
probablemente la meiosis repercute en gran medida en su inestabilidad, provocando
aumento del número de repeticiones CAG, lo cual explica que la transmisión paterna
es la que provoca este fenómeno de anticipación. (FUENTE: Harrison - XX EDICIÓN)

C. En las fases terminales de la enfermedad, los pacientes suelen presentar clínica

rigido acinetica junto con demencia subcortical. (FALSA)
De acuerdo a la enfermedad de Huntington en casos precoz suelen caracterizarse
por el predominio de un trastorno motor de caracter rigido acinetico distonico,
mientras en estadios avanzadas los pacientes presentan clinica rigida hipercinetico.
(FUENTE: Articulo de revisión)

D. El tratamiento con fármacos antidopaminergicos consigue enlentecer la progresión

de la enfermedad. (FALSA)
El tratamiento con antidopaminergicos solo permite aliviar algunas manifestaciones,
pero no retrasa la aparición ni la progresión de los síntomas, los únicos fármacos que
se han demostrado eficaces en el control de la corea son los antagonistas de los
receptores dopaminergicos del cuerpo estriado (neurolépticos) y los inhibidores del
almacenamiento o liberación de la dopamina (tetrabenazina y reserpina).
(FUENTE: Farreras Rozman-medicina interna XVIII EDICIÓN)

E. El dato anatomopatologico básico es la atrofia del estriado, afecta

predominantemente al caudado, y en menor grado al putamen y al pálido,
observándose también leve atrofia corticoespinal y de otros ganglios basales.
(VERDADERO)
En el examen macroscópico se observa atrofia de la cabeza del núcleo caudado. Existe
perdida neuronal en el estriado, y depósitos de huntingtina. El proceso degenerativo
recae fundamentalmente en las neuronas espinosas de proyección de mediano
tamaño del estriado, las lesiones degenerativas afectan también a otras estructuras,
entre las que destacan el tálamo, el pálido, el putamen y la corteza cerebral. (FUENTE:
Farreras Rozman-medicina interna XVIII EDICIÓN)

Alumno: Zavaleta Bazan duvan