ANEMIA

Disminución de la hemoglobina, el
hematocrito y/o el número de glóbulos rojos,
por debajo de los valores considerados
normales para la edad, sexo y altura a la que
se habita.

La hemoglobina se determina en una forma más

precisa que la cantidad de eritrocitos o el
hematocrito, por lo que se prefiere para
determinar y definir la presencia de anemia
 AJUSTES COMPENSATORIOS DE
LA ANEMIA.
• Afinidad de Hb por O2 : 2,3-DPG.
• Perfusión tisular: apertura de capilares no usados y
redistribución de flujo ( desde piel, riñón y lechos
mesentérico e ilíaco miocardio, cerebro y músculo)
• Débito cardíaco : generalmente bajo 7 g/dl de Hb.
• de la función pulmonar : ¿respuesta inapropiada?
• de la producción de GR : de EPO puede 6-10 veces
la eritropoiesis, con de reticulocitos.
• No hay en el consumo de O2; de hecho, hay (10 a 15%)
por hiperactividad cardíaca y pulmonar.
• Hipoxia tisular no corregida: escasa, pero contribuye en la
respuestas de ajuste cardiovascular y eritropoiético.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA
ANEMIA.
1.- ORIGINADAS POR PROCESOS DE COMPENSACIÓN:
- Palidez : por redistribución de flujo desde la piel.
- Taquicardia, pulsatilidad aumentada, soplos funcionales, tinitus :
por hiperactividad cardíaca.
- Disnea de esfuerzo, ortopnea ocasional: por aumento de función
pulmonar.
- Sensibilidad o dolor en huesos hematopoiéticos: por eritropoiesis
compensadora.
2.- RELACIONADAS A HIPOXIA TISULAR:
- Musculares: angina de pecho, claudicación intermitente, calambres
nocturnos, fatigabilidad.
- Cerebrales: cefalea, falta de concentración, languidez.
 CLASIFICACIÓN

MORFOLÓGICA FISIOPATOLÓGICA

• Normocítica • Relativas
• Microcítica e • Absolutas
hipocrómica
• Macrocítica
CLASIFICACIÓN MORFOLÓGICA DE LAS
ANEMIAS
ANEMIAS MICROCÍTICAS : < 85 fl se originan
frecuentemente por síntesis deficiente de Hb: deficiencia de
fierro, anemia de enferm. crónicas, defectos en síntesis de
globinas (talasemias) o en síntesis de heme (anemia
sideroblástica).
ANEMIAS MACROCÍTICAS : > 115 fl : anemias
megaloblásticas (deficiencia de folato o vit B12). < 115 fl :
enf. hepáticas, alcoholismo, hipotiroidismo, algunas
anemias refractarias y mielodisplasias.
ANEMIAS NORMOCÍTICAS : anemias aplásticas, anemias
hemolíticas (sin gran reticulocitosis), etapas tempranas de
otras anemias.
Hipocromía
Microcitosis e hipocromia
 CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA DE LAS ANEMIAS

A.- Relativa : Embarazo

Deficiencias nutricionales
Esplenomegalia

B.- Absoluta : Producción del glóbulo rojo

Destrucción del glóbulo rojo
Pérdidas del glóbulo rojo
ABSOLUTAS
1.- Disminución de la producción del glóbulo rojo
a).- Alteración en la proliferación y diferenciación de la
stem cell : Anemia Aplástica
Anemia Insuficiencia renal
b).- Alteración en la proliferación y maduracción de células
diferenciadas: Síntesis de DNA-Deficiencia de vit B12
-Deficiencia de ác. Fólico
Síntesis de Hb -Deficiencia de hierro
Deficiencia de globina
2.-Aumento en la destrucción del glóbulo rojo
a) Anormalidades intrínsecas - Alteración de la membrana del
glóbulo rojo.- microesferocitosis
- Fallas en enzimas.-
G6Pdeshidrogenasa
Piruvatoquinasa
- Alteración en la globina.-
hemoglobinopatías
- Alteraciones en grupo Hem.-
Porfirias
b) Anormalidades Extrínsecas - Mecánicas
Anticuerpos
Agentes físicos y químicos
Bacterias
3.- Aumento de las Pérdidas de glóbulos rojos
Anemias por pérdidas de sangre:
Hemorragias
agudas
crónicas
SINDROMES CLÍNICOS
ANÉMICOS
 Anemia hemolítica

Adquirida Hereditaria

Inmune No-Inmune 1. Esferocitosis

2. Drepanocitosis
3. Talasemia
4. Deficiencia de glucosa
6-Fosfato deshidrogenasa

Coombs directo
 ANEMIAS POR ALTERACION EN LA SINTESIS DEL DNA

Deficiencia de vitamina B12 y Acido Fólico

Características comunes:
Se presentan alteraciones en todas las
lineas sanguíneas y en las células de rápido recambio:
Glóbulos rojos, blancos, plaquetas, células de la mucosa bucal
vaginal, intestinal.
Células con núcleo grande y citoplasma abundante
 Esferocitosis - Eliptocitosis

• La disrupción de la interacción de los componentes

del citoesqueleto causa la pérdida de la integridad de
la membrana

• Los defectos en la interacción horizontal causan

eliptocitosis hereditaria

• Defectos en la interacción vertical causan la

esferocitosis hereditaria
 Esferocitosis hereditaria

• Autosómica dominante
• Microesferocito
• Incidencia: 1/2000 a 5000
• 25% de casos nuevos tienen padres normales
 Esferocitosis hereditaria

• Eritrocito anormal con bazo intacto.

• Defectos en:
• Espectrina
• Ankirina
• Inestabilidad de la membrana
• Hemólisis.
 Esferocitosis hereditaria
Patogénesis

• Cuadro clínico
• Cuadro recesivo
• 25% están asintomáticos.
• 30 a 50% refieren ictericia
neonatal.
• Bazo palpable en 75-82%.
 Pérdida de área de
superficie
 Stress metabólico
 Eritrocito es atrapado en el
bazo.
 Hemólisis
 Esferocitosis hereditaria

Laboratorio
• Prueba de Coombs negativa.
• Reticulocitos 5 a 20%
• Anemia moderada
• CMHG elevada
• VGM variable
• FSP: aniso y poikilocitosis, policromatofilia
 Esferocitosis hereditaria

Laboratorio
• Fragilidad osmótica aumentada
• Autohemólisis: se incuban los eritrocitos en solución
salina estéril a 37°C x 48 hrs.
• Resultado
• Glucosa y ATP.
 Drepanocitosis

• Anemia de células falciformes: reemplazo de adenina

por timina en codón del DNA del ácido glutámico,
sustituído por valina.
• Polimerización o sickling
• Células en forma de hoz o media luna
• Desoxigenación (40 mmHg), estasis vascular,
temperatura (vasoconstricción).
• Rasgo drepanocítico
 Sintomatología

• Infartos en la microvasculatura:
• Crísis de dolor óseo, infarto de retina
• Infecciones por asplenia funcional, mas
frecuentemente por neumococo
• Osteomielitis por salmonella
• Embarazo: pielonefritis, infarto pulmonar,
prematuréz y muerte fetal
 Dx: Laboratorio

• F.S.P. Drepanocitos
• Cuerpos de Howell-Jolly
• Anemia normocítica, normocrómica
• Aumento de Bilirrubina indirecta
• Inducción de drepanocitos
• Electrofrésis de Hemoglobina: S y F
 Tratamiento

• Prevención
• Vacunar vs neumococo, hemophilus
• Transfusión
• Exsanguíneo transfusión
• Agentes anti-polimerizantes
• Aumento de Hb F
• Transplante de células tallo
 Deficiencia de G-6PD

 El nombre correcto es Deshidrogenasa de la glucosa

6 fosfato.
 Son 40 las enzimas que participan en el metabolismo
del eritrocito.
 Anemia hemolítica congénita no esferocítica, con
fragilidad osmótica normal
 no existen anemia ni hemólisis, que son precipitadas
por substancias oxidantes exógenas
 Deficiencia de G-6PD

• Previene la oxidación de la hemoglobina

• Ciclo de la hexosa monofosfato o de la pentosa
fosfato
• Metaboliza el 10 % de la glucosa del GR
• NADPH: nicotinamida adenin dinucleótido fosfato:
junto con la glutatión reductasa reduce el glutatión
 Deficiencia de G-6PD
Anemia hemolítica crónica, Coombs negativa,
con electroforésis de hemoglobina normal.

 Ligada a X:el 50 % de los varones son afectados y el

50 % de las mujeres serán portadoras.

 Cuantitativa: mide la velocidad de reducción del

NADP en presencia de G6PD
 Deficiencia de G-6PD

Tres formas de presentación

 Anemia hemolítica crónica no esferocítica
 Anemia hemolítica en el recién nacido
 Anemia hemolítica aguda (favismo): tipo
Mediterráneo: lactante sano que come habas y unas
horas después presenta anemia aguda, normo-
normo, con reticulocitosis, hiperbilirrubinemia y
hemoglobinuria.
 TALASEMIA
 Grupo de enfermedades hereditarias de la sangre
que incluyen anomalías en la hemoglobina.

 Personas que padecen talasemia no producen

cantidad suficiente de globina α o globina β (dos
principales tipos de proteínas de la Hb).
 Consecuencia, sus glóbulos rojos pueden ser
anormales y no estar en condiciones de transportar
suficiente O₂ por todo el cuerpo.
 TALASEMIA ALFA
Consiste en la delección de uno hasta los cuatro genes que codifican las
α globinas, siendo creciente la gravedad de la enfermedad conforme
más sean los genes anormales o faltantes.
• El portador silencioso; tiene un solo gen de globina α faltante
(enfermedad más leve).
• Talasemia α menor; tienen dos genes de globina α anormales o
faltantes.
- La enfermedad de Hb H es causada por 3 genes de globina α
anormales o faltantes, consecuencia la rápida destrucción de los
glóbulos rojos.
- La Hb H-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad
anterior, con una mutación en uno de los tres genes anormales
(agrandamiento del bazo).
• Talasemia mayor; defecto de los 4 genes de la globina α, se manifiesta
en cuanto la Hb F es sustituida por Hb A. Los niños con esta afección
no se desarrollan y su crecimiento se retrasa desde casi su nacimiento.
 TALASEMIA BETA
∙ Existen unas cien mutaciones que provocan fallos en la síntesis de
globina β, como:
- Mutaciones en la región promotora.
- Mutaciones del terminador de cadena.
- Mutaciones que afectan al proceso de corte y
empalme.
∙ Los síndromes se clasifican en 2 categorías:
- Talasemia β⁰; ausencia total de cadenas de globina
β.
- Talasemia β⁺; síntesis reducida de cadenas de globina
β.
SINDROMES CLÍNICOS
Talasemia Mayor:
∙ Exceso de cadena α, produce acumulaciones que si
precipitan originan eritropoyesis ineficaz.
∙ Genotipo puede ser: β⁺/β⁺; β⁰/β⁰; β⁰/β⁺.
∙ La extensión de sangre periférica muestra:
- Anisocitosis y poiquilocitosis; punteado basófilo y
hematíes fragmentados.
- Aparecen hepatoesplenomegalia y enfermedades
cardíacas (sobrecarga de Fe).
Talasemia Menor:
∙ Pacientes son portadores heterocigotos de un gen β⁺ o β⁰.
∙ Anemia leve microcítica, encontramos dianocitos y
punteado basófilo.
 DIAGNÓSTICO DE TALASEMIAS
Electroforesis en Acetato de celulosa a pH=8,6:
∙ Observamos tres fracciones bien diferenciadas:
- Fracción más rápida y más coloreada corresponde a la Hb A.
- Segunda fracción por detrás de ella corresponde a la Hb A₂.
- Tercera fracción, corresponde a la enzima anhidrasa carbónica.
∙ Con eritrocitos de neonatos se observa además una fracción
correspondiente a la Hb F.
∙ Las alteraciones cuantitativas que se observan con mayor frecuencia son el
aumento de la fracción Hb A₂ (β-Talasemia minor) y el incremento de la Hb
F (β-Talasemia hereditaria).
∙ También podemos observar la presencia de mayor o menor cantidad de Hb
H y Hb Bart (cadenas γ), característico de α- Talasemia.
ANEMIAS AUTOINMUNES