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INTRODUCCION:
Definición de Cariotipo:
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados
de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una
especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el
ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada
célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha
sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias
a las técnicas de marcado.
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y podríamos decir que
se encargan de las características hereditarias de cada persona. Los caracteres de cada individuo
dependen de dos factores, el material genético del padre y del de la madre. El cromosoma
eucariótico consiste en dos cromátides hermanas donde cada una consiste en una molécula de
DNA lineal que se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas y forma nucleosomas que son
las unidades de empaquetamiento del DNA; esto reduce su longitud.
El ser humano presenta 22 pares de cromosomas autosomales y un par sexual. A veces, estos
cromosomas pueden tener alteraciones que se ven reflejadas en enfermedades físicas y/o
mentales o en algunos casos, causar la muerte. El objetivo de este trabajo es realizar las
mediciones, ordenamiento y clasificación de todos los cromosomas observados en las fotografías
asignadas, para poder construir un cariotipo. Este dio como resultado un cariotipo humano (46,
XX) que corresponde a una mujer, el cual estaba con un bandeo cromosómico R-replicativo, en
este se le observó una anomalía cromosómica denominada cromosoma filadelfia que se crea por
un intercambio de material genético entre los cromosomas 9 y 22 que conlleva a una enfermedad
llamada leucemia mieloide crónica (LMC).
El cariotipo es una herramienta importante en el área médica y científica por que ayuda a saber si
una persona tiene sus cromosomas completos, si sufre alguna anomalía o aberración y por
consiguiente saber si tiene alguna enfermedad asociada a ellos.
MATERIALES:
CONCLUSION: