4.

Principios de genética mendeliana

4.1. Aplicación de las leyes de Mendel mediante cuadros de Punnet.
El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para
expresar, los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y
recesivos (letra minúscula), nos muestra todos los tipos posibles de
descendientes que podrían producirse en el entrecruzamiento. La probabilidad
de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y
con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto, todos son
conocidos como un punnett normal o adyacente.
4.2. Patrones de la herencia
La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un
patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.  La herencia mitocondrial
extranuclear solo es transmitida por la madre, cuyas óvulos contienen un
número variable de estos orgánulos.
I.2 Herencia autosómica dominante (AD):
El caso más frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado
heterocigoto con otro individuo normal).
Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador
afectado del mismo carácter (excepto en el caso de aparición por nueva
mutación).
El carácter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones,
salvo en el caso de disminuya su penetrancia).
Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
En la descendencia aparecerán tantos individuos afectados como no afectados.
La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado
(heterocigoto) y un normal estarán afectados.
Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales serán normales.
I.3 Herencia autosómica recesiva (AR)
El caso más frecuente será: Aa x Aa (matrimonio entre dos individuos normales
heterocigotos portadores).
En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen
progenitores normales (sin el carácter).
Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado por
cada tres individuos normales.
Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguíneo,
generalmente tiene hijos normales (ya que será improbable que el otro sea
heterocigoto portador).
La enfermedad puede manifestarse en sólo un individuo: dado el escaso número
de descendientes de las familias ello no significa que se deba a la aparición por
mutación de novo.
Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la
existencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunión de alelos
defectivos aumenta cuando hay un antepasado común).
Cuando sucede una mutación nueva, el fenotipo no aparece en el individuo
portador de ésta.
I.4 Herencia recesiva ligada al cromosoma X (RLX)
I.4.1 Caso más frecuente: matrimonio entre una mujer heterocigota y un varón
normal
Los individuos afectados generalmente son descendientes de progenitores
normales.
En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho carácter.
En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones u otros
familiares varones afectados.
Los individuos afectados son generalmente varones.
En la descendencia, uno de cada dos varones estará afectado y una de cada dos
mujeres sera portadora.
5. Propiedades químicas y estructurales del ADN
5.1. Estructura del ADN y nucleótidos.
Un nucleótido es la pieza básica de los ácidos nucleicos. El ARN y el ADN son
polímeros formados por largas cadenas de nucleótidos. Un nucleótido está
formado por una molécula de azúcar (ribosa en el ARN o desoxirribosa en el
ADN) unido a un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases utilizadas en
el ADN son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

El ácido desoxirribonucleico (ADN) CONTIENE la información genética de la

mayor parte de los organismos vivos (una excepción son algunos virus,
denominados retrovirus, que utilizan el ARN o ácido ribonucleico para guardar
su información genética).
- El ADN puede ser copiado a través de las sucesivas generaciones de células:
- El ADN puede ser traducido a proteínas: , más lejos traducido en proteènas,
- El ADN puede ser reparado cuando sea necesario: .
Los ácidos ribonucléicos (ARNs) son descritos en otro capítulo ( , )
- El ADN es un polímero, compuesto de unidades denominadas nucleótidos (o
mononucleótidos).
- Los nucleótidos tienen también otras funciones: (transportadores de energía:
ATP, GTP; respiración celular: NAD, FAD; transducción de señales: AMP
cíclico; coenzimas: CoA, UDP; vitaminas: nicotinamida mononucleótido,
Vit B2).
Utilizando la nomenclatura de las proteínas, podemos hablar en terminus de
estructura primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria de la molécula:
5.2. Función del ADN
La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo
de información para construir otros componentes de las células, como
las proteínas y las moléculas de ARN.
5.3. Expresión y regulación de genes
La regulación génica comprende todos aquellos procesos celulares que
aumentan o disminuyen los productos finales de los genes (proteínas o ARN).
En la naturaleza encontramos una gran variedad de procesos regulatorios, por
ejemplo, en el desarrollo, la respuesta a estímulos del ambiente o la adaptación
a una nueva fuente alimenticia. es esencial para
los virus, procariotas y eucariotas, ya que permite la versatilidad
y adaptabilidad de estos organismos frente a su entorno al permitirles
expresar ciertas proteínas frente a determinada necesidad. En el caso de
organismos multicelulares, la regulación génica puede conducir a procesos
de diferenciación celular y morfogénesis en el embrión, lo que produce
diferentes linajes celulares con perfiles de expresión diferentes del
mismo genoma.
5.4. Proceso de replicación del ADN
La replicación del ADN es semiconservativa, lo que significa que cada cadena
de la doble hélice del ADN funciona como molde para la síntesis de una nueva
cadena complementaria.
Este proceso nos lleva de una molécula de inicio a dos moléculas "hijas", en las
que cada nueva doble hélice contiene una cadena nueva y una vieja.
5.5. Relación entre genes y proteína
. • Cada organismo tiene un conjunto de genes específicos que lo identifican
como especie.• Las proteínas confieren a las células un fenotipo individual• Los
genes no participan directamente en la síntesis de proteínas, se requiere de un
proceso de transcripción por medio del cual a partir de ADN (molde) se
sintetizan moléculas de mRNA que contienen secuencias de bases (codones)
que serán traducidas en proteínas• Al proceso por el cual un gen sintetiza una
proteína se le conoce como expresión genética.
5.6. ARN y ARN mensajero
El ARN mensajero (ARNm) es una molécula de ARN de cadena simple,
complementaria a una de las cadenas de ADN de un gen. El ARNm es una
versión del ARN del gen que sale del núcleo celular y se mueve al citoplasma
donde se fabrican las proteínas. Durante la síntesis de proteínas, un orgánulo
llamado ribosoma se mueve a lo largo del ARNm, lee su secuencia de bases, y
utiliza el código genético de traducir cada triplete de tres bases o codón, en su
aminoácido correspondiente.
5.7. Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la
forma apropiada.
5.8. autosomas, cromosomas sexuales y cromosomas homólogos
Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas
sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas
sexuales (el par número 23, formado en las mujeres por dos cromosomas X y,
en los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y). Los autosomas están
numerados según su tamaño relativo. Así, el Cromosoma 1 tiene unos 2.800
genes, mientras que el Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes.
Qué son los cromosomas sexuales?
Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. Entre ellos, un par son los
cromosomas sexuales. Otros 22 son autosomas. Por lo tanto, los cromosomas
sexuales son de 2 tipos; X e Y. En estos, Y es más pequeño. Por lo tanto, X e Y
son parcialmente homólogos. Sin embargo, se emparejan y se segregan en
células hijas durante la meiosis. Los machos tienen una combinación X e Y,
mientras que las hembras tienen una combinación X e X. Además, todos los
gametos femeninos solo tienen un cromosoma X. Los gametos masculinos
pueden llevar X o Y. El número que lleva X es igual al número que lleva Y. Si un
óvulo se une con un espermatozoide que lleva X, el resultado es una mujer XX.
Si un óvulo fertiliza con un espermatozoide que porta Y, el resultado es un XY
masculino.
Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas -uno de la madre y uno
del padre- que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis, la cual
ocurre en la reproducción sexual. Tienen la misma disposición de la secuencia
de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos. Estas copias de
cromosoma tienen los mismos genes en los mismos loci donde aportan puntas a
lo largo de cada cromosoma la cual facilita un par de cromosomas a alinear
correctamente una con otra antes que se separan durante meiosis.1 
5.9. Genética y determinación del sexo
Un mecanismo de determinación sexual es un sistema biológico que determina
el desarrollo de las características sexuales en un organismo. En la mayoría de
los casos, la determinación del sexo es genética, machos y hembras tienen
diferentes alelos, o incluso diferentes genes, que especifican su morfología
sexual. En animales habitualmente se dan también diferencias cromosómicas.
Determinación génica. El sexo no viene determinado por un cromosoma. Existen
genes determinantes del sexo, uno o varios, que pueden o no localizarse en un
cromosoma sexual. Estos genes corresponden a una serie alélica en donde
masculino (m) es dominante frente a hermafroditismo (h), y hermafroditismo
dominante frente a femenino (f). Este sistema es muy habitual en plantas. Así,
los individuos machos serán los que presenten genotipos mm, mh y mf;
hermafroditas los de genotipo hh y hf y únicamente los genotipos ff serán de
hembras.
6. Teoría evolutiva
El pensamiento evolucionista o transformista, la concepción de que las especies
cambian a lo largo del tiempo, tiene sus orígenes en la antigüedad, en las ideas
de los griegos, romanos, chinos y musulmanes. Sin embargo, hasta el
siglo XVIII, el pensamiento biológico occidental estaba dominado por
el esencialismo, la idea de que las formas de vida permanecen inmutables. Esta
idea comenzó a cambiar, durante la Ilustración, una vez que la cosmología
evolutiva y la filosofía mecánica se extendieron de las ciencias físicas a
la historia natural. Los propios naturalistas comenzaron a concentrarse en la
variabilidad de las especies; el surgimiento de la paleontología con el concepto
de extinción, minó aún más la concepción estática de la naturaleza. A principios
del siglo XIX, Jean-Baptiste Lamarck postuló su teoría de la transmutación de
las especies, que fue la primera teoría científica de la evolución completamente
formada.
En 1858, Charles Darwin y Alfred Russel Wallace publicaron una nueva teoría
evolutiva, que fue explicada en detalle en la obra de Darwin El origen de las
especies (1859). A diferencia de Lamarck, Darwin proponía la idea de
una ascendencia común y un árbol de la vida compuesto por muchas
ramificaciones. Esta teoría se basaba en la idea de la selección natural y
sintetizaba una gran variedad de hallazgos en varias disciplinas como la crianza
de animales, la biogeografía, la geología, la morfología y la embriología. El
debate en torno a la obra de Darwin llevó a la rápida aceptación de la evolución,
pero el mecanismo que proponía, la selección natural, no fue ampliamente
aceptado hasta la década de 1940. La mayoría de biólogos argumentaban que
otros factores impulsaban la evolución como la herencia de caracteres
adquiridos (neolamarquismo), un impulso innato hacia el cambio (ortogénesis), o
grandes mutaciones repentinas (saltacionismo).
6.2. Selección natural y fenotipos
La selección natural es la base de todo el cambio evolutivo. Es el proceso a
través del cuál, los organismos mejor adaptados desplazan a los menos
adaptados mediante la acumulación lenta de cambios genéticos favorables en la
población a lo largo de las generaciones. Cuando la selección natural funciona
sobre un número extremadamente grande de generaciones, puede dar lugar a la
formación de la nueva especie.
La selección natural opera sobre el fenotipo, las características observables,
de un organismo. Con frecuencia gran parte del fenotipo es producto
de genotipo (los alelos o versiones de los genes que tiene un organismo). Cuando
un fenotipo producido por cierto alelos le ayuda a un organismo a sobrevivir y
reproducirse mejor que sus pares de la misma especie, la selección natural
puede aumentar la frecuencia de los alelos ventajosos de una generación a la
siguiente, esto es, produce microevolución.

Relación entre poblaciones, genes y evolución

Relación entre las poblaciones, los genes y la evolucion
La interacción entre los genes y el medio determina las características de cada
individuo
La poza génica es la suma de todos los genes de una poblacion
La evolución es el cambio en la frecuencia de los genes dentro de una poblacion
La población en equilibrio es una población hipotética en la que no hay evolución
Poblaciones:
Evolucion
Genes
un individuo de una especie cuyos alelos de un gen determinado son todos del
mismo tipo es Homocigotico, y un individuo con alelos de tipos diferentes de
ese gen es heterocigotico. los alelos especificos presentes en los cromosomas
de un organismo interactuan con el medio para infliir en el desarrollo de sus
caracteristicas fisicas y conductuales.
en la ubicación de un gen especifico puede haber secuencias de nucleótidos
ligeramente distintas llamadas alelos. Los alelos diferentes generan formas
distintas de la enzima. de esta forma diversos alelos del gen que influyen en el
color de los ojos de los seres humanos, ejm: contribuyen a producir ojos de
color castaño, azul, etc. en toda población de organismos hay habitualmente
dos o mas alelos de cada gen.
es el conjunto de individuos de la misma especie que habitan en un determinado
ambiente, que comparten ciertas propiedades biológicas las cuales producen
una alta cohesión reproductiva y ecológica del grupo; la cohesión ecologica se
refiere a la presencia de las interacciones entre ellos
Es un procesos de cambios mediante el cual se forman nuevas especies
preexistentes, la evolucion explica como se han desarrollado las diferentes
formas de vida y porque todo lo que vive muestra semejanzas y diferencias.
Poza genética
se dice que es cuando en una población no se presentan cambios de ninguna
especie, para que una población sea equilibrada deben cumplirse ciertas
condiciones:
* no deben haber mutaciones
*no debe haber flujo de genes entre poblaciones, es decir, no debe haber
migración neta de alelos hacia la población.
*la población debe ser muy grande
*no debe haber selección natural, es decir, todos los genotipos deben ser igual
de adaptables y alcanzar el mismo éxito productivo.
Son la unidad básica de herencia de los seres vivos. es un segmento de DNA
situado en un lugar especifico de un cromosoma
Poza génica es el conjunto de todos los genes y alelos que una población porta
en un tiempo específico.
Además podemos decir que es la información de rasgos hereditarios, esta
contenida en los genes de sus antepasados o padres de un espécimen
Un genetista diría que los cambios que ocurres se deben a los cambios en las
frecuencias de alelos que se de una poza génica, por ello podemos decir que
físicamente se ve el cambio de los comportamientos y los de la apariencia.
Mutaciones genéticas 
las mutaciones son alteraciones al azar del material genético, es decir, cambios
azarosos en el ADN y ARN (en virus). Además las mutaciones se caracterizan
por ser un cambio estable, es decir, hereditario y por ser la fuente última de
toda variación genética, por lo tanto, permiten la evolución de las especies y
con ello la continuidad de la vida.
Mutaciones génicas: Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.
Esta, a su vez, pueden ser de dos tipos:
Por sustitución de bases: son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un
gen y se conocen dos clases: transiciones o transversiones.
Por pérdida o inserción de nucleótidos: son modificaciones en donde se puede
perder o agregar una base nitrogenada, la cual es importante para codificar a
una proteína específica y por lo tanto cambia el mensaje del material genético.