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Escuela de Formación Profesional de Biología

Genética General (BI-346) Prof. Reynán Cóndor A.

1. CITOGENÉTICA
La Citogenética es la ciencia híbrida que intenta correlacionar los eventos celulares,
especialmente aquellos de los cromosomas, con los fenómenos genéticos.
1.1 Variaciones en el número cromosómico: Aneuploidía y Euploidía.
Ploidía se refiere al número de juegos de cromosomas, complementos cromosómicos o
genomas encontrados en una célula.
Haploidía describe células con un solo juego de cromosomas o un solo genoma. Esta
condición es característica de los gametos de plantas y animales.
Diploidía describe células con dos juegos de cromosomas o genomas.
1.1.1 Aneuploidía:
El término significa ploidia no verdadera o aberrante.
Es la situación anormal en la que uno o unos pocos cromosomas de un juego normal de
cromosomas (genoma) están ausentes o presentes en proporción menor o mayor al número
normal de las dos copias que tiene cada cromosoma en las células diploides.
Generalmente, la aneuploidía se reconoce como una pequeña desviación de la euploidía
debido a que desviaciones mayores son raramente compatibles con la sobrevivencia y tales
individuos usualmente mueren en un estado de desarrollo embrionario.
Los tipos de Aneuploidía son:
a. Trisomía: Ganancia de un cromosoma adicional al par de cromosomas homólogos
normales. Estos genotipos se denominan trisómicos y su N° cromosómico es 2n + 1.
b. Monosomía: Perdida de un cromosoma. Estos genotipos se denominan monosómicos y
su N° cromosómico es 2n - 1.
c. Nulisomía: Pérdida de ambos miembros de una par de cromosomas homólogos. Estos
genotipos se denominan nulisómicos y su N° cromosómico es 2n - 2.
d. Tetrasomía: Ganancia de un par extra de cromosomas homólogos. Estos genotipos se
denominan tetrasómicos y su número cromosomico es 2n + 2.
Además de estas condiciones, más de un par de cromosomas homólogos pueden estar
involucrados.
e. Doble monosomía: Un cromosoma homólogo de cada uno de dos pares de homólogos
está ausente. El genotipo se denomina doble monosómico y su número cromosómico es:
2n -1 -1.
f. Doble tetrasomía: Es la presencia de un par extra de dos pares de cromosomas
homólogos. Esos genotipos se denominan doble tetrasómicos y su número cromosómico
es 2n + 2 + 2.
g. Doble trisomía: Un individuo que posee una copia adicional de dos cromosomas
diferentes (no homólogos), 2n+1+1.

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Origen de la aneuploidía:
El desarrollo de los aneuploides no es muy claro pero debe originarse de un proceso
conocido como no disyunción. La no disyunción ocurre cuando los cromosomas
homólogos que están apareados no se separan sea en la división meiótica I o en la división
meiótica II.
No disyunción en meiosis
Proceso de no disyunción (Resumen)
No disyunción significa falla en la separación de
cromosomas durante el proceso de división celular, sea
esta mitótica o meiótica, lo que va a producir células hijas
con números desbalanceados de cromosomas.
La no disyunción durante la mitosis producirá células con
2n + 1 y otras con 2n - 1. Si la no disyunción se produce
inmediatamente después de la fecundación, todas las
células del nuevo zigote serán aneuploides.
Si esta se produce más tarde, el organismo podrá tener una aneuploidía por sectores
también conocida como un mosaico aneuploide.
La aneuploidía más frecuente es la que se produce por la falta de disyunción durante la
meiosis y esta podría producirse durante la primera división o durante la segunda división.
En el gráfico siguiente se aprecia el tipo de gametos y zigotos que serían producidos en
cada uno de los casos en que se produzcan fallas en la separación normal de los
cromosomas.

FIGURA 8.1 No disyunción durante la primera y segunda división meiótica. En ambos casos, algunos de los gametos formados
tienen bien dos miembros de algún cromosoma dado o carecen de dicho cromosoma. Después de la fecundación con un gameto
haploide normal, se producen zigotos monosómicos, disómicos (normales) y trisómicos.

Efectos fenotípicos de la Aneupliodía en plantas


Blakeslee (1934) hizo la primera descripción morfológica de una serie completa de
12 trisómicos primarios (el cromosoma adicional es completamente homólogo a uno
de los cromosomas del par normal de cromososmas del genoma) en el chamico
(Datura stramonium). Cada trisómico (2n + 1) difiere de la planta normal (2n) en varias
características: tamaño y forma de la cápsula, tamaño y longitud de las espinas,
tamaño de planta, hábito de crecimiento y tamaño y forma de hojas, flores y estigma.

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Las diferencias derivan del cambio en el balance génico que significa la adición de
en cromosoma extra.

Trisómicos en chamico (Datura stramonium) Nulisómicos en trigo (Triticum aestivum)

Otro ejemplo interesante de aneuploidía en plantas está constituido por los nulisómicos (2n
- 2) del trigo (Triticum aestivum). La figura siguiente muestra el tipo de espiga del trigo
normal en contraste con las de una serie de genotipos nulisómicos, a cada uno de los cuales
les falta un par de cromosomas homólogos. Debido a que el trigo es un hexaploide la
pérdida de un par de cromosomas homólogos es tolerada. Los efectos de la nulisomía son
diferentes pero el factor común a todos ellos es su crecimiento disminuido o achaparrado.
Efectos fenotípicos de la Aneupliodía en el hombre y en los animales
Condición Fórmula Nomenclatura Frecuencia al nacimiento Fenotipo
Síndrome de Cabeza redonda y grande, defectos múltiples en muchos
Down 2n+1 47,+21 1/700 órganos, retardo mental.

Síndrome de Retardo mental, defectos múltiples en muchos órganos,


Edward 2n+1 47,+18 1/7500 muerte en primeros seis meses.
Síndrome de Similar al anterior con muerte en primeros tres meses.
Patau 2n+1 47,+13 1/15,000
Síndrome de Desarrollo retardado de órganos sexuales femeninos,
Turner 2n-1 45,X 1/2000 en mujeres esterilidad.
Síndrome de 2n+1 47, XXY 1/500 en hombres Desarrollo pobre de órganos sexuales masculinos,
Klinefelter 2n+2 48, XXXY desarrollo de senos, fertilidad pobre.
2n+2 48, XXYY
2n+3 49, XXXXY
2n+4 50, XXXXXY

Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter

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1.1.2 Euploidía
El término significa ploidía verdadera.
Situación en la que un genoma completo se multiplica llevando a condiciones 3n, 4n, 5n,
6n, 8n, etc.
*Monoploide. Un juego de cromosomas (n) se encuentra de manera característica en
el núcleo de algunos organismos inferiores, como los hongos. En los organismos
superiores, los monoploides son comúnmente más pequeños y menos vigorosos que
los diploides normales. Pocos animales monoploides sobreviven. Existe una
excepción notable en los machos de las abejas y las avispas. Se conocen plantas
monoploides, pero son generalmente estériles.
Poliploide. Este término puede ser aplicado a cualquier célula con más de 2n cromosomas.
Por lo general, no se encuentran niveles de ploidía más altos que los tetraploides en las
poblaciones naturales, pero algunos de los más importantes cultivos son poliploides. Por
ejemplo, el trigo del pan común es hexaploide (6n), algunas fresas son octaploides (8n).
La poliploidía se puede originar de dos modos:
(1) La adición de una o más dotaciones extras de cromosomas, idénticas a la dotación
haploide normal de la misma especie, da lugar a autopoliploidía; y
(2) Como consecuencia de cruces interespecíficos puede darse la combinación de
dotaciones cromosómicas de especies diferentes, dando lugar a la alopoliploidía.
La distinción entre auto- y alopoliploidía se basa en el origen genético de las dotaciones
cromosómicas extra, como se indica en la Figura 8,9.

FIGURA 8.9 Comparación del origen de los cromosomas de un cariotipo autopoliploide y de un


alopoliploide.

a. Triploide. Pueden originarse tres juegos de cromosomas (3n) por la unión de un gameto
monoploide (n) con un gameto diploide (2n). El juego extra de cromosomas del triploide
se distribuye en varias combinaciones a las células germinales, resultando gametos
desbalanceados genéticamente. Debido a la esterilidad que caracteriza a los triploides, éstos
no se encuentran comúnmente en las poblaciones naturales.
b. Tetraploide. En las células del cuerpo pueden surgir cuatro complementos de
cromosomas (4n) por la duplicación somática del número de cromosomas. La duplicación
se lleva a cabo en forma espontánea o puede ser inducida con frecuencia alta por exposición
a agentes químicos como el alcaloide colchicina. Los tetraploides se producen también por
la unión de gametos diploides no reducidos (2n).

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b.1 Autotetraploide. El prefijo "auto" indica que la ploidia


incluye sólo complementos de cromosomas homólogos. La
duplicación somática de un diploide produce cuatro complementos de
cromosomas homólogos (autotetraploide). La unión de gametos
diploides no reducidos de la misma especie provocaría los mismos
resultados.

b.2 Alotetraploide. El prefijo “alo” indica que están


involucrados complementos no homólogos de cromosomas. La unión
de gametos no reducidos (2n) de especies diplodes diferentes puede
producir, en un paso, un alotetraploide que se parezca y se comporte
como una nueva especie. En forma alternativa, dos especies vegetales
diploides pueden hibridarse para producir una F1 diploide y estéril.
El diploide estéril puede hacerse fértil si sufre la duplicación del
número cromosómico. El alotetraploide así producido tiene dos
juegos de cromosomas replicados que se pueden aparear tan
efectivamente como en el diploide. Los diploides dobles de este tipo,
encontrados sólo en plantas, se llaman anfidiploides.

Figura. Ejemplos de Alotetraploides.

1.2 Variaciones en la estructura cromosómica


Un tipo de aberraciones cromosómicas incluye cambios estructurales que eliminan, añaden
o reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas.

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1.2.1 Variaciones en el arreglo de los segmentos de los cromosomas:


1. Inversiones.
La inversión, es un tipo de aberración cromosómica en la que un segmento de un
cromosoma está girado 180° sobre sí mismo.
Una inversión no implica pérdida de información genética sino simplemente una
reordenación lineal de la secuencia de genes. Una inversión requiere dos roturas y la
posterior reinserción del segmento invertido.
Aunque puede parecer que las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos
que las llevan, sus consecuencias son de gran interés para los genéticos. Los organismos
heterozigotos para inversiones pueden dar lugar a gametos aberrantes con un impacto
importante en su descendencia. Las inversiones también pueden dar lugar a efectos de
posición y jugar un papel importante en el proceso evolutivo.

FIGURA 8.19 Un posible origen de una inversión pericéntrica.

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FIGURA 8.20 Comparación de la proporción de los brazos de un cromosoma


submetacéntrico antes y después de la formación de una inversión
paracéntrica y pericéntrica. Sólo la inversión pericéntrica puede dar lugar a
una alteración de la proporción original.

FIGURA 8.21 Ilustración de cómo se produce la sinapsis una


inversión pericéntrica heterozigota en virtud de la formación de un
lazo de inversión.

2. Translocaciones.
La translocación, es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar
en el genoma. Por ejemplo, el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no
homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra esto es que

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los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el
intercambio.
Las consecuencias genéticas de las translocaciones recíprocas son, en varios aspectos,
similares a las de las inversiones. Por ejemplo, no hay pérdida o ganancia de información
genética; sólo hay una reordenación del material genético.

FIGURA 8.23 (a) Posible origen de una translocación recíproca; (b)


configuración sináptica formada en la meiosis en un individuo que es heterozigoto
para la translocación.
(c) Dos posibles patrones de segregación, uno que da lugar a un gameto normal y
otro desequilibrado (llamada segregación alternante) y otro que da lugar a gametos
que tienen duplicaciones y deficiencias (llamada segregación adyacente).

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1.2.2 Variaciones en el número de segmentos cromosómica:


1. Deleciones. La pérdida de un segmento cromosómico puede ser tan pequeña que incluya
sólo un gene o parte de un gene. En este caso, los efectos fenotípicos semejan los de un
alelo mutante en ese locus. La deleción puede ocurrir cerca de un extremo o en la parte
interna del cromosoma. Éstas se denominan deleciones terminales o intersticiales,
respectivamente.

FIGURA 8.15 Origen de una deleción (a) terminal y (b)


intersticial. En la parte (c), hay apareamiento entre un
cromosoma normal y otro con una deleción intersticial,
con la formación de un bucle de la región no delecionada
dando lugar a un lazo de deficiencia (o de compensación).
2. Duplicaciones. Los segmentos extra de un cromosoma pueden surgir en una variedad
de formas. Su presencia no resulta generalmente tan dañina para el organismo como las
deleciones. Se considera que algunas duplicaciones son útiles para la evolución de nuevo
material genético. Debido a que los genes originales pueden continuar satisfaciendo los
requerimientos actuales del organismo, los genes superfluos están libres para mutar hacia
nuevas formas sin una pérdida de adaptabilidad inmediata. La redundancia genética, de la
que ésta es un tipo, puede proteger al organismo de los efectos de un gene recesivo
perjudicial o de una deleción que de otro modo seria letal.

FIGURA 8.17 Origen de regiones cromosómicas duplicadas y deficientes, como consecuencia de


entrecruzamiento desigual. La tétrada de la izquierda se empareja erróneamente en la sinapsis. Un
entrecruza miento entre las cromátidas 2 y 3 da lugar a regiones cromosómicas deficientes y duplicadas.
(Véanse los cromosomas 2 y 3, respectivamente, de la derecha.) Los dos cromosomas no implicados en
el entrecruza miento quedan normales en cuanto al contenido y secuencia de genes.

3. Lugares frágiles en la especie humana


En el año 1970 se realizó un interesante descubrimiento, al observar cromosomas
metafásicos de un cultivo de células humanas. En las células de ciertos individuos no
se teñía una región concreta de uno de los cromosomas, dando la apariencia de que
había un hueco. En otros individuos con cromosomas que presentaban tal morfología,

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los huecos aparecían en otros lugares de la dotación cromosómica. Tales regiones se


conocieron finalmente como lugares frágiles, ya que parecían ser susceptible a roturas
cromosómicas cuando se cultivaban en ausencia de ciertas sustancias químicas, como
el ácido fólico, que normalmente se encuentra en el medio de cultivo. Los lugares
frágiles se consideraron al principio como curiosidades, hasta que mas tarde se
demostró una gran asociación entre uno de los lugares y un tipo de retraso mental.
La causa de la fragilidad de estos lugares (y de otros) es desconocida. Debido a que
representan puntos a lo largo del cromosoma que son susceptibles de rotura, estos
lugares pueden indicar regiones en donde la cromatina no está fuertemente espiralizada
o compactada. Adviértase que aunque casi todos los estudios de lugares frágiles se han
realizado in vitro, utilizando células en división mitótica, se ha establecido una clara
asociación entre varios de estos lugares y los correspondientes fenotipos alterados,
incluidos retraso mental y cáncer.
Síndrome del X frágil (Síndrome de Martin-Bell)
Los individuos que llevan un lugar
sensible al folato en el cromosoma X,
presentan el síndrome del X frágil (o
síndrome de Martin- Bell), la forma
mas corriente de retraso mental
hereditario (carácter dominante). Este
síndrome afecta a un varón cada 4.000
y a una mujer cada 8.000. Además del
retraso mental, los individuos
afectados presentan a menudo déficit FIGURA 8.26 Cromosoma X normal de la especie humana
en la atención o comportamiento (izquierda) comparado con un cromosoma X frágil (derecha).
El «hueco» (cerca de la parte inferior del cromosoma) está
parecido al autismo. También tienen asociado con el síndrome del X frágil.
rostros característicamente alargados y
estrechos con mentones sobresalientes, orejas grandes y los varones un tamaño
testicular aumentado.
Un gen que suele encontrarse en el lugar frágil es el responsable de este síndrome. Este
gen, el FMRI, en donde una secuencia de tres nucleótidos está repetida muchas veces,
expandiendo el tamaño del gen. En el gen FMRI, el trinucleótido CGG está repetido en
un área transcrita, pero no traducida, llamada la 5'UTR —la «región no traducida», que
está corriente arriba de la secuencia codificada por el gen. Los individuos normales
tienen entre 6 y 54 repeticiones del trinucleótido, mientras que aquellos con 55 a 230
repeticiones se consideran «portadores» de la anomalía. Una cantidad por encima de
las 230 repeticiones lleva a la expresión del síndrome, debido a la metilación de las
regiones CGG del gen y de los alrededores, dando lugar a la inactivación del gen. El
producto normal del gen (FMRP - o proteína del retraso mental del X frágil) es una
proteína de unión al RNA que se sabe se expresa en el cerebro.
Referencia Bibliográfica
Mendoza, H. 2008. Genética. UNALM.
Stansfield, W. 1998. Genética. 3ra. Edición. Editorial McGraw-Hill.
Pierce, B. 2009. Genética: Un enfoque conceptual. 8va Edición. Editorial Médica
Panamericana S.A. España.

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