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1. CITOGENÉTICA
La Citogenética es la ciencia híbrida que intenta correlacionar los eventos celulares,
especialmente aquellos de los cromosomas, con los fenómenos genéticos.
1.1 Variaciones en el número cromosómico: Aneuploidía y Euploidía.
Ploidía se refiere al número de juegos de cromosomas, complementos cromosómicos o
genomas encontrados en una célula.
Haploidía describe células con un solo juego de cromosomas o un solo genoma. Esta
condición es característica de los gametos de plantas y animales.
Diploidía describe células con dos juegos de cromosomas o genomas.
1.1.1 Aneuploidía:
El término significa ploidia no verdadera o aberrante.
Es la situación anormal en la que uno o unos pocos cromosomas de un juego normal de
cromosomas (genoma) están ausentes o presentes en proporción menor o mayor al número
normal de las dos copias que tiene cada cromosoma en las células diploides.
Generalmente, la aneuploidía se reconoce como una pequeña desviación de la euploidía
debido a que desviaciones mayores son raramente compatibles con la sobrevivencia y tales
individuos usualmente mueren en un estado de desarrollo embrionario.
Los tipos de Aneuploidía son:
a. Trisomía: Ganancia de un cromosoma adicional al par de cromosomas homólogos
normales. Estos genotipos se denominan trisómicos y su N° cromosómico es 2n + 1.
b. Monosomía: Perdida de un cromosoma. Estos genotipos se denominan monosómicos y
su N° cromosómico es 2n - 1.
c. Nulisomía: Pérdida de ambos miembros de una par de cromosomas homólogos. Estos
genotipos se denominan nulisómicos y su N° cromosómico es 2n - 2.
d. Tetrasomía: Ganancia de un par extra de cromosomas homólogos. Estos genotipos se
denominan tetrasómicos y su número cromosomico es 2n + 2.
Además de estas condiciones, más de un par de cromosomas homólogos pueden estar
involucrados.
e. Doble monosomía: Un cromosoma homólogo de cada uno de dos pares de homólogos
está ausente. El genotipo se denomina doble monosómico y su número cromosómico es:
2n -1 -1.
f. Doble tetrasomía: Es la presencia de un par extra de dos pares de cromosomas
homólogos. Esos genotipos se denominan doble tetrasómicos y su número cromosómico
es 2n + 2 + 2.
g. Doble trisomía: Un individuo que posee una copia adicional de dos cromosomas
diferentes (no homólogos), 2n+1+1.
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Origen de la aneuploidía:
El desarrollo de los aneuploides no es muy claro pero debe originarse de un proceso
conocido como no disyunción. La no disyunción ocurre cuando los cromosomas
homólogos que están apareados no se separan sea en la división meiótica I o en la división
meiótica II.
No disyunción en meiosis
Proceso de no disyunción (Resumen)
No disyunción significa falla en la separación de
cromosomas durante el proceso de división celular, sea
esta mitótica o meiótica, lo que va a producir células hijas
con números desbalanceados de cromosomas.
La no disyunción durante la mitosis producirá células con
2n + 1 y otras con 2n - 1. Si la no disyunción se produce
inmediatamente después de la fecundación, todas las
células del nuevo zigote serán aneuploides.
Si esta se produce más tarde, el organismo podrá tener una aneuploidía por sectores
también conocida como un mosaico aneuploide.
La aneuploidía más frecuente es la que se produce por la falta de disyunción durante la
meiosis y esta podría producirse durante la primera división o durante la segunda división.
En el gráfico siguiente se aprecia el tipo de gametos y zigotos que serían producidos en
cada uno de los casos en que se produzcan fallas en la separación normal de los
cromosomas.
FIGURA 8.1 No disyunción durante la primera y segunda división meiótica. En ambos casos, algunos de los gametos formados
tienen bien dos miembros de algún cromosoma dado o carecen de dicho cromosoma. Después de la fecundación con un gameto
haploide normal, se producen zigotos monosómicos, disómicos (normales) y trisómicos.
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Las diferencias derivan del cambio en el balance génico que significa la adición de
en cromosoma extra.
Otro ejemplo interesante de aneuploidía en plantas está constituido por los nulisómicos (2n
- 2) del trigo (Triticum aestivum). La figura siguiente muestra el tipo de espiga del trigo
normal en contraste con las de una serie de genotipos nulisómicos, a cada uno de los cuales
les falta un par de cromosomas homólogos. Debido a que el trigo es un hexaploide la
pérdida de un par de cromosomas homólogos es tolerada. Los efectos de la nulisomía son
diferentes pero el factor común a todos ellos es su crecimiento disminuido o achaparrado.
Efectos fenotípicos de la Aneupliodía en el hombre y en los animales
Condición Fórmula Nomenclatura Frecuencia al nacimiento Fenotipo
Síndrome de Cabeza redonda y grande, defectos múltiples en muchos
Down 2n+1 47,+21 1/700 órganos, retardo mental.
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1.1.2 Euploidía
El término significa ploidía verdadera.
Situación en la que un genoma completo se multiplica llevando a condiciones 3n, 4n, 5n,
6n, 8n, etc.
*Monoploide. Un juego de cromosomas (n) se encuentra de manera característica en
el núcleo de algunos organismos inferiores, como los hongos. En los organismos
superiores, los monoploides son comúnmente más pequeños y menos vigorosos que
los diploides normales. Pocos animales monoploides sobreviven. Existe una
excepción notable en los machos de las abejas y las avispas. Se conocen plantas
monoploides, pero son generalmente estériles.
Poliploide. Este término puede ser aplicado a cualquier célula con más de 2n cromosomas.
Por lo general, no se encuentran niveles de ploidía más altos que los tetraploides en las
poblaciones naturales, pero algunos de los más importantes cultivos son poliploides. Por
ejemplo, el trigo del pan común es hexaploide (6n), algunas fresas son octaploides (8n).
La poliploidía se puede originar de dos modos:
(1) La adición de una o más dotaciones extras de cromosomas, idénticas a la dotación
haploide normal de la misma especie, da lugar a autopoliploidía; y
(2) Como consecuencia de cruces interespecíficos puede darse la combinación de
dotaciones cromosómicas de especies diferentes, dando lugar a la alopoliploidía.
La distinción entre auto- y alopoliploidía se basa en el origen genético de las dotaciones
cromosómicas extra, como se indica en la Figura 8,9.
a. Triploide. Pueden originarse tres juegos de cromosomas (3n) por la unión de un gameto
monoploide (n) con un gameto diploide (2n). El juego extra de cromosomas del triploide
se distribuye en varias combinaciones a las células germinales, resultando gametos
desbalanceados genéticamente. Debido a la esterilidad que caracteriza a los triploides, éstos
no se encuentran comúnmente en las poblaciones naturales.
b. Tetraploide. En las células del cuerpo pueden surgir cuatro complementos de
cromosomas (4n) por la duplicación somática del número de cromosomas. La duplicación
se lleva a cabo en forma espontánea o puede ser inducida con frecuencia alta por exposición
a agentes químicos como el alcaloide colchicina. Los tetraploides se producen también por
la unión de gametos diploides no reducidos (2n).
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2. Translocaciones.
La translocación, es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar
en el genoma. Por ejemplo, el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no
homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que ocurra esto es que
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los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el
intercambio.
Las consecuencias genéticas de las translocaciones recíprocas son, en varios aspectos,
similares a las de las inversiones. Por ejemplo, no hay pérdida o ganancia de información
genética; sólo hay una reordenación del material genético.
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