Síndrome de West

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Síndrome de West
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-10 G.40X

CIE-9 345.6

DiseasesDB 6788

eMedicine neuro/171 

MeSH D013036

Sinónimos Síndrome de los espasmos infantiles

Encefalopatía epiléptica
Tic de Salaam
Espasmos en flexión
Lighting spells

Electroencefalograma durante la fase REM del sueño. El diagnóstico de síndrome de

West se realiza mediante la detección de hipsarritmias en el EEG, desapareciendo estas
durante esta fase del sueño.

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía

(alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su
nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera
vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en
1841. Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del
desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de
hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer.

Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad,
aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado
de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha
mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo,
ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con
cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.

Contenido
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 1 Etiología y clasificación
o 1.1 Causas prenatales
o 1.2 Causas perinatales
o 1.3 Causas postnatales
 2 Fisiopatología
 3 Epidemiología
 4 Cuadro clínico
o 4.1 Espasmos epilépticos
o 4.2 Retraso psicomotor
o 4.3 Alteraciones del EEG
 5 Diagnóstico y diagnóstico diferencial
 6 Pronóstico
 7 Tratamiento
o 7.1 Fármacos
o 7.2 Cirugía
 8 Referencias
 9 Bibliografía
 10 Enlaces externos

Etiología y clasificación [editar]

El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra
la Epilepsia (ILAE) clasifica al SW, según su etiología, en sintomático y criptogénico.
Se denomina SW sintomático al cuadro debido a una o varias lesiones estructurales
cerebrales identificables, mientras que se reserva el término criptogénico para los casos
en los que se supone dicha lesión pero no se consigue evidenciar o localizar. La ILAE
no admite la existencia de casos idiopáticos (sin causa, y por lo tanto, sin lesión
estructural), aunque varios autores han publicado algún caso que incluyen en esta
categoría. El SW sintomático es el más frecuente, ya que la medicina moderna consigue
encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del cuadro. Las causas pueden
ser prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificación muy
empleada es la que habla de síndrome de West primario (el que aparece antes de los 3
primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardío (a partir de los
dos años, siendo el primero de mejor pronóstico.

Causas prenatales [editar]

 La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se

incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-
Weber o la microcefalia congénita. También se relaciona con el síndrome del
nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi, la
holoprosencefalia o la esquizencefalia.
 Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El
síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto
del cromosoma 18 o la del 15.
 Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubéola, sífilis o
toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.
 Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia,
síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato
deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal,
leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de
biotinidasa.
 Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o
la enfermedad de Fahr.
 La hipoxia o la isquemia de causa prenatal (poroencefalia, hidranencefalia,
leucomalacia periventricular...) son causantes, en ocasiones de la aparición del
síndrome.

Causas perinatales [editar]

 Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28
del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aquí la
necrosis neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la
poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.

Causas postnatales [editar]

 Infecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vírica

(sarampión, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o
virus de Epstein-Barr).
 Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o
subaracnoidea.

Fisiopatología [editar]
TEP. Las áreas en rojo indican alta actividad cerebral.

Existen varias teorías que tratan de explicar el mecanismo de aparición del síndrome. La
edad de aparición sugiere la implicación de fenómenos de inmadurez cerebral en la base
del fenómeno. La edad típica de aparición coincide con la época de formación de
dendritas y de mielinización de los axones neuronales, lo que parece avalar esa teoría.
Diversos autores postulan que un desequilibrio en la producción de neurotransmisores
del tallo cerebral podría originar la hipsarritmia y los espasmos epilépticos (por aumento
de los sistemas serotoninérgico o adrenérgico, o por inhibición del sistema colinérgico).
Esta teoría se sustenta en la disminución de la duración de la fase REM del sueño en
estos pacientes, que coincide con fases de disminución del patrón de hipsarritmias y con
una menor frecuencia de aparición de espasmos. Varios estudios con tomografía por
emisión de positrones y de flujo sanguíneo cerebral apoyan la influencia de estructuras
o señales anómalas corticales en el desarrollo del cuadro. Por último algunos estudios
apuntan a una relación entre el SW y alteraciones del sistema inmunitario: los pacientes
presentan con mayor frecuencia que la población general el subgrupo de proteínas de
antígeno HLA DRW52, y parece existir alguna alteración en las citocinas (niveles
séricos elevados de la interleucina–2, factor de necrosis tumoral alfa e interferón alfa).

Epidemiología [editar]
La incidencia (frecuencia de aparición) de este síndrome es de 1/4000 a 6000 nacidos
vivos, con predomino en varones (3:2). No existe una clara asociación familiar (excepto
en la variedad relacionada con la esclerosis tuberosa), ni siquiera con otros cuadros
epilépticos. En la mayoría de los casos (45 de 50) las crisis se inician entre el tercero y
el duodécimo mes de vida. Con menos frecuencia aparecen en los primeros dos meses
de vida, o entre los dos y los cuatro años. Este síndrome aparece en un 1-5% de los
niños con síndrome de Down, siendo este un grupo de buena respuesta al tratamiento
antiepiléptico. En estos niños los hallazgos del EEG son más simétricos y con menos
anomalías que los que padecen el síndrome de West sin la trisomía del par 21. Se
aducen razones genéticas para estas diferencias pero no se conocen los mecanismos
exactos que las determinan.

Cuadro clínico [editar]

Espasmos epilépticos [editar]

Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura del

cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompañar de pérdida de conciencia.
Pueden ser espasmos en flexión (cabeceo o encogimiento de hombros), en extensión
(opistótonos), o mixtos. Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo
paciente o durante una crisis, aunque en general se consideran de peor pronóstico las
crisis en las que predominan los espasmos asimétricos. Los espasmos rara vez se
presentan aislados: suelen ocurrir en salvas (típicamente al despertarse, o antes de
dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueño. A veces los espasmos se
acompañan de síntomas vasovagales (sudoración, enrojecimiento facial, midriasis, ...)
Se consideran "gatillos" o desencadenantes de una salva, el hambre, la excitación, una
temperatura elevada o estímulos táctiles o sonoros.

Retraso psicomotor [editar]

Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado

variable de retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como
la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo de prensión,
hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos
extremidades) o tetraplejía (en cuatro).

Alteraciones del EEG [editar]

Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y

la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con
mezcla de puntas y ondas lentas independientes. A este patrón característico se le
denomina hipsarritmia.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial [editar]

Las manifestaciones clínicas suelen ofrecer una importante pista diagnóstica en la
mayoría de los casos. De cualquier manera cualquier niño con manifestaciones
epileptiformes debe realizarse un EEG, siendo esta la prueba diagnóstica esencial para
la confirmación del síndrome, con el patognomónico hallazgo de hipsarritmia. Otros
cuadros con los que se puede confundir son:

1. Cólico del lactante

2. Mioclonía benigna de la infancia temprana
3. Reflujo gastroesofágico
4. Epilepsia mioclónica del lactante
5. Encefalopatía mioclónica precoz
6. Síndrome de Ohtahara

Pronóstico [editar]
Este síndrome tiene, en general, mal pronóstico. El 90% de los casos presentan un
retraso psicomotor importante, con limitaciones motoras y rasgos de personalidad
autista. Tiene una mortalidad del 5%, y casi la mitad de los casos pueden desarrollar
otros síndromes epileptiformes, como el síndrome de Lennox-Gastaut. Son de mejor
pronóstico las variedades idiopáticas o criptogenéticas, y peor en los casos más
sintomáticos. El grupo de niños con West y Down es de mejor pronóstico, como se
comentó más arriba.
Tratamiento [editar]
Fármacos [editar]

Piridoxina (Vitamina B6)

Prednisona

 Anticomiciales (fenobarbital...) y sedantes: Durante las salvas de espasmos se

emplean antiepilépticos o benzodiacepinas para el control de las mismas.
 Piridoxina: Es de primera elección, ya que este suplemento vitamínico soluciona
aquellos casos en los que la causa es un déficit de vitamina B6.
 Hormona adrenocorticotropa (ACTH): Existen múltiples pautas de
administración. Presenta una tasa de respuesta similar a los corticoides, pero
debe valorarse su empleo debido a la toxicidad inducida que puede provocar
(mortalidad atribuible del 5%, por hemorragias secundarias a hipertensión, o
infecciones).
 Ácido valproico: Es un buen controlador de las crisis hasta en la mitad de los
casos. Las dosis empleadas varían mucho (desde 40 mg/kg/día hasta 150
mg/kg/día). Tiene un efecto preventivo en el desarrollo del retraso psicomotor y
trastornos de la conducta.
 Vigabatrina: De eficacia similar a la ACTH, pero con menos efectos
secundarios, aunque se ha relacionado con trastornos visuales.
 Corticoides (Prednisona): Eficaz en el tratamiento de los espasmos, aunque
presenta efectos secundarios como hipertensión, hiperglucemia, aumento de
peso, irritabilidad...
 Topiramato: Fármaco antiepiléptico de amplio espectro que ha demostrado tasas
de respuesta altas y buena tolerancia cuando se introduce progresivamente.

Cirugía [editar]

En los casos en los que no existe respuesta al tratamiento o este resulta contraindicado
de manera absoluta se plantea la posibilidad de un abordaje quirúrgico para extirpar la
zona de lesión cerebral. Suele ser una técnica eficaz en la resolución de las crisis,
aunque su eficacia en el desarrollo psicomotor es más controvertida.