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FILIAL NORTE
Chiclayo – Perú
2020
¿Qué valor le concede a la citometría de flujo en el diagnóstico de las IDP,
en el contexto de otras pruebas diagnóstico? Utilice como modelo la
enfermedad Hyper IgM para evidenciar el valor de combinar diferentes
técnicas en las estrategias de diagnóstico de una IDP
Las inmunodeficiencias primarias (PID) son un grupo heterogéneo de
enfermedades hereditarias del sistema inmune. El diagnóstico definitivo de PID se
determina mediante análisis genético; Sin embargo, esto lleva tiempo y es
costoso. La citometría de flujo proporciona una herramienta rápida y altamente
sensible para el diagnóstico de PID.
La citometría de flujo puede evaluar poblaciones y subpoblaciones de células
específicas, superficie celular, proteínas intracelulares e intranucleares, efectos
biológicos asociados con defectos inmunes específicos y ciertas características
inmunes funcionales, cada una de las cuales es útil para el diagnóstico y la
evaluación de las EIP. La citometría de flujo identifica de manera efectiva las
formas principales de PIDs, incluyendo, hiper IgM síndromes.
El Síndrome de Hiper-IgM (HIGM) es una inmunodeficiencia primaria poco
frecuente, caracterizada por infecciones recurrentes y niveles plasmáticos
normales o elevados de IgM y niveles disminuidos o ausentes de IgG, IgA e IgE
Varios grupos demostraron que la causa etiológica de este síndrome son
mutaciones en el gen que codifica el ligando de CD40 (CD40L o CD154 o
TNFSF5). Esta molécula se expresa en la superficie de linfocitos T (LT) CD4+
activados y en menor proporción en los LT CD8+, mastocitos, basófilos y
plaquetas. Se une a la molécula CD40 (Figura 1) expresada constitutivamente en
la superficie de los linfocitos B (LB), macrófagos, células dendríticas y células
epiteliales, generando una cascada de eventos intracelulares que activan el factor
nuclear kB (NFkB), que en el caso del LB son fundamentales para su
proliferación, cambio de isotipo de cadena pesada de inmunoglobulinas y
formación de centros germinales en el linfonodo. Recientemente, se ha descrito
que defectos en el CD40 o en otras moléculas relacionadas con la vía de
activación del LB también producen el mismo síndrome
La citometría de flujo es una herramienta instrumental para la evaluación y el
diagnóstico de las EIP. El uso de citometría de flujo proporciona resultados
rápidos y a menudo sugiere el diagnóstico correcto. Mientras que el análisis
genético ofrece un diagnóstico definitivo, la citometría de flujo juega un papel
importante en la evaluación rentable de los pacientes con sospecha de EPI.
BIBLIOGRAFÍA