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Las células contienen ADN nuclear y ADN mitocondrial. El ADN (ADNn) se encuentra
en el centro de control de una célula: el núcleo. Este ADN contiene todo el bagage
genética de un individuo almacenado dentro de veintitrés pares de cromosomas. El
ADN mitocondrial (ADNmt) se refiere al ADN circular que se encuentra sólo dentro de
las estructuras llamadas mitocondrias que generan la energía de las células.
Como las huellas digitales, cada individuo tiene su propia secuencia única de ADN.
Cuando un investigador forense intenta identificar a una persona, crea un perfil
genético - un conjunto de valores numéricos que son únicos para esa persona. Para
ello, el ADN se extrae primero de una pieza de evidencia. Una técnica conocida como
reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR) se emplea para detectar y
cuantificar la cantidad de ADN presente. Copias exactas de segmentos específicos de
ADN se hacen de un proceso llamado "amplificación". Otra técnica conocida como
"electroforesis en gel" separa los diferentes segmentos de ADN de acuerdo a su
tamaño. La muestra es buscada por las zonas especiales de ADN que se repiten.
Aunque los humanos comparten 99% de su ADN, estos segmentos en particular,
llamados repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repite: STR) son muy
variables de un individuo a otro. Dado que cada persona hereda genes diferentes de
ambos padres, todos los individuos tienen una serie particular de marcadores STR. Por
lo tanto, la posibilidad de que dos personas no relacionadas tengan la misma
estructura es muy baja. Por lo tanto, los "perfiles" de ADN se pueden utilizar durante
un proceso de identificación.
El ADN mitocondrial también puede ser utilizado para explorar los vínculos familiares,
porque pasa exclusivamente de la madre al hijo, y refleja/traza la línea materna. El
mayor número de ejemplares presentes en el ADN mitocondrial permite que una
cantidad mayor de ADN sea recuperado para su análisis, ello hace al ADNmt
particularmente útil para el análisis de material degradado o dañado.
Amplificación de ADN
Pese a todo, un perfil de ADN sin embargo, no puede identificar a un solo individuo. El
perfil de una persona desconocida debe ser comparado con el ADN tomado de una
fuente conocida con el propósito de hacer una identificación positiva. Para facilitar la
identificación rápida y eficaz, ya varios países mantienen bases de datos disponibles
para la investigación con un gran número de perfiles de ADN. Cuando un nuevo perfil
se introduce en el sistema, se compara con todos los otros perfiles y si hay una
coincidencia, el sistema calcula la significación estadística del resultado.
De igual manera, el Banco de Datos de ADN de Ottawa mantiene dos bases de datos
forenses de ADN: el registro de delincuentes convictos (Indice de Personas que
Cometieron Delitos : COI) y el Registro de las escenas del crimen (Crime Scene Index:
CSI). La base de datos COI incluye perfiles de ADN de los delincuentes condenados por
delitos cometidos en el interior de Canadá, mientras que la base de datos CSI contiene
los perfiles de ADN emitidos a partir de la evidencia encontrada en la escena del
crimen o víctimas. La base de datos CSI contiene sólo ADN de un sospechoso
potencial. Una vez que el perfil de ADN de un sospechoso entró en la base de datos
CSI, se puede comparar con todos los perfiles de los delincuentes detenidos en Canadá
y registrados en la base de datos COI o con otros perfiles de ADN contenidos en el base
de datos CSI. Esto permite entonces verificar si el mismo sospechoso ha dejado huellas
de ADN en otras escenas del crimen a través de Canadá.
Los Estados Unidos de América tiene una base de datos similar, llamada Sistema
Combinado de Registros de ADN (Sistema de Registro Combinado de ADN: CODIS),
que es gestionada/mantenida por la Oficina Federal de Investigaciones (Federal
Bureau of Investigation).
En la mayoría de los casos el análisis forense del ADN humano es cada vez más
utilizado para resolver los delitos relacionados con la vida silvestre. Varios países
tienen leyes que protegen a especies en peligro de extinción para evitar que sean
perseguidas o atrapadas. Sin embargo, algunos todavía pueden tratar de comprar y
vender partes de animales como souvenirs turísticos, trofeos de caza o con fines
medicinales. Por lo tanto, los funcionarios de la vida silvestre deben ser capaces de
identificar las especies en peligro de extinción y distinguirlas de aquellas que pueden
ser cazadas legalmente. Esto puede ser difícil si sólo una parte del animal es
encontrada o se ha transformado con fines medicinales o en joyas y ornamentos. En
estos casos, el ADN puede ser utilizado para identificar la especie, e incluso a veces a
determinar el área geográfica de donde proviene el animal. Con la tecnología actual es
incluso posible encontrar una coincidencia o correspondencia para cantidades muy
pequeñas de material o de muestras degradadas. Al igual que en el caso de análisis
forense humanos, los resultados de ADN sobre la vida silvestre puede ser empleado en
el tribunal para condenar a una persona culpable de una actividad ilegal.
•Las calificaciones del autor (que permite que sea considerado como una autoridad en
el tema)
•Los materiales, métodos y límites (que trabajo se hizo, cómo y por qué, y los
problemas encontrados para profundizar la investigación y / o análisis)
•Los resultados (lo que involucran los indicios)
•Las conclusiones (un segundo resumen corto del informe que recuerda los
descubrimientos y su importancia)
En el siguiente dibujo, se describe lo mismo con más detalle, la
trascripción del ADN al ARN y a la proteína, este proceso es el
fundamento de la biología molecular y es representado por
cuatro etapas importantes. 1) El ADN replica su información
en un proceso que implica muchas enzimas. 2) Síntesis del
ARN mensajero (ARN m). 3) En las células eucariotas el ARN m
es procesado y migra del núcleo al citoplasma. 4) El ARN
mensajero lleva la información del código a los ribosomas, Los
ribosomas son orgánulos sin membrana, sólo visibles al
microscopio electrónico debido a su reducido tamaño ,29 nm en
células procariotas y 32 nm en las eucariotas. Su función es
ensamblar proteínas a partir de la información genética que le
llega del ADN transcrita en forma de ARN mensajero (ARNm).
El descubrimiento del ADN.
Hasta mediados del siglo 20 no se sospechaba que el ácido
disoxirribonucleico, ADN, fuera la molécula capaz de asegurar
la transmisión de los caracteres hereditarios de célula a
célula, generación tras generación. Su limitada variedad
química no permitía suponer que poseyera la versatilidad y
ductilidad necesarias para almacenar la información genética de
los seres vivos.
En 1869 un biólogo suizo Johann Friedrich Miesscher, utilizo
primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimatica, que
separa la membrana celular y el citoplasma de la célula, el
científico quería aislar el núcleo celular, concretamente en los
núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes
quirúrgicos desechados y en la esperma del salmón, sometió a
este material a una fuerza centrifuga para aislar a los núcleos
del resto y luego sometió solo a los núcleos a un análisis
químico.
De esta manera Miescher identifico a un nuevo grupo de
substancias celulares a las que denomino nucleínas, observo la
presencia de fósforo, luego Richard Altmann las identifico como
ácidos y les dio el nombre de ácidos nucleicos.
Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por
tinción el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontró,
utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de
todas las células eucariotas, específicamente en los
cromosomas.
Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizo los
componentes del ADN, los ácidos nucleicos y encontró que
contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina
(pirimidinas), adenina y guanina (purinas); el azúcar
desoxirribosa; y un grupo fosfato. También demostró que se
encontraban unidas en el orden fosfato-azúcar-base, formando
lo que denomino un nucleótido. Levene también sugirió que los
nucleótidos se encontraban unidos por los fosfatos formando el
ADN. Sin embargo, Levene pensó que se trataban de cadenas
cortas y que las bases se repetían en un orden determinado.
James Watson y Francis Crick
Un año después de los experimentos de Hershey-Chase
apareció en la revista Nature, un artículo conjunto de
Watson y Crick que narraba de forma cautelosa el
descubrimiento que habían realizado; comenzaba con
estas palabras:"Deseamos sugerir una estructura para
la sal del ácido desoxirribonucleico (ADN).Esta
estructura posee nuevas características que son de
considerable interés biológico" .
El ADN fue por primera vez aislado por un biólogo suizo llamado Frierich Miescher en el año 1869. Este científico que estudiaba la
composición química de los leucocitos (glóbulos blancos), describió de sus experimentos que las propiedades de la sustancia
aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a proteasas no correspondía a lípidos ni proteínas. A esta nueva molécula, presente
en todos los núcleos celulares, Miescher la llamó nucleína. Luego, con la identificación de su naturaleza acídica se le asignó el
nombre genérico de ácido nucleico.
En los años 20, Phoebus Levene, en sus estudios de la estructura y función de los ácidos nucleicos, logró determinar la existencia
de ADN y ARN, además de que el ADN está formado por 4 bases nitrogenadas Timina y Citosina (pirimidinas), Guanina y Adenina
(purinas), un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. Determinó que la unidad básica del ADN estaba conformada por fosfato-
azúcar-base nitrogenada a la cual llamó nucleótido.
Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los experimentos de Hershey-Chase en 1952, se logró
determinar que el ADN es la molécula responsable de la herencia. Un año después Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, Francis
Crick y James Watson lograron dilucidar mediante estudios de difracción de rayos X, la estructura molecular de doble hélice del
ADN, lo que les valió el premio Novel de fisiología y medicina en 1962.
Ya en el siglo 21, los avances en la tecnología del ADN específicamente en los métodos de secuenciación, han conducido al
conocimiento de toda la información genética de una variedad de organismos, como el humano, ratón, pez cebra y A. thaliana,
posibilitando enormes avances en disciplinas tan diversas como la biomedicina, paleontología, agricultura, medicina forense entre
otras.
Hoy en día los avances continúan a pasos agigantados con grandes proyecciones en beneficio del hombre y el planeta.