MIASTENIA GRAVIS

 La miastenia grave es una enfermedad autoinmune en la que los anticuerpos se unen a los
receptores de acetilcolina o a moléculas relacionadas funcionalmente en la membrana postináptica
de la unión neuromuscular.
 Los anticuerpos inducen la debilidad de los músculos esqueléticos, que es la única manifestación de
la enfermedad
 La debilidad normalmente aumenta con el ejercicio y el uso repetitivo de los músculos (fatiga) y varía
en el transcurso de un día y de un día a otro, a menudo con una fuerza muscular casi normal por la
mañana.

Una incidencia anual de 8 a 10 casos por 1 millón de personas y una prevalencia de 150 a 250 casos por 1
millón, la miastenia grave y sus diversos subgrupos son las principales enfermedades que afectan a la unión
neuromuscular.
CLASIFICACION

• Miastenia gravis generalizada

Representa el 80% de los casos. Se afectan músculos oculares, del tronco y extremidades.
 • Bulbar: se afectan músculos de la cara, paladar, habla, deglución.

• Seronegativa: enfermos no presentan anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, pero sí se le

detecta, anticuerpos anti-musk, lo que indica un peor pronóstico.

• Respiratoria: afectación muscular respiratoria

• Neonatal transitoria: aprox. 10-20% de recién nacidos de madres miasténicas padecen MG por el
paso de los anticuerpos por vía placentaria. Causa llanto débil, dificultad de succión, flacidez
muscular. Aparece en 48-72 horas y puede durar hasta 2-3 meses. Es pasajera.

• Inducida por un medicamento: la “penicilamina” (para la artritis reumatoide) puede inducir una
miastenia transitoria.

CRISIS MIASTÉNICA

• Disnea de esfuerzo e insuficiencia respiratoria en casos graves.

• 15-20% de los pacientes con MG.
• Primeros 2 años del dx.
• Requiere soporte respiratorio

Desencadenantes

 Infecciones
 Antibióticos (aminoglucósidos, quinolonas, macrólidos)
 Relajantes musculares
 Benzodiacepinas
 Beta bloqueadores
 Antiarrítmicos
 Cirugía
 Estrés emocional
 Hipertermia
 Hiper o hipotiroidismo
Manifestaciones Clínicas

Debilidad fatigante de los músculos que se utilizan con más frecuencia:

 Diplopía
 Disfagia
 Ptosis
 Debilidad facial al masticar y/o hablar
 Dificultad para peinarse, sostener los brazos encima de los hombros, caídas frecuentes.
 Percepción y reflejos preservados.

Los síntomas aumentan con la actividad y disminuyen con el reposo.

Los músculos craneales, en especial los de los labios y los extraoculares, suelen ser los primeros afectados y
a menudo los síntomas iniciales son diplopía y ptosis.

 La debilidad facial provoca la expresión un "gruñido" cuando el paciente intenta sonreír.

 La debilidad bulbar es muy notoria en la MG con anticuerpos positivos contra MuSK
 La debilidad en la masticación evidente tras esfuerzo prolongado, como masticar carne.
 En cerca de 85% de los pacientes la debilidad se generaliza, afectando también a los músculos de
las extremidades.
 Timbre nasal producido por la debilidad del paladar o una calidad disártrica "pastosa" secundaria a la
debilidad de la lengua.
 Si la debilidad permanece limitada a los músculos extraoculares durante 3 años, es probable que no
se generalice; se dice que estos pacientes tienen miastenia grave ocular
 Dificultad para la deglución secundaria o debilidad del paladar, la lengua o la faringe, lo que produce
regurgitación nasal o aspiración de líquidos o alimentos sólidos

En la MG, la debilidad en los miembros suele ser proximal y puede ser

asimétrica.
A pesar de la debilidad muscular, los reflejos tendinosos profundos están
conservados.
Cuando la debilidad de los músculos de la respiración o de la deglución alcanza
un grado suficiente para que sea necesaria la ventilación asistida, se dice que el
DIAGNÓSTICO

 Anamnesis
 Clinica
 Pruebas diagnosticas

Cloruro de Edrofonio (Prueba de Tensilón)

• El cloruro de edrofonio es un inhibidor de la acetilcolinesterasa de acción corta que

prolonga la duración de la acción de la acetilcolina.

• El edrofonio se administra por vía intravenosa y se observa al paciente para una

mejora objetiva de la fuerza muscular, en particular la ptosis del párpado y/o el
movimiento muscular extraocular.

Anticuerpos del Suero

• La prueba inmunológica más común mide las concentraciones séricas de anticuerpos

anti-AChR (Amticuerpos contra los receptores de acetilcolina) y es altamente
específica para la miastenia gravis.
• Otros Anticuerpos: anti-músculo estriado, anti-titina, anti-rianodina, anti kv1.4y anti
LPR4.
Electrofisiologícas

• Las dos pruebas electrofisiológicas principales para el diagnóstico del MG son el estudio de
estimulación nerviosa repetitiva y la electromiografía de fibra simple.

Estimulación nerviosa repetitiva

 La estimulación nerviosa repetitiva prueba la transmisión neuromuscular.

 Se realiza estimulando el nervio supramaximalmente a 2-3 Hz. Una disminución del 10% entre
el primero y el quinto potencial evocado de acción muscular es un diagnóstico para la MG. En
ausencia de la disminución, el ejercicio puede ser utilizado para inducir el agotamiento.

Electromiografía de fibra simple (SFEMG)

 Es la prueba diagnóstica más sensible para MG.

 Se realiza utilizando un electrodo de aguja especial que permite identificar los potenciales de
acción de las fibras musculares individuales. Permite registrar simultáneamente los
potenciales de acción de dos fibras musculares inervadas por el mismo axón motor.
 En MG, la fluctuación aumentará porque se reduce el factor de seguridad de la transmisión en
la unión neuromuscular

Pruebas Radiológicas

• La tomografía computarizada (CT por su sigla en inglés) o la resonancia magnética (MRI por
su sigla en inglés) se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormal o la
presencia de un timoma.

Otras pruebas

 Las pruebas del hielo, la del reposo y la del sueño pueden ayudar al diagnóstico.
 La prueba del hielo consiste en aplicar un apósito con hielo sobre el ojo durante 2-5 minutos y
comprobar mejoría de la ptosis palpebral
 La prueba del reposo consiste en que el paciente mantenga los ojos cerrados durante 5
minutos y luego evaluar la posibilidad de mejoría.
 La prueba del sueño, el paciente yace con los ojos cerrados en un ambiente oscuro durante
30 minutos y luego se comprueba el resultado.

 Estas pruebas en general se utilizan cuando la prueba del edrofonio está contraindicada

Prueba de atropina-neostigmina

 Se administra 0,5 mg de atropina y esperar 5 minutos. Si la debilidad muscular mejora

entonces se trata de un efecto placebo.
 Administrar 1,5-2,0 mg de neostigmina (metilsulfato) im; si la prueba es positiva la debilidad
muscular mejora o desaparece al cabo de 5-10 minutos; este efecto durará de una hora a una
hora y media; si la prueba es negativa, repítase al final del día después de haber realizado
ejercicio muscular intenso

Otras pruebas
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

TRATAMIENTO

El manejo de la MG debe ser individualizado según las características del paciente y la gravedad de la
enfermedad. Existen dos enfoques para el tratamiento de la MG basados en la fisiopatología de la
enfermedad.

• El primero es aumentando la cantidad de acetilcolina que está disponible para unirse con el receptor
postsináptico usando un agente inhibidor de la acetilcolinesterasa.

• El segundo es usando medicamentos inmunosupresores que disminuyen la unión de los receptores

de acetilcolina por anticuerpos.

CUATRO TERAPIAS BÁSICAS PARA TRATAR LA MIASTENIA GRAVIS

• Tratamiento sintomático con inhibidores de la acetilcolinesteresa

• Tratamiento inmunomodulador rápido a corto plazo con plasmaféresis e inmunoglubulina intravenosa

• Tratamiento inmunomodulador crónico a largo plazo con glucocorticoides y otros medicamentos
inmunosupresores

• Tratamiento quirúrgico