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Son diversos los mecanismos por los cuales estas mutaciones causan problemas en la
proteína CFTR. En particular, la mutación ΔF508, genera una proteína que no se pliega de
manera normal y acaba siendo degradada por la célula. Varias mutaciones comunes en la
poblaciónaskenazí dan lugar a la síntesis de proteínas demasiado cortas, a causa de una
conclusión anticipada de su producción. Otras mutaciones menos frecuentes originan proteínas
que no utilizan la energía como es debido, no permiten que el cloruro cruce la membrana
apropiadamente, o son degradadas a una tasa más rápida que la normal. Ciertas mutaciones
pueden conducir también a una merma en la producción de copias de la proteína CFTR.4
Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres)
para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.