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La enfermedad metabólica “fenilcetonuria” o (PKU) es una falla innata en donde la

fenilalanina no puede ser convertida en tirosina; está tiene la característica de ser transmitida
herditariamente, por ello se indica que su incidencia es baja pues los datos epidemiológicos
globales indican que esta enfermedad se presenta en 1:1000 nacidos vivos.

En el estudio epidemiológico de esta enfermedad se toma en cuenta un dato muy importante


de transmisión puesto que, “Un niño sólo puede desarrollar la fenilcetonuria si ambos padres
son portadores de la enfermedad. La herencia se realiza a través de la llamada
herencia autosómico recesiva”[CITATION Red12 \p 3 \l 3082 ].

El análisis de la frecuencia en Europa y Norteamérica de la fenilcetonuria es de 2 a 6 casos


por cada 100 000 habitantes y una frecuencia de 1:16000 nacimientos en los Estados Unidos.[
CITATION Kin08 \l 3082 ]. Por otra parte el estudio e investigación realizados en
Latinoamérica indican que, el promedio de incidencia por parte de la enfermedad
fenilcetonuria se encuentra entre 1:23518 y el promedio realizado por país indica una
frecuencia de 1: 12473 nacidos vivos[ CITATION Gus12 \l 3082 ].

Bibliografía
Borrajo, G. (2012). Panorama epidemiológico de la fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica.
Obtenido de http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2012/apm126c.pdf
Kindelán, D. P. (2008). Fenilcetonuria. Aspectos clínico-epidemiológicos. Obtenido de
http://www.revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/viewFile/1349/2639
Redacción Onmeda . (2012). Fenilcetonuria (PKU). Obtenido de
https://www.onmeda.es/enfermedades/fenilcetonuria-definicion-1566-2.html
Yinet Oliva López, I. M. (2014). Epidemiología de la Fenilcetonuria e Hiperfenilalaninemia
en Pinar del Río. Obtenido de
http://www.geneticacomunitaria2014.sld.cu/index.php/geneticacomunitaria/2014/pape
r/view/109

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