GENETICA

Las bases de la genética las sentó el monje austríaco, Gregor Mendel (1822-1884).
Mendel, considerado el padre de la genética, realizó sus experimentos de cruces
con el guisante o arveja común Pisum sativum.
Mendel presentó sus experimentos en 1865 ante la reunión de la Sociedad de
Historia Natural de Brünn.
A su vez, las leyes de Mendel fueron formuladas por Thomas Morgan.

Conceptos importantes:
Homólogos: cromosomas que poseen genes para las mismas características.
Alelos: genes que ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.
Locus: sitio en el cromosoma, en donde se encuentra el gen

Conceptos básicos de la genética:

1.- Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos.
2.-Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter.
Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos
alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
3.- Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay
cromosomas sexuales.
4.- Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: blanco-rojo; liso-rugoso; etc.
5.- Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores
extremos. Por ejemplo, la variación de estaturas, el color de la piel, la complexión
física.
6.- Genotipo: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre
y la otra mitad de la madre.
7.- Fenotipo: Manifestación externa del genotipo.
El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
8.- Locus: Lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
9.- Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza
pura
10.- Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido
11.- Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es
intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo, las flores de Nerium oleander
rojas x flores blancas originan flores rosas.
Notación genética:
1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen:
Es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al
alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula.
2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen:
Una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los
diferentes alelos.
3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos, por el sistema
ABO.
4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del
organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el
mutado
Por ejemplo, la mutación recesiva ébano (e) produce moscas de color negro,
mientras que el alelo salvaje, normal (e+) produce moscas de color normal
(marrón)

Gen Dominante: Aquel que siempre que está presente se manifiesta (A)
Gen Recesivo: Aquel que sólo se manifiesta en ausencia del dominante (a)

Cuadro de Punnet:
Nos permite analizar las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia.

Leyes de Mendel:
La primera ley de Mendel:” Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación”:
Cuando se cruzan dos variedades de individuos de raza pura (ambos homocigotos
para un determinado carácter), todos los híbridos de la primera generación son
iguales.
Ej.:
Carácter: color semilla: A=amarillo / a= verde
Resultado: Aa color amarillo

La segunda ley de Mendel:” Ley de la separación o disyunción de los alelos”

Durante la formación de los granos de polen y óvulos se debe producir en los
híbridos una separación o disyunción al azar de cada alelo de un carácter, yendo
cada uno a un gameto distinto, no pudiendo contener un mismo gameto los dos
alelos a la vez.
Ej.: Aa x Aa nos da:
AA= Homocigoto dominante 25%
Aa, Aa= Heterocigoto 50%
aa= Homocigoto recesivo 25%
La Tercera Ley de Mendel: " Ley de la independencia de los caracteres no
antagónicos ":
Durante la formación de los granos de polen y óvulos de un di híbrido (híbrido para
dos caracteres), la disyunción o segregación de alelos de un carácter es
independiente de la disyunción o segregación de alelos de otro carácter,
heredándose ambos caracteres de forma independiente.
Ej.: Aa x Bb también conocido como regla de 9-3-3-1

¿QUÉ SIGNIFICA FACTOR Rh?

Desde los descubrimientos iniciales de LANDSTEINER, se han identificado otros
antígenos en la superficie de los glóbulos rojos. Entre estos antígenos está el factor
RH, que recibe su nombre de los monos Rhesus en los cuales se descubrió.
Son más de 40 clases de antígenos, el más importante es el antígeno D.
Con antígeno D= Rh positivo Rh+ (RR, Rh)
Sin antígeno D= Rh negativo Rh- (rr)

Herencia del sexo:

La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras:
1. Sistema cromosómico:
Morfológicamente estos cromosomas son diferentes.
Existen dos cromosomas que determinan el sexo: son los denominados
cromosomas sexuales (“X” e “Y”)
Mediante este sistema:
-Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y los otros
dos cromosomas diferentes (sexo heterogamético).
En humanos, el homogamético (femenino) y el heterogamético (masculino)
-La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1
2. Sistema no cromosómico:
Sistema de herencia del sexo en animales
PATRONES DE HERENCIA

HERENCIA MENDELIANA:
Herencia que sigue las leyes de segregación y de ordenamiento independiente
propuestas por Mendel.

I. Herencia Autosómica Dominante

Se deben manifestar en el estado heterocigótico.
Afecta ambos sexos y pueden transmitirlo y el problema está presente en todas las
generaciones
Tipos:
1. Penetrancia:
Porcentaje de personas con un genotipo de predisposición que sufre realmente la
enfermedad, al menos en cierto grado.
Puede ser incompleta o limitada por el género. Ej. la mutación responsable del
síndrome del cromosoma x frágil tiene una Penetrancia de 80% en hombres y 20%
en mujeres.
2. Expresividad Variable:
La mutación tiene manifestaciones clínicas variables (intensidad mediana a severa)
Dentro de la misma familia algunas personas con el alelo para la polidactilia poseen
dedos extras en manos y pies que son completamente funcionales, mientras que
otras sólo poseen un pequeño colgajo de piel extra.
3. Mutación Nueva:
Una persona afectada puede ser la primera persona de esa familia en tener esa
condición, debido a una mutación que se inicia por primera vez en ese
espermatozoide, óvulo o embrión.
Trastornos:
Enfermedad de Huntington
Síndrome de Marfan
Acondroplasia

II. Herencia Autosómica Recesiva

Produce el mayor número de procesos mendelianos.
El rasgo no suele afectar a los padres, pero si a los hijos
Con una posibilidad entre cuatro (25%) de ser afectados.
Trastornos:
Fibrosis quística
Atrofias musculares

III. HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X.
Se manifiestan en las mujeres o hombres que tienen una mutación en el
cromosoma X.
Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas, siendo portadoras;
sus hijos serán sanos. Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico.

RECESIVOLIGADOAL CROMOSOMAX:
La mujer es portadora del gen anómalo (no padece la enfermedad).
Si un hombre recibe el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
Ejemplo: Hemofilia A.
HERENCIA NO MENDELIANA: no sigue los patrones clásicos de la herencia
mendeliana.
Tenemos:
I. ANTICIPACION
Patrón de herencia en el que un determinado trastorno va apareciendo en las
sucesivas generaciones a una edad más temprana y de modo más severo.
Resultan de la expresión repetida de un trinucleotido (mutación) que tiende a
incrementar en tamaño del gen, teniendo un efecto significativo cuando pasa de
una generación a la siguiente.
Hay dos tipos de expansión:
1.- Regiones codificantes
2.- Regiones no codificantes

II. MOSAICISMOEN LA LÍNEAGERMINAL:

Cuando en un único individuo o tejido, ocurren dos o más líneas celulares con
diferente constitución genética o cromosomal.
Tipos de mosaicismo:
Mosaicismo línea germinal o gonadal
Mosaicismo Somático

III. DISOMIA UNIPARENTAL

Es cuando los dos cromosomas homólogos provienen del mismo padre y del otro
padre no se hereda nada.
Fenotipo anormal, ya que al haber corrección postcigotica de la trisonomia, se
pierde un gen homologo.

IV. IMPREGNACION GENOMICA

Fenómeno por el que un gen o región de cromosoma muestra una expresión
diferente dependiendo del origen paterno o materno del material genético
transmitido.

V. HERENCIA MITOCONDRIAL
Se hereda exclusivamente de la madre, puesto que los óvulos contienen
mitocondrias, mientras que los espermatozoides no; pero afecta a mujeres y
hombres
Se presentan un grupo de enfermedades neuromusculares como:
La neuropatía óptica de Leber o la epilepsia mioclónicas con acidosis láctica, etc

Herencia Multifactorial
Significa que una anomalía congénita puede ser provocada por la combinación de
factores genéticos y ambientales.
Uno de los sexos suele estar más afectado que el otro
Enfermedades con Herencia Multifactorial:
1. Los defectos del nacimiento: labio y paladar hendido, etc.
2. Padecimientos sistémicos: esquizofrenia, epilepsia, etc.