El síndrome de Down, o trisomía 21 (T21), fue descrito por primera vez por John Langdon

Down en 1866. Down identificó la expresión fenotípica de pacientes con problemas de

circulación y coordinación como pacientes con síndrome de Down. Más de un siglo
después, Jerome Lejeune planteó la hipótesis de que la no disyunción durante la meiosis
podría llevar a la trisomía del cromosoma 21. La incidencia de T21 es de uno en 800 a
1.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Generalmente, estos pacientes ahora viven
hasta los 50 años y algunos hasta los 60. A medida que aumenta la esperanza de vida, los
costos médicos y sociales reciben mayor atención. Además, los cambios sociales han
permitido una mejor calidad de vida. Los profesionales dentales se ven afectados por la
alta incidencia de enfermedad periodontal agresiva de inicio temprano en T21; estos
pacientes tienen niveles más altos de patógenos periodontales y pérdida de hueso
interproximal asociada a periodontitis. La compleja anatomía, fisiología, inmunología y
microbiología subrayan la necesidad de una mayor investigación en áreas específicas
relacionadas con el tratamiento dental de estos pacientes. Este artículo es una revisión
crítica de la investigación periodontal sobre T21. La creación de conciencia permite a los
profesionales de la odontología que tienen el poder y el conocimiento para abordar
adecuadamente las necesidades de los afectados por la T21..

La trisomía del cromosoma 21 está presente con expresión fenotípica en el 95% de los
pacientes con síndrome de Down, o trisomía 21 (T21). Los casos restantes se atribuyen a
otras anomalías cromosómicas, incluyendo translocación (3%), mosaicismo (2%) y trisomía
parcial.2 El fenómeno ocurre durante la espermatogénesis u oogénesis, resultando en un
cromosoma que tiene tres copias. La incidencia de T21 es de uno de cada 800 a 1.000
nacidos vivos en los Estados Unidos. El trastorno presenta diferencias inmunológicas y
fisiológicas que contribuyen al mal estado periodontal de estos pacientes.

Un estudio realizado por Cohen encontró que la enfermedad periodontal grave afecta al
96% de los individuos con T21,3, mientras que otros informan de que está cerca del 100%.
La alta incidencia del trastorno requiere una comprensión de las diferencias fisiológicas,
inmunológicas, anatómicas y microbiológicas dentro de esta población específica con el
fin de formular el mejor plan de tratamiento. Los pacientes con T21 tienen varias
limitaciones que requieren consideración durante el diagnóstico, la planificación del
tratamiento y el tratamiento. Este artículo pretende revisar críticamente y destacar la
investigación colectiva relativa a estos pacientes y subrayar la necesidad de una mayor
investigación en áreas específicas relacionadas con su tratamiento dental.

Diferencias fisiológicas y anatómicas

El aspecto extraoral es distinto y consiste en pliegues epicantos en los párpados, un

amplio puente nasal, abombamiento frontal, boca abierta, y una media cara
subdesarrollada (Figura 1). Por vía intraoral, los pacientes presentan macroglosia, paladar
arqueado (Figura 2), prognatismo y lenguas fisuradas. La dentición permanente más
pequeña 6 y la dentición decidua mayor Sin embargo, la falta de dientes es la anomalía
dental más frecuentemente observada en estos pacientes.8 Una mayor incidencia de
anomalías dentales (Figura 3 a la Figura 5), como incisivos en forma de pala, ausencia o
reducción de crestas marginales, y las superficies oclusales arrugadas de los molares, se
cree que se producen durante el desarrollo dental.9

Los pacientes con T21 tienen una mayor incidencia de anomalías del tracto
gastrointestinal, cardiopatías congénitas, inmunodeficiencia, dificultades nutricionales
durante la infancia, trastornos convulsivos, apnea del sueño, deterioro visual, disfunción
audiológica, aumento de peso hacia la adultez, Se cree que el problema inmunológico es
el principal componente de la alta tasa de mortalidad observada en estos pacientes.11 A
pesar de las diferencias anatómicas, la mayor preocupación en relación con la
periodontitis es con la fisiología alterada. La explicación para la destrucción periodontal
avanzada puede incluir la disminución de la quimiotaxis de neutrófilos, la disminución de
la capacidad fagocítica y una esperanza de vida-media menor de los neutrófilos.12 Sin
embargo, la quimiotaxis es el principal problema en la cascada de la respuesta inmune.Los
neutrófilos son responsables de la primera línea de defensa contra la infección, y su
ausencia establece el estadio para la enfermedad

Los estudios que examinan la actividad de los leucocitos polimorfonucleares hacia

Aggregatibacter actinomycetemcomitans en pacientes con control T21 en comparación
con los controles igualados por edad indican una disminución significativa de la
actividad.16 La destrucción tisular avanzada observada en la población T21 puede, en
parte, atribuirse a inducciones de actividad de la colagenasa endógena y exógena. Se ha
demostrado que la activación exógena, observada en la metaloproteinasa-2 de la matriz,
es activada por A. actinomycetemcomitans.17
Zhou notificó un aumento de la degradación del colágeno por los fibroblastos gingivales
humanos coincidiendo con una mayor activación de los Mmps y reducción de los niveles
de inhibidores tisulares de la proteína metaloproteinasa (TIMP) cuando se expone a
Porphyromonas gingivalis.18 Además, niveles de prostaglandina E2 (PGE2), leucotrieno B4
(LTB4), y metalopeptidasa-9 matriz en el líquido crevicular gingival (GCF) de pacientes con
T21 fueron mayores en comparación con los controles compatibles.19.

Halinen et al detectaron un aumento de las cantidades y la actividad de la

metalopeptidasa-8 de la matriz derivada de neutrófilos en pacientes con T21 en
comparación con los controles de la edad. Los dos grupos tienen el mismo patrón de
destrucción tisular (Figura 6) y un problema con la quimiotaxis de neutrófilos. Lavine et al
en 1979 encontró que el 86% de los pacientes con periodontitis juvenil exhibieron una
inhibición significativa de la quimiotaxis PMN sin cambio en la capacidad fagocítica.21
Otros argumentos para los paralelismos entre los dos grupos se basan en su constitución
bacterianainfecciones, que se exploran en este artículo.

19Aspecto clínico

La aparición clínica y radiográfica de periodontitis en el paciente con T21 a menudo se

asemeja al patrón de pérdida o sea observado en la periodontitis juvenil localizada (LJP).
Un estudio de Modéer encontró que los primeros signos de periodontitis se pueden ver ya
a los 11 años de edad, con la mayoría de las lesiones detectadas en los incisivos
mandibulares.22 Otros dientes afectados incluyen los molares maxilar y mandibular; los
caninos son los menos afectados. En general, se sabe que los pacientes con T21 tienen un
índice de placa más alto y una mayor movilidad dental. Otros han notificado que los
pacientes con T21 tienen mala circulación y alteraciones hormonales.

Etiología

La higiene oral se utiliza a menudo como predictor de las experiencias de caries de los
pacientes. La mala higiene bucal se correlaciona directamente con el grado de retraso
mental, al igual que el aumento de las tasas de caries entre esas poblaciones. El acceso
limitado a la atención, la limitada destreza manual y la menor eficacia de la atención en el
hogar son factores en el aumento de los niveles de gingivitis en aquellos que tienen
discapacidades mentales en comparación con los controles.26 Una posible conclusión es
que lo mismo debe ser cierto para el paciente con T21; Sin embargo, las caries dentales
son menos prevalentes.27,28 Los estudios de periodontitis agresiva también han
mostrado ausencia de caries a pesar de los altos niveles de placa, lo que sugiere una
correlación entre la periodontitis agresiva y T21.29,30

HALLAZGOS MICROBIOLÓGICOS

Con la mala higiene oral que presentan los pacientes con T21, surge el potencial de una
flora robusta. Las comparaciones de pacientes con problemas mentales y aquellos con T21
han demostrado que los individuos con T21 tenían mayores cantidades de patógenos
periodontales, además de mayores cantidades de pérdida o sea interproximal y
periodontitis.31. Cichon encontró altos niveles de P. gingivalis, organismos móviles y
espiroquetas en pacientes con T21 en comparación con los individuos con parálisis
cerebral.8 P. gingivalis, Tannerella forsythia, y A. actinomycetemcomitans se encontraron
en más del 30% de los pacientes con T21.32 Algunos estudios argumentan que no hay
efecto específico de la composición microbiana en la destrucción observada en pacientes
con T21 en comparación con pacientes emparejados con problemas mentales.33 Otros
hallazgos no han mostrado diferencia significativa en los niveles de A.
actinomycetemcomitans al comparar pacientes sanos con T21 y controles.34 Sin embargo,
la preponderancia de la evidencia muestra lo contrario. Los informes de Sakellari
muestran A. actinomycetemcomitans en 35% de los individuos con T21.35 Un nivel más
alto de anticuerpos M séricos frente a A. actinomycetemcomitans se encuentra en estos
pacientes en comparación con los controles en pacientes sanos.36 anticuerpos de
inmunoglobulina G frente a P. gingivalis también se encuentran en pacientes con T21 y
periodontitis.37 Además, en comparación con controles sanos, se encuentran mayores
cantidades de P. gingivalis en personas con T21.38

Hace tiempo que se sospecha que las bacterias son elementos clave en la destrucción de
la enfermedad periodontal. Recientemente, un cofactor en toda la constitución de la
destrucción periodontal se ha introducido con virus. Contreras et al ha observado que los
pacientes con periodontitis agresiva tienen virus como el virus Epstein-Barr (VEB) tipo 1 y
el citomegalovirus humano (MVHC). 39,40 La posibilidad de coinfección con el virus del
herpes simple (VHS) o miembros de esa familia junto con bacterias periodontopáticas se
ha ofrecido como una razón para la cantidad de destrucción en pacientes con T21.41 La
presencia de VEB y VHC se encontró en bolsas más profundas de los individuos con T21,
sugiriendo además una relación entre la capacidad destructiva de la coinfección. Estudios
han sugerido la presencia de una coinfección bacteriana del virus del herpes en el
desarrollo de LJP, con niveles más altos de A. actinomycetemcomitans encontrado con
lesiones activas HCMV.42 Esto sugiere una posible etiología de una coinfección por
entidades bacterianas y virales, que puede provocar la destrucción periodontal observada
en T21. Este potencial también puede extenderse a un tipo de tropismo tisular, explicando
la destrucción observada en áreas específicas de la dentición. Sin embargo, es necesaria
una investigación adicional para hacer cualquier otra afirmación.

Tratamiento

La familia es un componente importante en el tratamiento. Debido a que muchos de

estos pacientes carecen de la comprensión o la capacidad manual para realizar la higiene
dental, se debe confiar esta responsabilidad a los miembros de la familia. Toda instrucción
sobre higiene oral debe darse al miembro de la familia o al cuidador. Los intentos de
restaurar la dentición se encuentran con dificultad en el área de prótesis removible y
pueden considerarse una contraindicación.43 La necesidad de anestesia y sedación en el
tratamiento quirúrgico de pacientes con T21 requiere una revisión cuidadosa y sistemática
de la paciente estatuto individual. El sistema respiratorio de estos pacientes se presenta
con un tubo traqueal más pequeño para controles igualados por edad, alta incidencia
hipertrófica adenoide, macroglosia, una bóveda palatina de arco alto y estrecho

Las diferencias anatómicas en T21 se observan a menudo en la inestabilidad atlantoaxial

(IAA). Esto ha sido reportado para causar lesiones de la médula espinal del
posicionamiento del paciente durante la cirugía que implica el uso de anestesia general.45
Los pacientes que exhiben síntomas o aquellos que han recibido un diagnóstico de AAI
pueden requerir un manejo especial para evitar cualquier flexión del cuello durante
Postura de la cabeza.1

El curetaje y el cepillado de las raíces como tratamiento primario deben seguirse con
mayor frecuencia y realizarse a una edad temprana en la vida. Al igual que con los otros
protocolos de recuperación, la intención es vigilar y reducir la enfermedad. En cuanto a las
similitudes con el LJP, especialmente la alta incidencia de A. actinomycetemcomitans y
otras bacterias periodontopáticas, debe considerarse la terapia antibiótica adyuvante. El
uso de antibióticos singulares o antibióticos sin terapia mecánica no ha demostrado
eficacia. En un estudio, la combinación de metronidazol y amoxicilina disminuyó la A.
actinomycetemcomitans AAen 16 de los 22 pacientes con LJP y periodontitis rápidamente
progresiva (RPP) 1 año.46 Metronidazol y amoxicilina en LJP, periodontitis avanzada (AP) y
RPP redujeron las profundidades de sondeo y sangrado en sondeos y aumentaron los
niveles de apego clínico.

El tratamiento exitoso de casos agresivos que involucran A. actinomycetemcomitans al

combinar curetaje y cepillado de raíces, amoxicilina y metronidazol ha demostrado ser
efectivo.48-50 A pesar del tratamiento, algunos casos continúan mostrando destrucción
periodontial. Un estudio de Barr-Agholme et al siguió a los pacientes con T21 durante 7
años, midiendo la progresión de la enfermedad periodontal. Los resultados mostraron un
aumento en el número de participantes que presentaron pérdida o sea del 35% al 74%,
presentando la mayoría de las lesiones en los incisivos mandibulares.51infecciones de
periodontitis grave con antivirales con el fin de lograr la resolución donde la terapia
tradicional ha fracaso

Con esta progresión continua de la destrucción y la mayor esperanza de vida en T21, la

terapia de implantes puede ser una opción. En un caso reportado por Lustig, 8 implantes
fueron colocados en un paciente con T21 para servir como pilares para prótesis fija de un
solo diente. Dos implantes colocados en el maxilar (4,1 mm x 13 mm) y dos colocados en
la mandíbula (3,75 mm x 11 mm y 3,75 mm x 13 mm) fueron seguidos durante 8 meses
antes de la carga. Ambos implantes mandibulares se perdieron antes del período de carga;
uno a los 6 meses y el otro a los 8 meses. La causa del fallo no pudo determinarse con
certeza; sin embargo, se sospechaba la naturaleza osteoporótica del hueso en T21. Los
implantes maxilares fueron posteriormente cargados y puestos en funcionamiento. Esta
limitada investigación hace difícil concluir si los implantes son una opción para estos
pacientes.

Consideraciones sociales

Al examinar los costos para la sociedad y las familias, gran parte de la bibliografía se
centra en los costos desde una perspectiva cuantitativa y cualitativa. Gastos directos de
servicios médicos, Según algunas estimaciones, los costos médicos de los servicios de
desarrollo y educación especial y los costos indirectos de la pérdida del trabajo y la
productividad de los hogares han llegado a una duración estimada de 1,8 millones de
dólares.

Algunos han señalado la necesidad de que un progenitor abandone el trabajo para cuidar
y supervisar constantemente al niño. El efecto de la cobertura del seguro en todos los
niveles de ingresos ayuda a las familias a evitar problemas financieros y reduce la
necesidad de dejar el trabajo. Sin embargo, el seguro médico a menudo no incluye
disposiciones para la asistencia fuera de las necesidades médicas.

Falta de muchos análisis de costos y beneficios el enfoque más cualitativo, en el que se

mide el valor de estas personas para la sociedad y para sí mismos. Como la capacidad
mental varía en T21, también lo hace la capacidad de autosuficiencia e interacción. En un
estudio de Alderson et al, las personas con T21 fueron entrevistadas directamente.
Muchas vivían en hogares sin ayuda o atención directa. Al vivir con otros pacientes con
T21, realizaron rutinas diarias y diversas responsabilidades. Las cuentas personales
mostraron una experiencia de vida más feliz cuando se concedió la independencia.56

Conclusión

Los pacientes con T21 viven más tiempo. La incidencia de enfermedad periodontal
agresiva entre los pacientes T21 es alta. Junto con la enfermedad periodontal, la población
de pacientes tiene otras condiciones médicas que limitan el tratamiento.

La mala higiene oral, las disfunciones de neutrófilos, las bacterias específicas y las posibles
coinfecciones virales contribuyen a la gravedad de la enfermedad. Después de un
diagnóstico adecuado, el tratamiento a menudo puede ralentizar el proceso de la
enfermedad y posiblemente desplazar la flora oral de los patógenos periodontales. El
limitado trabajo realizado hasta la fecha sólo ha tenido un éxito parcial, pero no se
pueden extraer conclusiones. Es necesario seguir investigando para determinar si los
pacientes con T21 son verdaderos candidatos para la terapia de implantes