CROMOSOMAS Y GENES

 GENES
Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN
contiene el código o las instrucciones usadas para sintetizar las proteínas. Los
genes varían en tamaño, en función de la dimensión de las proteínas que
codifican. Cada molécula de ADN es una doble hélice larga, semejante a una
escalera de caracol de millones de escalones. Cada escalón consiste en un par
de moléculas emparejadas. Estas moléculas se denominan bases
(nucleótidos). En cada escalón, la base adenina (A) está emparejada con la
base timina (T), o la base guanina (G) está emparejada con la base citosina
(C).

- Estructura del ADN

La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una
escalera de caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos hebras
compuestas por azúcar (desoxirribosa) y por moléculas de fosfato, todo ello
conectado por pares de cuatro moléculas llamadas bases, que forman los
peldaños de la escalera. Cada par de bases esta emparejado de forma concreta:
la adenina se empareja con la timina; y la guanina con la citosina; y se
mantendrán unidas por un enlace de hidrogeno. Un gen consiste en una
secuencia de bases, cada secuencia de 3 bases codifica un aminoácido que son
componentes esenciales de las proteínas, o bien proporciona otra información.
 - Codificación
La información está codificada en el ADN por la secuencia en que se organizan
las bases (A, T, G y C). El código está escrito en tripletes, es decir, las bases
se organizan en grupos de tres.
Por ejemplo: la secuencia GCT (guanina, citosina, timina) codifica la adición del
aminoácido alanina, mientras que la secuencia GTT (guanina, timina, timina)
codifica la adición del aminoácido valina. Así, la secuencia de aminoácidos en
una proteína está determinada por el orden de los tripletes de bases del gen
que codifica esa proteína en la molécula de ADN.
- Transcripción y traducción
La transcripción es el proceso a través del cual la información codificada en el
ADN se transfiere al ácido ribonucleico (ARN). El ARN es una cadena larga de
bases, como una hebra de ADN, con la diferencia de que la base uracilo (U)
sustituye a la base timina (T). Así, el ARN contiene información codificada en
tripletes exactamente igual que el ADN.
Cuando se inicia la transcripción, parte de la doble hélice de ADN se abre y se
desenrolla. Una de las hebras de ADN desenrolladas actúa como un patrón con el
que se formará una hebra complementaria de ARN. La hebra complementaria de
ARN se denomina ARN mensajero (ARNm). El ARNm se separa del ADN,
abandona el núcleo y viaja hasta el citoplasma de la célula, que es la parte de la
célula externa al núcleo. Aquí el ARNm se adhiere a un ribosoma, que es una
estructura diminuta dentro de la célula donde se produce la síntesis de la proteína.
En esta estructura ocurre la traducción, el proceso que consiste en interpretar el
código del ARNm (que proviene del código del ADN) y determinar el tipo y orden
de aminoácidos a enlazar. Los aminoácidos llegan al ribosoma gracias a un tipo
de ARN mucho más pequeño llamado ARN de transferencia (ARNt). Cada
molécula de ARNt transporta e incorpora un aminoácido a la cadena de proteína
que se está formando, la cual se pliega en un complejo de estructura
tridimensional bajo la influencia de moléculas cercanas (llamadas proteínas
chaperonas).
- Control de la expresión génica
Los mecanismos mediante los cuales los genes ejercen su control unos sobre
otros son muy complejos. Los genes tienen marcadores para indicar dónde
empezará y acabará la transcripción. Diversas sustancias químicas (como las
histonas) que se encuentran en el ADN, o alrededor de este, bloquean o
permiten la transcripción. Además, una hebra de ARN puede emparejarse con
una hebra complementaria de ARNm y bloquear la traducción.
- Replicación
Las células se reproducen dividiéndose en dos. Dado que cada nueva célula
requiere un conjunto completo de moléculas de ADN, las moléculas de ADN de
la célula original deben reproducirse (replicarse) durante la división celular. La
replicación se produce de modo similar a la transcripción, con la excepción de
que la molécula de ADN de doble hebra se desenrolla y se divide en dos.
Después de la división, las bases de cada hebra se unen a las bases
complementarias correspondientes (A con T y G con C). Al completarse este
proceso, existen dos moléculas de ADN de doble hebra idénticas.
- Mutación
Los errores que se reproducen en las copias sucesivas del gen se conocen con
el nombre de mutaciones. Las mutaciones que afectan a las células
reproductoras pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones que no
afectan a las células reproductivas solo afectan a la célula mutada y a sus
células hijas (por ejemplo, convirtiéndose en un cáncer), pero no se transmiten
hereditariamente a la descendencia. Las mutaciones pueden ser exclusivas de
un individuo o de la familia, y la mayoría de ellas son raras. Las mutaciones
que se vuelven tan comunes que afectan a más de 1% de una población se
llaman polimorfismos (por ejemplo, los grupos sanguíneos humanos A, B, AB y
O). La mayoría de los polimorfismos no tienen ningún efecto sobre el fenotipo
(ver Genes y cromosomas).
Las mutaciones pueden afectar a segmentos de ADN pequeños o grandes.
Según su tamaño y localización, la mutación puede no tener ningún efecto
aparente; puede alterar la secuencia de aminoácidos en una proteína; o puede
reducir la cantidad de proteína producida. Si la proteína tiene una secuencia de
aminoácidos distinta de la original puede funcionar de modo diferente o no
funcionar. La falta o la disfunción de una proteína suele ser perjudicial o mortal,
por ejemplo, en la fenilcetonuria, una mutación produce la deficiencia o
ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta deficiencia es la
responsable de que el aminoácido fenilalanina (que se obtiene de la
alimentación) se acumule en el organismo, y cause finalmente una grave
discapacidad intelectual. Raramente, una mutación introduce un cambio que
resulta ventajoso. Por ejemplo, el gen de la drepanocitosis causa anemia
drepanocítica (o anemia de células falciformes), pero también proporciona
protección contra la malaria. Aunque la protección contra la malaria puede
ayudar a una persona a sobrevivir, la anemia de células falciformes causa
síntomas y complicaciones que pueden acortar la esperanza de vida, por lo
que la supervivencia no siempre es prolongada.
La selección natural se refiere al concepto de que las mutaciones perjudiciales
para la supervivencia en un medio determinado tienen una menor probabilidad
de ser transmitidas a la descendencia (de modo que son cada vez menos
frecuentes en la población), mientras que las mutaciones beneficiosas para la
supervivencia van haciéndose cada vez más frecuentes. Por lo tanto, las
mutaciones beneficiosas, aunque inicialmente son raras, con el tiempo se
convierten en comunes. Los cambios lentos producidos a lo largo del tiempo
por las mutaciones y por la selección natural en una población entrecruzada se
denominan globalmente evolución.

 CROMOSOMAS
Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene
muchos genes (cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se
organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene una localización
particular en el cromosoma denominada locus. Además del ADN, los
cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el
funcionamiento de los genes.

- Emparejamiento

El núcleo de cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, con

un total de 46 cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo,
los espermatozoides, los óvulos o los eritrocitos. Normalmente, cada par
está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del padre.

Hay 22 pares de cromosomas somáticos o no relacionados con el sexo

(autosomas) y un par de cromosomas sexuales. Los pares de cromosomas
somáticos tienen, a efectos prácticos, igual tamaño, forma, posición y
número de genes. Dado que ambos miembros de una pareja de
cromosomas somáticos contienen un gen correspondiente, existe, en cierto
sentido, una copia de seguridad de los genes localizados en dichos
cromosomas. El par número 23 es un cromosoma sexual (X e Y).

- Cromosomas sexuales

El par de cromosomas sexuales determina si un feto será masculino o

femenino. Los masculinos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El
cromosoma X del varón procede de la madre y el cromosoma Y procede del
padre. Las hembras tienen dos cromosomas X, uno de la madre y otro del
padre. En algunos aspectos, los cromosomas sexuales funcionan de modo
distinto a los cromosomas somáticos.
El cromosoma Y, más pequeño, contiene los genes que determinan el sexo
masculino, así como algunos otros genes. El cromosoma X incluye muchos más
genes que el cromosoma Y. Muchos de los genes del cromosoma X tienen
funciones ajenas a la determinación sexual y no tienen equivalencia en el
cromosoma Y. En los varones, debido a que no existe un segundo cromosoma X,
los genes específicos del cromosoma X no están emparejados y prácticamente
todos se expresan. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al
sexo o genes ligados al cromosoma X.
Normalmente, en los cromosomas somáticos, los genes de ambos pares de
cromosomas son capaces de expresarse totalmente. No obstante, en las hembras,
la mayoría de los genes en uno de los dos cromosomas X se inactiva mediante un
proceso llamado inactivación del X (excepto en los óvulos). La inactivación del X
se produce de forma temprana en la vida del feto. En algunas células, el X del
padre se vuelve inactivo, mientras en otras células, el X de la madre es el que se
inactiva. Así, una célula puede expresar un gen de la madre y otra célula expresar
el gen del padre. Debido a la inactivación del X, las consecuencias de la ausencia
de un cromosoma X suelen ser anomalías leves (como el síndrome de Turner).
Por tanto, la ausencia de un cromosoma X es mucho menos perjudicial que la de
un cromosoma somático.
Si una hembra tiene más de dos cromosomas X, los cromosomas extra tienden a
ser inactivados. Por tanto, la presencia de uno o más cromosomas X adicionales
provoca muchas menos anomalías en el desarrollo que el hecho de tener uno o
más cromosomas somáticos extra. Por ejemplo, las mujeres con tres cromosomas
X (síndrome de triple X) suelen ser física y mentalmente normales. La mayoría de
los hombres que tienen más de un cromosoma Y no son física y mentalmente
normales.
- Anomalías cromosómicas
Un número anormal de cromosomas somáticos suele ser causa de anomalías
graves. Por ejemplo, recibir un cromosoma somático extra puede ser mortal para
el feto o bien provocar anomalías como el síndrome de Down, que se produce
porque la persona tiene tres copias del cromosoma 21. La falta de un cromosoma
somático es normalmente mortal para el feto.
Un cromosoma puede presentar regiones extensas alteradas, generalmente
debido a que una región entera se ha eliminado (deleción) o se ha colocado
erróneamente en otro cromosoma (translocación). Por ejemplo, a veces la causa
de la leucemia mieloide crónica es la translocación de una parte del cromosoma 9
al cromosoma 22. Esta anomalía puede ser hereditaria o resultado de una nueva
mutación.
- Cromosomas mitocondriales
Las mitocondrias son unas estructuras diminutas que están en el interior de
las células y que sintetizan moléculas usadas para obtener energía. A
diferencia de otras estructuras celulares, cada mitocondria contiene su
propio cromosoma circular. Este cromosoma contiene ADN (ADN
mitocondrial) que codifica algunas de las proteínas, pero no todas, que
conforman la mitocondria. El ADN mitocondrial procede normalmente solo
de la madre, porque, en general, cuando un óvulo es fertilizado, solo las
mitocondrias del óvulo pasan a formar parte del embrión en desarrollo. Las
mitocondrias del espermatozoide, generalmente no llegan a formar parte
del embrión en desarrollo.

- Rasgos
Un rasgo es una característica determinada genéticamente. Muchos rasgos
son determinados por más de un gen. Por ejemplo, el peso de una persona
está probablemente determinado por los genes que afectan al crecimiento,
al apetito, a la masa muscular y al nivel de actividad. No obstante, algunos
rasgos son determinados por un solo gen.

Las variaciones en algunos rasgos, como el color de los ojos o el grupo

sanguíneo, se consideran normales. Otras alteraciones, como el albinismo,
el síndrome de Marfan y la enfermedad de Huntington lesionan la estructura
o la función corporal y se consideran enfermedades. No obstante, no todas
estas alteraciones genéticas son igualmente nocivas. Por ejemplo, el gen
de la drepanocitosis causa una enfermedad (anemia drepanocítica o de
células falciformes), pero también proporciona protección contra la malaria.

- Trastornos genéticos
Un trastorno genético es un rasgo perjudicial causado por un gen anormal.
El gen anormal puede heredarse o bien surgir espontáneamente como
resultado de una mutación. Las anormalidades de uno o más genes son
bastante frecuentes. Cada ser humano porta un promedio de entre 100 a
400 genes anormales. No obstante, en la mayor parte de los casos, el gen
correspondiente, en el otro par del cromosoma, es normal y evita los
efectos nocivos del gen anormal. En la población general, la probabilidad de
que una persona tenga las dos copias anormales de un mismo gen (y por lo
tanto, manifieste un trastorno) es muy pequeña. Sin embargo, en los niños
que son descendientes de parientes sanguíneos cercanos, las posibilidades
son mayores. Las probabilidades también son mayores entre los hijos de
personas que forman parte de poblaciones aisladas que se casan entre sí,
como ocurre por ejemplo con la sociedad amish (o menonita) en Estados
Unidos.