TÍTULO – TEMAS DE PEDIA

DEFINICIÓN - INTRODUCCIÓN EPIDEMIOLOGÍA

 Anomalía genética causada por la presencia de un
cromosoma de mas o parte
de el en el par 21 produciendo una trisomía.
 Este desbalance en la
información genéticaes la
responsable de las características
psicofísicas de las personas con SD
 Formas de presentación :
 Trisomía regular o simple(95 %),
 Translocación (3-4%),
Mosaicismo cromosómico (1-2%).

CAUSAS ANOTACIONES

Trisomía 21 Regular.
• El 95% de los casos.
• Por no disyunción meiótica
del óvulo.
Trisomía por traslocación Factores de Riesgo:
Robertsoniana.  Madres mayores de 35 años
• Traslocación entre el  Padres mayores de 50 años
cromosoma 21 y otro  Progenitores que presenten SD
cromosoma acrocéntrico que  Niveles bajos de proteína y Estriol materno o altos niveles de
normalmente es el 14 o el 22, gonadotropinas
ocasionalmente, 21. Este síndrome se da en 1 de cada 800/1000 nacimientos y constituye la primera
Mosaico, con cariotipo normal y causa de rtraso menta
trisomía 21.
• Un 1% de los pacientes
presentan.
La realización del cariotipo es obligada.
ANOTACIONES
DIAGNÓSTICO O CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

• Las características
fenotípicas.
• Hipotonía
y llanto

característico, agudo y entrecortado.

• Fenotipo característico. CARIOTIPO.

Diagnóstico Prenatal:
Estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico.
Amniocentesis temprana.
12-14 Semanas de Gestación.
TRATAMIENTO O ESQUEMA DE TRATAMIENTO