En CVID, la ampliación del bazo (esplenomegalia) o los ganglios linfáticos

(linfadenopatía) puede ocurrir debido a la acumulación excesiva de células

inmunes. Tal acumulación puede también ocurrir en otros órganos, llevando a
la formación de pequeños terrones.

Los desordenes autoinmunes están entre las condiciones comunes del

comorbid, afectando al cerca de 25% de pacientes de CVID. Los desordenes
autoinmunes mas comunes incluyen la trombocitopenia inmune (un tipo de
desarrollada desorden de la extracción de aire debido al número reducido de la
plaqueta) y la anemia hemolítica autoinmune (muerte temprana de RBCs).

La gente con CVID es más probable desarrollar cánceres relacionados al

sistema inmunes, tales como linfoma no-Hodgkin. Además, la infección o la
inflamación gástrica puede llevar a los cánceres del aparato gastrointestinal.    

¿Cuál es la incidencia de CVID?

CVID es una condición relativamente rara, afectando a cerca de 1 en 25.000
individuos global. La condición afectan a los varones y a las hembras
igualmente. Aunque ocurra en niños o adolescencias, la condición sigue siendo
sobre todo desapercibida hasta edad adulta. La enfermedad se descubre con
frecuencia cuando la gente está en sus años 20 o años 30.

¿Cuáles son los factores causativos?

Aunque la etiología exacta sea desconocida, exógeno (ambiental) y endógeno
los factores (genéticos) se creen para ser responsables del revelado de CVID.

En relación con factores genéticos, CVID es causado sobre todo por las
mutaciones genéticas asociadas a incremento y a la actividad anormales de las
células de B, que son células especializadas del sistema inmune para producir
los anticuerpos.

Las células de B empeoradas no pueden producir un suficiente número de

anticuerpos, llevando a la capacidad reducida de luchar infecciones. Hasta
ahora, los estudios científicos han determinado 13 genes; de ellos,
TNFRSF13B es lo más frecuentemente el gen transformado que codifica una
proteína responsable del revelado apropiado de las células de B. Sin embargo,
las mutaciones en 13 genes se asocian al solamente 10% de todos los casos
de CVID.

La causa de CVID en el otro 90% de pacientes es todavía desconocida. La

gente con CVID es principal deficiente de tres tipos de anticuerpos, a saber
inmunoglobulinas G, A, y M.

¿Cómo CVID se hereda?

En la mayoría de los casos, los pacientes de CVID están sin ningunos
antecedentes familiares de la enfermedad (esporádica). Sin embargo, en
algunos casos raros, la condición sigue una configuración recesiva de un
autosoma de la herencia, significando que dos genes transformados se deben
heredar para desarrollar la enfermedad.

Una configuración dominante de un autosoma de la herencia se puede también

observar en algunos casos, que significa que una mutación en una única copia
del gen es suficiente para accionar el inicio de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas comunes?

La intensidad de los síntomas de CVID, que colocan típicamente de milla a
severo, varía de personal.

Los síntomas mas comunes incluyen dificultad de respiración, tos crónica,

infecciones del oído, sinusitis, y las infecciones del pulmón (pulmonía). En
algunos casos, la inflamación puede ocurrir en el codo, el tobillo, el codo, o las
juntas de muñeca.

Las infecciones en el aparato gastrointestinal dan lugar a menudo a diarrea y a

baja de peso. Además, la infección relanzada en los pulmones puede llevar a la
bronquiectasia, que es caracterizada ensanchando de las aerovías del pulmón,
llevando a la acumulación excesiva del moco y la infección adicional del
pulmón.