Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Thalassemia merupakan penyakit herediter yang disebabkan akibat menurunnya kecepatan sintesis
rantai alfa atau beta pada hemoglobin. Penyakit ini akan menyebabkan perbandingan rantai globin yang
jumlahnya abnormal sehingga mempengaruhi bentuk eritrosit. Morfologi eritrosit yang abnormal akan
merangsang destruksi eritrosit (hemolisis) berlebihan yang menyebabkan eritropoesis berlebihan pada
sumsum tulang. Hal ini akan menyebabkan keluarnya normoblast-normoblast ke darah tepi dari sumsum
tulang. Pasien thalassemia bergantung pada transfusi untuk mempertahankan kadar hemoglobin (Hb) yang
cukup bagi oksigenasi jaringan.
Keyword: anemia, thalasemia, tranfusi
History
Dua bulan sebelum masuk rumah sakit anak mondok tampak pucat, lemas, dan demam. pasien
dirawat selama tujuh hari dan mendapat tranfusi darah 2 kantong. Kemudian pasien kontrol ke poli anak
dan dokter meminta untuk melakukan pemeriksaan laboraturium lebih lanjut dengan hasil terlampir.
Dua hari sebelum masuk rumah sakit tampak pucat dan lemas, mudah letih, anak malas untuk
beraktifitas/ bermain bersama teman , badan anak terasa nglemeng terus menerus, kejang (-), , pusing, dada
berdebar – debar (+), sakit kepala (-), perut terasa penuh dan membesar, nafsu makan kurang, makan dan
minum sulit terutama sayuran dan berat badan tidak naik- naik, BB turun (-), nyeri pada tulang (-), pilek (-),
batuk (-), sesak napas (-), diare (-), mual (-), muntah (-), mimisan (-), gusi berdarah (-), keluar cairan dari
telinga (-), BAB dbn, tidak ditemukan cacing, darah (-),BAK dbn, tidak berwarna merah atau coklat, anak
gampang sekali sakit, anak terlihat kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal.
Hari masuk rumah sakit keluhan anak masih menetap, anak tampak pucat dan semakin lemas,
badan panas tapi kedua kaki dingin, riwayat trauma (-).
PEMERIKSAAN FISIK
Kesan Umum : tampak pucat
Kesadaran : Composmentis
T : 38,2 °C
TB : 95 cm LD: 49 cm
Status Generalis
Wajah : bentuk wajah simetris dan pucat, mongoloid face (-), penonjolan dahi (-), pipi
menonjol (-)
Mata : conjunctiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-), edema palpebra (-/-) jarak ke dua
mata jauh (-)
Ekstrimitas : tidak ditemukan adanya luka, ujung-ujung jari tampak pucat, akral teraba
dingin
Thoraks
Palpasi : ketinggalan gerak saat bernapas (-), vokal fremitus (+) normal kanan dan kiri
Pulmo sonor
Auskultasi : Cor S 1 tunggal, S2 split tak konstan, ditemukan adanya bising sistolik
derajat I-II/SIC III-IV LPS kiri.
Abdomen
Inspeksi : dinding dada < dinding perut, sikatrik (-), buncit (+)
Palpasi : supel, hepar teraba membesar 2 cm bwh arcus costa dan 2 cm bwh procesus
xipoideus, lien membesar (S1), nyeri tekan (-)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Analisa Hb (HPLC)
Kesimpulan : dari indeks dan morfologi eritrosit HPLC(beta thalassemia short program Hbh inklusi dan ferritin
didapatkan kesan hasil analisa hemoglobin mengarah kepada pembawa sifat thalasemia beta /HbE
. DIAGNOSIS KERJA
PENATALAKSANAAN
TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
Thalassemia merupakan penyakit herediter yang disebabkan akibat menurunnya kecepatan sintesis rantai
alfa atau beta pada hemoglobin
Epidemiologi
Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000
penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia
Etiologi
Faktor penyebab thalasemia berupa faktor genetik (keturunan) yang berarti diturunkan dari sifat yang
dibawa orang tuanya, pada thalasemia terjadi kerusakan pada sel darah merah yang disebabkan karena
hemoglinopati yang diakibatkan oleh gangguan produksi hemoglobin.
Klasifikasi.
Secara klinis thalasemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu :
1. Thalasemia mayor, yang memberikan gambaran klinis yang jelas.
2. Thalasemia Minor, yang biasanya tidak memberikan gambaran klinik.
1. Thalasemia Alpha
2. Thalasemia Beta
Merupakan anemia yang relatif paling sering ditemukan. Diakibatkan oleh defek yang
diturunkan dalam sintesa rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta terbagi atas 2 jenis :
Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan darah
Penatalaksanaan
I. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam
waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Iron
chelating agent (desferoksamin) mengatasi kelebihan Fe dalam jaringan tubuh
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi
besi.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah
merah.
II. Bedah
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
III.Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl tidak melebihi 15g/dl. Dengan kedaan ini
akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan
dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk
PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl atau
Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung atau Hb < 5 gr/dl, maka dosis untuk
satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2
ml/kgBB/jam. Sambil menunggu transfusi darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2-3 L/mt.
Umum :
Dietetik : makanan, obat yang banyak mengandung zat besi sebaiknya dihindarkan..
Diskusi
Penegakan diagnosis pada pasien ini didapatkan dari anamnesis yang menunjukan adanya tanda-
tanda anemia yaitu tampak pucat dan lemas, mudah letih, anak malas untuk beraktifitas/ bermain bersama
teman , badan anak terasa nglemeng terus menerus, pusing, dada berdebar – debar, perut terasa penuh dan
membesar, nafsu makan kurang, makan dan minum sulit terutama sayuran dan berat badan tidak naik- naik,
anak gampang sekali sakit Anak terlihat kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak tampak kurus, pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya
dan BB nya kurang dari normal, ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak
lain seusianya, anemis, lemas, adanya bising sistolik, splenomegali sebesar 1 shuffner, hepatomegali
sebesar 2 ibu jari di bawah arcus costarum. Diangnosis thalasemia juga didukung dari pemeriksaan
penunjang yang dilakukan yaitu pemeriksaan darah rutin dan gambaran darah tepi.Dari darah rutin
didapatkan anemia yang berat dan dari gambaran darah tepi didapatkan adanya sel target, anemia
mikrositik hipokromik, dengan jumlah leukosit dan trombosit normal yang merupakan gambaran darah tepi
dari thalasemia. Dilakukan pemeriksaan analisis Hb (HPLC) pemeriksaan uji saring thalasemia untuk
menentukan jenis thalasemia yang diderita pasien ini dan didapatkan hasil thalasemia pembawa sifat.
Pemeriksaan kadar feritin juga harus dilakukan untuk menentukan perlu tidaknya pasien mendapatkan
terapi kelasi besi. Pada pasien ini belum didapatkan peningkatan kadar feritin sehingga pasien belum
mendapatkan terapi kelasi besi.
Penatalaksanaan pada pasien ini adalah penatalaksanaan suportif yaitu dengan tranfusi darah
150cc/hari sebanyak 2 kali untuk mencapai Hb 9,1. Bising jantung yang terjadi merupakan bising yang
fisiologis yang disebabkan oleh kondisi anemia itu sendiri sehingga terjadi peningkatan pompa jantung
untuk memenuhi sirkulasi diseluruh tubuh. Bising ini akan hilang seiring dengan perbaikan anemia.hal ini
terbukti dari hasil pemeriksaan auskultasi setelah dilakukan tansfusi dan anemia membaik. Perlu
diperhatikan dalam memberikan transfuse pada pasien ini apakah ada reaksi transfuse yang terjadi. Perlu
dilakukan pemeriksaan kadar feritin untuk menentukan apakah pasien memerlukan terapi kelasi besi.
Prognosis pasien thalasemia bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. pada
pasien ini perlu dilakukan transfusi untuk mempertahankan Hb antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl tidak melebihi
15g/dl. Transfusi biasanya dilakukan tiap 3 – 5 minggu untuk mempertahankan kadar hadar Hb yang
optimal. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.