II Parte

Debido a los procesos celulares en los que participa esta vía, su desregulación conlleva al
desarrollo de diversas patologías conocidas como RASopatias. Por favor enfóquese en cuatro
RASopatias: Síndrome Cardio-Facio-Cutaneo (CFC), Síndrome Noonan (NS), Neurofibromatosis tipo
1 (NF1) y síndrome de Costello (CS) y en un cuadro comparativo indique los siguientes criterios:

 Rasgos fenotípicos comunes en los 4 síndromes

 Rasgos fenotípicos específicos de cada síndrome
 Genes afectados en cada síndrome, que mutación ocurre en cada uno de estos y como
esta afecta su función.

Síndrome Genes afectados Rasgos fenotípicos específicos Rasgos fenotípicos comunes

Cardio-Facio-Cutaneo El gen mutado másmacrocefalia relativa, Cabello escasoTienen trastornos cardíacos

frecuente es BRAF. Loso ausente en cejas, pestañas. Tórax
otros son MAP2K1,hundido Dimorfismo facial
MAP2K2y KRAS. Anomalías cutáneas

Noonan 50% de individuos esPterigium colli, Cuello pequeño Predisposición al cáncer

PTPN11, en el 13% el genEpicantus Ptosis ,Pene pequeño
SOS1.

Neurofibromatosis tipo mutaciones en el genmanchas de color café con leche en

1 supresor de tumoreslas axilas y las ingles, nódulos de
neurofibromina 1 (NF1) Lisch en el iris, pecas axilares o
inguinales y múltiples
neurofibromas cutáneos o
subcutáneos, estenosis arteria
pulmonar
Costello Mutaciones de novo enRetraso del desarrollo y crecimiento
HRAS postnatal, macrocefalia absoluta o
relativa,fascies tosca, labios gruesos,
puente nasal deprimido, piel
redundante en manos y pies, más
predisposición al cáncer