1.

- Reacciones bioquimicas indispensables para degradación:

Catabolismo

2.- Enfermedad monogencia de herencia auntosomica recesiva que se caracteriza por

hipersensibilidad a la luz del sol asi como riesgo incrementado de cáncer.

Xeroderma Pigmentoso

3.- Masculino de 49 años hospitalizado en urgencias por apendicoitis aguda, será intervenido
quirugicamente, cuenta con un estudio de farmacogenomica en el que se reporta el cambio
adenina por guanina en el codón 70 en ambos alelos del gen BCH lo que implica perdida de la
función de la enzima butinilcolinesterasa que metaboliza la succinil colina relajante musuclar
utilizado frecuentemente en anestesiología, con base en este resultado su recomendación para el
anestesiólogo en turno seria?

Disminuir la dosis de succinil colina por el riesgo de insuficiencia respiratoria

postquirúrgico

4.- Una de las principales desventajas del uso de los retrovirus como vectores en terapia génica es:

Causan cáncer

5.- Rama de la genética que tiene como objetivo el por que los polimorfismos en ciertos genes
influyen en el metabolismo de los nutrientes

Nutrigenetica

7.- Cromosoma que presenta el centrómero en posición media

8.- Fenómeno que se presenta cuando los dos cromosomas son heredados del mismo progenitor:

Disomia

9.- Femenino 40 años acude a consulta por un estudio de farmacogenomica para que en caso de
ser necesario le reajusten la dosis de sus fármacos habituales, hace un mes presento trombosis
venosa profunda toma Warfarina, el reporte es el siguiente CYP2NB*1/*1. Con base en resultado
cual es la conducta a seguir?

10.- Es bien sabido que las personas con el alelo HBS son resistentes a la infección por malaria,
mientras las personas con el alelo silvestre son susceptibles a la infección.

Ejemplo de ley equilibrio de Hardey Weber

11.- El riesgo para las mujeres en edad reproductiva de tener un bebe con síndrome de down
aumenta apartir de la edad de:

35 años
12.- Grupo de enfermedades genética candidatas para la terapia génica:

monogenicas

13.- Masculino de 4 meses de edad, hospitalizado en terapia intensiva por neumonía padres
consaguineos

Fibrosis quística

14..- RNA de interferencias

15.- FTO = gen relacionado con la obesidad

16.- Caso clínico con diagnostico fibrosis quística, resultado de estudio con mutaciones, describir si
es homocigoto verdadero, doble homocigoto, , homocigótico alélico….

17.- Mujer de 20años acude a consulta para asesoramiento genético, que estudio se pide para
portador de duchen

18.- femenino 27 años, usg con agenesia de conductos mullerianos, estudio genético de elección
para este paciente es

Enzimas PCR para el gen GALG

19.- Etiología de paladar hendido:

Multifactorial

20.- Ejemplo de Hardey Weber

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21.- Re arreglo cromosómico que resulta de dos de lesiones en un mismo cromosoma una en cada
brazo sin perdida de material genético

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22.- Gel de electroforesis identificar el sospechoso

23.- Técnica no invasiva para el dx prenatal  USG

24.- Ejemplo de cariotipo sin un cromosoma 6: 45,XY (del 6)

25.- Estudia el cambio que tiene esta paciente en la expresión de los genes con base en su
alimentación:

Nutri genómica

26.- Metabolizador lento ¿Qué hacer?

27.- Masculino 3 días de vida, hospitalizado en terapia intensiva por crisis convulsivas, acidosis
metabólica e hipotonía, los estudios de laboratorio reportan niveles disminuidos de carnitina libre
y elevación de carnitinas conjugadas. El diagnostico presuntivo es:

---------
28.- la hemoglobina normal del adulto esta formado por?

29.- síntesis de RNA a partir de DNA

Transcripción.

30.- femenino con movimientos constantes y repetitivos de las manos, no gatea, 4 años, no
balbucea.

Síndrome de rett

31.- Hallazgo ocular en síndrome de Marfan:

Sub Luxación del cristalino

32.- Tipo de terapia génica que se basa en el bloqueo de síntesis de proteínas.

Anti sentido

33.- Retraso mental, talla baja, cara tosca, limitación de movimientos articulaciones son signos
clínicos de:

MPS

34.- Femenino con estudio molecular que muestra ausencia de 3 alelos de los genes de las alfa
globinas el diagnostico más probable para este paciente es:

Alfa talasemia

35.- Tipo de virus utilizado en la terapia génica cuyo objetivo es integrar de forma permanente el
gen terapéutico al genoma humano:

Retrovirus

36.- Femenino 48 años, madre murió a los 57 de ca de mama su hermana de 32 años, que genes
estarían mutados en esta enfermedad:

BRCA1 y BRCA 2

37.- Genes que alteran la proliferación celular cuando los dos alelos están mutados y causan
cáncer como el gen RB

Supresores de tumor

38.- Fenómeno que se presenta cuando la mutación esta presente solo en las células germinales
como causa de la enfermedad autosómica dominante en mas de un hijo:

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39.- Alteración cromosómica en pacientes con leucemia mieloide crónica:

Translocación 9:22 Phil adelfia

40.- Femenino 58 años con dx de Ca de mama, Ca de próstata abuelo paterno fallecido a 78 años,
Ca de ovario madre de abuela materna a los 82 años , el dx de ca de mama se realiza a los 57 años
de edad, se realiza mastectomía profiláctica, cual es la etiología más probable de este tipo de
cáncer.

Multifactorial

41 Ejemplo cariotipo  trisomía 18

42.- calcular el riesgo de recurrencia empírico para las enfermedades multifactoriales se considera:

Numero de individuos afectados en al familia (min 15)

43.- Enfermedad que si no se trata y diagnostica adecuadamente los pacientes presentaran retraso
mental:

Fenilcetonuria

44.- heterogeneidad alélica y de locus (definiciones)

45.- problemas genética de población

46.- enzimas de restricción

47.- Antecedentes de un hijo con dx bioquímico y clínico de fenilcetonuria sin embargo el estudio
molecular resulto negativo para la detección de mutaciones en el gen de la fenil alanina
hidroxilasa, para este caso la causa de hiper fenilalaninemia podría ser debida a la deficiencia de:

Tetrahidrobiopterina (BH4)

48.- Técnica de laboratorio que permite separar el DNA con base en su peso molecular.

Electroforesis

49 .- Participa en la regulación del ciclo celular y requiere una mutación de ganancia de función
para generar cáncer:

Oncogén

50,. Masculino 20 días de vida, hospitalizado por presentar hipotonía y dificultad respiratoria,
cardiomiopatía hipertrófica…. Cual es el dx?

Enfermedad de Pompe