• Genoma.

• Tamaño del genoma de

organismos.
• Número de cromosomas.
• Niveles de organización de
los cromosomas eucariotas:
Nucleosomas y Fibras 30 nm.
• Definición de gen.
• Componentes de los genes
eucariotas y procariotas.
Fuente: medicinapersonalizadagenomica.com

MSc. PAOLA ANDREA MARTÍNEZ MUÑOZ

Ing. Agroindustrial
Maestría en Ciencias Biológicas
Línea de Investigación Biotecnología

Facultad de Ciencias Agropecuarias,

Departamento de Ciencias Biológicas
Sede Palmira
 Conjunto de información genética presente en una especie, es decir el
sistema completo de instrucciones con el que sintetiza sus proteínas .

• Un genoma contiene todos los genes

necesarios para «construir y poner a
funcionar» un organismo especifico.

• La suma de la información genética

que un organismo individual hereda
de sus padres es equivalente a la
suma de todos los segmentos de DNA
presentes en el huevo fecundado que
inicia la vida.

• Todos los sujetos que integran una

población de especies muestran el
mismo grupo de genes, si bien los
diferentes individuos poseen de
modo invariable ligeras diferencias
(alelos) de muchos de estos genes.
Fuente: ck12.org
De esta forma, cada especie de
organismo muestra un contenido Al conjunto de genes se denomina genoma. Es la
único de información genética, el cual formación genética de un ser viviente, el que ya
se conoce como genoma. descifrado da a conocer la esencia de sus características.
Rangos de tamaños del genomas en
organismos de los tres dominios
Tamaños de diferentes genomas
 El genoma está formado por un único
Procariotas cromosoma, compuesto por una molécula
circular de ADN.

Toda la información
genética esencial para la
vida de la bacteria está
contenida en una única
molécula de ácido
desoxirribonucleico
(ADN) de doble cadena y
circular.

Muchas bacterias
poseen además ADN
extracromosómico,
también circular y
cerrado, denominado
ADN plasmídico por
estar contenido en los
plásmidos.
 Procariotas
Plásmidos
El plásmido es una molécula de ácido
desoxirribonucleico (ADN) cuya replicación es
independiente del cromosoma del ADN, no
posee proteínas asociadas. Éstos, portan
información génica para muchas funciones que
no son esenciales para la célula en condiciones
normales de crecimiento.

La información que albergan estas moléculas le

proporcionan ciertas cualidades al hospedador
en determinadas condiciones.

- plásmidos de resistencia: son aquellos que

pueden enfrentar la acción de un veneno,
un antibiótico, etc.
- plásmidos virulentos: transforman
bacterias en patógenos.
- plásmidos degradativos: ayudan a digerir
sustancias que no son habituales.
 Virus: agente parasitario microscópico y acelular.

Tipos de virus: de acuerdo a la estructura que

posean:

Cilíndricos. Tienen forma de hélice y una cavidad

central en donde se encuentra su material genético
(consistente en ARN o ADN).

Icosaédrica. Estructura medianamente esférica y

simétrica. Son los más abundantes que infectan
animales.

Con envoltura. Virus que poseen una capa o

envoltura de lípidos, que obtienen a partir de
la membrana celular de sus células hospedadoras, la
cual utilizada para inyectar su material genético en la
célula.

Complejos. Existen virus con formas más complejas

que combinan los tipos anteriores e incluso pueden
tener componentes adicionales, como colas de
proteínas para desplazarse. Las mismas, en muchos
casos, sirven para inyectar a la célula el material
genético del virus.
Fuente: es. Slideshare.net
Virus: agente parasitario microscópico y acelular.
 Virus
Son una extensa familia de virus que afectan al
ser humano y varias especies de animales.
La historia de los coronavirus como agentes patógenos en
humanos se remonta a mediados de los años 60 cuando se
aislaron por primera vez a partir de muestras obtenidas del
tracto respiratorio de adultos con síntomas de resfriado común.

Subfamilia: Orthoviridae
Familia: Coronaviridae
Orden: Nidovirales.

En la actualidad se conocen siete tipos de

coronavirus que infectan humanos, cuatro de
ellos (HCoV-229E, HCoV-OC43, HCoV-NL63 y
HCoV-HKU1) son muy comunes y algunos de
ellos están presentes en el resfriado común,
por lo que se estima que una proporción muy
alta de la población ha desarrollado defensas
frente a ellos estando mayoritariamente
inmunizados.
Además de estos cuatro coronavirus, han
aparecido de forma más reciente otros tres.

Fuente: https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/7-tipos-coronavirus-que-infectan-humanos_15353
 Virus
• SARS-CoV (síndrome respiratorio agudo
severo)
Generó un brote en el sur de China en
noviembre del 2002 e infectó a países de
Asia, Europa y América. La pandemia que
supuso el SARS-CoV fue contenida en poco
más de 6 meses, dándose por controlada en
el verano de 2003 y desde el año 2004 no se
han reportado nuevos casos.

• MERS-CoV (síndrome respiratorio del

Oriente Medio)
Apareció en el 2012 y se extendió a países
de Asia, Europa, África y Norte América .
Desde el punto de vista genético es un
primo lejano de SARS-CoV con el que
comparte aproximadamente el 80% de su
genoma.
• SARS-CoV-2 (CoV-19)
Su aparición se reporto en diciembre de 2019, en Wuhan, China.
Los números nos indican que es extraordinariamente eficaz en
la transmisión entre humanos probablemente debido a su
tiempo de incubación (14 días), lo que le proporciona una gran
transmisibilidad presintomática.

En 2015 hubo un brote de MERS-CoV en
Corea del Sur originado por un viajero que
visitó Oriente Medio, siendo éste el brote
más relevante de la enfermedad fuera de
Oriente Medio desde la epidemia de 2012.
Presenta una tasa de letalidad mucho menor que la de SARS-CoV
y MERS-CoV, que se estima del 2-4%, y una tasa de mutación
baja de acuerdo con los datos acumulados en los ya más de 850
genomas secuenciados, lo que son sin duda son dos buenas
noticias.

Fuente: https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/7-tipos-coronavirus-que-infectan-humanos_15353
 Necesita un huésped para sobrevivir. Los virus ingresan a las
Virus células del cuerpo humano al unirse a un sitio receptor
específico en la membrana de la célula huésped. Para hacer
esto, se unen a las proteínas en la cápside a través de las
SARS-CoV-2 glucoproteínas que se encuentran en la envoltura del virus.

La unión de una proteína vírica y la ACE2 abre las compuertas

celulares para que el coronavirus pueda penetrar y duplicarse
en su interior. La maquinaria celular humana utiliza el ARN
vírico como propio, por lo que fabrica proteínas virales como si
de humanas se tratasen. A partir de ahí, el material genético
vírico -y los mismos virus- se van multiplicando hasta acabar con
las membranas de la célula en cuestión y disponerse a infectar
otras células cercanas.

Fuente: https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/descubren-como-penetra-
coronavirus-celulas-humanas_15274/
 Virus

SARS-CoV-2

los escenarios en los que

podría haber surgido:
selección natural en un
huésped animal antes de la
transferencia zoonótica; y
selección natural en
humanos después de la
transferencia zoonótica.

Fuente: https://elperiodico.com
 Eucariotas

El genoma está organizado de forma

lineal en unidades conocidas como
cromosomas, en donde se encuentran
los segmentos genéticos y no
codificantes.

Especies que se reproducen

sexualmente necesitan de un nivel de
organización elevado, para que los
cromosomas homólogos puedan
reconocerse en la meiosis,
intercambiar segmentos en el proceso
de permuta genética y generar
gametos viables.
 Fuente: Karp Gerald – Biología Molecular y celular 5ed

Quizá la propiedad fundamental de todos los seres vivos es la capacidad de reproducirse. Todos los
organismos heredan de sus progenitores la información genética especificando su estructura y
función.
Como ciencia, la genética apareció
alrededor del año 1860 con el
trabajo de Gregor Mendel.

Experimentos con guisantes.

Estudio la herencia de un número
de rasgos bien definidos y fue
capaz de deducir las reglas
generales para su trasmisión,
asumiendo que cada rasgo está
determinado por un par de
factores heredados llamados
genes.

Fuente: Geoffrey M. y Cooper–La Célula 2da ed.

Los cromosomas fueron observadas por primera vez en el año de 1842, por el botánico suizo Karl
Wilhem von Nágeli. Descubrió los cromosomas observando el núcleo de células vegetales.

La existencia de estas estructuras en

células animales, concretamente en
lombrices del género Ascaris, fue
descrita paralelamente por el biólogo
belga Èdouard van Beneden.

La definición y acuñamiento del

término cromosoma, fue elaborada
por Heinrich Wilhelm Gottfried,
analista y patólogo alemán en el año
1888.

Fuente: Genotipia.com.
Posteriormente, el desarrollo y aplicación de técnicas citológicas como la tinción basada en anilinas
(amina cíclica empleada como colorante) permitieron el estudio y observación más detallada de
estas estructuras, posibilitando la consecución de nuevos e interesantes descubrimientos.

Entre estos descubrimientos destacan los

de Walther Flemming, biólogo y fisiólogo
alemán y uno de los fundadores de la
citogenética.

Haciendo uso de las técnicas de tinción

con anilinas, descubrió que el material
contenido en el núcleo, era capaz de
teñirse fuertemente otorgando visibilidad
a la estructura que, a día de hoy,
conocemos como cromatina (forma en la
que se presenta el DNA en el núcleo
celular).

Fuente: Genotipia.com.
Por otro lado, Walther Flemming llevó a cabo estudios sobre la división celular y el comportamiento
de los cromosomas en el núcleo celular, fruto de los cuales descubrió y acuñó el proceso de
mitosis, proceso de reproducción celular que tiene como resultado la formación de dos células hijas
con la misma dotación cromosómica que la célula progenitora.

Fuente: Genotipia.com.
El redescubrimiento de Las Leyes de
Mendel, y su asociación con el
comportamiento de los cromosomas,
permitió el establecimiento de
la Teoría cromosómica de la
herencia descrita por Walter Sutton
y Theodor Boveri.

La Teoría cromosómica de la
herencia postula que los factores
responsables de la
herencia (genes) se encuentran en
los cromosomas y que
el comportamiento de
los cromosomas durante la
meiosis puede explicar las leyes de
la herencia descritas por Mendel. Fuente: Genotipia.com.
La confirmación de la Teoría
cromosómica de la herencia vino de
la mano del genetista Thomas Hunt
Morgan y de sus estudios con
Drosophila melanogaster, organismo
modelo en genética y también
conocida como mosca de la fruta.

Estos estudios se basaron en el

establecimiento de cruces
monohíbridos y la observación y
análisis de la descendencia,
atendiendo al gen que determina el
color de ojos en D. melanogaster,
resultados que, concuerdan con las
leyes de Mendel y con la Teoría
cromosómica de la Herencia. Fuente: Genotipia.com.
Son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro de las células de animales y plantas. Cada
cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con ADN.

• Mantiene al ADN enrollado alrededor de

proteínas llamadas histonas.

• Asegura que el ADN se copie y distribuya

fielmente en la división celular.

• En las células reproductoras deben

contener el número y estructura correcta
de cromosomas. De lo contrario, el
descendiente pudiera no desarrollarse
normalmente. Por ejemplo, las personas
con síndrome de Down tienen tres copias
del cromosoma 21, en lugar de las dos
copias encontradas en otras personas.

Fuente: www.areaciencias.com
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos
grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

Anomalías numéricas:
Cuando a un individuo le
falta uno de los
cromosomas de un par, la
afección se conoce como
monosomía. Cuando un
individuo tiene más de dos
cromosomas en lugar de un
par, la afección se conoce
como trisomía.

Fuente: medicinaprimersemestre.wordpress.com
 Anomalías estructurales: La estructura
de un cromosoma puede ser cambiada
de varias maneras.

Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo

cual produce material genético de más.

Translocaciones: se transfiere una parte de un

cromosoma a otro. Hay dos tipos principales de
translocación. En una translocación recíproca, se han
intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos.
En una translocación robertsoniana, un cromosoma
entero se ha unido a otro en el centrómero.

Inversiones: una parte del cromosoma se ha

desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la
dirección inversa. Como resultado, el material genético
del segmento.
Deleciones (eliminaciones): se pierde o se elimina una
parte del cromosoma está invertido con respecto a la
orientación normal.

Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido

y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con o
sin pérdida de material genético.
Fuente: genome.gov
 varían en número y forma entre los seres vivos. El número total de cromosomas por célula es
específico para cada especie y se denomina dotación cromosómica.

• Los procariontes tienen Cromosomas presentes en células de algunos organismos

un único cromosoma y
Organismos Número de
presentan una copia
Cromosomas
(Haploide).
Bacteria (E. coli) 1
• Las eucariotas tienen Levaduras (S. cerevisiae) 16*
cromosomas lineales y Nematodos (C. elegans) 6*
presentan dos copias
Planta (Arabidopsis thaliana) 5*
(diploides).
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 6*
• Los organelos Tomate (Solanum lycopersicum) 12*
(mitocondria y Ratón (Mus musculus) 20*
cloroplastos) tienen
Hombre (Homo sapiens) 23*
cromosomas circulares y
presentan múltiples Vaca (Bos taurus) 30*
copias. Maíz (Zea mays) 10*

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Departamento de Ciencias Biológicas
Sede Palmira
 Presentan una constricción que se denomina
centrómero y tramos repetitivos de ADN ubicados en
los extremos llamados telómeros.

Los centrómeros ayudan a mantener a los

cromosomas correctamente alineados durante la
división celular, funciona como un sitio de unión
para las dos mitades de cada cromosoma
duplicado, conocidas como cromátidas hermanas.

Los telómeros protegen los extremos de los

cromosomas impidiendo que estos se
"desenreden" o desorganicen. En muchos tipos
de células, pierden un poco de su ADN,
acortandose cada vez que una célula se divide. Al
final, cuando todo el ADN del telómero ha
desaparecido, la célula ya no puede duplicarse y
muere.

Los glóbulos blancos, y otros tipos de células con la capacidad para dividirse con mucha frecuencia,
tienen una enzima especial que impide que sus cromosomas pierdan sus telómeros.

Los cromosomas de células malignas normalmente no pierden sus telómeros, lo cual ayuda a
impulsar el crecimiento descontrolado que hace que el cáncer sea tan agresivo.
 Todos los cromosomas eucarióticos están delimitados
por telómeros, que son estructuras formadas por ADN y
proteínas asociadas situadas en los extremos de los
cromosomas lineares.
Los telómeros son extremos de los cromosomas
lineares, formados por repeticiones de la
secuencia (TTAGGG). Esta unidad de seis
nucleótidos o hexámeros se puede encontrar
repetida hasta unas 2.000 veces. En cada ciclo
celular se pierde un fragmento de 50-150 pb del
extreme de los cromosomas.

La telomerasa es una ADN polimerasa que toma

como molde ARN cuya función es alargar los
telómeros. Se encuentra funcional en la línea
germinal y durante en desarrollo embrionario. Se
encuentra reprimida en las células somáticas
maduras después del nacimiento, y así se produce
el acortamiento del telómero después de cada
división celular.

Cuando la longitud del telómero alcanza cierto límite, se interrumpen las mitosis quedando las células en el punto G0
de su ciclo celular. El desgaste del telómero en el transcurso de ciclos celulares, impide su función protectora del
cromosoma. Las células que presentan estos defectos, no sólo son incapaces de duplicarse, sino que dejan de ser
viables y se activan los procesos de apoptosis o muerte celular programada.
 Niveles de organización de los Cromosomas
eucariotas
Se derivan a partir de elementos estructurales proteicos sobre los que la doble hélice de ADN pudiera
enrollarse de forma ordenada, progresiva y eficiente. Sin dichas proteínas estructurales, las histonas, el
ADN sería poco más que una maraña desorganizada de compuestos químicos.

En los seres humanos hay

cinco grupos principales de
histonas denominadas H1,
H2A, H2B, H3 y H4, las 4
últimas forman un octámero
en el que se unen dos
unidades de cada una, para
forman una estructuras
proteica denomina
nucleosoma que constituye el
componente primario del
cromosoma.
 Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que
determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de
nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se
encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de
nuestras células.

Los pares del 1 al 22 son iguales en

hombres y mujeres y se conocen
como autosomas. El par número 23
está compuesto por los cromosomas
que determinan el sexo.

Los espermatozoides y las células

ováricas son diferentes de las demás
células del organismo. Estas células
reproductivas tienen sólo 23
cromosomas independientes cada
una. Cuando un espermatozoide y un
óvulo se combinan, forman una
célula nueva con 46 cromosomas. El
ser humano resultante es
genéticamente único y su diseño
está determinado por el padre y la
madre en partes iguales.
Denominado unidad de herencia. Es el fragmento más pequeño de una molécula de DNA que
posee información completa para un carácter determinado. Los genes se organizan en los
cromosomas en espacios denominados locus.

• Cada individuo posee una copia de cada gen

que da una determinada característica,
derivadas de los progenitores, conocidos
como alelos.

• Los alelos que controlan un rasgo

permanecen unidos, pero se separan (o
segregan) durante la formación del gameto.

• Las proteínas sintetizadas por los genes

determinan la identidad de la célula.

• Los genes presentes en una célula

determinan el tipo de célula u organismo
que se va a producir.

• Los genes eucariotas son mas complejos que

los procariotas.
 PROCARIOTAS: 100% transcribible
EUCARIOTAS:
• secuencias sin sentido
• DNA transcribible

EUCARIOTAS PROCARIOTAS

• Solo parte del ADN se transcribe. • Todo el ADN se transcribe.

• ADN muy empaquetado.
• Hay genes de una copia y de varias copias,
algunos no se transcriben.
• Los genes están fragmentados (hay intrones).
• Se produce primero un transcrito llamado
preARNm para luego generar un proceso de
maduración hasta obtener el ARNm listo para
hacer la cadena de aminoácidos.
• ADN poco empaquetado.
• El ADN contiene una sola copia de
cada gen.
• Los genes son de secuencia
continua (no hay intrones).
• ARNm se traduce directamente a
aminoácido.

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En eucariotas un gen esta constituido por varios fragmentos de ADN, separados por secuencias sin
sentido que no codifican ninguna proteína. A las partes con sentido que sirven para fabricar la
proteína se les llama EXONES y a las partes sin sentido intercaladas en el gen INTRONES, que deben
ser eliminados tras la transcripción.

• Sólo el 2 % del DNA de los mamíferos codifica

para proteínas.

• El DNA de procariontes es muy compacto y

está dedicado en su mayor parte a codificar
proteínas.

• El genoma humano es aproximadamente mil

veces mayor que el de E.coli, pero el número
de genes es probablemente sólo cincuenta
veces mayor, en vez, de serlo mil veces.

• Reto de la Biología Molecular, descifrar la

función de más de 3000 millones de pb en el
genoma humano, que no codifica.