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República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria, Ciencia y Tecnología


Universidad Nacional Experimental “Francisco de Miranda”
Área Ciencias de la Salud
Programa de Medicina
Trabajo Comunitario IV

Patologías del Desarrollo del Sexo:

SÍNDROME DE TURNER

Bachilleres:
Aguilar Lorena
Dávalos Azucena
Eizaga Elvis
Fernández David
Figueroa Enmanuel
Profesora:
Dra. Marina Ávila
Santa Ana de Coro, Noviembre 2015.
Patologías del Desarrollo del Sexo
“Cuando nace un niño con sexo incierto; calamidad y aflicción 
se apoderan del lugar, y el señor de la casa nunca será feliz.”
Proverbio babilónico (1700 a.n.e)

En nuestros días este antiguo proverbio mantiene su vigencia, pues la


intersexualidad plantea un delicado problema que es necesario manejar con mucho cuidado
para evitar desagradables consecuencias.
La intersexualidad queda definida en sentido amplio por la existencia de cualquier
discordancia entre los criterios de definición del sexo cromosómico, gonadal, genital,
fenotípico y psicosocial. Una diferenciación sexual exitosa depende de un control genético
adecuado donde participan no solo los cromosomas sexuales sino también los autosomas
encargados de la diferenciación tisular de órganos que en ella participan como: las gónadas,
hipotálamo, hipófisis, glándulas suprarrenales y tejidos blancos de los esteroides sexuales;
además de la adecuada producción y funcionamiento de las enzimas esteroidogénesis.
La intersexualidad se le conocía con el nombre de hermafroditismo y se definía
como una discrepancia entre los genitales internos y externos de una persona. Este nombre
provenía de la unión de los nombres de los dioses griegos, Hermes (dios de la sexualidad
masculina) y Afrodita (diosa de la sexualidad, el amor y la belleza femenina) Pero hoy en
día estos términos han sido reemplazados por el de desorden o trastornos del desarrollo
sexual (DSD).

Las Patologías de la Diferenciación Sexual se clasifican en:


1. Trastornos en el desarrollo de las gónadas (patologías de la determinación del sexo):
 Fenotipo femenino (disgenesia gonadal) :
 Síndrome de Turner.
 Síndrome de Swyer.
 Fenotipo ambiguo:
 Disgenesia gonadal mixta.
 Hermafroditismo.
 Fenotipo masculino:
 Inversión sexual 46, XX.
 Síndrome de Klinefelter
2. Trastornos de la diferenciación sexual:
 Pseudohermafroditismo femenino.
 Pseudohermafroditismo masculino.
SÍNDROME DE TURNER
La RAE define como síndrome a un conjunto de síntomas característicos de una
enfermedad o estado determinado. Partiendo de ello, Henry Turner, endocrinologo
estadunidense, describió por primera vez en 1938 el conjunto de características propias de
este síndrome en un grupo de 7 mujeres entre 15 y 23 años que compartían signos de
amenorrea primaria, infantilismo sexual y baja estatura.
Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando se llevó a cabo el primer análisis
cromosómico a mujeres con este trastorno. Los exámenes revelaron entonces que tenían un
cromosoma X en lugar de dos. Por tanto, los investigadores concluyeron que el Síndrome
de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en
humanos.
Actualmente se sabe que este síndrome es relativamente frecuente. Según datos
ofrecidos en el V Congreso Internacional sobre el Síndrome de Turner, esta alteración
aparece en 1 de cada 2 mil niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos
espontáneos.
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que describe las niñas y mujeres
caracterizado por un hipogonadismo primario, que son causados por la ausencia total o
parcial del segundo cromosoma sexual. Con los métodos citogenéticos habituales se
observa la ausencia de todo el cromosoma X en el 57% de las pacientes, lo que produce un
cariotipo 45, X. A menudo el diagnostico puede hacerse en el momento del nacimiento o en
la infancia.
Entre los hallazgos clínicos típicos encontramos: un significativo retraso del
crecimiento que determina una talla muy baja, la formación de pliegues en el cuello, una
línea de implantación en el cuero cabelludo posterior baja, aumento del ángulo normal de
los brazos, tórax en escudo con pezones muy separados, paladar ojival, linfoedema en
manos y pies (en el momento del nacimiento), y varias malformaciones congénitas. Se sabe
que el 50% de ellas desarrollan hipotiroidismo clínico.

Etiología:
Los seres humanos poseemos en nuestras células 46 cromosomas: 44 cromosomas
que compartimos hombres y mujeres (autosomas) y 2 cromosomas sexuales (el cromosoma
X y el cromosoma Y). Salvo excepciones, las mujeres tienen dos cromosomas X y los
hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, las mujeres con
síndrome de Turner, al menos en parte de sus células, tienen sólo un cromosoma X en lugar
de dos; han perdido un cromosoma sexual y por ello se dice que son 45,X.
La dotación cromosómica del ser humano, como la de otras especies, está
cuidadosamente protegida contra las modificaciones. Así, la pérdida o la incorporación de
un cromosoma al genoma de un organismo suele implicar severas consecuencias. Cuando
existe un cromosoma de más, el individuo se denomina trisómico (ej. síndrome de Down) y
si hay un cromosoma de menos, el individuo es monosómico (ej. síndrome de Turner). Si
existe mosaicismo, el individuo presenta diferentes líneas celulares, generalmente derivadas
las unas de las otras.
El síndrome de Turner (ST) se define como la combinación de una serie de
hallazgos físicos característicos y la ausencia total o parcial de un cromosoma X. El primer
criterio excluye a aquellas mujeres sin signos clínicos que pueden cumplir conceptualmente
los criterios citogenéticos. Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía
cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):
 La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides
(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta
razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha
sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la
fertilización portará este error cromosómico.

 La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce


en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina más tarde, durante el
primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).
Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la
existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y
cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y
poblaciones con dos de ellos

Genética:
El ST es una de las anomalías cromosómicas más frecuente. Afecta
aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer y tiene una incidencia aproximada de 1
por cada 2500 mujeres recién nacidas; se estima que solamente el 1% de los fetos 45,X
sobreviven hasta llegar a término ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.
Desde el punto de vista citogenético las alteraciones presentes en el cariotipo de
leucocitos de sangre periférica son variables. En el 50-60% de los casos se demuestra una
monosomía o ausencia completa de un cromosoma X (45,X) y en la mayoría de las veces el
cromosoma X perdido es de origen paterno. En un 20% de casos se encuentran alteraciones
estructurales en un cromosoma X (monosomía parcial) como delecciones mayores,
microdelecciones, isocromosomas o cromosoma en anillo. El 20% restantes son pacientes
con la presencia de dos o más líneas celulares derivadas del mismo zigoto (mosaicismos) y
en al menos una de ellas existen alteraciones numéricas o estructurales de un cromosoma
X.
Alteraciones estructurales:
 Delección parcial del cromosoma X: en las células no siempre se ha perdido todo el
cromosoma X, es posible que se conserve algún material genético de dicho
cromosoma.

 Puede estar implicado el cromosoma Y: inconscientemente damos por supuesto que


las mujeres con síndrome de Turner surgen de un zigoto 46,XX que ha perdido uno
de los cromosomas X, pero no necesariamente tiene que ser así. La presencia de una
célula con cariotipo 45,X puede haber surgido también de una célula 46,XY que ha
perdido el cromosoma Y. Por lo tanto es posible encontrar mujeres con síndrome de
Turner con restos del cromosoma Y en algunas de sus células. A su vez este
cromosoma Y puede estar entero, o puede haber perdido parte de su material.

 Anomalías de tipo estructural: cuando en la división celular se produce el reparto


del material genético entre las células hijas, puede ocurrir que el cromosoma X se
rompa y se produzcan pequeños restos cromosómicos como: fragmentos, anillos,
isocromosomas, etc.

 Cuando se ha perdido prácticamente todo el material genético del segundo


cromosoma sexual puede ocurrir que se mantenga sólo el centrómero, ocasionando
pequeños fragmentos cromosómicos de diferentes tamaños y naturalezas que
pueden derivar tanto del X como del Y. Debido a su pequeño tamaño es
imprescindible el empleo de técnicas moleculares para determinar su origen.

 Además el síndrome de Turner puede ser también el resultado de un mosaicismo, es


decir, de la presencia de más de una línea celular con complemento cromosómico
diferente (45,X/46,XX; 45,X/47,XXX, etc.). El mosaicismo puede ser generalizado
o estar limitado a un tejido lo que dificulta mucho su diagnóstico a no ser que se
estudie el tejido afecto.
La expresión fenotípica del ST se puede explicar en base a tres teorías: estado de
haploinsuficiencia de genes que normalmente se expresan en los dos cromosomas sexuales
y que escaparían al fenómeno de inactivación, fenómeno de impriting que modifica la
expresión del gen en función de su procedencia, paterna o materna, y por efectos
inespecíficos secundarios al disbalance cromosómico.
El amplio espectro de signos somáticos presente en el ST indica que diferentes
genes localizados en el cromosoma X pueden ser responsables del fenotipo completo. La
talla baja se ha asociado con haploinsuficiencia de la región pseudoautosómica de los
cromosomas X o Y (región distal a la región Xp22.2); en esta región asienta el gen SHOX
(short-stature homeobox) (Xp22.33) responsable del crecimiento y de otros hallazgos
esqueléticos como la deformidad de Madelung; posiblemente otros genes localizados en el
brazo corto del cromosoma X contribuyan a la variabilidad observada en el retraso de
crecimiento. Aunque no existen hallazgos genéticos que expliquen la afectación visceral y
de tejidos blandos, algunos datos fenotípicos como el linfedema, el pterigium colli y las
anomalías cardíacas se han asociado con la hipoplasia linfática relacionada con genes que
escapan a la inactivación del cromosoma X próximos a la región Xp11.3. Hay varios genes
relacionados con la disgenesia gonadal como el DFFRX (Drosophilla fat facets related X en
la región Xp11.4), ZFX (zinc finger X en la región distal Xp) y los genes RPS4X (gen que
codifica una isoforma de la proteína ribosomal S4) y DIAPH2 (gen necesario para una
normal función ovárica) que mapean en el Xq (2). Para otros autores la atresia prematura de
los oocitos radica en un disbalance cromosómico.

Manifestaciones Clínicas (Morfofisiopatología):


Hemos hablado que existe una amplia variabilidad de cariotipos (genotipo) que se
expresan físicamente de forma muy variable (el denominado fenotipo).tenemos que decir
que aproximadamente el 43% de los pacientes con síndrome de Turner no tiene cariotipo
45, X (ya que es casi incompatible con la vida, solo el 3% de estas niñas sobrevive con esta
carga genética), de estos: 1) el 40% tiene una deleción completa del brazo corto del
cromosoma X, es decir 46,X,i. 2)el 23% tiene una deleción parcial del brazo corto(Xp-) 3)
el 33% son mosaicos. El momento diagnóstico Dependerá tanto de la cantidad y la claridad
de los signos físicos que tengan las niñas, La edad del diagnóstico es muy variable, pero
sigue siendo en muchas ocasiones tardía y es Nuestro deber continuar con la formación de
todos los agentes sanitarios para bajar la edad Al diagnóstico, mejorando con ello el efecto
de los tratamientos disponibles Los signos clínicos dependen de la intensidad de la
alteración genética y son más evidentes En niñas con cariotipo 45 XO.
Recién Nacido:
Son algo más pequeñas, tanto en peso como en longitud. Talla baja: La talla baja es
el hallazgo más frecuente (100%) de las pacientes con ST. Por ello es un diagnóstico a
tener en cuenta en niñas con talla baja en edad pediátrica. Desde el nacimiento, estas
pacientes ya presentan una longitud 2-3 cm inferior a lo establecido. La velocidad de
crecimiento se enlentece en los tres primeros años de vida, siendo la talla inferior al
percentil 3 aproximadamente en un 75% de las afectas a los 3,5 años. Ello se intensifica en
la época de la pubertad, al no presentar el estirón causado por las hormonas sexuales. Así,
la talla final en pacientes sin terapia hormonal se estima en torno a 142 cm (20cm inferior a
lo normal), aunque también influyen la talla media parental, especialmente la materna, y el
grado de mosaicismo.
El hipocrecimiento en el ST es multifactorial. La mayor influencia la ejerce el gen
SHOX (Short Stature Homeobox-containing gene on the X chromosome “Cuadro inicial de
corta estatura que contiene el gen en el cromosoma X”). Es por ello que, para algunos
autores, el ST es una displasia ósea, donde la alteración del SHOX condicionaría el
hipocrecimiento sobre todo a nivel mesomélico, cubitus valgus, deformidad de Madelung,
genu valgo, acortamiento de metacarpianos (sobre todo el cuarto: signo del puño) y
metatarsianos, ensanchamiento de falanges distales, paladar ojival, micrognatia, escoliosis
(10%), etc.
Suelen tener edemas (hinchazón) en el dorso de los pies y manos que normalmente
van mejorando con los años y que no tienen relación con enfermedades del corazón o del
riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático (de origen genético). Puede
existir un cuello corto con unos pliegues que lo unen a los hombros pterigium colli (Son
unos pliegues gruesos de piel, que se disponen en la superficie lateral del cuello,
extendiéndose desde la región mastoidea (base de la oreja) hasta el hombro, por ello son
también denominados “repliegues membranosos”.) Y que proviene de un edema de esta
zona durante el período fetal, denominado higroma quístico (son tumores benignos
compuestos de espacios linfáticos cavernosos, localizadas mayormente en cuello y axila,
estos tumores pueden llegar a medir 15cms y causan deformidades a nivel de cuello y axila)
y que se puede detectar en las ecografías durante el embarazo. Por esta razón las orejas
están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo de los ojos y el pelo surge hacia
arriba desde la zona inferior del cuello. El tórax tiene un aspecto ancho (en escudo), con las
areolas mamarias y pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña
debido a retrognatia (retrusión del maxilar inferior). A está edad son frecuentes las
malformaciones cardíacas, sobre todo la coartación aórtica.
Del lactante a los 3 años:
A nivel ocular se han descrito estrabismo, ptosis, epicanto (Una alteración que
pueden tener las niñas Turner, que es un pliegue cutáneo que se extiende desde el puente
nasal y tracciona del ángulo interno del ojo, el cual resulta parcialmente oculto, es decir, es
como un doblez del párpado que tapa los bordes internos de los ojos, dando la impresión de
que la niña los tiene más separados), el estrabismo es el más frecuente, afectando a un 30%
de las pacientes, sobre todo a los 2-3 años de edad, aunque puede aparecer desde los seis
meses hasta los siete años. Su corrección es prioritaria puesto que puede degenerar en
ambliopía en un 30-50% de los casos.
En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, tórax o
pecho en embudo (pectus excavatum) aspecto atlético, fuerte y manteniendo las mamilas
separadas. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio
superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo. El paladar es arqueado
(ojival), la barbilla es pequeña y posicionada hacia atrás. Son frecuentes las otitis de
repetición.
De los 5 a los 7 años:
Continúa aumentando el aspecto atlético, fuerte y ancho. Empiezan a aparecer pecas
y lunares en el tronco. El antebrazo se sitúa algo hacia afuera desde el codo (cúbito valgo).
Ya es evidente el problema de crecimiento con discreto acortamiento de las piernas con
respecto al tronco.

HALLAZGOS CLÍNICOS EN EL SINDROME DE TURNER


Musculoesqueléticos Frecuencia (%)
Talla corta. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
Cuello corto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Proporción anormal de segmento superior/inferior. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
Metacarpianos cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
Deformidad de Madelung. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Micrognatia y paladar ojival. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
Mamilas hipoplásicas y muy separadas. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Obstrucción linfática
Pterigium colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Implantación baja de cabello. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
Edema de manos y pies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Displasia de las uñas. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Dermatoglifos característicos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Defectos de células germinales
Fallo gonadal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
Infertilidad. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
Otras anomalías
Cardiovasculares. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
Renales. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
Nevus pigmentados. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Estrabismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30
Defectos de audición. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Anomalías asociadas
Tiroiditis de Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
Hipotiroidismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Alopecia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Vitíligo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Anomalías gastrointestinales. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Intolerancia a carbohidratos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Infantil:
Fenotipo turneriano: En este apartado describiremos la apariencia externa de estas
pacientes, si bien las anomalías esqueléticas han sido previamente expuestas.
A nivel facial se describe la “facies de esfinge”, hipomímica y con expresión
melancólica debido a la oblicuidad de los ojos y el labio superior fino en V invertida.
Pueden existir epicanto, ptosis y estrabismo. La nariz es recta y prominente. El paladar es
ojival, lo que condiciona las dificultades en la alimentación. Los pabellones auriculares son
grandes, de baja implantación y retrovertidos. El cuello es corto, debido a la hipoplasia de
vértebras cervicales, con piel redundante formando el pterigium colli. El cabello se
implanta bajo en la parte posterior del cuello.
Otras alteraciones: Las alteraciones auditivas (50-85%) son frecuentes e
importantes. Son comunes la presencia de otitis media y mastoiditis, particularmente entre
uno y seis años de edad, con una incidencia máxima (>60%) a los tres años.
Un 30% de las pacientes con ST desarrollan hipotiroidismo (tiroiditis linfocitaria de
Hashimoto), un 50% presentan anticuerpos antitiroideos positivos. También son frecuentes
otras inmunopatías, tales como la enfermedad celíaca (8%), la enfermedad inflamatoria
intestinal (2-3%), la alopecia, el vitíligo, la artritis idiopática juvenil, etc. En algunas niñas
se observa cierto grado de hipertransaminasemia (35-45%), que se normalizan tras terapia
estrogénica.
De los 8 a los 10 años:
Todos los signos anteriores están más marcados y especialmente la talla se ha
desviado bastante de la de las niñas
de su edad. Aumenta el número de
pecas (nevus). Las uñas suelen ser
pequeñas y curvadas hacia abajo con
posible introducción en los tejidos de
alrededor (uñas encarnadas).
Aproximadamente al final de esta
edad se inicia la pubertad. Comienza
con el brote del botón mamario, en
principio en un sólo lado y después
en los dos. En la mayoría de las
niñas Turner esto no ocurre, pero si
puede observarse el comienzo del
vello púbico y el cambio en el olor
del sudor. Estos últimos signos
provienen de la producción de andrógenos por la glándula suprarrenal (que no está
afectada). En la figura 1, presentamos las principales características de las niñas afecta de
ST.
De los 12 a los 14 años:
En esta edad todos los signos suelen ser muy claros: el crecimiento está muy
afectado, no han aparecido los signos de la pubertad (no existe el pecho ni por supuesto la
menstruación) y el aspecto descrito antes es más llamativo, no se desarrollan las
características sexuales secundarias normales, los genitales externos siguen siendo
infantiles. Una quinta parte de las niñas presenta un brote mamario, aunque en general su
desarrollo no se suele completar (mama infantil); sin embargo el vello en el pubis tiene un
tamaño y extensión normales. Hemos de recordar que toda esta serie de signos físicos no
aparecen juntos necesariamente y en ocasiones no aparecen en absoluto. También alguno
de estos signos pueden aparecer en niñas sin síndrome de Turner, y todos ellos juntos nos
sirven para aumentar la sospecha de Turner y confirmarla realizando un estudio genético
(cariotipo).
Durante la adolescencia son frecuentes un retraso de la pubertad o detención de la
pubertad, con escaso desarrollo mamario y/o amenorrea primaria. Ante un retraso de la
menarquia con talla corta debemos considerar un ST mientras no se demuestre lo contrario.
La presencia de vello axilar y púbico no debe considerarse como evidencia de pubertad,
pues se deben a la presencia de andrógenos de origen adrenal. No obstante algunas mujeres
con ST tienen menarquia.
Aspectos Ginecológicos en el Síndrome de Turner:
En el síndrome de Turner existe una disgenesia gonadal. Esto significa que el
desarrollo de las gónadas (ovarios) se detiene en el período embrionario, a las pocas
semanas de la gestación. En concreto, a partir de las 12 semanas de gestación las células
germinales (ovocitos) tienen dificultades para dividirse y reproducirse, comenzando así una
pérdida acelerada de los mismos, causada por la ausencia del cromosoma X. Debido a esta
pérdida los ovarios se encuentran sustituidos por pequeñas estructuras en forma de cintillas,
que no producen hormonas. A pesar de esto los órganos femeninos se desarrollan gracias al
aporte hormonal materno. Pero tras el nacimiento la diferenciación de los genitales externos
cesa, dando lugar a un infantilismo sexual.
Adultos:
En las mujeres adultas con talla corta, con infertilidad o irregularidades en la
menstruación debe descartarse ST. A parte de las complicaciones ya mencionadas, cabe
señalar el alto riesgo de las pacientes con ST de padecer síndrome metabólico. Un 25-78%
de las pacientes con ST adultas presentan alteración de la tolerancia a la glucosa y un riesgo
aumentado de padecer Diabetes Mellitus tipo 2 (riesgo relativo: 4,4%) frente a la población
general. Ello se debe a resistencia insulínica y a una hiporrespuesta en las células beta del
páncreas. Asimismo, la obesidad, el incremento de la masa grasa y visceral como
consecuencia del sedentarismo y el hipogonadismo contribuyen a ello. Por otro lado, el
30% de las adolescentes y un 50% de las adultas con el síndrome padecen hipertensión
arterial, cuyo origen no está bien dilucidado (cardiogénico, renal, vascular,
disautonomía…). El fallo ovárico precoz condiciona un perfil proinflamatorio a nivel
vascular.
Todo esto condiciona una mortalidad aumentada hasta cuatro veces en estas
pacientes. Hasta un 41% de las muertes son debidas a cardiopatía isquémica o ictus (ACV),
mientras que un 8% se deben a cardiopatía congénita. Asimismo, existen una serie de
comorbilidades, que se resumen en la tabla 2.
La disección de aorta afecta a 40 de cada 100.000 pacientes con ST, y suele
precederse de dilatación de la raíz aórtica en un 3-42% de los casos. Es preciso el control
estricto de la tensión arterial y del diámetro de la aorta mediante ecocardiografías y
angiorresonancia. Además, estas pacientes están predispuestas a procesos neoplásicos,
donde el riesgo de gonadoblastoma es de un 7,9% acumulado a la edad de 25 años; además
de tumores del sistema nervioso central, meningiomas, y tumores de vejiga y de útero.
No es infrecuente el hallazgo de osteoporosis en el ST. La incidencia de fracturas se
eleva en las pacientes con ST a partir de los 40 años de edad. Las características clínicas
más importantes en el adulto se muestran en la figura.

Comorbilidades en el síndrome de Turner


Hipotiroidismo………………………………… 5,8%
Diabetes mellitus tipo 1………………………..
11,6%
Diabetes mellitus tipo 2……………………….. 4,4%
Cardiopatía isquémica, arterioesclerosis……. 2,1%
Hipertensión arterial………………………….. 2,9%
Accidente cerebrovascular agudo……………. 2,7%
Cirrosis………………………………………… 5,7%
Osteoporosis…………………………………… 10,1%

Tabla
2.
Aspectos Neuropsicológicos:
Hasta hace un par de décadas ha sido descuidado el estudio e intervención de las
posibles deficiencias neurocognitivas que el síndrome de Turner puede conllevar. Por dos
razones: porque no se identifican como “síntomas mayores o principales” tal como los
físicos, y porque no son generalmente de gran intensidad. Podemos distinguir:
1. Trastornos globales: Son de muy baja frecuencia de aparición:
o Deficiencia mental. El desarrollo evolutivo cognitivo global de la niña suele ser
normal, y su edad mental corre pareja al de su edad cronológica. La deficiencia
mental se da con una ligerísima frecuencia mayor que en la población general
infantil, y en los casos en los que aparece suele detectarse en el análisis
genético un cariotipo con fragmentos X o en anillo.

o Otros trastornos generalizados del desarrollo , tipo autismo. La frecuencia es


idéntica a la del grupo general de niños.

o Demencia (pérdida de capacidades mentales ya consolidadas). No aparece


ligada al síndrome de Turner.
2. Déficits parciales: Son los de aparición más frecuente, pero también de gran
variabilidad de presentación. En algunos casos pueden llegar a lastrar el rendimiento
escolar. Su detección es sutil y a veces se necesitan de baterías neuropsicológicas
muy específicas. Se encuentran afectadas en mayor intensidad las funciones del
hemisferio derecho con hipofunción de lóbulos temporo-parietal y occipital, así
como lentificación EEG (mayor cantidad y amplitud de ondas theta y delta).
La literatura revela que las mujeres con Síndrome de Turner no presentan
dificultades en las habilidades verbales y las capacidades intelectuales (sólo el 10% poseen
cierto grado de retraso mental o trastornos del lenguaje). Sin embargo, se han reportado
dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a problemas en el funcionamiento
ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que requieren control de la
impulsividad. Asimismo, se han observado déficit en las habilidades visuoespaciales, en
tareas visuomotoras y tareas de manipulación de información relación-espacial.
Podemos citar:

 Problemas para generar o/y comprender conceptos abstractos.


 Habilidad menor para planear y llevar a cabo tareas de varias fases.
 Dificultad para el manejo del factor numérico (matemáticas, cálculos).
 Dificultad con el factor visuo-espacial (dibujo, planos, interpretar caras).
 Déficit para mantener atención activa.
 Hiperactividad leve o inquietud psicomotora.
 Insomnio.
 Déficit con la memoria no-verbal, en especial la memoria a corto plazo.
 CI verbal suele ser mayor que CI manipulativo.

Aspectos Sociales:
Se considera que están más ligados a las reacciones vivenciales de la niña,
adolescente o ya mujer madura, y no tanto se deben directamente a la expresión fenotípica
del problema genético del Turner. Por ello son extraordinariamente variables según
diferentes investigaciones de varios autores. Pero en general podemos diferenciar:
 Problemas sociales infantiles. Han sido los más estudiados:
 Retraso en la madurez emocional, generalmente relacionado con la
sobreprotección de los padres hacia su hija “enferma”. Por ello también pueden
ser estas niñas más dependientes de sus padres o profesores.
 Infantilismo general.
 Ansiedad, nerviosismo (se discute si puede haber también base endógena).
 Problemas de adaptación e integración escolares (pocas habilidades sociales).
 Necesidad de rutinas preestablecidas, del orden externo, de evitar cambios.
 Problemas sociales juveniles. Se citan como posibles:
 Mayor dependencia de la familia de origen.
 Edad de inicio en actividades sexuales más tardía.
 Peor aceptación del propio cuerpo y distorsión del esquema corporal.
 Pobre autoestima.
 Problemas de relación social, ansiedad social “tipo escénico”.
 Tienen menos amigos y de menor edad que el de ellas.
 Mayor grado de ansiedad y distimia que el grupo control.
 Problemas sociales de mujeres adultas:
 Pocas licenciadas universitarias en carreras técnicas y científicas. Pero
prácticamente igual proporción de diplomadas o licenciadas en humanidades o
carreras “de letras” que la población general.
 Menor proporción de mujeres que forman parejas estables.
 Menor disfrute de relaciones sexuales (mayor incidencia de anorgasmia, bajo
deseo sexual o rechazo al sexo).
 Vulnerabilidad ante problemas sociales y de adaptación.
 Pobre concepto de sí mismas en áreas concretas (traumas infanto-juveniles).

Epidemiologia:
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 RN mujeres vivas. Cerca del 1% de todas
las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos
espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.

Diagnostico:
La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un
caso de síndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los
cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del
paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de
Turner tiene el patrón 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X. Después, los
resultados más frecuentes son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas
(delecciones), o de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en
diferentes células (lo que se conoce como mosaicos).
Cuando ya se ha confirmado el diagnóstico de Síndrome de Turner, se deben
realizar estudios genéticos moleculares más profundos para determinar si la paciente tiene
genes del cromosoma Y, ya que cuando éste se encuentra presente existe un riesgo
incrementado (del 15-25%) de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el
disgerminoma en la pseudogándula masculina, es decir lo que hubieran sido los testículos,
por lo que se recomienda su extirpación quirúrgica.
Diagnóstico prenatal del síndrome de Turner:
Se realiza antes del nacimiento mediante el análisis de células fetales, que pueden
conseguirse llevando a cabo diversas pruebas:
 Se puede llevar a cabo una amniocentesis -que consiste en una punción a través de
la pared del útero para extraer líquido amniótico (en el que flotan células fetales)-
entre las semanas 14 y 16 del embarazo.
 Y por último, con la funiculocentesis o punción directa del cordón umbilical, para
obtener sangre del feto. Se puede realizar a partir de la vigésima semana de
gestación.
A través de un estudio ecográfico puede sospecharse que el feto está afectado de
Síndrome de Turner; las anomalías más comunes son higroma quístico (cavidad llena de
líquido linfático) en la nuca del feto, presente en el 88% de los casos; hydrops
(acumulación anormal de fluido), en el 80%; fémur corto, en el 59% de las pacientes;
malformaciones en el corazón, en el 48%; y braquicefalia (aplanamiento de los huesos del
cráneo), en un 32% de las afectadas.

Tratamiento:
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento
periódico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:
1. Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la
hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.

2. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas
frecuentes de hipoacusia.

3. Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el


desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

4. Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).

5. Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos


dismórficos marcados.

6. Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.

7. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o


diabetes mellitus.

8. Apoyo psicológico.

9. Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.

10. Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en


algunas de las líneas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la glándula
disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma).