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HITO 3

TIPO DE EVIDENCIA: Ficha de Investigación


TEMA: SÍNDROMES, PATOLOGÍAS, ANOMALÍAS Y OTROS: PARTE 3
ASIGNATURA: Psicologia Evolutiva
SIGLA: PEV- 111 SEMESTRE: I-2020 CARRERA: Psicología
DOCENTE: Lic. Carmen Aguilar
NOMBRES Y Fabiana Giselle Velasquez Murguia C.I.: 10903260
APELLIDOS:
FIRMA: FECHA: 13- ABRIL- 2020 INICIAL PATERNO: V

sindrome de digeorge

El síndrome de DiGeorge es un trastorno de inmunodeficiencia primaria con defectos de células


T. Se debe a deleciones o supresiones génicas en la región cromosómica de DiGeorge en 22q11,
mutaciones en otros genes del cromosoma 10p13 y mutaciones en otros genes desconocidos, lo
que causa una disembriogenia de estructuras que se desarrollan a partir de las bolsas faríngeas
durante la 8ª semana de gestación. La mayoría de los casos son esporádicos; se ven igualmente
adectados niños y niñas.

tipos digeorge

El síndrome de DiGeorge puede ser:


Atenuado: las células T funcionan en cierto grado. el hipoparatiroidismo se trata con calcio y
vitamina D; no influye en la supervivencia a largo plazo.
Completa: la función de las células T está ausente.Determinadas personas presentan un fenotipo
completo, mientras que otras presentan formas muy atenuadas, reconocidas tardíamente.

+ caracteristicas
Las manifestaciones del síndrome son extremadamente variables. No todas las personas
afectadas se enfrentan al conjunto de manifestaciones ni a todas las situaciones de
discapacidad mencionadas a continuación.
1. Problemas de aprendizaje, Trastorno por Déficit de Atención con o sin
Hiperactividad (TDA-H) y discapacidad intelectual
2. Problemas de locución
Una disfunción del velo del paladar
3. Deficiencias auditivas
Los problemas auditivos (otitis recurrente, anomalías del oído externo, medio, interno,
etc.) pueden dar lugar a sordera de transmisión
4. Dificultades de motricidad
Los problemas motores pueden provocar torpeza en la ejecución de los movimientos.
Una hipotonía puede dar lugar a un ligero retraso del desarrollo y lentitud.
5. Problemas psicopatológicos
Los problemas de ansiedad son frecuentes y alteraciones dentro del espectro de la
esquizofrenia pueden manifestarse a lo largo del tiempo.
6. Problemas metabólicos
La hipocalcemia secundaria al hipoparatiroidismo puede provocar calambres, dolor, y/o
fatiga muscular.

PROBABILIDAD

Epidemiología: La prevalencia mundial estimada está entre 1/2.000 y 1/4.000 nacidos


vivos

tto. psicologico

Debe proponerse acompañamiento psicológico:


-Asesoramiento Genético: a los padres y familiares cuando se anuncie el diagnóstico, ya que el
recién nacido puede ser transferido inmediatamente a una unidad de cuidados intensivos, quizás
sea intervenido, o no pueda alimentarse con normalidad para aceptar la diferencia, aprender a
cuidar de su hijo, afrontar las reacciones de sus allegados y de su entorno. o para detectar y tratar
ciertos problemas de comportamiento, las dificultades
- Neuropsicológicas, de aprendizaje y/o cognitivas: para establecer una evaluación neuro-psico-
métrica; el niño debe ser evaluado regular y sistemáticamente (cada 2 o 3 años) para poner en
marcha las adaptaciones necesarias y el tratamiento en caso de déficit de atención, etc.
- Rehabilitación Cognitiva: El principio general de esta rehabilitación es utilizar los puntos fuertes
de la persona para ayudarla a afrontar las dificultades encontradas.

sindrome de delección

El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórfi-
cos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsio-
nes, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prena-
tal.El síndrome de deleción 1p36 está causado por una deleción parcial en heterocigosis de la
parte distal del brazo corto del cromosoma 1, con puntos de ruptura que van desde 1p36.13 a
1p36.33. Alrededor del 50% de los casos se deben a una deleción 1p36 terminal de novo, aproxi-
madamente el 29% a una deleción intersticial; los restantes casos abarcan reordenamientos
cromosómicos más complejos.

PROBABILIDAD

Epidemiología
El síndrome de deleción 1p36 es uno de los síndromes de deleción cromosómica más comu-
nes, con una incidencia de 1/5.000-1/10.000 nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos, y
está presente en todas las etnias.
Tipos de sindrome

Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del centrómero.


Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de los telómeros.
Según el número de puntos de rotura en el cromosoma:

Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material genético se
pierde desde la misma.
Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material genéti-
co entre los mismos está ausente y las partes restantes del cromosoma se fusionan, provocando
un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.
Algunas deleciones son tan pequeñas que no pueden ser apreciadas al microscopio óptico y
son denominadas microdeleciones.

+ caracteristicas
Características más comunes
Los efectos del síndrome de la deleción 1p36 varían entre individuos.:
Retraso del desarrollo
Apoyo en el aprendizaje: Los niños/as con el síndrome de la deleción 1p36 necesitan apoyo
para aprender, siendo distinta la cantidad de apoyo que necesita cada niño/a, aunque la mayoría
se benefician de atender a una escuela de educación especial
Hipotonía (bajo tono muscular): presente especialmente en bebés y a edades
tempranas, aunque puede mantenerse durante el desarrollo
Dificultades alimenticias
Dificultades alimenticias
Cardiomiopatías (enfermedades del músculo cardiaco) y defectos leves del
corazón
Pérdida de audición y vista defectuosa
Fontanela inusualmente grande al nacer que se cierra lentamente
Rasgos faciales característicos

tto. psicologico

Es muy recomendable un diagnóstico temprano y acceso a terapias de rehabilitación personali-


zadas enfocadas al desarrollo motor, cognitivo, comunicativo y de las habilidades sociales. El
uso del lenguaje de signos es útil.

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