ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las
células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de
los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada
componente de nuestro sistema físico y bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en
total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de
nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan
el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un
cromosoma Y.
¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?
Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura
de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a
nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción, …
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador, pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Ejemplo: translocación equilibrada, inversión, …
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una
copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de
dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de
trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Inversiones
Las inversiones involucran un cambio estructural en el que se afecta el orden de los
genes dentro del cromosoma. Si la reorganización involucra al centrómero se
denomina inversión pericéntrica, si no paracéntrica. Puede ser asimétrica o
simétrica.

En inversiones paracéntricas, el quiasma dentro del loop genera un “puente”

entre los dos homólogos y un fragmento sin céntromero que se pierde.
Posteriormente el puente se rompe y se segregan los homólogos. Luego de meiosis
II, el resultado son 2 gametos iguales a las parentales y viables y 2 gametos
recombinantes inviables sin la dotación entera de genes. Es decir, la fertilidad del
individuo cuando ocurre un entrecruzamiento en esta zona se reduce a la mitad.
En inversiones pericéntricas, el quiasma dentro del loop no genera ningún puente ni
rotura, pero aun así genera gametos inviables, reduciendo también la fertilidad a la mitad.

Como se dijo anteriormente, los individuos heterocigotos para las inversiones

-tanto paracéntricas como pericéntricas- no presentan ningún fenotipo adverso.
Aun así, tienen la posibilidad de tener reducida su fertilidad al generar gametos
inviables cuando se produce un entrecruzamiento dentro del bucle de inversión.

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