UNIVERSIDAD DE SANTANDER

PROGRAMA DE MEDICINA
CURSO: BIOCIENCIAS II - GENÉTICA
ESTUDIANTE: JAVIER TOREES MORON
1. Consulte la estructura química, de las siguientes funciones químicas, y escriba un
ejemplo de molécula biológica donde se pueda encontrar.

Función Molécula biológica en

química Formula química la que se puede
encontrar

Hidroxil OH Etanol C2H5OH

Carbonil C Pentanal

Carboxil COOH Acido carboxilo

Metil CH3 Isopropil

Phenil C6H5 Benceno

Amino NH2 La lisina (abreviada Lys o K)

es
un aminoácido componente
de las proteínas sintetizadas
por los seres vivos. Tiene
carácter hidrófilo, es uno de
los 10 aminoácidos
esenciales para los seres
humanos, y
consecuentemente debe ser
aportado por la dieta. Dada
la desigual distribución de la
lisina entre los distintos
alimentos, algunas dietas,
especialmente las basadas
en cereales, pueden ser
deficientes en ella.
Sulfhidril SH Metil mercaptano

Ester RCOOR´ Butanoato de etilo

 Thioester RSCOR Acetoacetil-coA

Eter R-O-R Normalmente se emplea

el alcóxido, RO-,
del alcohol ROH, obtenido al
hacer reaccionar al alcohol
con una base fuerte. El
alcóxido puede reaccionar
con algún compuesto R'X, en
donde X es un buen grupo
saliente, como por
ejemplo yoduro o bromuro.
R'X también se puede
obtener a partir de un alcohol
R'OH.
Disulfuro S2 Pirita (FeS2)

Aldehidos CnH2nO Etanal

Cetona R(CO)R Metil Etil Cetona

2. En el siguiente link encontrará la información genética del gen de la insulina humana.

Ingrese a esta dirección electrónica de NCBI, y consulte lo siguiente:

2.1 Tamaño del gen en pares de bases

RTA: Existen de 1 a 525 pares de bases en el gen preproproteina de la insulina.

2.2 Tamaño de la proteína en número de aminoácidos.

RTA: Es una hormona polipeptídica formada por 110 aminoácidos. (NCBI)

2.3 Secuencia de los 10 primeros aminoácidos de esta proteína.

RTA: Serina, Prolina, Prolina, Glicina, Glutamina, Alanina, Alanina, Serina, Glutamato,
Glutamato. Beta-globulina HBB homo sapiens (gen que codifica la hemoglobina)
2.5) ¿Cuántos intrones y cuántos exones posee esta proteína?
RTA: Posee 3 exones y 2 intrones.
2.6) En este mismo link, consulte la misma información para otros dos genes humanos de
importancia clínica, solo debe cambiar el nombre del gen y escribir el nombre de la especie
humana (tamaño del gen, número de pares de bases, tamaño de la proteína en número de
aminoácidos, número de intrones, y número de exones).

RTA:

 ¿Tamaño del gen en pares de bases?

RTA: Pares de bases de 1 a 2031

 ¿Tamaño de la proteína en número de aminoácidos?

RTA: Es una hemoproteina formada por 174 aminoacidos

 Secuencia de los 10 primeros aminoácidos de esta proteína

RTA: Isoleucina, Leucina, Glutamato, Treonina, Glutamina, Glutamato, Glutamato,

Isoleucina, Histidina, Leucina.

 ¿Cuántos intrones y cuántos exones posee esta proteína?

RTA: Según el análisis hecho, esta proteína contiene 4 exones y 4 intrones.

*Receptor del secretagogo de la hormona del crecimiento del homo sapiens(GHSR)

Ghrelina

 ¿Tamaño del gen en pares de bases?

RTA: Existen de 1 a 914 pares de bases

 ¿Tamaño de la proteína en número de aminoácidos?

RTA: hormona poli peptídica formada por 63 aminoácidos

 Secuencia de los 10 primeros aminoácidos de esta proteína

 RTA: Glutamina, Arginina, Serina, Histidina, Valina, Prolina, Glutamato, Prolina, Valina,
Glutamina.

 ¿Cuántos intrones y cuántos exones posee esta proteína?

RTA: 4 Exones y 3 intrones

3. Consulte en qué consistió el experimento de Meselson y Stalh, y explique con una

ilustración cuáles fueron los razonamientos lógicos para descartar dos modelos de
replicación.
RTA: Los tres modelos de replicación del ADN
La comunidad científica había propuesto tres modelos básicos sobre la replicación del ADN
después del descubrimiento de la estructura del ADN. Estos modelos se ilustran en el
siguiente diagrama:

1. Conservativa. La replicación produce una hélice hecha completamente de ADN viejo

y una hélice hecha completamente de ADN nuevo.
2. Semiconservativa. La replicación produce dos hélices que contienen una cadena de
las cadenas originales del ADN y una cadena nueva.
3. Dispersiva. La replicación produce dos hélices cuyas cadenas individuales son una
mezcla del ADN viejo y nuevo.

 Replicación semiconservativa. En este modelo, las dos cadenas de ADN se

desenrollan y cada una sirve como molde para la síntesis de una nueva cadena
complementaria. Esto resulta en dos moléculas de ADN, cada una con una cadena original
y una nueva.

 Replicación conservativa. En este modelo, la replicación del ADN resulta en una

molécula compuesta por las dos cadenas de ADN originales (idéntica a la molécula original
de ADN) y otra molécula compuesta por dos cadenas nuevas (con exactamente la misma
secuencia que la molécula original).

 Replicación dispersiva. En el modelo dispersivo, la replicación del ADN resulta en

dos moléculas de ADN que son mezclas, o "híbridos", del ADN original y las moléculas
hijas. En este modelo, cada cadena individual es un mosaico de ADN original y nuevo.
Meselson y Stahl realizaron sus famosos experimentos sobre la replicación de ADN
utilizando bacterias E. coli como sistema modelo.
Comenzaron cultivando E. coli en medio, o caldo nutritivo, que contenía un isótopo
"pesado" de nitrógeno 15N (Un isótopo solo es una versión de un elemento que difiere de
otras versiones por el número de neutrones en su núcleo). Cuando se cultivan bacterias en
medio que contiene 15N pesado, estas toman el nitrógeno y lo utilizan para sintetizar
nuevas moléculas biológicas, incluyendo ADN.
Después de que muchas generaciones crecieron en medio con 15N todas las bases
nitrogenadas del ADN de las bacterias quedaron marcadas con  15N pesado. Luego, a las
bacterias las cambiaron al medio con el isótopo “ligero”  14N y se les permitió crecer
durante varias generaciones. El ADN que se produjera después del cambio tendría que
estar formado por 14N ya que este habría sido el único nitrógeno disponible para la síntesis
de ADN.
Meselson y Stahl conocían la frecuencia con la que las células de E. coli se dividían, por lo
que pudieron recolectar pequeñas muestras de cada generación para extraer y purificar su
ADN. Luego, midieron la densidad del ADN (e, indirectamente, su contenido de 15N y 14N)
mediante centrifugación en gradiente de densidad.

Este método separa moléculas como el ADN en bandas al hacerlas girar a gran velocidad
en presencia de otra molécula, como el cloruro de cesio, que forma un gradiente de
densidad de la parte superior a la parte inferior del tubo que gira. La centrifugación en
gradiente de densidad permite detectar diferencias muy pequeñas, como las que hay entre
el ADN marcado con 15N y 14N
En conclusión el experimento de Meselson y Stahl demostró que el ADN se replicaba de
forma semiconservativa, lo que significa que cada cadena de una molécula de ADN sirve
como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.
Aunque Meselson y Stahl hicieron sus experimentos en la bacteria E. coli, hoy en día
sabemos que la replicación semi-conservativa del ADN es un mecanismo universal que
comparten todos los organismos del planeta Tierra.
4. Ingrese al siguiente link y consulte las siguientes características genéticas de cinco
microorganismos patógenos: tamaño del genoma, patologia que origina, cantidad de genes
que posee, contenido de GC, y pseudogenes.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/166
RTA:
VIRUS DE LA ENCEFALITIS JAPONESA

El virus de la encefalitis japonesa es la principal causa de encefalitis vírica en Asia. Se

trata de un flavivirus transmitido por mosquitos que pertenece al mismo género que
los virus del dengue, la fiebre amarilla y el Nilo Occidental.

Tamaño: 10,98 Kb
Genes: 2
Contenido GC: GC%: 51,4

VIRUS DE LA VIRUELA DE LAS PALOMAS

La Viruela Aviar es una enfermedad viral común de las aves producida por varias cepas del
virus Variola avium de la familia Poxiviridae.
Muchas veces la viruela lo transmite el mosquito entre aves enfermas a sanas.
Tamaño: 282,36 Kb
Genes: 271
Contenido GC: GC%: 29,5

VIRUS HAEMOPHILUS HP2

Uno común es Hib (Haemophilus influenzae tipo b), que provoca una enfermedad grave.
Pero a veces los gérmenes pasan a los pulmones o al torrente sanguíneo y entonces
el Hib puede causar problemas graves como la meningitis y la neumonía.
Tamaño: 31,51 Kb
Genes: 37
Contenido GC: GC%: 39,9

VIRUS DE SALMONELLA HK620

La infección por salmonela (salmonelosis) es una enfermedad bacteriana
frecuente que afecta el aparato intestinal. La bacteria de la salmonela generalmente vive en
los intestinos de animales y humanos y se libera mediante las heces.
Tamaño: 38,3 Kb
Genes: 58
Contenido GC: GC%: 46,7

VIRUS DE LA RALSTONIA RSA1

La Ralstonia Solanacearum es conocida como la “marchitez bacteriana en
tomate”, las altas temperaturas, por encima de 25°C, y la humedad en el
terreno, en especial luego de fuertes lluvias, propician el nacimiento de ésta
bacteria que habita en el agua y en el suelo
En la primera fase las hojas basales de la planta empiezan a caerse, el tallo
segrega un líquido gris con apariencia viscosa, lo que lleva a la planta a
presentar un bloqueo frente al agua, de tal manera que se va marchitando de
manera progresiva.

Tamaño: 38,76 Kb
Genes: 51
Contenido GC: GC%: 65,3

5. Qué es el kinetoplasto del T. cruzi, qué relación guarda con el ADN, y por qué es
importante en el diagnóstico clínico.

RTA: Organela que presentan protozoarios de la clase Kinetoplastea. El cinetoplasto es

una estructura filamentosa compuesta de DNA (DNA-K) situado dentro y en la región
anterior de una gran mitocondria denominada mitocondrion, que recorre todo el cuerpo del
flagelado, la variación de la posición depende de los estadios de desarrollo en el
hospedador. El cinetoplasto tiene forma de una disco elongado, las fibrillas de DNA corren
en dirección anteroposterior, orientado paralelamente al eje de la célula, parecido a un
resorte de 20 a 50 maxicirculos y alrededor de 20000 minicirculos. La función de los
maxicirculos es similar al DNA mitocondrial y la de regulación de la velocidad de replicación
de la mitocondria durante el ciclo celular.
Dependiendo del patrón de distribución del ADN mitocondrial se distinguen tres tipos de
cinetoplastos:

 Eucinetoplasto. El ADN se agrupa cerca de la base del flagelo.

 Policinetoplasto. El ADN se reparte en varios cuerpos idénticos dentro de la
mitocondria.
 Pancinetoplasto. El ADN se reparte desigualmente en varias masas difusas dentro
de la mitocondria.

El cinetoplasto en la familia Trypanosomatidae, contiene el 20% aproximadamente del DNA

total del parásito presente en su mitocondria. El tamaño notoriamente grande del
cinetoplasto constituye una de las principales características morfológicas, que lo diferencia
ele otras especies ele tripanosomas, y de acuerdo al tamaño del parásito y a la localización
del cinetoplasto se diferencian cuatro formas parasitarias morfológicamente diferentes:
amastigote, promastigote, epimastigote y tripomastigote. El amastigote, como su nombre lo
dice, carece de flagelo y posee el cinecoplasto aliado del núcleo; el promastigote tiene
forma alargada, con el cinetoplasto en la parte anterior del parásito de donde sale el
flagelo; la forma de epimastigote es más largo y tiene el cinetoplasto cerca del núcleo de
donde sale el flagelo; el tripomastigote posee el cinetoplasto en la paree posterior del
núcleo, además tiene membrana ondulante y en la parte anterior del parásito sale el
flagelo.

6. Ingrese a la página del laboratorio de Servicios Médicos Yunis Turbay, y consulte cuáles
son los servicios que se ofrecen en este laboratorio de Colombia.

RTA: Servicios Médicos Yunis Turbay y Cía. como entidad líder en el país en el ámbito de
la genética, provee servicios diagnósticos en Genética Humana y pruebas especializadas
en Genética Molecular, Citogenética, Inmunogenética y Genética Forense mediante el
análisis de ácidos nucleicos (ADN y ARN) con profesionalismo e imparcialidad, la utilización
de tecnología de punta y equipos de última tecnología en todas las áreas de trabajo y los
más altos estándares de calidad en la ejecución de dichas pruebas.

7. Consulte y esquematice la estructura química de la epinefrina, y resalte cada uno de los

grupos funcionales presentes en esta molécula.
RTA:

ESTRUCTURA QUMICA GRUPOS FUNCIONALES RESALTADOS