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Integrantes:
Dayron Ricardo Garcia Acevedo
Edward Junior Aparicio Sepulveda
Emerson Leonardo Montañez
Duvan Gustavo Mantilla
Yerlin Flores Sánchez
Descubrió que esta enfermedad era hereditaria, ya que todos pacientes tenían un antepasado
que también la había padecido. Sólo aparecía la enfermedad cuando algún antepasado del
padre y de la madre, habían padecido la enfermedad y habían transmitido esa información,
desde las dos partes, a su descendiente. Si las dos informaciones eran normales o si sólo una
de ellas venía de un enfermo, el individuo era normal. Por tanto, se trataba de una
enfermedad recesiva.
Se descubrió que la causa del ennegrecimiento de la orina y de los cartílagos era la presencia
de ácido homogentísico. Esta sustancia se transformaría en otras y desaparecería en los
individuos sanos. Así, se pasó de la existencia de una relación entre gen y un carácter, a la de
un paralelismo entre gen y sustancia.
Más tarde, en 1948, Beadle y Tatum investigaron por qué aparecían estas sustancias y se
heredaban este carácter. Utilizaron en sus experimentos el hongo Neurospora crassa, que sólo
necesita para vivir sustancias minerales, una fuente orgánica de carbono y biotina.
Tras someterlos a radiación ultravioleta que alteraba su ADN, aparecieron distintos mutantes.
Unos, sólo podían sobrevivir si se les añadía el aminoácido arginina, necesario para sintetizar
sus proteínas, ya que habían perdido la capacidad de sintetizar este aminoácido. Otros
mutantes necesitaban o arginina o citrulina, y otros, o arginina o citrulina u ornitina. A partir
de aquí se dedujo que la síntesis de arginina debía seguir la siguiente vía metabólica:
La conclusión que se obtuvo era clara. Como faltaba una enzima, se bloqueaba
el metabolismo en la sustancia sobre la que tenía que actuar. Los mutantes podían vivir si a
ese medio se le añadían las sustancias que no podían sintetizar (por falta de esa enzima), ya
que sí tenían el resto de las enzimas.
Así, se estableció un paralelismo entre genes y enzimas, llamándose a esta teoría “un gen-
una enzima”. Cuando se alteraba la secuencia de nucleótidos de un gen, no se podía sintetizar
una enzima. Son las enzimas las que controlan las sustancias y las características de los
organismos.